Caleb Ross เป็นหนึ่งในแปดคนในโลกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม Neurod2 ที่หายาก | Northern Beaches รีวิว

Caleb Ross ใฝ่ฝันที่จะเล่นในสนามเด็กเล่นและทำสิ่งต่าง ๆ ที่เด็กชายอายุ 5 ขวบคนอื่นๆ มองข้ามไป แต่โรคทางพันธุกรรมที่หัวใจสลายและหายากกำลังขโมยโอกาสของเขาไปเป็นเด็กปกติ และเขาต้องเผชิญกับอนาคตที่ไม่แน่นอน

ตามที่ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ของออสเตรเลีย Caleb เป็นหนึ่งในแปดกรณีที่รู้จักกันดีในโลกที่การผลิต Neurod2 ซึ่งเป็นยีนเข้ารหัสโปรตีนในสมองถูกรบกวนหรือไม่มีอยู่จริง

ภาวะนี้พบได้ยากมากจนไม่มีชื่อจริง หรือการพยากรณ์โรค แต่ในคนอย่าง Caleb ที่อาศัยอยู่กับโรคนี้ อาการดังกล่าวแสดงในลักษณะที่คล้ายคลึงกันกับออทิสติกและสมาธิสั้น แต่มีอาการทางระบบประสาท พฤติกรรม การเคลื่อนไหว และทางกายภาพอื่นๆ ด้วย

คาเลบเดินลำบากและถึงแม้จะยืนเพียงห้านาทีก็ทำให้เขากรีดร้องด้วยความเจ็บปวดได้ เขามีการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจซึ่งครอบครัวและแพทย์ของเขาตอนนี้กลัวว่าอาจเป็น ‘โรคลมบ้าหมูแบบเงียบ’ เขาสามารถใช้ความรุนแรงและ ‘ว่างเปล่า’ ได้ ทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทั่วไป และแสดงพฤติกรรมที่รุนแรงอื่นๆ

สนุก: Caleb สนุกกับการขี่รถออกนอกบ้าน  รูปภาพ: ที่ให้มา

สนุก: Caleb สนุกกับการขี่รถออกนอกบ้าน รูปภาพ: ที่ให้มา

เขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกและสมาธิสั้นเมื่ออายุได้ 3 ขวบ แต่คุณแม่ Michelle Ross และแพทย์ของเขารู้สึกว่ามีอะไรเกิดขึ้นอีกมาก และทำการทดสอบทางพันธุกรรม

หลังจากการทดสอบหลายรอบในช่วงสองปี ในที่สุดพวกเขาก็รู้ว่า Neurod2 ถูกตรวจพบ แต่ก็ปล่อยให้พวกเขามีคำถามมากมายพอๆ กับที่ให้คำตอบ

ตอนนี้คุณรอสหมดหวังที่จะติดต่อครอบครัวอื่นๆ ที่มีเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Neurod2 เพื่อรับการสนับสนุนและข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับอนาคตของคาเลบ

“สิ่งที่เขาต้องการทำคือออกไปเล่นและเป็นเด็ก แต่เขาทำไม่ได้” เธอกล่าว

“มันเป็นเรื่องที่อกหัก แต่ฉันแค่อยากจะลองค้นหาครอบครัวอื่น ๆ และดูว่าพวกเขาผ่านอะไรมาบ้างกับลูก ๆ ของพวกเขาและสิ่งที่เราอาจจะเผชิญในอนาคต”

ขณะนี้มีการวิจัยเพียงเล็กน้อยใน Neurod2 ในหนู ซึ่งไม่ค่อยมีใครรู้จักเกี่ยวกับโรคนี้ ซึ่งเธอเห็นสัญญาณครั้งแรกเมื่ออายุได้เพียงไม่กี่เดือน

“เรามีปัญหาเรื่องการกระแทกหัวและอะไรทำนองนั้นตั้งแต่เขาม้วนได้ – เขาเคยกลิ้งไปมาเพื่อทุบหัว เราพาเขาไปหากุมารแพทย์ทันทีเพื่อขอความช่วยเหลือเพราะมีบางอย่างผิดปกติที่ทารกไม่ควรทำ นี้” นางรอสกล่าว

นอกจากนี้ เขายังมีอาการกรดไหลย้อนอย่างรุนแรงและปัญหาอื่นๆ ในวัยเด็ก และแพทย์สั่งให้ทำ MRI เพื่อตรวจหาเนื้องอกในสมองหรือความผิดปกติอื่นๆ แต่ก็ชัดเจน

ต่อมาการวินิจฉัยออทิสติกและสมาธิสั้นก็มาถึง

“แต่เขามีปัญหาอีกมากมายที่ไม่สามารถรวมเข้ากับการวินิจฉัยนั้นหรือเข้ากันได้ ดังนั้นนักประสาทวิทยาและกุมารแพทย์ของเขาจึงแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขาสามารถหาสิ่งอื่นหรือค้นหาสิ่งที่ไม่สามารถเข้าถึงได้หรือไม่”

ทั้งคุณรอสและพ่อของคาเลบไม่มีสัญญาณของ Neurod2 เลย ซึ่งหมายความว่ามันเกิดขึ้นเองในคาเลบ

ZOO FUN: Caleb และแม่ Michelle Ross ไปเที่ยวสวนสัตว์ หนึ่งในกิจกรรมโปรดของเขา  รูปภาพ: มีให้

ZOO FUN: Caleb และแม่ Michelle Ross ไปเที่ยวสวนสัตว์ หนึ่งในกิจกรรมโปรดของเขา รูปภาพ: มีให้

“มีเพียงแปดคนที่มีอาการนี้ในโลก และไม่มีการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการ และข้อมูลน้อยมาก” เธอกล่าว

คุณรอสได้เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน Syndromes Without A Name (SWAN) ได้ติดต่อ Genetics Victoria และที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอื่นๆ ในซิดนีย์ แต่ไม่มีกรณีอื่นใดในออสเตรเลีย

เมื่อสังเกตอาการของหนูที่คืบหน้า แพทย์คาดว่า Caleb จะเริ่มมีอาการชัก แต่คุณ Ross คิดว่าอาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นแล้วเนื่องจากอาการชักแบบเงียบด้วยการเคลื่อนไหวตาโดยไม่ได้ตั้งใจและหมดสติ

“พวกเขาบอกว่าเขาจะเสื่อมโทรมไปตลอดชีวิต เขามีปัญหากับการศึกษาอยู่แล้ว ดังนั้นเขาจึงมีผู้ช่วยที่โรงเรียน และเราได้รับการสอนพิเศษประจำสัปดาห์เพื่อพยายามช่วย และฉันจะทำให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้กับเขาที่บ้าน” คุณรอสกล่าว

“เขาเจ็บปวดมากเมื่อเดินได้ไม่ถึงห้านาที เขาจะกรีดร้องด้วยความเจ็บปวดเพราะเจ็บขา เท้าเจ็บ เขาล้มลงอย่างต่อเนื่องและมีผู้ช่วยในการพักผ่อนและรับประทานอาหารกลางวันที่โรงเรียนเพราะการเคลื่อนไหวของเขา ปัญหา.”

แม้แต่การไปซูเปอร์มาร์เก็ต Caleb ยังต้องนั่งรถเข็น

ปิด: ซิสเตอร์เจสอายุ 8 ขวบ และเคเล็บไปเยี่ยมบ้านผีเสื้อที่สวนสัตว์เมลเบิร์น  รูปภาพ: มีให้

ปิด: ซิสเตอร์เจสอายุ 8 ขวบ และเคเล็บไปเยี่ยมบ้านผีเสื้อที่สวนสัตว์เมลเบิร์น รูปภาพ: มีให้

“เรากำลังพยายามหารถเข็นเด็กหรือรถเข็นสำหรับเขาผ่าน NDIS เพราะเราไม่สามารถออกไปทำอะไรได้มากเพราะเขาเจ็บปวดมากเกินไป” นางรอสกล่าว

“มันน่าเศร้าที่เห็นเขาเจ็บปวดมาก เรากำลังกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดเพื่อพยายามช่วยเหลือ และเขาได้รับการนวดทุกสองสัปดาห์ แต่มีเพียงเท่านี้ที่เราสามารถจ่ายได้

“เราไม่รู้หรอกว่าจะเกิดอะไรขึ้น และอนาคตของเขาจะเป็นอย่างไร ที่ตึงเครียดและปวดใจ”

NDIS ยังให้การสนับสนุนพนักงาน แต่เพียงสองชั่วโมงต่อสัปดาห์แม้ว่าคุณรอสจะขอให้มีการทบทวนเงินทุนเพิ่มเติม

สองชั่วโมงนั้นเปิดโอกาสให้คุณรอสได้ใช้เวลาแบบตัวต่อตัวกับเจสส์ น้องสาวของเคเล็บ วัย 8 ขวบ ซึ่งมีความต้องการพิเศษเช่นกัน ขณะที่เธอเตรียมตัวไปโรงเรียน

เรื่องนี้ Caleb: เด็กชายตัวเล็ก ๆ ที่เป็นหนึ่งในพันล้านปรากฏตัวครั้งแรกที่ The Courier

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*