นักวิจัย HMS และ Broad Institute ค้นพบการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งครั้งแรกกับโรคสองขั้ว | ข่าว

ทีมวิจัยซึ่งรวมถึงนักวิทยาศาสตร์จาก Harvard Medical School และ Broad Institute of MIT และ Harvard ได้รายงานปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งประการแรกสำหรับโรคสองขั้วในการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Nature Genetics เมื่อวันที่ 1 เมษายน

นักวิจัยจาก HMS และ Stanley Center for Psychiatric Research ของ Broad Institute ได้วิเคราะห์จีโนมของผู้เข้าร่วมเกือบ 50,000 คนเพื่อระบุยีน AKAP11 ซึ่งพวกเขาพบว่าเพิ่มโอกาสของโรคไบโพลาร์ถึงเจ็ดเท่า โรคไบโพลาร์เป็น “โรคอารมณ์รุนแรงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์ และมักเริ่มในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น” ตามข่าวประชาสัมพันธ์จากสถาบันบรอด

Steven E. Hyman ผู้อำนวยการศูนย์สแตนลีย์กล่าวว่าการศึกษาครั้งนี้ใช้การวิจัยทางพันธุกรรมที่เป็นนวัตกรรมใหม่เพื่อวิเคราะห์ต้นกำเนิดและปัจจัยเสี่ยงของโรคสองขั้ว

“เราสามารถใช้ยีนเป็นเครื่องมือในการแบ่งชั้นคนเพื่อดูว่าใครมีความเสี่ยง และอาจช่วยให้เราศึกษาปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมได้ดีขึ้น” Hyman กล่าว

Benjamin Neale ผู้อำนวยการโครงการด้านการแพทย์และพันธุศาสตร์ของประชากรที่ Broad Institute กล่าวว่าเขาเชื่อว่าการศึกษานี้จะให้ข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญเกี่ยวกับความผิดปกตินี้

“ความหวังในระยะยาวคือการค้นพบทางพันธุกรรมสามารถสร้างพื้นฐานความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับกระบวนการทางชีววิทยาที่เกี่ยวข้องกับโรคสองขั้ว” Neale กล่าว

การศึกษาอธิบายว่ายีน AKAP11 มีอิทธิพลต่อโรคไบโพลาร์ในระดับโมเลกุลอย่างไร และอาจเปลี่ยนแปลงประสิทธิภาพของการรักษาบางอย่างสำหรับโรคนี้ได้อย่างไร

ลิเธียม ซึ่งเป็นยาสามัญสำหรับโรคนี้ ไม่ได้ผลเสมอไปและก่อให้เกิดผลข้างเคียงกับผู้ป่วย 75 เปอร์เซ็นต์ ยีน AKAP11 อาจโต้ตอบกับการบำบัดด้วยลิเธียม ตามการศึกษาวิจัย

นักวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานเพื่อทำความเข้าใจสาเหตุที่อยู่เบื้องหลังการพัฒนาของโรคสองขั้วและวิธีการรักษาลิเธียมสามารถบรรเทาอาการได้

นักวิจัยวางแผนที่จะดำเนินการศึกษาขนาดใหญ่เพิ่มเติมเพื่อค้นหาความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคสองขั้วทั่วทั้งจีโนมมนุษย์ทั้งหมดผ่านการวิเคราะห์ลำดับ พวกเขายังตั้งใจที่จะสร้างแบบจำลองเซลล์ด้วยยีน AKAP11 ที่หลากหลายเพื่อให้เข้าใจกลไกที่อยู่เบื้องหลังโรคสองขั้วได้ดีขึ้น ซึ่งจะช่วยให้การวินิจฉัยและการรักษาแบบใหม่ดีขึ้น

Hyman กล่าวว่าเขาเชื่อว่าการศึกษาเกี่ยวกับพันธุศาสตร์มีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจเส้นทางของเซลล์ที่อยู่เบื้องล่าง

“เราทำพันธุศาสตร์เหนือสิ่งอื่นใดเพราะยีนเป็นเงื่อนงำของกลไกระดับโมเลกุลซึ่งสามารถเป็นเงื่อนงำสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาที่ดีขึ้น” เขากล่าว “และถ้าคุณไม่เข้าใจสิ่งที่เกิดขึ้นในคน แสดงว่าคุณแค่คาดเดา และการคาดเดาไม่ได้ทำให้เราเข้าใจถึงการรักษาได้มากนัก”

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*