FDA เตือนผู้ป่วยเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดบางส่วน

สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาเตือนผู้ปกครองที่คาดหวังเมื่อวันอังคารเกี่ยวกับความเสี่ยงของผลบวกที่ผิดพลาดจากการตรวจเลือดก่อนคลอดที่เฟื่องฟูซึ่งคัดกรองทารกในครรภ์สำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายาก

ประกาศดังกล่าวเกิดขึ้นหลังจากการตรวจสอบของ New York Times เมื่อเดือนมกราคมที่รายงานเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของผลบวกที่ผิดพลาดในการทดสอบเหล่านี้ ซึ่งเรียกว่าการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่ลุกลามหรือ NIPT บทความนั้นอ้างถึงผู้หญิงที่ได้รับผลการตรวจคัดกรองเป็นเท็จสำหรับเงื่อนไขที่หายากมาก เน้นตัวอย่างการตลาดที่ทำให้เข้าใจผิดโดยบริษัทที่ขายการทดสอบ และอธิบายรายงานการตั้งครรภ์บางฉบับที่ยุติโดยอาศัยการตรวจคัดกรองโดยไม่มีการทดสอบยืนยัน

หน่วยงานเตือนแพทย์ว่าอย่าวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยอาศัยผลลัพธ์เหล่านี้เพียงอย่างเดียว และเน้นถึงความจำเป็นในการติดตามการคัดกรองในเชิงบวกด้วยการทดสอบ “วินิจฉัย” ที่น่าเชื่อถือมากขึ้น กล่าวว่า “รับทราบรายงาน” ที่ผู้หญิงบางคน “ยุติการตั้งครรภ์โดยอิงจากผลลัพธ์เท่านั้น” ของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเหล่านี้

ดร.เจฟฟ์ ชูเรน ผู้อำนวยการสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) ดร.เจฟฟ์ ชูเรน ผู้อำนวยการหน่วยงานวิจัยกล่าวว่า “ในขณะที่การตรวจคัดกรองก่อนคลอดโดยไม่ทำลายพันธุกรรมแบบไม่รุกรานทางพันธุกรรมนั้นมีการใช้กันอย่างแพร่หลาย แต่การทดสอบเหล่านี้ยังไม่ได้รับการตรวจสอบจากองค์การอาหารและยา ศูนย์อุปกรณ์และสุขภาพรังสี กล่าวในแถลงการณ์

การทดสอบนี้ดำเนินการโดยสตรีมีครรภ์มากกว่าหนึ่งในสามในสหรัฐอเมริกา แต่พวกเขาจัดอยู่ในหมวดหมู่ที่เรียกว่าการทดสอบที่พัฒนาขึ้นในห้องปฏิบัติการ ซึ่งไม่ได้ควบคุมหรือรับรองโดย FDA ในประกาศด้านความปลอดภัย หน่วยงานกล่าวว่ากำลังทำงานร่วมกับสภาคองเกรส “ในด้านการออกกฎหมายเพื่อสร้างกรอบการกำกับดูแลที่ทันสมัยสำหรับการทดสอบทั้งหมด” รวมถึง หมวดหมู่ที่ครอบคลุมการฉายเหล่านี้

คำเตือนของหน่วยงานดังกล่าวมีขึ้นหลังจากมีการรายงานหลายครั้งย้อนหลังไปหลายปี ว่ามีการตีความการฉายที่ผิดพลาดว่าเป็นจุดสิ้นสุด แต่การวิพากษ์วิจารณ์รุนแรงขึ้นในช่วงไม่กี่เดือนที่ผ่านมา โดยสมาชิกสภานิติบัญญัติของพรรครีพับลิกัน 97 คนได้ส่งจดหมายถึง FDA ในเดือนมกราคม โดยได้รับแจ้งจากบทความของ Times

“นี่เป็นพื้นที่ที่มีความกังวลเกี่ยวกับหน่วยงานมาเป็นเวลานาน” Alberto Gutierrez อดีตผู้อำนวยการสำนักงาน FDA ที่ดูแลการทดสอบทางการแพทย์จำนวนมากกล่าว

การขาดกฎระเบียบของการทดสอบที่พัฒนาโดยห้องปฏิบัติการ “นำไปสู่หลายกรณีที่ห้องปฏิบัติการอ้างสิทธิ์มากกว่าที่ควรตามข้อมูลที่มีอยู่” เขากล่าวเสริม

คำเตือนนี้ไม่มีผลใดๆ ต่อผู้ผลิตการทดสอบก่อนคลอด แต่เรียกร้องให้ส่งผลิตภัณฑ์ของตนเพื่อขออนุมัติโดยสมัครใจ โฆษกหญิงของหน่วยงานปฏิเสธที่จะบอกว่าขณะนี้กำลังทำงานร่วมกับผู้ผลิตรายใดในหน้านี้

ในเวลาเพียงทศวรรษกว่าๆ การทดสอบได้เปลี่ยนจากการทดลองในห้องปฏิบัติการไปสู่อุตสาหกรรมหลัก โดยมีบริษัทต่างๆ เช่น Labcorp และ Quest Diagnostics เข้าสู่ธุรกิจพร้อมกับสตาร์ทอัพจำนวนมาก

ผู้ผลิตเครื่องมือทดสอบรายใหญ่รายหนึ่ง Natera กล่าวว่าในปี 2020 บริษัทได้ทำการคัดกรองอาการประเภทหนึ่งที่เรียกว่า microdeletions มากกว่า 400,000 ครั้ง ซึ่งเทียบเท่ากับการทดสอบประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของหญิงตั้งครรภ์ในอเมริกา ในการประชุมทางโทรศัพท์กับนักลงทุนในปี 2564 พบว่า 75% ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของธุรกิจการทดสอบก่อนคลอดหลักของบริษัทนั้นรวมถึงการคัดกรองไมโครดีเลชัน

ทันทีหลังจากคำเตือนของ FDA ออกเมื่อวันอังคาร สต็อกของ Natera ลดลงมากกว่า 7 เปอร์เซ็นต์ แต่ก็ได้มูลค่าคืนมามากในตอนกลางของวันพุธ

“Natera สนับสนุนการสื่อสารของ FDA เกี่ยวกับ NIPT อย่างเต็มที่ และเชื่อมาช้านานว่าการให้ความรู้แก่ผู้ป่วยและผู้ให้บริการด้านสุขภาพเกี่ยวกับจุดแข็งและข้อจำกัดเป็นสิ่งสำคัญในการดูแลผู้ป่วย” บริษัทกล่าวในแถลงการณ์

ผู้ผลิตทดสอบรายอื่นมากมายกล่าวว่าจะสนับสนุนบทบาทของ FDA ในการควบคุมการทดสอบที่พัฒนาขึ้นในห้องปฏิบัติการ Labcorp กล่าวว่าชื่นชมคำแนะนำของ FDA ในเรื่องนี้ และว่า “ควรทำการตรวจคัดกรองด้วยการตรวจวินิจฉัยตามความเหมาะสม”

ผู้ผลิตทดสอบรายใหญ่รายอื่นๆ รวมถึง Quest และ BioReference Laboratories ไม่ได้ส่งคำขอความคิดเห็นกลับทันที

การสอบของ Times รวมการทบทวนโบรชัวร์ 17 เล่มจากบริษัทที่ขายการคัดกรองก่อนคลอด ในขณะนั้น โบรชัวร์ 10 เล่มไม่ได้ระบุว่าอาจมีผลบวกลวงเกิดขึ้นได้ Mr. Gutierrez ได้ตรวจสอบเนื้อหาบางส่วนและอธิบายว่าเป็น “ปัญหา” และ “ทำให้เข้าใจผิด”

“ห้องปฏิบัติการหลายแห่งที่เสนอการทดสอบเหล่านี้อ้างว่าการทดสอบ ‘เชื่อถือได้’ และ ‘แม่นยำสูง’ ซึ่งให้ ‘ความสบายใจ’ สำหรับผู้ป่วย” หน่วยงานเขียนโดยอ้างถึงตัวอย่าง The Times ที่ตีพิมพ์ในเดือนมกราคม “องค์การอาหารและยากังวลว่าคำกล่าวอ้างเหล่านี้อาจไม่รองรับด้วยหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ที่ดี”

หลังจากการทบทวนวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์ หน่วยงานกล่าวว่าแม้การตรวจคัดกรองก่อนคลอด “โดยทั่วไปจะทำงานได้ดีสำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติ” การทดสอบเหล่านี้มีความน่าเชื่อถือน้อยกว่าเมื่อให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก ผลลัพธ์เชิงบวกที่น่าเชื่อถือที่สุดคือสำหรับดาวน์ซินโดรม สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากขึ้น ซึ่งเกิดจากตัวอย่างโครโมโซมที่ขาดหายไปเล็กๆ น้อยๆ ที่เรียกว่า microdeletions หน่วยงานพบว่าผลการตรวจคัดกรองที่เป็นบวกอาจเป็นผลบวกที่ผิดพลาดระหว่าง 70 ถึง 98 เปอร์เซ็นต์ของเวลาทั้งหมด

การค้นพบนี้สอดคล้องกับบทความของ Times ซึ่งระบุการคัดกรองไมโครดีเลชัน 5 ครั้ง ซึ่งประมาณ 85 เปอร์เซ็นต์ของผลลัพธ์ที่เป็นบวกเป็นผลบวกที่ผิดพลาด

Liz Richardson ผู้กำกับโครงการผลิตภัณฑ์ดูแลสุขภาพของ The Pew Charitable Trusts กล่าวว่า “นี่เป็นการตอบสนองที่แข็งแกร่ง และเป็นผู้เขียนรายงานที่เรียกร้องให้มีการควบคุมการทดสอบก่อนคลอด “ในความคิดของฉัน ผู้บริโภคและผู้ให้บริการด้านสุขภาพยังคงเป็นภาระอีกมากที่ต้องรู้วิธีตีความแบบทดสอบเหล่านี้ ในเมื่อภาระจริงๆ ควรจะอยู่ที่บริษัทในการสื่อสารในลักษณะที่เป็นความจริงและไม่ทำให้เข้าใจผิด ” เธอกล่าวเสริม

“แม้ว่านี่จะเป็นขั้นตอนแรกที่เป็นประโยชน์ แต่ฉันคิดว่าสิ่งที่จำเป็นคือการปฏิรูปการกำกับดูแลการทดสอบเหล่านี้ของ FDA ให้ครอบคลุมยิ่งขึ้น เช่นเดียวกับการทดสอบอื่นๆ ที่ห้องปฏิบัติการพัฒนา”

ขณะนี้ร่างกฎหมายที่ต้องการให้การกำกับดูแลเพิ่มเติมอยู่ในสภาคองเกรส พระราชบัญญัติที่ถูกต้องคือร่างพระราชบัญญัติสองพรรคในทั้งสองห้องที่จะให้อำนาจ FDA ในการควบคุมการทดสอบที่พัฒนาในห้องปฏิบัติการในลักษณะเดียวกับที่ควบคุมการทดสอบวินิจฉัย การเรียกเก็บเงินจะถูกส่งไปยังคณะกรรมการในฤดูใบไม้ผลินี้

ในแถลงการณ์ ตัวแทน Chip Roy แห่งเท็กซัส หนึ่งในผู้เขียนจดหมายของรัฐสภาและฝ่ายตรงข้ามของการทำแท้ง ปรบมือให้กับประกาศของ FDA ว่าเป็น “อีกก้าวหนึ่งในการปกป้องชีวิต”

“พ่อแม่ควรได้รับข้อมูลที่สมบูรณ์เมื่อต้องตัดสินใจทางการแพทย์ที่ซับซ้อนสำหรับลูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการทดสอบเหล่านี้อาจเป็นเรื่องของความเป็นหรือความตาย” เขากล่าว


Susan C. Beachy การวิจัยสนับสนุน

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*