‘เหมือนลายนิ้วมือในที่เกิดเหตุ’: การศึกษาพบเบาะแสใหม่เกี่ยวกับสาเหตุของโรคมะเร็ง | มะเร็ง

การวิเคราะห์เนื้องอกหลายพันชิ้นได้เปิดเผยขุมสมบัติของเบาะแสเกี่ยวกับสาเหตุของมะเร็ง ซึ่งเป็นขั้นตอนสำคัญที่นำไปสู่การรักษาเฉพาะบุคคล

นักวิจัยกล่าวว่าเป็นครั้งแรกที่สามารถตรวจพบรูปแบบที่เรียกว่าลายเซ็นการกลายพันธุ์ใน DNA ของมะเร็งได้

สิ่งเหล่านี้ให้เบาะแสรวมถึงว่าผู้ป่วยเคยสัมผัสกับสาเหตุด้านสิ่งแวดล้อมของมะเร็งเช่นการสูบบุหรี่หรือแสงยูวีหรือไม่เป็นต้น

นี่เป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากลายเซ็นเหล่านี้ช่วยให้แพทย์สามารถตรวจดูเนื้องอกของผู้ป่วยแต่ละรายและจับคู่กับการรักษาและยาที่เฉพาะเจาะจงได้

อย่างไรก็ตาม รูปแบบเหล่านี้สามารถตรวจพบได้โดยการวิเคราะห์ข้อมูลจำนวนมหาศาลที่ค้นพบโดยการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดเท่านั้น ซึ่งระบุลักษณะทางพันธุกรรมของเซลล์

ผู้เขียนหลักของการศึกษา Serena Nik-Zainal เป็นศาสตราจารย์ด้านเวชศาสตร์จีโนมและชีวสารสนเทศที่มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ และเป็นที่ปรึกษากิตติมศักดิ์ด้านพันธุศาสตร์คลินิกที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์

เธอกล่าวว่า “มันเหมือนกับการมองดูชายหาดที่พลุกพล่านไปด้วยรอยเท้านับพันบนผืนทราย สำหรับตาที่ไม่ได้รับการฝึกฝน รอยเท้าดูเหมือนจะสุ่มและไร้ความหมาย

“แต่ถ้าคุณสามารถศึกษาพวกมันอย่างใกล้ชิด คุณสามารถเรียนรู้ได้มากมายเกี่ยวกับสิ่งที่เกิดขึ้น แยกแยะระหว่างรอยพิมพ์ของสัตว์และมนุษย์ ไม่ว่าจะเป็นผู้ใหญ่หรือเด็ก พวกเขากำลังเดินทางไปในทิศทางใด ฯลฯ

“มันเหมือนกันกับลายเซ็นการกลายพันธุ์

การใช้การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดสามารถระบุได้ว่า ‘รอยเท้า’ ใดที่เกี่ยวข้อง/สำคัญ และเผยให้เห็นว่าเกิดอะไรขึ้นผ่านการพัฒนาของมะเร็ง”

นักวิจัยวิเคราะห์การสร้างพันธุกรรมที่สมบูรณ์หรือลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) ของผู้ป่วยมะเร็ง NHS มากกว่า 12,000 ราย

พวกเขาสามารถตรวจพบลายเซ็นการกลายพันธุ์ใหม่ 58 รายการ ซึ่งบ่งชี้ว่ามีสาเหตุเพิ่มเติมของมะเร็งที่ยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้

Nik-Zainal กล่าวว่า “เหตุผลสำคัญที่ต้องระบุลายเซ็นการกลายพันธุ์ เพราะพวกเขาเป็นเหมือนลายนิ้วมือในที่เกิดเหตุ ซึ่งช่วยในการระบุผู้กระทำผิดมะเร็ง

“ลายเซ็นการกลายพันธุ์บางอย่างมีความหมายทางคลินิกหรือการรักษา – พวกเขาสามารถเน้นความผิดปกติที่อาจกำหนดเป้าหมายด้วยยาเฉพาะหรืออาจบ่งบอกถึง ‘achilles heel’ ที่อาจเกิดขึ้นในมะเร็งแต่ละชนิด”

ดร. Andrea Degasperi ผู้ร่วมวิจัยที่มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์และเป็นผู้เขียนคนแรกกล่าวว่า “การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดทำให้เราเห็นภาพรวมของการกลายพันธุ์ทั้งหมดที่มีส่วนทำให้เกิดมะเร็งในแต่ละคน

“ด้วยการกลายพันธุ์นับพันครั้งต่อมะเร็ง เรามีพลังที่ไม่เคยปรากฏมาก่อนในการค้นหาความเหมือนและความแตกต่างระหว่างผู้ป่วย NHS และในการทำเช่นนั้น เราค้นพบลายเซ็นการกลายพันธุ์ใหม่ 58 รายการ และเพิ่มพูนความรู้เกี่ยวกับมะเร็งของเรา”

การค้นพบนี้ถูกรวมเข้ากับ NHS เนื่องจากนักวิจัยและแพทย์ในปัจจุบันได้ใช้เครื่องมือดิจิทัลที่เรียกว่า FitMS ที่จะช่วยระบุลายเซ็นของการกลายพันธุ์ และอาจแจ้งการจัดการมะเร็งได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

งานวิจัยชิ้นนี้ได้รับการสนับสนุนโดย Cancer Research UK และตีพิมพ์ในวารสาร Science

ข้อมูลจีโนมจัดทำโดยโครงการ 100,000 Genomes ซึ่งเป็นโครงการวิจัยทางคลินิกทั่วอังกฤษเพื่อจัดลำดับจีโนมทั้งหมด 100,000 จีโนมจากผู้ป่วยประมาณ 85, 000 รายที่ได้รับผลกระทบจากโรคหรือมะเร็งที่หายาก

Michelle Mitchell หัวหน้าผู้บริหารของ Cancer Research UK กล่าวว่า “การศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าการทดสอบการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดมีประสิทธิภาพเพียงใดในการให้เบาะแสว่ามะเร็งอาจมีการพัฒนาอย่างไร มะเร็งมีพฤติกรรมอย่างไร และวิธีการรักษาแบบใดจะได้ผลดีที่สุด”

Prof. Matthew Brown หัวหน้าเจ้าหน้าที่วิทยาศาสตร์ของ Genomics England กล่าวว่า “การกลายพันธุ์เป็นตัวอย่างของการใช้ศักยภาพของ WGS อย่างเต็มที่

“เราหวังว่าจะใช้เบาะแสการกลายพันธุ์ที่พบในการศึกษานี้ และนำกลับมาใช้ในกลุ่มผู้ป่วยของเรา โดยมีเป้าหมายสูงสุดในการปรับปรุงการวินิจฉัยและการจัดการผู้ป่วยโรคมะเร็ง”

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*