ที่ปรึกษาสื่อ

วันศุกร์ที่ 19 พฤศจิกายน 2564

NPC1 ทำให้เกิดความยากลำบากในการควบคุมการเคลื่อนไหว โรคตับและปอด การกลืนลำบาก การเสื่อมทางสติปัญญา และการเสียชีวิต

อะไร

Riluzole ยาที่ได้รับอนุมัติให้รักษา amyotrophic lateral sclerosis (ALS) ซึ่งเป็นโรคที่ส่งผลต่อเซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหว อาจชะลอการสูญเสียเซลล์สมองเฉพาะที่เกิดขึ้นในโรค Niemann-Pick ชนิด C1 (NPC1) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก เด็กและวัยรุ่นแนะนำการศึกษาในหนูโดยนักวิทยาศาสตร์ที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ

การศึกษาดำเนินการโดย Forbes D. Porter, MD, Ph.D., ของ NIH’s Eunice Kennedy Shriver สถาบันสุขภาพเด็กและการพัฒนามนุษย์แห่งชาติ (NICHD) และเพื่อนร่วมงานในสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติและสถาบันโรคข้ออักเสบและกล้ามเนื้อและกระดูกและผิวหนังแห่งชาติ ปรากฏใน อณูพันธุศาสตร์และเมตาบอลิซึม. การศึกษาได้รับการสนับสนุนบางส่วนจากทุนสนับสนุนจากมูลนิธิวิจัยการแพทย์ Ara Parseghian

NPC1 เป็นผลมาจากความสามารถในการเคลื่อนย้ายคอเลสเตอรอลผ่านเซลล์บกพร่อง ทำให้ควบคุมการเคลื่อนไหวได้ยาก โรคตับและปอด การกลืนบกพร่อง สติปัญญาลดลง และเสียชีวิต ปัญหาการเคลื่อนไหวส่วนใหญ่ใน NPC1 เป็นผลมาจากการสูญเสียเซลล์สมองที่เรียกว่าเซลล์ประสาท Purkinje ทีละน้อย นักวิจัยพบว่าหนูที่มีรูปแบบของ NPC1 มีความสามารถในการลดระดับของกลูตาเมต ซึ่งเป็นสารเคมีในสมองที่กระตุ้นเซลล์ประสาท หลังจากที่เกาะติดกับพื้นผิวของเซลล์ประสาทแล้ว กลูตาเมตในระดับสูงอาจเป็นพิษต่อเซลล์ นักวิจัยเชื่อว่าการสะสมของกลูตาเมตมีส่วนทำให้เซลล์สมองสูญเสียไปจากโรคนี้ Riluzole ขัดขวางการหลั่งของกลูตาเมตและด้วยเหตุนี้จึงชะลอการลุกลามของ ALS ในคน

ในการศึกษาปัจจุบัน หนูที่มี NPC1 รอดชีวิตได้นานขึ้น 12% เมื่อรับการรักษาด้วย riluzole เมื่อเทียบกับหนูที่ไม่ได้รับการรักษา นักวิจัยเชื่อว่า riluzole หรือยาที่คล้ายคลึงกันอาจช่วยชะลอการลุกลามของโรคในผู้ป่วย NPC1

ใคร

Forbes D. Porter, MD, Ph.D., NICHD Clinical Director พร้อมให้ความคิดเห็น

บทความ

Cougnoux, A., et al การลดความเป็นพิษของกลูตาเมต: แนวทางการรักษาแบบใหม่สำหรับโรค Niemann-Pick ชนิด C1 อณูพันธุศาสตร์และเมตาบอลิซึม. พ.ศ. 2564

ความพร้อมใช้งานของสื่อนี้อธิบายผลการวิจัยขั้นพื้นฐาน การวิจัยขั้นพื้นฐานช่วยเพิ่มความเข้าใจของเราเกี่ยวกับพฤติกรรมของมนุษย์และชีววิทยา ซึ่งเป็นรากฐานของการพัฒนาวิธีการป้องกัน วินิจฉัย และรักษาโรคใหม่ๆ ที่ดีและดีกว่า วิทยาศาสตร์เป็นกระบวนการที่คาดเดาไม่ได้และค่อยๆ เพิ่มขึ้น การวิจัยแต่ละครั้งจะสร้างความก้าวหน้าจากการค้นพบในอดีต ซึ่งมักจะเกิดขึ้นในลักษณะที่ไม่คาดคิด ความก้าวหน้าทางคลินิกส่วนใหญ่จะเป็นไปไม่ได้หากปราศจากความรู้เกี่ยวกับการวิจัยขั้นพื้นฐานขั้นพื้นฐาน หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการวิจัยขั้นพื้นฐาน โปรดไปที่ https://www.nih.gov/news-events/basic-research-digital-media-kit

เกี่ยวกับ Eunice Kennedy Shriver สถาบันสุขภาพเด็กและการพัฒนามนุษย์แห่งชาติ (NICHD): NICHD เป็นผู้นำการวิจัยและการฝึกอบรมเพื่อทำความเข้าใจการพัฒนามนุษย์ ปรับปรุงอนามัยการเจริญพันธุ์ ยกระดับชีวิตเด็กและวัยรุ่น และเพิ่มประสิทธิภาพความสามารถสำหรับทุกคน สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม โปรดไปที่ https://www.nichd.nih.gov

เกี่ยวกับสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH):NIH ซึ่งเป็นหน่วยงานวิจัยทางการแพทย์ของประเทศ ประกอบด้วยสถาบันและศูนย์ 27 แห่ง และเป็นส่วนหนึ่งของกระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐฯ NIH เป็นหน่วยงานหลักของรัฐบาลกลางที่ดำเนินการและสนับสนุนการวิจัยทางการแพทย์ขั้นพื้นฐาน ทางคลินิก และการแปล และกำลังตรวจสอบสาเหตุ การรักษา และการรักษาโรคทั้งที่พบบ่อยและหายาก ดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ NIH และโครงการต่างๆ ได้ที่ www.nih.gov

NIH…เปลี่ยนการค้นพบให้เป็นสุขภาพ®

###