พันธุศาสตร์สามารถอธิบายได้ว่าทำไมคนบางคนถึงติดเชื้อโควิด-19 อย่างรุนแรง

ความลึกลับที่ยิ่งใหญ่ที่สุดอย่างหนึ่งของการระบาดใหญ่ของ COVID-19 คือสาเหตุที่คนบางคนล้มป่วยอย่างหนัก ในขณะที่บางคนทนทุกข์ทรมานแทบจะแค่สูดจมูก หลังจากรวบรวมข้อมูลจากทั่วโลกแล้ว นักวิจัยได้พิจารณาแล้วว่าคำตอบนั้นดูเหมือนจะโกหกในบางส่วนในด้านพันธุกรรม

จากการวิเคราะห์เมตาดาต้าระดับนานาชาติของการศึกษาจากกว่า 20 ประเทศ นักวิจัยหลายร้อยคน รวมถึงจาก Stanford Medicine หลายสิบคน ได้เปิดเผยลายเซ็นทางพันธุกรรม 13 รายการซึ่งเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับการพัฒนา COVID-19 ที่รุนแรง

Manuel Rivas ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านนักวิทยาศาสตร์ข้อมูลชีวการแพทย์ ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านวิทยาศาสตร์ข้อมูลชีวการแพทย์ ผู้ช่วยหัวหน้าฝ่ายสนับสนุนของ Stanford กล่าวว่า “ทีมนักวิทยาศาสตร์จากทั่วโลกแบ่งปันข้อมูลอย่างรวดเร็วที่สุดเท่าที่มีการสร้าง และข้อมูลนี้ได้รับการวิเคราะห์เกือบจะเร็วเท่าที่มีการแบ่งปัน” การวิเคราะห์. “นั่นเป็นการเปลี่ยนแปลงสำหรับความเข้าใจของเราเกี่ยวกับพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลังการติดเชื้อ COVID-19 การแบ่งปันและวิเคราะห์ข้อมูลอย่างรวดเร็วประเภทนี้ไม่ใช่แบบจำลองสำหรับการศึกษาไวรัสอื่น ๆ แต่ควรเป็นเช่นนั้นจริงๆ”

บทวิเคราะห์ซึ่งเผยแพร่ทางออนไลน์ใน ธรรมชาติ 8 กรกฎาคม นำโดยนักวิจัยจาก Broad Institute และ University of Helsinki โดยมีข้อมูลและการวิเคราะห์สนับสนุนจากนักวิจัย Stanford Medicine รวมถึงผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์และวิทยาศาสตร์ข้อมูล Euan Ashley, MB ChB, DPhil และ Carlos Bustamante ปริญญาเอกด้วย เป็นนักวิทยาศาสตร์จากสถาบันอื่น

13 ลายเซ็น

Rivas และผู้เขียนร่วม Stanford Medicine คนอื่นๆ มองเห็นโอกาสในการขุดข้อมูลทางพันธุกรรม เช่นเดียวกับกรณีของ COVID-19 ที่เริ่มปรากฏขึ้นในสหรัฐอเมริกาในช่วงฤดูใบไม้ผลิปี 2020

“เราสามารถเห็นจากประเทศอื่น ๆ ว่าสิ่งนี้แพร่กระจายอย่างรวดเร็ว และความรุนแรงของการเจ็บป่วยมีความหลากหลายมาก” Rivas กล่าว

นักพันธุศาสตร์คนอื่นๆ ทั่วโลกมีความคิดแบบเดียวกัน ดังนั้นพวกเขาจึงสร้างเครือข่ายที่แพร่ขยายไปสู่นักวิจัยหลายร้อยคนที่มุ่งสู่เป้าหมายเดียวกัน นั่นคือ ทำความเข้าใจปัจจัยพื้นฐานทางพันธุกรรมของอาการรุนแรงระหว่างการติดเชื้อ SARS-CoV-2

นักวิจัยนานาชาติได้รวบรวมข้อมูลการจัดลำดับจีโนมจากผู้ป่วยเกือบ 50,000 ราย โดย 1,000 รายมาจากสแตนฟอร์ด และทำการเปรียบเทียบจำนวนมากของจีโนมของพวกเขา ผู้ป่วยทุกรายเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลด้วยโรคโควิด-19 จึงจัดว่ามีอาการป่วยรุนแรง

นักวิจัยกำลังมองหารูปแบบ: การทับซ้อนกันของตัวแปรทางพันธุกรรม หรือการกลายพันธุ์ใน DNA ที่ผู้ป่วยเก็บไว้ แนวคิดก็คือ หากมีการกลายพันธุ์ร่วมกันเฉพาะผู้ที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล การเปลี่ยนแปลงเหล่านั้นอาจเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อและอาการที่รุนแรงขึ้น หลังจากการกลั่นกรองข้อมูล การกลายพันธุ์ 13 ครั้งก็โดดเด่น

Rivas กล่าวว่า “เรารู้สึกประหลาดใจที่เห็นว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้จำนวนมากดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับภูมิต้านทานผิดปกติ

พบตัวแปรทางพันธุกรรมอื่น ๆ ในยีนที่ทราบว่ามีบทบาทในความอ่อนแอหรือภูมิคุ้มกันโรคปอด ยีนหนึ่งถูกพบในยีนที่เกี่ยวข้องกับโปรตีน ACE2 ซึ่งเป็นโปรตีนหลักที่ SARS-CoV-2 ตั้งเป้าที่จะเข้าไปและทำให้เซลล์ติดเชื้อ

การขุดชุดข้อมูลขนาดใหญ่

แม้ว่าแต่ละสายพันธุ์จาก 13 สายพันธุ์จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อโควิด-19 ที่รุนแรง แต่บางสายพันธุ์ก็ทำให้บุคคลมีความเสี่ยงมากกว่าคนอื่นๆ ตัวอย่างเช่น ตัวแปรหนึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคโควิด-19 ขั้นรุนแรงของแต่ละบุคคลประมาณ 50% ในขณะที่อีกตัวแปรหนึ่งอยู่ที่ประมาณ 10% Rivas กล่าว ไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายที่มีการกลายพันธุ์ทั้งหมด และจากการวิเคราะห์พบว่ายิ่งบุคคลมีความหลากหลายมากเท่าใด ความเสี่ยงในการเกิดโรคร้ายแรงก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ผลลัพธ์เหล่านี้มีความสม่ำเสมอโดยไม่คำนึงถึงอายุและเพศ

Rivas เสริมว่า พันธุศาสตร์ไม่ใช่ปัจจัยเดียวที่ส่งผลต่อการที่คนบางคนมีอาการวิกฤตของโควิด-19 สิ่งต่างๆ เช่น ดัชนีมวลกาย อายุ และนิสัยการสูบบุหรี่เป็นตัวบ่งชี้ความเสี่ยงที่ทรงพลังเช่นกัน

แม้ว่าการค้นพบนี้จะเปิดเผยข้อมูลเชิงลึก แต่ผู้คนไม่ควรเริ่มค้นหาตัวแปรเหล่านี้ในจีโนมของตนเอง Rivas เตือน ยังเร็วเกินไปที่จะใช้ตัวแปรเหล่านี้เพื่อเป็นแนวทางในการปฏิบัติทางคลินิก แต่การกลายพันธุ์อาจนำไปสู่การตรวจหายาตัวใหม่

Rivas กล่าวว่ากลุ่มนานาชาติวางแผนที่จะศึกษาพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลังการติดเชื้อ SARS-CoV-2 ในประชากรกลุ่มใหญ่ต่อไป โดยหวังว่าจะสามารถระบุลายเซ็นทางพันธุกรรมเพิ่มเติมของความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับ COVID-19 ที่รุนแรงได้ ยิ่งไปกว่านั้น กระดาษนี้จะเป็นหนึ่งในตัวอย่างแรกของกระดาษ “มีชีวิต” ใน ธรรมชาติหมายความว่าจะมีการปรับปรุงเป็นระยะเพื่อรวมข้อมูลใหม่และข้อค้นพบ

“นี่เป็นการศึกษาที่ยอดเยี่ยม และฉันรู้สึกตื่นเต้นมากที่สแตนฟอร์ดมีบทบาทในเรื่องนี้” ริวาสกล่าว “มันแสดงให้เห็นถึงพลังของการทำข้อมูลอย่างเสรีและรวดเร็วในชุมชนทางการแพทย์”

ภาพถ่ายโดย Olga Kononenko

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*