การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถปรับปรุงการสั่งยาได้

พีเอเตอร์ เลย์ซึ่งเป็นข้าราชการเกษียณอายุซึ่งอาศัยอยู่ในลอนดอน ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ในปี 2560 การผ่าตัดเอาเนื้องอกออกประสบความสำเร็จ แต่เคมีบำบัดที่ตามมาทำให้เกิดปฏิกิริยารุนแรงที่ต้องพักรักษาตัวในโรงพยาบาลสองสัปดาห์และหยุดการรักษามะเร็งชั่วคราว

ฟังเรื่องราวนี้
เพลิดเพลินกับเสียงและพอดแคสต์เพิ่มเติมบน iOS หรือ แอนดรอยด์

เบราว์เซอร์ของคุณไม่สนับสนุนองค์ประกอบ

ประหยัดเวลาด้วยการฟังบทความเสียงของเราในขณะที่คุณทำงานหลายอย่าง

ทั้งหมดที่สามารถหลีกเลี่ยงได้มีการทดสอบง่ายๆ การทดสอบจะตรวจสอบยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ตับที่เรียกว่าไดไฮโดรไพริมิดีนดีไฮโดรจีเนส (หรือ DPD สั้น ๆ). เอนไซม์สลายตัวยารักษามะเร็งทั่วไปหลายชนิด หากไม่มียานี้ ระดับที่เป็นพิษของยาจะสะสมในร่างกาย ซึ่งบางครั้งอาจส่งผลถึงชีวิตได้ ไม่สามารถทำเต็มที่ได้ DPD หายาก แต่มีสี่การกลายพันธุ์ใน DPD-ควบคุมยีนที่ทราบว่าลดการผลิตลง เมื่อมันปรากฏออกมา คุณเลย์มีหนึ่งในนั้น

การตรวจคัดกรอง “เภสัช” ดังกล่าวเป็นแนวคิดที่แพทย์นิยมใช้ โรงพยาบาลขนาดใหญ่หลายแห่งในอเมริกากำลังทดสอบผู้ป่วยของพวกเขามากกว่าหนึ่งโหล โครงการนำร่องแยกกันกำลังดำเนินการอยู่ในอย่างน้อยเจ็ดประเทศสมาชิกของสหภาพยุโรป บริการสุขภาพแห่งชาติของสหราชอาณาจักร (พลุกพล่าน) กำลังทำการตรวจคัดกรองผู้ป่วยบางรายที่ถูกกำหนดให้เป็นมะเร็งและ เอชไอวี ยาเสพติด รายงานเมื่อวันที่ 29 มีนาคมโดย British Pharmacological Society (BPS) และราชวิทยาลัยแพทย์ (RCP) เสนอให้ขยายการทดสอบเพื่อให้ครอบคลุมยา 40 ชนิดจากยา 100 ชนิดที่สั่งจ่ายมากที่สุดซึ่งทราบกันว่าได้รับผลกระทบจากยา ผู้เขียนรายงานคิดว่าการทดสอบสามารถทำได้ทั่วทั้ง พลุกพล่าน ทันทีในปี 2566

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมให้ประโยชน์มหาศาล การกลายพันธุ์สามารถส่งผลต่อยาได้ในทุกรูปแบบ โดยพิจารณาถึงประสิทธิภาพของยา ความเป็นพิษ การดูดซึมได้ดีเพียงใด และการสลายตัวได้ดีเพียงใด ตัวแปรทางพันธุกรรมบางตัวส่งผลต่อยาหลายชนิดในคราวเดียว เนื่องจากยาเหล่านี้เปลี่ยนเอนไซม์ทั่วไปในวิถีการเผาผลาญที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย โครงการ 100,000 Genomes ของสหราชอาณาจักรแสดงให้เห็นว่าเกือบ 99% ของผู้คนมีเภสัชเคมีอย่างน้อยหนึ่งรายการ 25% มีสี่ ประมาณ 9% ของชาวคอเคเซียนมี เช่นเดียวกับคุณเลย์ DPD ขาด; หนึ่งใน 200 ขาดเอนไซม์อย่างสมบูรณ์ ประมาณ 8% ของประชากรในสหราชอาณาจักรได้รับการบรรเทาความเจ็บปวดจากโคเดอีนเพียงเล็กน้อย เพราะพวกเขาไม่มีเอนไซม์ที่ทำหน้าที่เผาผลาญยาไปเป็นมอร์ฟีน (แทนที่จะเผาผลาญไปเป็นสารอื่นๆ ที่มีผลต่อความเจ็บปวดเพียงเล็กน้อย)

นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุคู่ยีนยาดังกล่าวแล้วประมาณ 120 คู่ Henk-Jan Guchelaar เภสัชกรจาก University of Leiden ในเนเธอร์แลนด์กล่าวว่าประมาณครึ่งหนึ่ง “ใช้งานได้จริง” ซึ่งหมายความว่าการเปลี่ยนขนาดยาหรือเปลี่ยนยาสามารถนำไปสู่ผลลัพธ์ทางคลินิกที่ดีขึ้น และคนส่วนใหญ่จะได้รับการสั่งจ่ายยาอย่างน้อยหนึ่งตัวในช่วงใดช่วงหนึ่งของชีวิต ในสหราชอาณาจักร ผู้ที่มีอายุมากกว่า 70 ปีมีโอกาสประมาณ 70% ที่จะทานยาอย่างน้อยหนึ่งชนิด ซึ่งความปลอดภัยหรือประสิทธิภาพถูกลดทอนโดยยีนของพวกเขา Munir Pirmohamed เภสัชกรและนักพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยลิเวอร์พูลกล่าว

ปัจจุบัน การปะทะกันระหว่างจีโนมของผู้ป่วยกับระบบการปกครองยาของเขาได้รับการจัดการโดยการสั่งจ่ายยาแบบลองผิดลองถูก แต่นั่นใช้เวลานานและอาจเป็นอันตรายได้ หากมีการกำหนดยาสำหรับความดันโลหิตสูงหรือระดับโคเลสเตอรอลในการอุดตันของหลอดเลือด เวลาที่ใช้ในการลองยาอื่นหมายถึงเวลาที่โรคหลอดเลือดสมอง หัวใจวาย หรือความเสียหายของอวัยวะอาจเกิดขึ้น และการสั่งจ่ายยาอย่างชาญฉลาดจะมีประโยชน์ต่อระบบการดูแลสุขภาพโดยรวม เช่นเดียวกับผู้ป่วยแต่ละราย อาการไม่พึงประสงค์จากยาคิดเป็น 6.5% ของการเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในสหราชอาณาจักร

ปัญหาหลักเช่นเคยคือต้นทุน ในประเทศเนเธอร์แลนด์ การทดสอบเภสัช 50 ชนิดมีค่าใช้จ่ายประมาณ 200 ยูโร (217 ดอลลาร์) ในสหราชอาณาจักร การทดสอบแบบกลุ่มสำหรับ 40 ยีนดังกล่าวมีค่าใช้จ่าย 100-150 ปอนด์ (130-195 ดอลลาร์) การดำเนินการทดสอบกับประชากรทั้งหมดจึงมีราคาแพงมาก ความกระจ่างว่าคุ้มกับราคาไหม จะมาฉายปลายปีนี้เมื่อไหร่ เตรียมตัวการศึกษาที่เริ่มในปี 2560 เผยแพร่ผลลัพธ์ โครงการนี้นำโดย Dr Guchelaar คัดเลือกผู้คน 7,000 คนจาก 7 ประเทศในยุโรปเพื่อศึกษาการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อยา 42 ชนิด ผู้เข้าร่วมครึ่งหนึ่งได้รับการตรวจคัดกรอง และได้รับบัตรที่แสดงรายชื่อยาที่ถูกตั้งค่าสถานะ ในทางกลับกัน แพทย์ เภสัชกร และอื่นๆ ได้เปิดเผยข้อมูลดังกล่าว Dr Guchelaar และเพื่อนร่วมงานกำลังวิเคราะห์ว่าวิธีนี้ช่วยลดปฏิกิริยาของยาที่ไม่พึงประสงค์ได้มากน้อยเพียงใดเมื่อเทียบกับผู้เข้าร่วมที่ไม่ได้คัดกรอง และที่สำคัญ ค่าใช้จ่ายด้านการรักษาพยาบาลก็ลดลงด้วย

การวิเคราะห์ต้นทุนและผลประโยชน์ดังกล่าวจะมีความสำคัญในการโต้แย้งว่ารัฐบาลหรือบริษัทประกันภัยควรจ่ายเงินสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมในวงกว้าง ในระหว่างนี้ แพทย์กำลังไตร่ตรองถึงวิธีที่จะได้รับประโยชน์สูงสุดจากเงินที่จ่ายไป ดิ BPS และ RCP การศึกษาแนะนำหลายวิธีในการขยายการตรวจคัดกรองเภสัช หนึ่งคือการทดสอบยีนในครั้งแรกที่มีการกำหนดยาที่ทราบว่ามีความอ่อนไหว อีกทางเลือกหนึ่งคือการเสนอการทดสอบนั้นให้กับทุกคนที่มีอายุเกินเกณฑ์ ซึ่งบางทีอาจจะเป็น 50 ปี—แม้ว่า พลุกพล่าน กำลังไตร่ตรองแนวคิดของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมอย่างครอบคลุมสำหรับทารกแรกเกิดทุกคน ที่สามารถจ่ายออกไปอย่างสวยงามในภายหลังในชีวิตของพวกเขา

หากต้องการเพลิดเพลินกับการรายงานข่าวทางวิทยาศาสตร์ที่ขยายความคิดของเรามากขึ้น ลงชื่อสมัครใช้ Simply Science จดหมายข่าวรายสัปดาห์ของเรา

บทความนี้ปรากฏในหมวด Science & technology ของฉบับพิมพ์ในหัวข้อ “An ounce of Prevention”

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*