โรคของ Crohn เป็นพันธุกรรมหรือไม่? สาเหตุ การทดสอบ และอื่นๆ

โรคโครห์นเป็นโรคลำไส้ชนิดหนึ่งที่ทำให้เกิดการอักเสบในลำไส้ นักวิจัยไม่ทราบแน่ชัดว่าทำไมโรค Crohn จึงเกิดขึ้นในบางคน แต่ปัจจัยทางพันธุกรรมดูเหมือนจะมีบทบาท

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าการรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อมทำให้เกิดโรคโครห์น

Crohn’s ซึ่งเป็นโรคลำไส้อักเสบชนิดหนึ่ง (IBD) ทำให้เกิดการอักเสบอย่างต่อเนื่องและทำให้เยื่อบุลำไส้หนาขึ้น มันสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของลำไส้

บทความนี้สำรวจบทบาทของพันธุศาสตร์ในโรคโครห์น

ดูเหมือนว่าโรคโครห์นบางครั้งอาจมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรม การมีญาติสนิทกับโรคโครห์นจะเพิ่มโอกาสในการพัฒนาภาวะนี้

ตัวอย่างเช่น about 20% ของผู้ที่เป็นโรคโครห์นมีญาติสนิท เช่น พ่อแม่ พี่ชายหรือน้องสาว กับ IBD บางประเภท

ลิงค์ครอบครัว

ความเสี่ยงในการเกิดโรค Crohn เพิ่มขึ้นหากทั้งพ่อและแม่มี IBD

ดิ สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ ตั้งข้อสังเกตว่าหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นโรคโครห์น เด็กมีความเสี่ยง 7-9% ที่จะเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม หากทั้งพ่อและแม่มี IBD ความเสี่ยงนั้นจะเพิ่มขึ้นเป็นประมาณ 35%

การศึกษาเพิ่มเติมระบุว่าในฝาแฝดที่เหมือนกัน หากฝาแฝดคนหนึ่งมีโรคโครห์น อีกแฝดหนึ่งมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้

ยีน

นักวิจัยยังคงตรวจสอบว่าพันธุกรรมมีอิทธิพลต่อการพัฒนาของโรคโครห์นอย่างไร ยีนต่างๆ อาจเพิ่มโอกาสในการพัฒนา IBD ของบุคคล จากการศึกษาพบว่ามียีนมากกว่า 200 ยีนที่เชื่อมโยงกับภาวะนี้

ยีนเหล่านี้บางตัวมีลักษณะด้อย ซึ่งหมายความว่ายีนเหล่านี้ส่งผลกระทบเฉพาะกับผู้ที่สืบทอดสองสำเนาเท่านั้น ตัวอย่างเช่น ปรากฏว่าการกลายพันธุ์ใน NOD2 อาจคิดเป็นประมาณ 7-10% ของโรค Crohn ที่เริ่มมีอาการ

การศึกษายังได้ระบุยีนเฉพาะอื่นๆ ที่อาจมีบทบาทในการพัฒนาโรคโครห์น เหล่านี้ รวม ATG16L1, IRGMและ IL23Rซึ่งช่วยสร้างโปรตีนที่ส่งผลต่อการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน

การแปรผันหรือการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้อาจเปลี่ยนแปลงวิธีที่เซลล์ในลำไส้ตอบสนองต่อแบคทีเรีย การหยุดชะงักอาจทำให้เกิดการอักเสบอย่างต่อเนื่อง ซึ่งอาจส่งผลต่ออาการของโรคโครห์น

โรค Crohn เกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันในเพศหญิงและเพศชาย แม้ว่าโรคนี้สามารถพัฒนาได้ทุกเพศทุกวัย แต่โรคนี้มักปรากฏระหว่างอายุ 20 ถึง 30 ปี

นอกจากพันธุกรรมแล้ว ปัจจัยอื่นๆ อาจส่งผลต่อโรคโครห์นหรือเพิ่มโอกาสในการเกิดโรคได้

สมาคมสิ่งแวดล้อม

ปัจจัยบางอย่างอาจทำให้เกิดการตอบสนองที่ผิดปกติโดยระบบภูมิคุ้มกัน ซึ่งนำไปสู่การอักเสบในทางเดินอาหาร

นักวิทยาศาสตร์สงสัยว่าสิ่งกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อมเหล่านี้รวมถึงการสูบบุหรี่และมลพิษ แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อยืนยันสิ่งนี้

ระบบภูมิคุ้มกันที่โอ้อวด

ในคนที่เป็นโรค Crohn ระบบภูมิคุ้มกันอาจเกินพิกัด

ระบบภูมิคุ้มกันอาจเข้าใจผิดว่าแบคทีเรียในลำไส้ซึ่งไม่เป็นอันตราย เป็นผู้บุกรุกและตอบโต้เพื่อทำลายพวกมัน การตอบสนองนี้นำไปสู่การอักเสบและอาการของโรคโครห์น

แพทย์อาจสามารถระบุได้ว่ามีคนมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคโครห์นหรือไม่โดยทำการทดสอบ มีการทดสอบต่างๆ

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมระบุว่าบุคคลมีการกลายพันธุ์ในยีนที่อาจทำให้เกิดโรคโครห์นได้หรือไม่

อย่างไรก็ตาม หากมีการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมา ก็ไม่ได้หมายความว่าพวกเขาจะเป็นโรคโครห์นเสมอไป ยีนเพิ่งเพิ่มความเสี่ยง

การทดสอบก่อนคลอด

การทดสอบก่อนคลอดเกี่ยวข้องกับการทดสอบทารกในครรภ์เพื่อดูการกลายพันธุ์ใน NOD2 ยีนซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคโครห์น

หญิงตั้งครรภ์ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้หรือมีญาติกับการกลายพันธุ์อาจมีตัวเลือกในการทดสอบก่อนคลอด

แพทย์วินิจฉัยโรค Crohn โดยใช้การทดสอบและการตรวจร่างกายร่วมกัน

อาการของโรคโครห์นอาจคล้ายกับอาการไอบีดีรูปแบบอื่น ดังนั้น ขั้นตอนการวินิจฉัยอาจรวมถึงการตัดเงื่อนไขอื่นๆ ด้วย

การตรวจสุขภาพอาจรวมถึงการทบทวนสัญญาณและอาการเพื่อตรวจหารูปแบบของการลุกเป็นไฟ และประเมินความถี่และความรุนแรงของอาการ

แพทย์อาจทำการตรวจร่างกายเพื่อตรวจหาอาการปวดท้องและอาการอื่นๆ ที่อาจไม่สามารถแยกแยะเงื่อนไขอื่นๆ ได้

การทดสอบที่เป็นไปได้เพื่อวินิจฉัยโรคของ Crohn อาจรวมถึง:

  • การตรวจเลือด: การตรวจเลือดสามารถระบุระดับเซลล์เม็ดเลือดแดงต่ำและภาวะโลหิตจางได้ การตรวจเลือดยังตรวจสอบอัตราการตกตะกอนซึ่งบ่งชี้ว่ามีการอักเสบในร่างกาย
  • ตัวอย่างอุจจาระ: ตัวอย่างอุจจาระช่วยให้แพทย์ตรวจพบการติดเชื้อและมีเลือดออกในลำไส้
  • ซีรีย์ GI ตอนบน: ซีรีย์ GI ตอนบนเกี่ยวข้องกับการเอ็กซ์เรย์ของลำไส้เล็กเพื่อตรวจหาความผิดปกติ
  • ส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่: ในระหว่างการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ แพทย์จะสอดกล้องส่องทางทวารหนักเข้าไปในลำไส้ใหญ่เพื่อทำการตรวจลำไส้ด้วยสายตา ช่วยให้แพทย์ระบุเลือดออกหรือการอักเสบของลำไส้
  • Enterography: แพทย์อาจใช้การสแกน CT หรือ MRI เพื่อตรวจหาสัญญาณของโรคในลำไส้เล็ก

อาการของโรคโครห์นอาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและความถี่ เป็นธรรมดาที่อาการจะเข้าๆ ออกๆ

อาการทั่วไปของโรคโครห์น ได้แก่:

บางคนมีอาการเพิ่มเติมนอกทางเดินลำไส้ อาการในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายอาจรวมถึง:

เรียนรู้เกี่ยวกับการแสดงละครของโรค Crohn ที่นี่

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคโครห์น แต่สามารถจัดการได้

ความถี่และความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตาม การรักษาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตอาจช่วยลดปัญหาเหล่านี้ได้

บางคนยังประสบกับการบรรเทาอาการของโรคและไม่มีอาการมานานหลายปี

เรียนรู้เกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาโรค Crohn ที่นี่

พันธุศาสตร์อาจมีบทบาทในการพัฒนาโรคโครห์น นักวิจัยได้ระบุยีนหลายตัวที่อาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในระบบภูมิคุ้มกันและทำให้บางคนอ่อนแอต่อภาวะนี้

อย่างไรก็ตาม พันธุกรรมเพียงอย่างเดียวไม่ใช่สาเหตุเดียวของโรค มีแนวโน้มว่าการรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมจะนำไปสู่โรคโครห์น

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*