ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ PCOS

ภาพประกอบแสดงนักวิทยาศาสตร์สองคนกำลังทำงานอยู่ในวงกลมของสัญลักษณ์ตัวผู้ ซึ่งเชื่อมต่อกับสัญลักษณ์เพศหญิง
พันธุกรรมของ PCOS สามารถแสดงออกได้ว่าเป็นความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ PCOS ในผู้ชาย (ภาพ: AdobeStock/ภาพประกอบ: Sebastian Stankiewicz, Boston Children’s)

ประมาณว่าผู้หญิงมากถึง 10 เปอร์เซ็นต์มีกลุ่มอาการรังไข่มีถุงน้ำหลายใบ (PCOS) ซึ่งเป็นภาวะของฮอร์โมนที่ทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ภาวะมีบุตรยาก ประจำเดือนมาไม่ปกติ และขนตามร่างกายมากเกินไป ผู้หญิงที่มี PCOS ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดมากขึ้นเช่นกัน โดยสังเกตได้จากภาวะดื้อต่ออินซูลินและโรคอ้วน

กระนั้น แม้จะมีการศึกษาเกี่ยวกับ PCOS อย่างกว้างขวาง แต่นักต่อมไร้ท่อก็ยังขาดความเข้าใจอย่างแน่ชัดว่ามีต้นกำเนิดอย่างไร เชื่อกันมานานแล้วว่า PCOS ส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อสืบพันธุ์ของสตรี อย่างไรก็ตาม งานวิจัยอื่น ๆ พบว่าญาติชายระดับแรกในสตรีที่มี PCOS มีอัตราการเกิดโรคคาร์ดิโอเมตาบอลิกสูงขึ้น ซึ่งบ่งชี้ว่าพันธุกรรมพื้นฐานสามารถแบ่งใช้ระหว่างชายและหญิงได้

Jia Zhu, MD, ในแผนกต่อมไร้ท่อของเด็กบอสตัน และเพื่อนร่วมงานของเธอใช้การศึกษาเกี่ยวกับ PCOS ในผู้หญิงในปี 2018 เป็นจุดเริ่มต้นในการคำนวณคะแนนความเสี่ยงโพลีเจนิก PCOS (PRS) สำหรับผู้ชาย 176,360 คน โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุของ PCOS แบ่งปันข้อมูลด้านสุขภาพกับ UK Biobank พวกเขาศึกษาพันธุกรรมของผู้ชาย เพราะการหาสาเหตุของ PCOS นั้นซับซ้อน และเนื่องจากผู้ชายไม่มีรังไข่ จึงเป็นไปได้ที่จะแยกผลกระทบของปัจจัยทางพันธุกรรมสำหรับสภาพภายนอกระบบสืบพันธุ์สตรี

ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ PCOS ในผู้หญิงและผู้ชาย

ทีมวิจัยได้ประเมินความเชื่อมโยงระหว่าง PCOS PRS ดัชนีมวลกาย (BMI) ภาวะเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด และผมร่วงจากฮอร์โมนแอนโดรเจน (ศีรษะล้านแบบผู้ชาย) พวกเขารวมสองคนหลังเพราะ BMI ที่เพิ่มขึ้นเป็นปัจจัยเสี่ยงที่รู้จักกันดีสำหรับ PCOS และโรคเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด และ PCOS ได้รับการเชื่อมโยงกับศีรษะล้านแบบผู้ชาย

หลังจากวิเคราะห์ข้อมูลแล้ว ทีมวิจัยพบว่าพันธุกรรมของ PCOS สามารถแสดงออกถึงความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ PCOS ในผู้ชาย โดยผู้ชายที่มีคะแนนความเสี่ยงสูงต่อ PCOS มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือด เบาหวานชนิดที่ 2 ศีรษะล้านแบบผู้ชาย และ โรคอ้วน ตัวอย่างเช่น พวกเขาสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้น 9 เปอร์เซ็นต์ในโอกาสของโรคอ้วนสำหรับทุกๆ ค่าเบี่ยงเบนมาตรฐานที่เพิ่มขึ้นใน PRS

การค้นพบนี้แสดงให้เห็นว่าปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของ PCOS สามารถทำหน้าที่โดยไม่ขึ้นกับการทำงานของรังไข่ “สิ่งนี้ถูกมองว่าเป็นโรคของผู้หญิงเป็นหลัก” Zhu กล่าว “การวิจัยของเราแสดงให้เห็นว่าปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของ PCOS อาจทำให้เกิดความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดและ hyperandrogenism ในผู้ชายทั้งสองได้ และ ผู้หญิง” จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลไกทางชีววิทยาที่เป็นรากฐานของความสัมพันธ์เหล่านี้

ผลการวิจัยได้รับการตีพิมพ์ใน วารสารคลินิกต่อมไร้ท่อและเมแทบอลิซึม.

มีแนวโน้มนำ PCOS ด้วยการรักษาที่ตรงเป้าหมาย

มีความหวังอยู่แล้วว่าความเข้าใจใหม่เกี่ยวกับ PCOS สามารถเปลี่ยนการรักษาจากการจัดการอาการอย่างจำกัด ไปสู่การรักษาเป้าหมายในสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงได้ ซึ่งอาจช่วยปรับปรุงผลลัพธ์ด้านสุขภาพสำหรับผู้หญิงและผู้ชาย และลดต้นทุนการรักษาพยาบาลในการวินิจฉัยและรักษาโรค ซึ่งการศึกษาชิ้นหนึ่งประมาณการไว้ที่ 8 พันล้านดอลลาร์ในปี 2020 อย่างที่ทราบกันดีอยู่แล้ว ผู้หญิงที่มี PCOS ได้รับการส่งเสริมให้ปรับเปลี่ยนอาหาร และออกกำลังกายให้บ่อยขึ้น หรือพิจารณาการผ่าตัด ขั้นตอนที่มุ่งเป้าไปที่การจัดการอาการเท่านั้น

การเข้าใกล้ PCOS ผ่านเลนส์ของพันธุศาสตร์ยังช่วยให้กุมารแพทย์ระบุเด็กที่มีความเสี่ยงสูงสุดต่อความผิดปกติที่เริ่มเป็นผู้ใหญ่และให้คำปรึกษาเชิงป้องกันที่ตรงเป้าหมาย “พันธุศาสตร์ทำให้เป็นไปได้” Zhu กล่าว

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโครงการ Reproductive Endocrinology and PCOS หรือส่งต่อผู้ป่วย

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*