หน้าจอทางพันธุกรรมก่อนคลอดใหม่ก่อให้เกิดปัญหาทางจริยธรรมที่ประเมินค่าไม่ได้

ลองนึกภาพว่าคุณเป็นพ่อแม่ที่คาดหวัง ในช่วงสองสามเดือนของการตั้งครรภ์ คุณเลือกใช้การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมอย่างง่าย ผลลัพธ์ที่ได้กลับมา: ทารกในครรภ์อาจขาด DNA บางส่วนที่ตำแหน่ง 11.2 บนแขนยาวของโครโมโซมที่ 22 ซึ่งเป็นตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับปัญหาทางการแพทย์และพัฒนาการที่ร้ายแรง

คุณออนไลน์และเรียนรู้ว่าอย่างน้อย 1 ใน 4,000 คนมี microdeletion “22q11.2” นี้ แต่ตัวเลขที่แท้จริงอาจสูงกว่านี้มาก คุณอ่านอาการ 180 บวกของกลุ่มอาการการลบ 22q11.2 ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของหัวใจ แคลเซียมในเลือดต่ำ ความพิการทางสติปัญญา ออทิสติก และโรคจิตเภท คุณค้นพบแนวทางการรักษาที่ทำให้สับสน คลินิกเฉพาะทางที่กระจายอยู่ทั่วประเทศ และการเคลื่อนไหวสนับสนุนผู้ป่วยที่มีชีวิตชีวาซึ่งนำโดยมูลนิธิ International 22q11.2

ทว่าความแปรปรวนที่ทำให้เกิดโรคแบบเดียวกัน—การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือ “การกลายพันธุ์” ที่ทราบกันว่าก่อให้เกิดโรค—ถูกพบในผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงกว่ามาก และบางคนแทบไม่ได้รับผลกระทบเลย ไม่มีใครสามารถให้ปัจจัยเสี่ยงที่มั่นคงแก่คุณได้เพราะความรู้ของเราเกี่ยวกับกลุ่มอาการการลบ 22q11.2 (หรือที่รู้จักในชื่อกลุ่มอาการดิจอร์จ) เต็มไปด้วย “อคติในการตรวจสอบ”: เฉพาะผู้ที่มีปัญหาปากโป้งเท่านั้นที่จะได้รับการทดสอบ

ต้องเผชิญกับความไม่แน่นอนที่ลึกซึ้งเช่นนี้คุณจะทำอย่างไร? ติดตามผลการตรวจวินิจฉัยแบบเดิมๆ ที่มีการลุกลาม ไม่สบายตัว และเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเล็กน้อยหรือไม่ แล้วถ้าผลออกมายืนยันจะแท้งไหมค่ะ?

ภาวะที่กลืนไม่เข้าคายไม่ออกแบบนี้กำลังกลายเป็นเรื่องธรรมดาเนื่องจากเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่ไม่ลุกลามซึ่งเรียกว่า NIPT หรือ NIPS ซึ่งสามารถตรวจพบความแปรปรวนทางพันธุกรรมได้เร็วถึงเก้าสัปดาห์ของการตั้งครรภ์โดยใช้ตัวอย่างเลือดง่ายๆ จากมารดา แพลตฟอร์ม NIPT คัดกรองชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของ DNA หมุนเวียนนับล้านที่ไม่ได้ห่อหุ้มอยู่ในเซลล์อีกต่อไป พวกมันลอยได้อิสระ ชิ้นส่วน “ดีเอ็นเอปลอดเซลล์” (cfDNA) ส่วนใหญ่มาจากแม่ แต่บางส่วนก็มาจากทารกในครรภ์เช่นกัน แพลตฟอร์ม NIPT นับ cfDNA จากส่วนต่างๆ ของจีโนมเพื่อตรวจหาตัวแปรในทารกในครรภ์ ตัวอย่างเช่น หากมีเซ็กเมนต์ cfDNA น้อยกว่าจากภูมิภาค 22q11.2 เมื่อเทียบกับส่วนอื่นๆ ทารกในครรภ์จะถูกตั้งค่าสถานะเป็น “ความเสี่ยงสูง” สำหรับกลุ่มอาการการลบ 22q11.2

กล่าวโดยย่อ เป็นหน้าจอสำหรับความเสี่ยงของโรคแทนที่จะเป็นเครื่องมือวินิจฉัย แต่ NIPT หลีกเลี่ยงการทดสอบที่รุกราน เช่น การเจาะน้ำคร่ำ และความเสี่ยงที่การทดสอบเหล่านั้นมี นอกจากนี้ยังครอบคลุมมากขึ้นโดยผู้ประกันตนรายใหญ่

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นธุรกิจขนาดใหญ่ ตลาดประจำปีสำหรับ NIPT อยู่ที่ประมาณ 4 พันล้านดอลลาร์และเติบโตอย่างรวดเร็ว เช่นเดียวกับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดอื่น ๆ มันไม่ได้ควบคุมในสหรัฐอเมริกา

NIPT ได้ช่วยครอบครัวหลายล้านคนแล้ว รวมทั้งของฉัน แยกแยะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงหลายอย่างตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์ ในขณะที่ให้คนอื่นๆ อีกจำนวนมากสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการสืบพันธุ์ได้อย่างมีข้อมูลเมื่อหน้าจอตรวจพบตัวแปรต่างๆ

เป็นบทความหน้าแรกที่ตีพิมพ์ใน นิวยอร์กไทม์ส ระบุไว้เมื่อเร็ว ๆ นี้ NIPT กำลังกลายเป็นส่วนสำคัญของการดูแลก่อนคลอดแม้ว่าทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่ตรวจคัดกรองภาวะที่หายากจะไม่พบตัวแปรดังกล่าว เช่นเดียวกับหน้าจออื่น ๆ NIPT มักจะให้ผู้ป่วยต้องรออย่างเจ็บปวดจนกว่าการทดสอบวินิจฉัยเพิ่มเติมจะแยกแยะผลบวกที่แท้จริงและเท็จ เพื่อความชัดเจน เฉพาะการทดสอบรุกรานเช่นการเจาะน้ำคร่ำที่วิเคราะห์ DNA ที่นำมาจากเซลล์ของทารกในครรภ์โดยตรงเท่านั้นที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดได้ ตามคำแนะนำล่าสุดจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาที่ล่าช้า บริษัท NIPT และผู้ให้บริการด้านสุขภาพควรทราบล่วงหน้าเกี่ยวกับเรื่องนี้

แต่คำถามเกี่ยวกับผลบวกที่ผิดพลาดนี้เป็นเพียงการขีดข่วนพื้นผิวของภาวะที่กลืนไม่เข้าคายไม่ออกมากมายที่เกิดจากเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่ล้ำสมัย เช่น NIPT และการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) ซึ่งเป็นกระบวนการที่คัดกรองตัวอ่อนที่ปฏิสนธิในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนฝัง เข้าไปในครรภ์

แล้วครอบครัวที่มีผล NIPT หรือ PGD ในเชิงบวกล่ะ เป็น ยืนยันโดยการตรวจวินิจฉัยภายหลัง? พวกเขาเป็นคนที่ต้องตัดสินใจเปลี่ยนแปลงชีวิตเพื่อดำเนินการต่อหรือยกเลิกการตั้งครรภ์ การปฏิวัติการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งนี้มีความหมายอย่างไรต่อพวกเขา สำหรับกลุ่มที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติทางพันธุกรรม และต่อสังคม

ในการเผชิญหน้ากับคำถามเหล่านี้ เราต้องพิจารณาถึงเงื่อนไขทางพันธุกรรมของแพลตฟอร์ม NIPT และ PGD ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) มีอิทธิพลเหนือการอภิปรายเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดอย่างเข้าใจ แต่มันเป็นส่วนปลายที่มองเห็นได้ชัดเจนของภูเขาน้ำแข็งที่มีขนาดใหญ่กว่าและขุ่นมัวกว่ามาก สำหรับความแปรปรวนทางพันธุกรรมทุกประการที่อธิบายสภาวะที่มีคุณลักษณะชัดเจน มีปัจจัยอื่นๆ อีกมากมายที่มีความหมายที่ยากต่อการคาดเดา บางรายมีอาการรุนแรงอย่างต่อเนื่อง ในขณะที่อาการอื่นๆ จะแปรปรวนหรือไม่รุนแรง แต่เนื่องจากอคติในการตรวจสอบ เราจึงไม่ทราบช่วงที่แท้จริงของสุขภาพและผลต่อพัฒนาการ บางชนิดหายากมาก บางชนิดไม่มี การประมาณการความชุกที่แม่นยำนั้นเข้าใจยากอย่างฉาวโฉ่ อย่างไรก็ตาม โดยรวมแล้วความผิดปกติเหล่านี้พบได้บ่อยมาก

หาก NIPT และ PGD แพร่หลายและครอบคลุมตามที่ผู้เชี่ยวชาญคาดการณ์ไว้ ผู้ปกครองที่คาดหวังหลายพันคนต่อปีจะได้เรียนรู้ว่าทารกในครรภ์มีตัวแปรที่ทำให้เกิดโรค แต่เราไม่สามารถบอกพวกเขาได้เสมอไปว่านั่นหมายถึงอนาคตของลูกที่มีศักยภาพของพวกเขาอย่างไร

บริษัทต่างๆ มักจะเพิ่มตัวแปรทางพันธุกรรมลงในหน้าจอก่อนคลอดทันทีที่เทคโนโลยีตรวจพบ ไม่ใช่เพราะการประเมินความรุนแรงหรือการรักษาอย่างระมัดระวัง ในช่วงต้น NIPT ได้ขยายไปถึง 1 ใน 1,000 คนที่มีโครโมโซม X (คนที่มีโครโมโซม X สามตัว) หรือกลุ่มอาการ XYY (มี Y พิเศษ) คนส่วนใหญ่ที่มี trisomy X และ XYY ได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อย พวกเขาไม่เคยถูกเรียกตัวเพื่อทำการทดสอบทางพันธุกรรมด้วยซ้ำ โครโมโซมเสริมทั้งหมดเป็นเพียงเป้าหมายที่ง่ายสำหรับเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองแบบใหม่

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา NIPT ได้ขยายไปสู่การรวมกลุ่มของความผิดปกติที่ไม่ค่อยมีใครรู้จักและไม่ได้รับการวินิจฉัย เช่น กลุ่มอาการการลบ 22q11.2 กลุ่มอาการการลบ 1p36 และอื่นๆ อีกหลายคน PGD ​​และการทดสอบการบุกรุกได้รวมสิ่งเหล่านี้และอื่น ๆ อีกมากมายไว้แล้ว ด้วยการแข่งขันที่ดุเดือดและนวัตกรรมที่รวดเร็ว เป็นที่ชัดเจนว่าสิ่งนี้กำลังมุ่งหน้าไป: การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดจำนวนมากสำหรับรายการตัวแปรจีโนมที่เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ

ดังนั้น NIPT และ PGD จึงหยิบยกประเด็นด้านจริยธรรมที่ไม่เข้ากับการอภิปรายในอนาคตของ “เด็กดีไซเนอร์” หรือการอภิปรายที่ฝังรากลึกเกี่ยวกับการทำแท้ง

การระบุความแตกต่างของจีโนมในทารกในครรภ์เริ่มง่ายขึ้นและง่ายขึ้น แต่ต้องใช้เวลาหลายปีในการลงทุนเพื่อให้ข้อมูลที่ดี การให้คำปรึกษา และการดูแลครอบครัวที่ต้องเผชิญกับการวินิจฉัยทางพันธุกรรม

ผู้ปกครองจำนวนมากขึ้นจะต้องเผชิญกับสถานการณ์ที่กลืนไม่เข้าคายไม่ออกเกี่ยวกับการเลือกทำแท้ง การตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์หลังการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดในเชิงบวก จากการศึกษาพบว่าผู้คนมักตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์หลังจากพบว่ามีภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่รุนแรง เช่น กลุ่มอาการ trisomy X และ XYY ท้ายที่สุด ตามที่ผู้สนับสนุนด้านความพิการได้กล่าวไว้นานแล้ว รวมถึงเงื่อนไขเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดก็บ่งบอกว่าการทดสอบอาจไม่สอดคล้องกับ “ชีวิตที่คุ้มค่าต่อการดำรงชีวิต” โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสังคมที่สร้างภาระมหาศาลให้กับครอบครัวที่เลี้ยงดูเด็กที่มีความพิการ ป่วยหรือมีพัฒนาการแตกต่างกัน

NIPT และ PGD อาจเปลี่ยนภูมิทัศน์สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมและความแตกต่าง ผู้คนจำนวนมากจะเข้ามาในโลกพร้อมกับการวินิจฉัย แต่สภาพทางประชากรศาสตร์ของเงื่อนไขทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจเปลี่ยนแปลงไปอันเป็นผลมาจากการตรวจคัดกรองและการเลือกทำแท้ง พวกเขาอาจจะกลายเป็นเรื่องธรรมดาน้อยลง แต่ก็ยังเบ้ต่อผู้ที่มีศาสนามากกว่าหรือเข้าถึงการทดสอบทางพันธุกรรมและการทำแท้งได้น้อยกว่า – กล่าวคือผู้ที่เสียเปรียบทางเศรษฐกิจและสังคมหรืออาศัยอยู่ในรัฐรีพับลิกันอย่างแน่นหนา ในทางที่ผิด กลุ่มผู้สนับสนุนผู้ป่วยที่อุทิศตนเพื่อเงื่อนไขเหล่านี้อาจลงเอยด้วยสมาชิกมากขึ้นแม้ว่าประชากรที่พวกเขาเป็นตัวแทนของการลดลง

ด้วยความหลากหลายทางพันธุกรรมที่มีอยู่มากมาย NIPT และ PGD จึงมีนัยยะสำคัญต่อวิธีที่เราจัดการกับความทุพพลภาพและความแตกต่างด้านพัฒนาการในสังคม เรื่องนี้ท้าทายให้เราพิจารณาถึงอนาคตที่เกิดขึ้นอย่างรวดเร็วซึ่งการคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดมีผลกระทบด้านสุพันธุศาสตร์ที่ซับซ้อน—ไม่ใช่เพราะโครงการของรัฐบาลที่เหยียดเชื้อชาติและบีบบังคับซึ่งย้อนกลับไปในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 แต่เนื่องจากการตัดสินใจส่วนบุคคลอย่างเข้มงวดและถูกกฎหมายหลายพันครั้งจะเปลี่ยนระดับประชากร การกระจายความพิการและความแตกต่างบางรูปแบบ นั่นอาจทำให้พวกเราที่ไม่สงบสุขที่สนับสนุนสิทธิการเจริญพันธุ์ของสตรีอย่างกระตือรือร้น อย่างไรก็ตาม พันธุกรรมก่อนคลอดที่ไม่รุกรานนั้นเป็นดินแดนที่ไม่คุ้นเคย เราต้องต่อสู้กับภาวะที่กลืนไม่เข้าคายไม่ออกลึกๆ ที่เกิดขึ้น

(Visited 3 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*