ลำดับจีโนมมนุษย์ที่ปราศจากช่องว่างฉบับแรกที่เผยแพร่ | พันธุศาสตร์

กว่าสองทศวรรษหลังจากที่ร่างจีโนมมนุษย์ได้รับการเฉลิมฉลองเป็นก้าวสำคัญทางวิทยาศาสตร์ ในที่สุดนักวิทยาศาสตร์ก็ได้ทำงานเสร็จสิ้น ลำดับจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์และปราศจากช่องว่างชุดแรกได้รับการตีพิมพ์ล่วงหน้า ซึ่งคาดว่าจะปูทางสำหรับข้อมูลเชิงลึกใหม่ๆ เกี่ยวกับสุขภาพและสิ่งที่ทำให้สายพันธุ์ของเรามีเอกลักษณ์เฉพาะตัว

ดร.คาเรน มิก้า นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานตาครูซ ผู้ร่วมก่อตั้งสมาคมระหว่างประเทศที่อยู่เบื้องหลังโครงการนี้ กล่าวว่า “ส่วนต่าง ๆ ของจีโนมมนุษย์ที่เราไม่สามารถศึกษาได้มากว่า 20 ปีแล้วมีความสำคัญ เพื่อความเข้าใจของเราเกี่ยวกับวิธีการทำงานของจีโนม โรคทางพันธุกรรม ความหลากหลายและวิวัฒนาการของมนุษย์”

จนถึงขณะนี้ จีโนมมนุษย์ประมาณ 8% หายไป ซึ่งรวมถึงลำดับที่ซ้ำซากจำเจซึ่งบางครั้งเรียกว่า “ดีเอ็นเอขยะ” ในความเป็นจริง แม้ว่าส่วนที่ซ้ำกันเหล่านี้จะถูกละเว้นเนื่องจากปัญหาทางเทคนิคในการจัดลำดับ มากกว่าการขาดความสนใจอย่างแท้จริง

การจัดลำดับจีโนมเป็นเหมือนการหั่นหนังสือเป็นส่วนย่อยของข้อความ จากนั้นพยายามสร้างหนังสือขึ้นใหม่โดยนำพวกมันมารวมกันอีกครั้ง ข้อความที่ขยายออกไปซึ่งมีคำและวลีทั่วไปหรือที่ซ้ำกันจำนวนมากจะวางในตำแหน่งที่ถูกต้องได้ยากกว่าข้อความที่ไม่ซ้ำใคร เทคนิคการหาลำดับแบบ “อ่านนาน” ใหม่ที่ถอดรหัส DNA ชิ้นใหญ่ในคราวเดียว ซึ่งเพียงพอที่จะจับซ้ำได้หลายครั้ง ช่วยเอาชนะอุปสรรคนี้

นักวิทยาศาสตร์สามารถทำให้ปริศนาง่ายขึ้นได้โดยใช้เซลล์ที่ผิดปกติซึ่งมีเพียง DNA ที่สืบทอดมาจากพ่อเท่านั้น ความก้าวหน้าทั้งสองนี้ร่วมกันทำให้พวกเขาสามารถถอดรหัสตัวอักษรมากกว่า 3 พันล้านตัวที่ประกอบด้วยจีโนมมนุษย์ได้

ดร.อดัม ฟิลลิปปี จากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติในแมริแลนด์ กล่าวว่า “ในอนาคต เมื่อมีคนจัดลำดับจีโนม เราจะสามารถระบุตัวแปรทั้งหมดในดีเอ็นเอของพวกมัน และใช้ข้อมูลนั้นเพื่อเป็นแนวทางในการดูแลสุขภาพของพวกเขาได้ดียิ่งขึ้น และประธานร่วมของสมาคม “การทำลำดับจีโนมมนุษย์ให้สมบูรณ์ก็เหมือนกับสวมแว่นคู่ใหม่ ตอนนี้เรามองเห็นทุกสิ่งได้อย่างชัดเจนแล้ว เราเข้าใกล้ความเข้าใจในความหมายทั้งหมดแล้ว”

ประเด็นหนึ่งที่น่าสนใจคือ ส่วนของจีโนมที่มีการยืดซ้ำหลายครั้งรวมถึงส่วนที่พบความแปรปรวนทางพันธุกรรมของมนุษย์ส่วนใหญ่ ความแปรปรวนภายในภูมิภาคเหล่านี้อาจให้เบาะแสที่สำคัญว่าบรรพบุรุษของมนุษย์ของเราได้รับการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการอย่างรวดเร็วซึ่งนำไปสู่ความรู้ความเข้าใจที่ซับซ้อนมากขึ้นได้อย่างไร

งานนี้ยังมีแนวโน้มที่จะนำไปสู่ความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับองค์ประกอบลึกลับของจีโนมที่เรียกว่าเซนโทรเมียร์ พวกมันเป็นกลุ่มของ DNA ที่หนาแน่นซึ่งยึดโครโมโซมไว้ด้วยกันและมีบทบาทในการแบ่งตัวของเซลล์ แต่จนถึงตอนนี้ก็ยังถูกพิจารณาว่าไม่สามารถจับคู่ได้เนื่องจากมีลำดับ DNA ที่ยืดเยื้อหลายพันครั้งซ้ำแล้วซ้ำเล่า

วิทยาศาสตร์ที่อยู่เบื้องหลังความพยายามในการจัดลำดับและการวิเคราะห์เบื้องต้นเกี่ยวกับขอบเขตของจีโนมใหม่ได้รับการสรุปไว้ในเอกสาร 6 ฉบับที่ตีพิมพ์ในวารสาร Science

Rajiv McCoy จาก Johns Hopkins University และผู้เข้าร่วมในกลุ่ม Telomere to Telomere (T2T) กล่าวว่า “การเปิดส่วนใหม่เหล่านี้ของจีโนม เราคิดว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อลักษณะและความเสี่ยงของโรคต่างๆ “มีแง่มุมหนึ่งที่คล้ายกับว่า เรายังไม่รู้ในสิ่งที่เราไม่รู้”

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*