เทคโนโลยีที่ใช้ AI ระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของความผิดปกติที่หายากได้อย่างรวดเร็วด้วยความแม่นยำสูง

เทคโนโลยีที่ใช้ปัญญาประดิษฐ์ (AI) วินิจฉัยความผิดปกติที่หายากในเด็กที่ป่วยหนักได้อย่างรวดเร็วด้วยความแม่นยำสูงตามรายงานของนักวิทยาศาสตร์จาก University of Utah Health และ Fabric Genomics ผู้ทำงานร่วมกันในการศึกษาที่นำโดย Rady Children’s Hospital ในซานดิเอโก การค้นพบเกณฑ์มาตรฐานเผยแพร่ใน เวชศาสตร์จีโนมเป็นการทำนายระยะต่อไปของยา โดยเทคโนโลยีช่วยให้แพทย์ระบุสาเหตุของโรคได้อย่างรวดเร็ว เพื่อให้สามารถให้การรักษาที่ถูกต้องแก่ผู้ป่วยได้เร็วยิ่งขึ้น

Mark Yandell, Ph.D., ผู้เขียนร่วมในรายงานกล่าวว่า “การศึกษาครั้งนี้เป็นก้าวสำคัญที่น่าตื่นเต้นที่แสดงให้เห็นว่าข้อมูลเชิงลึกอย่างรวดเร็วจากเทคโนโลยีสนับสนุนการตัดสินใจที่ขับเคลื่อนด้วย AI มีศักยภาพที่จะปรับปรุงการดูแลผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ” Yandell เป็นศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์มนุษย์และ Edna Benning Presidential Endowed Chair ที่ U of U Health และเป็นที่ปรึกษาทางวิทยาศาสตร์ผู้ก่อตั้ง Fabric

ในแต่ละปีทั่วโลก ทารกประมาณเจ็ดล้านคนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง สำหรับเด็กเหล่านี้ ชีวิตมักจะเริ่มต้นในการดูแลอย่างเข้มข้น NICU จำนวนหนึ่งในสหรัฐอเมริกา รวมทั้ง U of U Health กำลังค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคด้วยการอ่านหรือจัดลำดับตัวอักษร DNA สามพันล้านตัวที่ประกอบเป็นจีโนมมนุษย์ แม้ว่าจะต้องใช้เวลาหลายชั่วโมงในการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด แต่ก็อาจต้องใช้เวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ในการวิเคราะห์เชิงคำนวณและด้วยตนเองเพื่อวินิจฉัยโรค

สำหรับทารกบางคน นั่นยังเร็วไม่พอ Yandell กล่าว การทำความเข้าใจสาเหตุของการเจ็บป่วยของทารกแรกเกิดเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการรักษาที่มีประสิทธิภาพ การมาถึงการวินิจฉัยภายใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงแรกหลังคลอดช่วยให้ผู้ป่วยเหล่านี้มีโอกาสที่ดีที่สุดในการปรับปรุงสภาพของตนเอง เนื่องจากรู้ว่าความเร็วและความแม่นยำเป็นสิ่งสำคัญ กลุ่มของ Yandell จึงทำงานร่วมกับ Fabric เพื่อพัฒนาอัลกอริธึม Fabric GEM ใหม่ ซึ่งรวมถึง AI เพื่อค้นหาข้อผิดพลาดของ DNA ที่นำไปสู่โรคภัยไข้เจ็บ

ในการศึกษานี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ทดสอบ GEM โดยการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดจากผู้ป่วยเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้ 179 รายจากโรงพยาบาลเด็ก Rady’s และศูนย์การแพทย์อีก 5 แห่งจากทั่วโลก GEM ระบุยีนเชิงสาเหตุเป็นหนึ่งในสองอันดับแรกของผู้สมัคร 92% ของเวลาทั้งหมด การทำเช่นนี้มีประสิทธิภาพดีกว่าเครื่องมือที่มีอยู่ซึ่งทำงานเดียวกันได้สำเร็จน้อยกว่า 60% ของเวลาทั้งหมด

ดร. Yandell และทีม Utah อยู่ในระดับแนวหน้าของการประยุกต์ใช้การวิจัย AI ในด้านจีโนม การทำงานร่วมกันของเราช่วยให้ Fabric บรรลุระดับความแม่นยำอย่างที่ไม่เคยมีมาก่อน โดยเป็นการเปิดประตูสู่การใช้การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดที่ขับเคลื่อนด้วย AI ในวงกว้างใน NICU”


Martin Reese, Ph.D., CEO ของ Fabric Genomics และผู้ร่วมเขียนบทความ

GEM ใช้ประโยชน์จาก AI เพื่อเรียนรู้จากองค์ความรู้ที่กว้างใหญ่และเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งกลายเป็นความท้าทายในการติดตามแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ การอ้างอิงโยง GEM ฐานข้อมูลขนาดใหญ่ของลำดับจีโนมจากประชากรที่หลากหลาย ข้อมูลโรคทางคลินิก และที่เก็บข้อมูลทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์อื่นๆ โดยผสมผสานทั้งหมดนี้เข้ากับลำดับจีโนมของผู้ป่วยและเวชระเบียน เพื่อช่วยในการค้นหาเวชระเบียน GEM สามารถใช้ร่วมกับเครื่องมือประมวลผลภาษาธรรมชาติ CLiX focus ของ Clinithink ซึ่งจะสแกนรีมบันทึกของแพทย์สำหรับการนำเสนอทางคลินิกเกี่ยวกับโรคของผู้ป่วย

“เด็กที่ป่วยหนักสะสมบันทึกทางคลินิกหลายหน้าอย่างรวดเร็ว” Yandell กล่าว “ความจำเป็นที่แพทย์จะต้องทบทวนและสรุปเนื้อหาบันทึกย่อด้วยตนเองซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการวินิจฉัยว่าเป็นการเสียเวลาครั้งใหญ่ ความสามารถของเครื่องมือของ Clinithink ในการแปลงเนื้อหาของบันทึกย่อเหล่านี้โดยอัตโนมัติในไม่กี่วินาทีสำหรับการบริโภคโดย GEM นั้นมีความสำคัญต่อความเร็วและความสามารถในการปรับขนาด “

เทคโนโลยีที่มีอยู่ส่วนใหญ่จะระบุรูปแบบจีโนมขนาดเล็กที่มีการเปลี่ยนแปลงตัวอักษรดีเอ็นเอเดี่ยว หรือการแทรกหรือการลบชุดตัวอักษรดีเอ็นเอขนาดเล็ก ในทางตรงกันข้าม GEM ยังสามารถค้นหา “ตัวแปรทางโครงสร้าง” เป็นสาเหตุของโรคได้ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีขนาดใหญ่กว่าและมักจะซับซ้อนกว่า คาดว่ารูปแบบโครงสร้างจะอยู่เบื้องหลัง 10 ถึง 20% ของโรคทางพันธุกรรม

Luca Brunelli, MD, neonatologist และศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์ที่ U of U Health กล่าวว่า “เพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างมั่นใจมากขึ้นจะเป็นการเปิดพรมแดนใหม่” ซึ่งเป็นผู้นำทีมที่ใช้ GEM และเทคโนโลยีการวิเคราะห์จีโนมอื่น ๆ เพื่อวินิจฉัยผู้ป่วยใน NICU เป้าหมายของเขาคือการให้คำตอบแก่ครอบครัวที่ต้องเผชิญกับความไม่แน่นอนก่อนที่จะพัฒนาเครื่องมือเหล่านี้ เขากล่าวว่าความก้าวหน้าเหล่านี้ได้ให้คำอธิบายว่าเหตุใดเด็กจึงป่วย ช่วยให้แพทย์สามารถปรับปรุงการจัดการโรค และบางครั้งนำไปสู่การฟื้นตัว

“นี่เป็นนวัตกรรมที่สำคัญ ซึ่งเกิดขึ้นได้ด้วย AI” Yandell กล่าว “GEM ทำให้การจัดลำดับจีโนมคุ้มทุนและปรับขนาดได้มากขึ้นสำหรับแอปพลิเคชัน NICU ต้องใช้ทีมแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ และวิศวกรซอฟต์แวร์จากนานาประเทศในการดำเนินการนี้ การได้เห็น GEM ในที่ทำงานสำหรับแอปพลิเคชันที่สำคัญเช่นนี้เป็นเรื่องที่น่ายินดี”

ทีมงานของ Fabric และ Yandell ที่ Utah Center for Genetic Discovery ได้รับการสนับสนุนจากหน่วยงานระดับชาติหลายแห่ง รวมทั้ง National Institutes of Health และ American Heart Association และโดย U of U’s Center for Genomic Medicine ยานเดลล์จะแนะนำทีม Fabric ต่อไปเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพความแม่นยำและอินเทอร์เฟซของ GEM สำหรับใช้ในคลินิกต่อไป

แหล่งที่มา:

สุขภาพมหาวิทยาลัยยูทาห์

การอ้างอิงวารสาร:

เดอ ลา เวก้า, เอฟเอ็ม, และคณะ (2021) ปัญญาประดิษฐ์ช่วยให้สามารถตีความจีโนมได้อย่างครอบคลุมและเสนอชื่อการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก ยาจีโนม. doi.org/10.1186/s13073-021-00965-0.

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*