มูลนิธิพาร์กินสันมองหาชาวละตินเพื่อการริเริ่มการทดสอบทางพันธุกรรม

เพื่อให้เข้าใจมากขึ้นว่าโรคพาร์กินสันส่งผลต่อชนกลุ่มน้อยอย่างไร มูลนิธิพาร์กินสันมีเป้าหมายที่จะเพิ่มการมีส่วนร่วมของผู้ป่วยกลุ่มนี้ และโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มลาติน ในโครงการทดสอบทางพันธุกรรม PD GENERation

แพทย์ยังไม่มีภาพที่ชัดเจนว่าโรคพาร์กินสันมีผลกระทบต่อชุมชนลาตินอย่างไร ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญสำหรับพวกเขาที่จะสามารถศึกษาว่าโรคนี้แสดงออกอย่างไรในภาษาลาติน การกลายพันธุ์ที่มีแนวโน้มว่าจะเกิดมากกว่า และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่อาจส่งผลต่อ ความก้าวหน้าของความผิดปกติ แต่เพื่อให้เป็นไปได้ การศึกษาอย่าง PD GENERation จะต้องสามารถคัดเลือกผู้เข้าร่วมส่วนน้อยได้เพียงพอ

“มีหลายสิ่งหลายอย่างที่เรายังไม่รู้” Ignacio Mata, PhD, ผู้ช่วยเจ้าหน้าที่ของ Cleveland Clinic Lerner College of Medicine ซึ่งเป็นศูนย์ความเป็นเลิศของมูลนิธิพาร์กินสัน กล่าวในการให้สัมภาษณ์ทางวิดีโอกับ ข่าวพาร์กินสันวันนี้.

มาตากล่าวว่าผู้ป่วยในลาตินมีฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันเล็กน้อย ซึ่งเป็นลักษณะที่สังเกตได้ของแต่ละคน แม้ว่าจำเป็นต้องมีข้อมูลเพิ่มเติมเพื่อเชื่อมโยงเชื้อชาติกับอาการของโรคพาร์กินสัน

จาก 2,411 คนที่มีส่วนร่วมใน PD GENERation มี 137 คนเป็นชาวลาติน เพื่อเพิ่มจำนวนดังกล่าว มูลนิธิพาร์กินสันได้ขยายการทดสอบทางพันธุกรรมไปยังสาธารณรัฐโดมินิกันและเปอร์โตริโกในเดือนสิงหาคม

การอ่านที่แนะนำ

ลาตินและพาร์กินสัน

นอกจากนี้ยังได้จัดตั้งสภาที่ปรึกษาของฮิสแปนิกพาร์กินสันในเดือนธันวาคม 2019 นำโดย Mata เป้าหมายของกลุ่มคือการเพิ่มการมีส่วนร่วมของชาวละตินใน PD GENERATION นับตั้งแต่ก่อตั้งสภา PD GENERation ได้เพิ่มจำนวนผู้เข้าร่วมลาตินเป็นสองเท่าจากประมาณ 3% เป็น 6%

การเพิ่มชาวละตินและผู้ป่วยโรคพาร์กินสันโดยรวมมากขึ้นสามารถช่วยเปิดเผยส่วนที่แท้จริงของผู้ที่มีสาเหตุของโรคคือครอบครัว สิ่งแวดล้อม หรือไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งหมายความว่าไม่ทราบสาเหตุของโรคที่เฉพาะเจาะจง

ตามที่ María De León, MD, ผู้หญิงลาตินที่เป็นโรคพาร์กินสันที่เข้าร่วมใน PD GENERation และผู้ที่เป็นนักประสาทวิทยาที่มีความผิดปกติด้านการเคลื่อนไหว PD GENERation ให้ข้อมูลส่วนน้อยเกี่ยวกับโรคของพวกเขามากกว่าที่เคยเป็นมา ความรู้นี้จะช่วยพวกเขาในระยะยาวเมื่อมีการพัฒนายาใหม่ ๆ เธอกล่าว

“ผู้ป่วยสามารถเข้าร่วมการศึกษาทางคลินิกและการทดลองเพิ่มเติมและทำการรักษาอื่น ๆ ที่อาจนำไปสู่ข้อมูลเพิ่มเติมและการพัฒนาวิทยาศาสตร์และบางทีอาจเพื่อรักษาชนิดย่อยของพาร์กินสันที่เกิดจากความแตกต่างทางพันธุกรรม” ลีออนกล่าว ในการให้สัมภาษณ์ร่วมกับมาต้า ลีออน วัย 53 ปี อาศัยอยู่ในอีสต์เท็กซัส และเป็นส่วนหนึ่งของสภาที่ปรึกษาของฮิสแปนิกพาร์กินสันด้วย

การเป็นส่วนหนึ่งของ PD GENERation เป็นมากกว่าแค่การคืนค่าการทดสอบทางพันธุกรรมให้กับผู้ป่วย ผู้ให้การสนับสนุนเหล่านี้ตั้งข้อสังเกต ผู้เข้าร่วมยังสามารถได้รับการประเมินทางระบบประสาทและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างเต็มรูปแบบ ซึ่งอาจช่วยให้พวกเขาได้รับความเข้าใจเกี่ยวกับอาการของโรคพาร์คินสันที่พวกเขาอาจเผชิญในอนาคต และแนวโน้มที่จะส่งต่อความผิดปกตินี้ไปยังเด็กโดยทางสายเลือด นอกจากนี้ ผลลัพธ์ยังสามารถช่วยให้พวกเขาพิจารณาการทดลองทางคลินิกที่พวกเขาจะมีสิทธิ์

ผู้ที่สนใจลงทะเบียนใน PD GENERation สามารถเยี่ยมชมเว็บไซต์ของโปรแกรมเพื่อค้นหาไซต์ด้วยตนเองหรือทำการทดสอบที่บ้าน ซึ่งต้องมีการนัดหมายเพื่อคัดกรอง การประชุมทางวิดีโอกับแพทย์เพื่อการประเมินทางคลินิกโดยสมบูรณ์ และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมติดตามผล

เนื่องจาก PD GENERation ค่อนข้างใหม่และ COVID-19 ได้หยุดกระบวนการรับข้อมูลใหม่เป็นเวลาสองสามเดือน นักวิจัยอย่าง Mata จึงไม่สามารถรวบรวมอะไรมากมายจากรายงานทางพันธุกรรมที่เข้ามา อย่างไรก็ตาม สมมติฐานที่แพทย์เคยมีกำลังถูกท้าทาย

ในอดีต มีการประเมินว่าโรคพาร์กินสันเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมในผู้ป่วยประมาณ 10% แต่สำหรับคนมากกว่า 2,000 คนที่ได้รับการทดสอบผ่านโครงการนี้ อัตรานั้นใกล้เคียงกับ 15%–16%

“เราสันนิษฐานมาหลายปีแล้วว่าส่วนใหญ่ไม่ใช่พันธุกรรม แต่ถ้าเป็นอย่างนั้นล่ะ?” เดอ เลออน กล่าว “นั่นทำให้มุมมองของคุณแตกต่างออกไปในการรักษา คัดกรองผู้ป่วย หรือเลี้ยงดูสมาชิกในครอบครัว”

Mata เสริมว่าเปอร์เซ็นต์ของการศึกษาอาจสูงกว่าความเป็นจริง เนื่องจากกลุ่มตัวอย่างมีขนาดเล็กกว่า และผู้ที่มีประวัติครอบครัวมีแนวโน้มที่จะสมัครเข้าร่วมมากกว่า อย่างไรก็ตาม มันแสดงให้เห็นความแตกต่างอย่างมากจากสิ่งที่คิดในตอนแรก

และนั่นเป็นเพียงเจ็ดใน 24 ยีนที่ก่อให้เกิดโรคพาร์กินสันที่ PD GENERation มุ่งเน้น ซึ่งรวมถึงยีนทั่วไป GBA, LRRK2และ SCNA การกลายพันธุ์ การทดสอบการกลายพันธุ์อีก 17 ครั้งจะมีค่าใช้จ่ายสูงมาก รวมทั้งเจ็ดรายการนั้นเป็นเป้าหมายสำหรับการพัฒนายาและการทดลองทางคลินิก ด้วยการมีส่วนร่วมมากขึ้นจากชาวแอฟริกันอเมริกันและลาติน นักวิทยาศาสตร์อาจพบการกลายพันธุ์อื่นๆ และเข้าใจพยาธิสภาพของโรคในกลุ่มผู้ป่วยที่แตกต่างกัน

ในส่วนของการพิสูจน์จุดนั้น PD GENERation ได้บันทึกกรณีที่มีการรายงานครั้งแรกของชาวลาตินกับ VPS35 การกลายพันธุ์ของยีน ก่อนหน้านี้มีให้เห็นเฉพาะในประชากรเอเชียและยุโรปเท่านั้น

PD GENERation ให้ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในมือของผู้ป่วยและช่วยให้ความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ ผู้สนับสนุนกล่าว De León และ Mata ต่างเห็นพ้องต้องกันว่าความก้าวหน้าที่เรียบง่ายนี้อาจส่งผลยาวนานสำหรับการมีส่วนร่วมของชาวละตินในการทดลองมากขึ้น เนื่องจากการศึกษาชิ้นหนึ่งแสดงให้เห็นว่ามีเพียง 3% ของผู้เข้าร่วมในการทดลองทางคลินิก 41 ครั้งของ Parkinson ที่เป็นชาวลาติน

“การมีรากฐาน มีข้อมูลนี้ การที่แพทย์สามารถอธิบายเรื่องนี้ในแง่ทั่วไปกับบุคคลได้ จะช่วยได้” มาตากล่าว “พวกเขาเข้าร่วมใน PD GENERation และได้รับการศึกษานี้จากที่ปรึกษาทางพันธุกรรมช่วยขจัดความกลัวที่พวกเขามีต่อการเข้าร่วมในการทดลองทางคลินิกที่มีการทดสอบการรักษาแบบใหม่”

มูลนิธิพาร์กินสันทำงานร่วมกับ Mata และ Latin American Research Consortium เกี่ยวกับ Genetics of Parkinson’s Disease หรือที่รู้จักกันในชื่อ LARGE-PD ซึ่งเพิ่งตีพิมพ์ผลการศึกษาเกี่ยวกับโรคพาร์กินสันในห้าประเทศในละตินอเมริกา เพื่อขยาย PD GENERation ไปยังสาธารณรัฐโดมินิกันและเปอร์โตริโก . ในอนาคต Mata ซึ่งเป็นผู้ตรวจสอบหลักของ LARGE-PD หวังที่จะขยายจำนวนประเทศที่มี PD GENERation ให้มากขึ้น

“ในขณะที่เราเคลื่อนไหวแบบเสมือนจริงมากขึ้น และเราเรียนรู้วิธีการทำสิ่งนั้นอย่างมีประสิทธิภาพ ฉันคิดว่าเราจะสามารถครอบคลุมได้มากขึ้น และสามารถให้บริการนี้แก่ผู้ป่วยทุกรายที่อยู่ในสหรัฐอเมริกาหรือนอกสหรัฐอเมริกาได้เช่นกัน” Mata พูดว่า.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*