มองป่าผ่านต้นไม้: Dr. Wendy Chung เกี่ยวกับพันธุศาสตร์และมะเร็ง | ศูนย์มะเร็งครบวงจร Herbert Irving (HICCC)

เมื่อวันที่ 13 มิถุนายน พ.ศ. 2556 ศาลฎีกาสหรัฐมีมติเป็นเอกฉันท์ว่าไม่สามารถจดสิทธิบัตรยีนของมนุษย์ได้ ในกรณีต่อต้านพันธุศาสตร์มากมายในนามของ ACLU และกลุ่มผู้มีส่วนได้ส่วนเสีย รวมทั้งดร.เวนดี้ ชุง นักพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยโคลัมเบีย ดร.ชุง เล็งเห็นถึงผลกระทบด้านลบจากการทดสอบเฉพาะตัวในห้องปฏิบัติการเดียวที่มีกับผู้ป่วย ซึ่งในบางครั้งอาจห้ามไม่ให้พวกเขาเข้าถึงการทดสอบทางพันธุกรรมที่อาจติดอาวุธให้กับพวกเขาด้วยข้อมูลในการตัดสินใจเกี่ยวกับการวินิจฉัย การรักษา และการดูแล นับไม่ถ้วนได้รับใบอนุญาตเฉพาะสิทธิบัตรในยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดในมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่

ในช่วงเวลาของการพิจารณาคดี Dr. Chung กล่าวว่า “การตัดสินใจครั้งนี้หมายความว่าเราจะไม่ถูกขัดขวางในการให้ข้อมูลทั้งหมดแก่ผู้ป่วยของเราเกี่ยวกับยีนทั้งหมดของพวกเขา” ดร.ชุงกล่าวถึงความก้าวหน้าในอดีตและสิ่งที่จะเกิดขึ้นในอนาคต อภิปรายเกี่ยวกับขอบเขตของการทดสอบและการวิจัยทางพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงตลอดเวลา โดยเน้นที่มะเร็งเป็นศูนย์

สาขาวิชาพันธุศาสตร์ในช่วงเริ่มต้นอาชีพของคุณเป็นอย่างไร?

ตลอดอาชีพการทำงานของฉัน การเปลี่ยนแปลงที่เราได้เห็นนั้นลึกซึ้ง เพราะเมื่อเราเริ่มทำสิ่งนี้ เราไม่รู้เกี่ยวกับยีนที่ไวต่อการเกิดมะเร็ง เช่น BRCA1 หรือ BRCA2 เรารู้ว่าพวกมันต้องมีอยู่จริงเพราะเราจะเห็นครอบครัวที่ดูเหมือนจะมีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งมากเกี่ยวกับโรคมะเร็ง และโดยปกติแล้วสิ่งเหล่านี้เป็นมะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งเต้านมในครอบครัวหรือมะเร็งลำไส้ แต่เราไม่รู้ ยีนที่แน่นอนหรือตัวแปรทางพันธุกรรม ในช่วงชีวิตของฉัน ฉันเห็นครั้งแรก การระบุยีนเหล่านั้น และประการที่สอง การนำการทดสอบทางพันธุกรรมไปใช้ทางคลินิก

มาดำดิ่งกันที่ส่วนแรกกันเลย ยีนใดถูกระบุเป็นครั้งแรกและมีลักษณะเป็นอย่างไร?

คนส่วนใหญ่คุ้นเคยกับยีน BRCA1 และ BRCA2 ไม่ว่าจะเป็นเพราะพวกเขาเคยได้ยินเรื่องราวของแองเจลินา โจลี หรือพวกเขาเองรู้จักคนที่มีความเสี่ยงมะเร็งเพิ่มขึ้นเนื่องจากยีนเหล่านี้ ในตอนแรกพวกเขาค่อนข้างเรียกชื่อผิดเพราะถูกตั้งชื่อว่า BRCA1 และ BRCA2 สำหรับมะเร็งเต้านม 1 และ 2 แต่เป็นยีนมะเร็งเต้านมและรังไข่อย่างแท้จริง โครงสร้างพื้นฐานจำนวนมากที่สร้างขึ้นจากการนำไปใช้ทางคลินิกนั้นสร้างขึ้นรอบ ๆ ยีนสองตัวนั้น เพราะสิ่งเหล่านี้คือยีนที่เรารู้จักในตอนแรก และชัดเจนจากมุมมองทางคลินิกว่าจะทำอย่างไรกับข้อมูลนั้น มีผู้หญิงหลายคนที่คิดจะทำศัลยกรรมเพื่อลดความเสี่ยงของมะเร็ง ไม่ว่าจะเป็นการผ่าตัดตัดเต้านมออก [the surgical removal of one or both breasts] หรือตัดท่อนำไข่ [the removal of one or both ovaries]. ตั้งแต่นั้นเป็นต้นมา เราได้พัฒนาโปรแกรมเพื่อช่วยให้ผู้หญิงเหล่านั้นตัดสินใจเรื่องสำคัญโดยอาศัยความรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงมะเร็งของพวกเขา ความสามารถนี้สามารถเปลี่ยนแปลงชีวิตและช่วยชีวิตได้จริงๆ

แต่ผู้ที่มียีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่กลายพันธุ์นั้นแท้จริงแล้วไม่ใช่คนส่วนใหญ่ที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือผู้ที่มีความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม เป็นความเสี่ยงสูงสุด การมียีนเหล่านี้ทำให้คุณมีความเสี่ยงสูงสุด ตั้งแต่นั้นมา เราได้ระบุยีนอื่นๆ ที่แทนที่จะเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งสิบเท่า แต่อาจเพิ่มความเสี่ยงได้ถึงสองเท่า มีการตัดสินใจที่แตกต่างกันมากที่ผู้ป่วยทำเมื่อคุณมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสองเท่าแทนที่จะเป็นสิบเท่า เราได้เริ่มสร้างแบบจำลองการดูแลที่เหมาะสม วิธีการให้ความรู้แก่ผู้คน และคิดถึงตัวเลือกการรักษาและการจัดการการดูแลที่แตกต่างกันโดยพิจารณาจากความเสี่ยงของแต่ละบุคคล

ตอนนี้เรากำลังเข้าสู่วิธีการที่การทดสอบทางพันธุกรรมได้รับการดำเนินการทางคลินิก คุณช่วยอธิบายเพิ่มเติมได้ไหม

ใช่ คลื่นลูกใหญ่ลูกที่สองในการดำเนินการทางคลินิกของการทดสอบทางพันธุกรรมคือการคิดเกี่ยวกับวิธีที่คุณเริ่มรวมข้อมูลนั้นเข้ากับการดูแลทางคลินิก ให้เป็นกิจวัตรในแง่ของความสามารถในการให้การประเมินจีโนมที่ครอบคลุมสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งหรือมีความเสี่ยง สำหรับโรคมะเร็งเพื่อปรับแต่งการรักษาและการดูแลของพวกเขา สำหรับฉัน คลื่นลูกที่สองนี้เกิดขึ้นแล้วสำหรับกรณีการใช้งานทางคลินิกที่แตกต่างกันสองกรณี หนึ่งคือคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งและพยายามคิดถึงการจัดการมะเร็งของตนเองโดยเฉพาะ กรณีการใช้งานทางคลินิกอื่นๆ คือผู้ที่ยังไม่มีมะเร็ง และหวังว่าจะไม่มีวันเป็นมะเร็ง แต่ในกรณีที่เราใช้ข้อมูลนี้ในการแบ่งชั้นความเสี่ยงเพื่อคิดว่าจะลดความเสี่ยงหรือตรวจหามะเร็งได้อย่างไร และปรับแผนดังกล่าวตาม ปัจจัยส่วนบุคคลและปัจจัยเฉพาะ ทุกสิ่งทุกอย่างตั้งแต่เพศจนถึงช่วงชีวิต จนถึงปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมและไม่ใช่ทางพันธุกรรม และรวมทุกอย่างเข้าด้วยกัน

ภาพแพทย์และผู้ป่วยเด็กในสถานพยาบาล
ดร.เวนดี้ ชุง เป็นนักพันธุศาสตร์และแพทย์ทางคลินิกและอณูพันธุศาสตร์ชั้นนำ และเป็นศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์ของครอบครัวเคนเนดี (สาขาการแพทย์) (ได้รับความอนุเคราะห์จากศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโคลัมเบียเออร์วิง)

ตัวอย่างเช่น ภายในชุมชนชาวยิว เรารู้ว่า 1 ใน 40 คนมีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 เรามีความเข้าใจที่แม่นยำมากเกี่ยวกับโปรไฟล์ความเสี่ยงมะเร็งสำหรับประชากรกลุ่มนี้ เรายังมีเส้นโค้งที่ต้องรู้ตลอดช่วงชีวิตเมื่อความเสี่ยงนั้นเริ่มสูงขึ้น ดังนั้น ความก้าวหน้าคลื่นลูกแรกนี้จึงทรงพลัง โดยที่เราระบุยีน BRCA1 และ BRCA2 รู้ว่ามะเร็งที่เกี่ยวข้องกับพวกมัน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ชุมชนชาวยิวมีความเสี่ยงสูง เรื่องราวเดียวกันนี้เกิดขึ้นกับมะเร็งลำไส้ใหญ่ โดยตระหนักว่ามียีนสำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่ เราจึงได้ทำการตรวจคัดกรองเป็นประจำเพื่อระบุว่าบุคคลใดที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่อาจมียีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งทางเดินอาหารชนิดอื่นๆ หรือมะเร็งมดลูกหรือมะเร็งรังไข่สำหรับสตรี เราสามารถเข้าใจความเสี่ยงของมะเร็งทั้งหมดสำหรับพวกเขาและครอบครัวได้อย่างแท้จริง

เราจะไปจากที่นั่นที่ไหน?

เราเพิ่งเริ่มเข้าสู่ยุคใหม่ ซึ่งในอดีต เราได้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับยีน เช่น BRCA1 และ BRCA2 ที่มีการแทรกซึมสูงอย่างน่าทึ่ง หรือกล่าวอีกนัยหนึ่ง มีโอกาสสูงมากที่จะมีคนเป็นมะเร็ง . ตอนนี้เรามาถึงจุดที่เราสามารถใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมและไม่ใช่ทางพันธุกรรม เพื่อสร้างการแบ่งชั้นความเสี่ยงมะเร็งที่ดีขึ้นสำหรับคนจำนวนมากขึ้น นั่นเป็นแนวคิดใหม่ในแง่ของการคิด ไม่ใช่แค่ยีนหรือตัวแปรแต่ละอย่าง แต่เป็นการดูยีนหรือตัวแปรต่างๆ กว่า 500 ยีน และในวิธีทางคณิตศาสตร์ ความสามารถในการดูการรวมกันของยีนเหล่านั้นในแต่ละคน เราสามารถนำข้อมูลทั้งหมดนั้นมาประยุกต์ใช้อัลกอริธึมเพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงมะเร็งของบุคคลนั้น ๆ โดยพิจารณาจากการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะเหล่านั้นทั้งหมด ตอนนี้เราไม่เพียงเห็นต้นไม้ต้นเดียว แต่เห็นทั้งป่าด้วย

นั่นคือหลักการป้องกันความแม่นยำหรือไม่? คุณช่วยบอกเราหน่อยได้ไหม

ใช่ นี่คือการป้องกันที่แม่นยำ เป็นข้อมูลเกี่ยวกับรายละเอียดความเสี่ยงส่วนบุคคลของคุณอย่างละเอียด เพื่อให้คุณสามารถสร้างกลยุทธ์ในการลดความเสี่ยงและ/หรือตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มต้นที่รักษาได้ เราสามารถจำลองผลกระทบของการแทรกแซงต่างๆ รวมถึงการออกกำลังกาย การรับประทานอาหาร การสูบบุหรี่ และแสดงให้คนอื่นเห็นว่าพวกเขาสามารถโค้งงอส่วนตัวเพื่อลดความเสี่ยงของมะเร็งได้อย่างไร

เปลี่ยนเกียร์. คุณคิดอย่างไรกับตลาดผู้บริโภค DNA ซึ่งเพิ่งเปิดตัวไปเมื่อเร็วๆ นี้? คุณมีตัวเลือกการทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านเหล่านี้หรือไม่?

ความเชื่อหลักประการหนึ่งของฉันคือ ผู้คนควรได้รับข้อมูลที่จำเป็นและสามารถตัดสินใจอย่างมีเหตุผลเกี่ยวกับสุขภาพของตนเองได้ ปัญหาคือผลิตภัณฑ์โดยตรงต่อผู้บริโภคบางรายการอาจไม่ชัดเจนในสิ่งที่พวกเขานำเสนอ คุณอาจคิดว่าคุณได้รับบางอย่างเกี่ยวกับการแบ่งชั้นความเสี่ยงมะเร็งเต้านมของคุณ แต่มีเนื้อหาข้อมูลทางวิทยาศาสตร์หรือทางการแพทย์เพียงเล็กน้อยในนั้น ฉันกังวลเกี่ยวกับคนที่คิดว่าพวกเขาอาจมียีนที่ “สะอาด” หลังจากทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้าน และคิดว่าพวกเขาไม่ต้องกังวลว่าจะต้องไปตรวจแมมโมแกรมประจำปีหรือตรวจลำไส้ใหญ่ หากคุณต้องการค้นหาญาติที่หายสาบสูญไปนานของคุณ หรือถ้าคุณได้รับการอุปถัมภ์และคุณไม่รู้ที่มาของครอบครัวของคุณ ผลิตภัณฑ์ DNA สำหรับผู้บริโภคเหล่านี้อาจเป็นวิธีที่ดีในการทำเช่นนั้น การใช้ผลิตภัณฑ์เหล่านี้ในการติดตามบรรพบุรุษและรากเหง้าของคุณจะมีประโยชน์ แต่อย่าพึ่งพาคำแนะนำทางการแพทย์

อะไรทำให้เกิดผลกระทบมากที่สุดต่อสนามจนถึงปัจจุบัน?

โครงการจีโนมมนุษย์ ฉันยิ้มเพราะเราเพิ่งมีการประชุมเสมือนจริงกับประธานาธิบดีคลินตัน [former NIH directors] ฟรานซิส คอลลินส์ และ ฮาโรลด์ วาร์มุส และ ดอนน่า ชาลาลา [former U.S. Secretary of Health and Human Services]. เรามีเซสชั่นทั้งหมด โดยย้อนนึกถึงยุคคลินตันและไตร่ตรองถึงความสำเร็จครั้งสำคัญนี้ บิล คลินตันเป็นผู้สนับสนุนโครงการจีโนมมนุษย์อย่างเข้มแข็ง และในระหว่างการบริหารของเขานั้นร่างแรกก็เสร็จสมบูรณ์

โครงการจีโนมมนุษย์เป็นเชื้อเพลิงให้กับทุกสิ่งที่ฉันได้พูดถึง ความสามารถในการค้นหายีน ระบุยีน และความสามารถในการแบ่งชั้นความเสี่ยงมะเร็งได้ดีขึ้น นั่นเป็นหนึ่งในการลงทุนที่ดีที่สุดที่เราทำในฐานะชุมชนวิทยาศาสตร์และได้รับผลกระทบอย่างมหาศาล

พรมแดนต่อไปในการสำรวจคืออะไร?

เราได้ดำเนินขั้นตอนเล็กๆ น้อยๆ ไปแล้ว แต่ฉันต้องการเน้นว่าตอนนี้ เขตข้อมูลของฉันไม่ยุติธรรมและไม่ยุติธรรม สิ่งที่ฉันหมายถึงคือเราให้บริการชุมชนที่ร่ำรวยและหลากหลายที่ศูนย์มะเร็ง Herbert Irving Comprehensive Cancer Center และด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมที่เราทำ ฉันไม่สามารถให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์เท่าเทียมกันกับผู้ป่วยทุกคนที่มาหาฉัน หากคุณเป็นเชื้อสายยุโรป ฉันสามารถให้ข้อมูลที่ดีกว่าคุณมากกว่าถ้าคุณมาหาฉันและรากของคุณมาจากไนจีเรีย ปัญหาพื้นฐานคือเราไม่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่เท่าเทียมกัน ซึ่งเราต้องตีความความหมายของดีเอ็นเอ ขณะนี้ 80% ของข้อมูลทางพันธุกรรมที่เรามีเกี่ยวกับ “คนทั่วไป” มาจากบุคคลที่เป็นตัวแทนของ 20% ของประชากรโลก เราควรจะได้ 80% จาก 80% ใครก็ตามที่ไม่ใช่บุคคลในวงศ์ตระกูลยุโรปมีบทบาทน้อย สำหรับฉันแล้ว นั่นโดยพื้นฐานแล้วไม่ยุติธรรมและไม่เหมาะสม เรามีงานมากมายที่ต้องทำที่นั่น

(Visited 5 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*