PacBio สนับสนุน SickKids เพื่อตรวจสอบการใช้การจัดลำดับไฮไฟในสภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย

SickKids จะใช้การจัดลำดับไฮไฟเพื่อสำรวจสาเหตุทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ของเงื่อนไขทางการแพทย์และพัฒนาการที่หลากหลาย

MENLO PARK, Calif., Feb. 28, 2022 (GLOBE NEWSWIRE) — PacBio ผู้ให้บริการชั้นนำด้านแพลตฟอร์มการจัดลำดับคุณภาพสูงและแม่นยำสูง ประกาศในวันนี้ว่าจะสนับสนุน The Hospital for Sick Children (SickKids) ในเมืองโตรอนโต ประเทศแคนาดาใน การใช้ไฮไฟการหาลำดับจีโนมทั้งหมด (HiFi WGS) เพื่อระบุตัวแปรทางพันธุกรรมที่อาจเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางการแพทย์และพัฒนาการ ตัวอย่างที่จะตรวจสอบโดยใช้ HiFi WGS ก่อนหน้านี้เคยจัดลำดับโดยใช้เทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอแบบอ่านสั้น แต่ยังขาดการระบุถึงตัวแปรที่ก่อให้เกิดโรค

แม้ว่าโรคที่หายากมากกว่า 70 เปอร์เซ็นต์ ความหมกหมุ่นและความบกพร่องทางสติปัญญามีสาเหตุทางพันธุกรรม แต่มากกว่าร้อยละ 50 ยังขาดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุที่ระบุแม้ว่าจะใช้ไมโครอาร์เรย์ การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดหรืออ่านระยะสั้นทั้งหมด (srWGS)

SickKids จะใช้ HiFi WGS เพื่อวิเคราะห์ตัวอย่างจากผู้เข้าร่วมการวิจัยที่สงสัยว่ามีโรคทางพันธุกรรม แต่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยแม้ว่าจะมีการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนหน้านี้ ซึ่งรวมถึง srWGS ทีมงานจะสำรวจว่า HiFi WGS สามารถตรวจหาสาเหตุทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นสำหรับเงื่อนไขต่างๆ ได้หรือไม่ เช่น โรคออทิสติกสเปกตรัมและโรคที่มีมาแต่กำเนิด

ดร. คริสเตียน มาร์แชล ผู้อำนวยการห้องปฏิบัติการทางคลินิก ฝ่ายวินิจฉัยจีโนมและรองผู้อำนวยการศูนย์จีโนมประยุกต์ (TCAG) ที่ SickKids กล่าวว่า “การจัดลำดับไฮไฟช่วยให้เราตรวจสอบจีโนมทั้งหมดในลักษณะที่ไม่สามารถเข้าถึงได้ด้วยเทคโนโลยีอื่นๆ “เราหวังว่าการจัดลำดับไฮไฟจะช่วยให้เราสามารถสำรวจดูคลาสของการแปรผันและส่วนใหญ่ของจีโนมที่ไม่ถูกตรวจพบก่อนหน้านี้ ซึ่งอาจแสดงตัวแปรจีโนมเชิงสาเหตุที่ไม่สามารถระบุได้ในตัวอย่างเหล่านี้”

“เทคโนโลยีของ PacBio ถูกนำมาใช้เพื่อช่วยนักวิจัยโรคทางพันธุกรรมในการอธิบายความลึกลับที่เทคโนโลยีอื่นๆ ไม่สามารถทำได้” Edd Lee ผู้อำนวยการแผนกพันธุกรรมมนุษย์ของ PacBio กล่าว “เรารู้สึกตื่นเต้นที่ได้สนับสนุนทีม SickKids เพื่อหวังว่าจะได้ค้นพบคำตอบที่พวกเขากำลังมองหา”

หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับประโยชน์ของ HiFi WGS ในโรคทางพันธุกรรม โปรดไปที่ www.pacb.com/rare-disease

เกี่ยวกับ PacBio
Pacific Biosciences of California, Inc. (NASDAQ: PACB) ส่งเสริมนักวิทยาศาสตร์เพื่อชีวิตด้วยแพลตฟอร์มการจัดลำดับที่มีความแม่นยำสูง เครื่องมือที่เป็นนวัตกรรมของบริษัทนั้นใช้ Single Molecule, Real-Time (SMRT®) เทคโนโลยีการจัดลำดับ ซึ่งให้มุมมองที่ครอบคลุมของจีโนม ทรานสคริปโตม และอีพิจีโนม ทำให้สามารถเข้าถึงความหลากหลายทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตใดๆ ได้ อ้างถึงในสิ่งพิมพ์ที่ผ่านการตรวจสอบโดยเพื่อนนับพัน PacBio® นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกใช้ระบบการจัดลำดับเพื่อขับเคลื่อนการค้นพบในการวิจัยทางชีวการแพทย์ของมนุษย์ วิทยาศาสตร์พืชและสัตว์ และจุลชีววิทยา สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม กรุณาเยี่ยมชม www.pacb.com และติดตาม @PacBio

ผลิตภัณฑ์ PacBio จัดทำขึ้นเพื่อใช้ในการวิจัยเท่านั้น ไม่ใช้สำหรับขั้นตอนการวินิจฉัย

ข้อความคาดการณ์ล่วงหน้า
ข่าวประชาสัมพันธ์ฉบับนี้อาจมี “ข้อความคาดการณ์ล่วงหน้า” ตามความหมายของมาตรา 21E ของกฎหมายตลาดหลักทรัพย์ปี 2477 ซึ่งแก้ไขเพิ่มเติม และกฎหมายปฏิรูปการฟ้องร้องคดีหลักทรัพย์เอกชนของสหรัฐอเมริกาปี 2538 รวมถึงข้อความเกี่ยวกับความพร้อมใช้งานในอนาคต การใช้งาน ความถูกต้อง ข้อดี คุณภาพหรือประสิทธิภาพของ หรือประโยชน์หรือผลประโยชน์ที่คาดหวังจากการใช้ผลิตภัณฑ์หรือเทคโนโลยีของ PacBio ความเหมาะสมหรือประโยชน์ของผลิตภัณฑ์หรือเทคโนโลยีดังกล่าวสำหรับแอปพลิเคชันหรือโครงการเฉพาะ รวมถึงการเชื่อมโยงกับความร่วมมือของ SickKids ศักยภาพที่เพิ่มขึ้นในการตรวจหาตัวแปรและให้คำตอบสำหรับตัวอย่างโรคที่หายาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการทำงานร่วมกันของ SickKids และการวิจัยโรคที่หายากโดยทั่วไป และเหตุการณ์อื่นๆ ในอนาคต ผู้อ่านควรระมัดระวังอย่าใช้ข้อความที่เป็นการคาดการณ์ล่วงหน้าเหล่านี้อย่างไม่เหมาะสม และข้อความคาดการณ์ล่วงหน้าใดๆ ดังกล่าวมีคุณสมบัติครบถ้วนโดยอ้างอิงถึงข้อความเตือนต่อไปนี้ แถลงการณ์ที่เป็นการคาดการณ์ล่วงหน้าทั้งหมดพูดเฉพาะในวันที่ของข่าวประชาสัมพันธ์ฉบับนี้เท่านั้นและเป็นไปตามการคาดการณ์ในปัจจุบันและเกี่ยวข้องกับสมมติฐาน ความเสี่ยง และความไม่แน่นอนจำนวนหนึ่ง ซึ่งอาจทำให้ผลลัพธ์ที่แท้จริงแตกต่างไปอย่างมากจากข้อความคาดการณ์ล่วงหน้าดังกล่าว ขอแนะนำให้ผู้อ่านอ่านคำเตือนฉบับเต็มที่อยู่ในเอกสารที่บริษัทยื่นต่อคณะกรรมการกำกับหลักทรัพย์และตลาดหลักทรัพย์ ซึ่งรวมถึงความเสี่ยงที่ระบุไว้ในแบบฟอร์ม 8-K, 10-K และ 10-Q ของบริษัท บริษัทขอปฏิเสธภาระผูกพันใด ๆ ในการปรับปรุงหรือแก้ไขข้อความคาดการณ์ล่วงหน้าใดๆ

รายชื่อผู้ติดต่อ

นักลงทุน:
ทอดด์ ฟรีดแมน
ir@pacb.com

สื่อ:
ลิเซลด้า โลเปซ
pr@pacb.com

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*