การศึกษาทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุดของไมเกรนจนถึงปัจจุบันเผยให้เห็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมใหม่

สรุป: นักวิจัยระบุ 120 ภูมิภาคของจีโนมที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงไมเกรน

แหล่งที่มา: มหาวิทยาลัยเฮลซิงกิ

สมาคมนักวิทยาศาสตร์ด้านไมเกรนระดับชั้นนำระดับนานาชาติระบุว่ามีจีโนมมากกว่า 120 ภูมิภาคที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อไมเกรน

การศึกษาที่ก้าวล้ำนี้ช่วยให้นักวิจัยเข้าใจพื้นฐานทางชีววิทยาของไมเกรนและชนิดย่อยของไมเกรนได้ดีขึ้น และสามารถเร่งการค้นหาการรักษาแบบใหม่สำหรับอาการนี้ ซึ่งส่งผลกระทบต่อบุคคลกว่าพันล้านคนทั่วโลก

ในการศึกษาจีโนมที่ใหญ่ที่สุดของไมเกรน นักวิจัยได้เพิ่มปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักสำหรับไมเกรนมากกว่าสามเท่า ในบรรดาภูมิภาคทางพันธุกรรม 123 แห่งที่ระบุนั้นเป็นพื้นที่สองแห่งที่มียีนเป้าหมายของยาเฉพาะสำหรับไมเกรนที่พัฒนาขึ้นเมื่อเร็ว ๆ นี้

การศึกษานี้เกี่ยวข้องกับกลุ่มวิจัยไมเกรนชั้นนำในยุโรป ออสเตรเลีย และสหรัฐอเมริกา ซึ่งทำงานร่วมกันเพื่อรวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรมจากผู้เข้าร่วมการศึกษามากกว่า 873,000 คน โดย 102,000 คนในจำนวนนั้นมีอาการไมเกรน

ผลการวิจัยใหม่ที่เผยแพร่เมื่อวันที่ 3 กุมภาพันธ์ พ.ศ. 2565 ในวารสาร พันธุศาสตร์ธรรมชาติยังได้เปิดเผยโครงสร้างทางพันธุกรรมของไมเกรนชนิดย่อยมากกว่าที่เคยรู้จัก

กลไกของระบบประสาทรองรับพยาธิสรีรวิทยาของไมเกรน

ไมเกรนเป็นโรคทางสมองที่พบได้บ่อยมาก โดยมีผู้ป่วยมากกว่าหนึ่งพันล้านคนทั่วโลก ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของไมเกรน แต่เชื่อว่าเป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทและหลอดเลือดซึ่งมีกลไกการเกิดโรคทั้งภายในสมองและหลอดเลือดที่ศีรษะ

การวิจัยก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีส่วนสำคัญต่อความเสี่ยงต่อไมเกรน อย่างไรก็ตาม มีการถกเถียงกันมานานแล้วว่าไมเกรนหลักๆ สองประเภท ได้แก่ ไมเกรนที่มีออร่าและไมเกรนที่ไม่มีออร่า มีภูมิหลังทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันหรือไม่

เพื่อให้ได้ข้อมูลเชิงลึกมากขึ้นเกี่ยวกับยีนเสี่ยงจำเพาะ นักวิจัยจาก International Headache Genetics Consortium ได้รวบรวมชุดข้อมูลทางพันธุกรรมขนาดใหญ่เพื่อทำการศึกษาความสัมพันธ์ของจีโนมทั่วทั้งกลุ่ม (GWAS) โดยมองหาตัวแปรทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในผู้ที่มีอาการไมเกรนโดยทั่วไป หรือหนึ่งในสองประเภทหลักของไมเกรน

ผลการวิจัยพบว่าไมเกรนชนิดย่อยมีทั้งปัจจัยเสี่ยงร่วมกันและปัจจัยเสี่ยงที่ปรากฏเฉพาะในประเภทย่อยเดียว การวิเคราะห์เน้นย้ำถึงตัวแปรความเสี่ยง 3 แบบที่ปรากฏเฉพาะกับไมเกรนที่มีออร่า และอีก 2 แบบที่มีลักษณะเฉพาะสำหรับไมเกรนที่ไม่มีออร่า

Heidi Hautakangas ผู้เขียนคนแรกของการศึกษากล่าวว่า “นอกจากการเชื่อมโยงไปถึงภูมิภาคใหม่หลายสิบแห่งของจีโนมเพื่อการสืบสวนที่ตรงเป้าหมายมากขึ้นแล้ว การศึกษาของเรายังเป็นโอกาสแรกที่มีความหมายในการประเมินองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่ใช้ร่วมกันและชัดเจนในสองประเภทย่อยของไมเกรนหลัก” Heidi Hautakangas จาก สถาบันการแพทย์ระดับโมเลกุลฟินแลนด์ มหาวิทยาลัยเฮลซิงกิ

นอกจากนี้ ผลการวิจัยยังสนับสนุนแนวคิดที่ว่าไมเกรนเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมของเส้นประสาทและหลอดเลือด ซึ่งทำให้มุมมองที่ว่าไมเกรนเป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทและหลอดเลือดอย่างแท้จริง

ศักยภาพที่จะชี้ให้เห็นถึงการรักษาแบบใหม่ในการต่อต้านไมเกรน

เนื่องจากไมเกรนเป็นสาเหตุหลักอันดับสองของโลกในการมีชีวิตอยู่กับความทุพพลภาพ จึงมีความต้องการการรักษาใหม่ๆ อย่างเห็นได้ชัด

นี่คือการ์ตูนผู้ชายจับหัวด้วยความเจ็บปวด
ไมเกรนเป็นโรคทางสมองที่พบได้บ่อยมาก โดยมีผู้ป่วยมากกว่าหนึ่งพันล้านคนทั่วโลก รูปภาพอยู่ในโดเมนสาธารณะ

การค้นพบที่น่าสนใจเป็นพิเศษคือการระบุพื้นที่เสี่ยงของจีโนมที่มียีนที่เข้ารหัสเป้าหมายสำหรับการรักษาเฉพาะไมเกรนที่พัฒนาขึ้นเมื่อเร็วๆ นี้

หนึ่งในพื้นที่ที่เพิ่งระบุใหม่ประกอบด้วยยีน (CALCA/CALCB) ซึ่งเข้ารหัสเปปไทด์ที่เกี่ยวข้องกับยีน calcitonin ซึ่งเป็นโมเลกุลที่เกี่ยวข้องกับการโจมตีไมเกรนและถูกบล็อกโดยยารักษาไมเกรนที่ยับยั้ง CGRP ที่เพิ่งเปิดตัว พื้นที่เสี่ยงอีกแห่งครอบคลุมถึงยีน HTR1F ที่เข้ารหัสตัวรับ serotonin 1F ซึ่งเป็นเป้าหมายสำหรับยารักษาไมเกรนชนิดใหม่

ดูสิ่งนี้ด้วย

นี้แสดงให้เห็นโครงร่างของหัว

Dr. Matti Pirinen หัวหน้ากลุ่มจากสถาบัน Institute for Molecular Medicine Finland, University of Helsinki ซึ่งเป็นผู้นำการศึกษา ให้ความเห็นว่า “ความสัมพันธ์ใหม่ทั้งสองนี้ใกล้กับยีนที่ตกเป็นเป้าหมายของยารักษาไมเกรนที่ได้ผล ชี้ว่าอาจมียาตัวอื่นที่มีศักยภาพ เป้าหมายในภูมิภาคจีโนมใหม่ และให้เหตุผลที่ชัดเจนสำหรับการศึกษาทางพันธุกรรมในอนาคตด้วยขนาดตัวอย่างที่ใหญ่ขึ้น”

เกี่ยวกับพันธุศาสตร์และข่าวการวิจัยไมเกรน

ผู้เขียน: สำนักข่าว
แหล่งที่มา: มหาวิทยาลัยเฮลซิงกิ
ติดต่อ: สำนักข่าว – มหาวิทยาลัยเฮลซิงกิ
ภาพ: รูปภาพเป็นสาธารณสมบัติ

งานวิจัยต้นฉบับ: เปิดการเข้าถึง
“การวิเคราะห์ทั้งจีโนมจากผู้ป่วยไมเกรน 102,084 รายระบุตำแหน่งความเสี่ยง 123 ตำแหน่งและอัลลีลความเสี่ยงเฉพาะชนิดย่อย” โดย Matti Pirinen et al พันธุศาสตร์ธรรมชาติ


เชิงนามธรรม

การวิเคราะห์ทั้งจีโนมของผู้ป่วยไมเกรน 102,084 รายระบุตำแหน่งความเสี่ยง 123 ตำแหน่งและอัลลีลความเสี่ยงเฉพาะชนิดย่อย

ไมเกรนส่งผลกระทบต่อบุคคลมากกว่าหนึ่งพันล้านคนทั่วโลก แต่การสนับสนุนทางพันธุกรรมยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ที่นี่ เราทำการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมของผู้ป่วยไมเกรน 102,084 รายและกลุ่มควบคุม 771,257 รายและระบุ 123 loci ซึ่ง 86 รายไม่เคยรู้จักมาก่อน ตำแหน่งเหล่านี้ให้โอกาสในการประเมินองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่ใช้ร่วมกันและแตกต่างกันในสองประเภทย่อยของไมเกรนหลัก: ไมเกรนที่มีออร่าและไมเกรนที่ไม่มีออร่า

การแบ่งชั้นของตำแหน่งความเสี่ยงโดยใช้ 29,679 กรณีที่มีข้อมูลประเภทย่อยระบุตัวแปรความเสี่ยง 3 แบบที่มีลักษณะเฉพาะสำหรับไมเกรนที่มีออร่า (ใน HMOX2, CACNA1A และ MPPED2) สองตัวที่ดูเหมือนเฉพาะสำหรับไมเกรนที่ไม่มีออร่า (ใกล้ SPINK2 และใกล้ FECH) และเก้าชนิดที่เพิ่มความไวต่อไมเกรนโดยไม่คำนึงถึงชนิดย่อย ตำแหน่งความเสี่ยงใหม่นี้รวมถึงยีนที่เข้ารหัสเป้าหมายยาเฉพาะสำหรับไมเกรนล่าสุด ได้แก่ เปปไทด์ที่เกี่ยวข้องกับยีน calcitonin (แคลคา/แคลซี) และตัวรับเซโรโทนิน 1F (HTR1F).

โดยรวมแล้ว คำอธิบายประกอบเกี่ยวกับจีโนมในตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับไมเกรนนั้นได้รับการเสริมคุณค่าในเนื้อเยื่อ/เซลล์ของระบบประสาทส่วนกลางและหลอดเลือดและระบบประสาทส่วนกลาง ซึ่งสนับสนุนอย่างชัดเจนว่ากลไกของระบบประสาทสนับสนุนพยาธิสรีรวิทยาของไมเกรน

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*