ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเชื่อมโยงกับ 20% ของกรณีมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันแบบมัยอีลอยด์ในวัยเด็ก – ข่าวสารและกิจกรรม

21 มีนาคม 2565

ชาร์ลี เรนโบว์
ชาร์ลีน้อย ผู้เสียชีวิตด้วยโรคเอเอ็มแอลเมื่ออายุได้เพียง 3 ขวบ

เป็นการวินิจฉัยที่คุณไม่อยากได้ยิน: มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันแบบมัยอีลอยด์ (AML) สามคำนี้แสดงถึงการวินิจฉัยโรคมะเร็งในวัยเด็กที่ส่งผลร้ายแรงต่อหลายครอบครัว

ในออสเตรเลีย AML เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันในผู้ใหญ่ และรับผิดชอบหนึ่งในห้าของกรณีมะเร็งเม็ดเลือดขาวในเด็กทั้งหมด (เด็กประมาณ 50 คน) ในแต่ละปี

ขณะนี้ ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งที่มหาวิทยาลัยเซาท์ออสเตรเลียกำลังพยายามเปลี่ยนแปลงผลลัพธ์เหล่านี้ เนื่องจากการวิจัยทางพันธุกรรมครั้งใหม่แสดงให้เห็นว่ากรณี AML ในวัยเด็กมากถึง 19 เปอร์เซ็นต์เชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งอาจสืบเชื้อสายมาจากสายเลือดของครอบครัว

ความคลาดเคลื่อนทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถบ่งชี้ถึงความโน้มเอียงที่สูงขึ้นสำหรับ AML และความไวที่อาจเกิดขึ้นต่อการรักษาด้วยเคมีบำบัด ดังนั้นการระบุสิ่งเหล่านี้จะช่วยให้แพทย์สามารถกำหนดเป้าหมายการรักษาในเด็กที่มี AML ได้ดีขึ้น

ศาสตราจารย์ Richard D’Andrea หัวหน้าทีมวิจัยจากห้องปฏิบัติการ Acute Leukemia Laboratory ของ UniSA กล่าวว่าการค้นพบนี้เป็นก้าวสำคัญในการเดินทางสู่การรักษา AML ในวัยเด็กที่ยั่งยืน

Prof. D’Andrea กล่าวว่า “AML เป็นมะเร็งเม็ดเลือดและไขกระดูกเฉียบพลันที่แพร่กระจายอย่างรวดเร็วมาก และรักษาได้ยาก

“การรักษาที่รวดเร็วและแม่นยำเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการอยู่รอด แต่ AML เป็นโรคที่ซับซ้อนซึ่งมีชนิดย่อยจำนวนมาก และเป็นการยากที่จะรักษาเด็กเล็กที่มี AML ที่ก้าวร้าวอย่างมาก

“เด็กเหล่านี้มักต้องการการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ในเลือด ซึ่งปกติแล้วจะบริจาคโดยสมาชิกในครอบครัว ดังนั้น สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือเราต้องรู้ว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค AML ในครอบครัว หรือหากเด็กมีภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้พวกเขาไวต่อการแพ้ เคมีบำบัดที่ใช้ในขั้นตอนการปลูกถ่าย

“เทคโนโลยีทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนในขณะนี้ช่วยให้เราสามารถคาดการณ์ถึงความท้าทายเหล่านี้ได้ แต่ก็ยังมีอุปสรรคอีกมากมายที่จะเกิดขึ้นหากเราต้องเอาชนะมะเร็งที่ร้ายแรงและซับซ้อนนี้”

ในช่วงห้าปีที่ผ่านมา Prof. D’Andrea และทีมงานที่ Center for Cancer Biology ได้ทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาในเด็ก ดร. Andy Moore จากมหาวิทยาลัยควีนส์แลนด์ เพื่อวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ DNA และทำความเข้าใจสาเหตุของ AML ในวัยเด็กได้ดีขึ้น พวกเขากำลังตรวจสอบแนวทางใหม่ ๆ เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการกำหนดเป้าหมายและการฆ่าเซลล์ AML

พรุ่งนี้ ทั้ง Prof. D’Andrea และ Dr Moore จะแบ่งปันสิ่งที่พวกเขารู้เกี่ยวกับ AML ในเด็กในเซสชั่นถาม & ตอบสดทาง Facebook เวลา 14.30 น. (เวลาแอดิเลด) ในวันอังคารที่ 22 มีนาคม

จัดโดยผู้ปกครอง Kelly Stephens ผู้ประสบโศกนาฏกรรม AML เมื่อ Charlie ลูกชายของเธอเสียชีวิตด้วยโรคนี้เมื่ออายุได้ 3 ขวบ (เพียง 18 เดือนหลังการวินิจฉัย) เซสชั่นนี้จะเปิดโอกาสให้พูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญ AML ในฟอรัมที่เปิดกว้าง – ต้องการความชัดเจนและความโปร่งใสของสภาพที่ร้ายแรง

ลงทะเบียนและเข้าร่วมเซสชั่นนี้ได้ที่: www.facebook.com/events/934048947285724

หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการเดินทางของ Kelly และ Charlie และเพื่อสนับสนุนการวิจัย AML ที่กำลังดำเนินอยู่ โปรดไปที่โครงการริเริ่มของ UniSA Charlie’s Rainbow ที่ https://chuffed.org/project/charliesrainbow

ติดต่อสัมภาษณ์: ศาสตราจารย์ Richard D’Andrea อี: Richard.D’Andrea@unisa.edu.au

ติดต่อสื่อ: แอนนาเบล แมนส์ฟิลด์ ม: +61 417 717 504 อี: Annabel.Mansfield@unisa.edu.au

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*