เด็กบางคนตายโดยไม่มีคำอธิบาย ในที่สุดพันธุศาสตร์ก็ให้คำตอบกับเรา

การที่เด็กเสียชีวิตอย่างกะทันหันและไม่คาดฝันเป็นโศกนาฏกรรมที่ยิ่งเลวร้ายลงเมื่อไม่มีคำอธิบายใดๆ เลย

ในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกา เด็กหลายร้อยคนเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยปกติแล้วจะหลับหรือพักผ่อน เนื่องจากวิธีการตรวจสอบและรับรองการตาย จึงเป็นเรื่องยากที่จะบอกว่าเหตุการณ์นี้เกิดขึ้นบ่อยเพียงใด จากการประมาณการ เด็กหลายร้อยคนอายุระหว่าง 1 ถึง 18 ปีเสียชีวิตกะทันหันจากสาเหตุที่ไม่สามารถอธิบายได้ในแต่ละปี

เมื่อเด็กอายุน้อยกว่า 12 เดือน จะเรียกว่ากลุ่มอาการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของทารก (SIDS) จากข้อมูลของ CDC มีผู้เสียชีวิต 1,250 รายในปี 2019 ซึ่งมากกว่าจำนวนการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในเด็ก (SUDC) ประมาณสามเท่า

SIDS ทำให้เกิดการเสียชีวิตมากกว่า SUDC ถึงสามเท่า แต่ได้รับเงินทุนวิจัยมากกว่า 20 เท่า

Laura Gould ทำงานมาหลายทศวรรษเพื่อเปลี่ยนแปลงสิ่งนั้น หลังจากสูญเสียเด็กอายุ 15 เดือนไปในปี 1997 เธอได้ร่วมก่อตั้ง SUDC Registry and Research Collaborative (SUDCRRC) กับนักประสาทวิทยาจากมหาวิทยาลัยนิวยอร์ก

การใช้ฐานข้อมูลเพื่อเปรียบเทียบผลการชันสูตรพลิกศพระดับโมเลกุล 124 รายการกับข้อมูลทางพันธุกรรมจากผู้ปกครอง นักวิจัยได้เปิดเผยสาเหตุที่เป็นไปได้สำหรับบางกรณีของ SUDC

ในเกือบโหลกรณี นักวิจัยระบุยีนแปดสายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับโรคลมบ้าหมู ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ และความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท

เป็นที่ทราบกันว่ายีน 6 สายพันธุ์มีส่วนร่วมในการส่งสัญญาณแคลเซียม ซึ่งช่วยให้กล้ามเนื้อหัวใจหดตัวและเซลล์ประสาทสั่งการข้อความ

ในกรณีส่วนใหญ่ พ่อแม่ของเด็กที่เสียชีวิตไม่ได้แสดงการกลายพันธุ์แบบเดียวกัน ซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่ได้ส่งต่อ แต่ได้มาแบบสุ่ม

นักวิจัยกล่าวว่าโอกาสที่พ่อแม่จะมีลูกสองคนที่มีตัวแปรร้ายแรงเหมือนกันไม่น่าเป็นไปได้

Richard Tsien นักประสาทวิทยาจากนิวยอร์คกล่าวว่า “การศึกษาของเราเป็นการศึกษาที่ใหญ่ที่สุดในปัจจุบัน เป็นครั้งแรกที่พิสูจน์ว่ามีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ชัดเจนของ SUDC และเป็นครั้งแรกที่กรอกข้อมูลในส่วนใดๆ ของภาพความเสี่ยง”

นอกเหนือจากการให้ความสะดวกสบายแก่ผู้ปกครองแล้ว การค้นพบใหม่เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องจะสะสมตามเวลา เปิดเผยกลไกที่รับผิดชอบ และใช้เป็นพื้นฐานสำหรับแนวทางการรักษาแบบใหม่

การศึกษาค้นหาโดยเฉพาะสำหรับตัวแปรทางพันธุกรรม 137 ตัวที่เชื่อมโยงกับปัญหาหัวใจและโรคลมชัก เนื่องจากสิ่งนี้ดูเหมือนจะเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของ SUDC

เมื่อเปรียบเทียบกับประชากรทั่วไป ตัวแปรเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะปรากฏขึ้นในกรณีของ SUDC ถึงสิบเท่า

แต่น่าจะมีคำอธิบายอื่นๆ อยู่ที่นั่น ตัวแปรทางพันธุกรรมที่ระบุในการศึกษาปัจจุบันพบได้ใน 9 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่มเท่านั้น จะต้องทำงานมากกว่านี้เพื่อหาสาเหตุของคดี SUDC ส่วนใหญ่

การศึกษาครั้งที่สองซึ่งดำเนินการโดยทีมนักวิจัยกลุ่มเดียวกัน ได้ขุดค้นข้อมูลเพิ่มเติม คราวนี้พวกเขากำลังมองหา 294 ตัวแปรทางพันธุกรรมที่อาจถึงตายใน 352 กรณีของ SUDC

ในบรรดากลุ่มย่อยของ 73 กรณีซึ่งมีข้อมูลผู้ปกครองด้วย ผู้เขียนพบ 37 ตัวแปรของยีนที่มีแนวโน้มว่าจะเกี่ยวข้องกับโรคทางระบบประสาท โรคหัวใจ หรือทางระบบ

นักวิจัยตั้งข้อสังเกตว่าการปรากฏตัวของยีนที่ทำให้เกิดโรค “ไม่ได้สร้างสาเหตุ” แต่การค้นพบของพวกเขาเป็นจุดเริ่มต้นที่มีแนวโน้มสูงสำหรับการวินิจฉัยที่ดีขึ้นและความสงบของจิตใจสำหรับผู้ปกครองที่เสียชีวิต แต่อาจระบุปัจจัยเสี่ยงที่นำไปสู่ ​​SUDC ก่อนเกิดโศกนาฏกรรม

“นอกจากการให้ความสะดวกสบายแก่ผู้ปกครองแล้ว การค้นพบใหม่เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องจะสะสมตามเวลา เผยให้เห็นกลไกที่รับผิดชอบ และเป็นพื้นฐานสำหรับแนวทางการรักษาแบบใหม่” เซียนกล่าว

การศึกษาครั้งแรกได้รับการตีพิมพ์ใน การดำเนินการของ National Academy of Sciences; การศึกษาที่สองได้รับการตีพิมพ์ใน พันธุศาสตร์ในการแพทย์.

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*