AI ให้ความกระจ่างเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ Spina Bifida

Spina bifida (SB) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนซึ่งแสดงถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ของ Mendelian โดยมีปัจจัยทางพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดกรณีประมาณ 70% ใน SB ท่อประสาทที่สร้างไขสันหลังในระหว่างตั้งครรภ์จะไม่ปิด ส่งผลให้เส้นประสาทไขสันหลังเปิดออกจนเป็นอัมพาตและมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนอื่นๆ

การตรวจสอบทางพันธุกรรมของความผิดปกติแต่กำเนิดของโครงสร้างส่วนใหญ่ รวมถึง SB โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และความผิดปกติของกะโหลกศีรษะหน้า ไม่ได้รับการศึกษาสำหรับการศึกษาการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนมเนื่องจากความหายาก ความหลากหลายทางพันธุกรรม การแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์ และอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม ด้วยเหตุนี้ จึงเป็นการท้าทายที่จะตรวจสอบบทบาทของความผันแปรทางพันธุกรรมในแต่ละครอบครัว ควบคู่ไปกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ตอนนี้ นักวิจัยได้พัฒนาวิธีการทางชีววิทยาของระบบเพื่อตรวจสอบความโน้มเอียงของ SB

ผลการวิจัยเหล่านี้ได้รับการตีพิมพ์ใน พนัส ในบทความ “การวิเคราะห์ทางชีววิทยาระบบของจีโนมมนุษย์ชี้ให้เห็นถึงเส้นทางสำคัญที่มีความเสี่ยงต่อกระดูกสันหลังส่วนปลาย”

Margaret Elizabeth Ross, MD, PhD, ศาสตราจารย์ Nathan Cummings กล่าวว่า “งานนี้ทำให้เราใกล้ชิดกับความสามารถในการให้แนวทางยาที่แม่นยำแก่ครอบครัวที่ต้องการให้ผลลัพธ์การคลอดที่ดีต่อสุขภาพและศักยภาพที่ยิ่งใหญ่ที่สุดสำหรับทารกที่ได้รับผลกระทบจาก spina bifida ในสาขาประสาทวิทยาและผู้อำนวยการศูนย์ประสาทวิทยาที่ Feil Family Brain and Mind Research Institute

Ross และทีมของเธอได้คิดค้นวิธีการใหม่ๆ ในการตรวจสอบสภาพทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนทั่วทั้งจีโนม ซึ่งพบได้ไม่บ่อยนักแต่ยังคงส่งผลกระทบต่อหลายครอบครัว ในการทำเช่นนี้ พวกเขาได้พัฒนาวิธีการที่เป็นกลางในการศึกษาคนจำนวนน้อยลงเพื่อค้นหายีนที่แยกความแตกต่างระหว่างผู้ป่วยที่เป็นโรค SB กับบุคคลที่ไม่มีภาวะดังกล่าว และใช้เครื่องมือทางชีววิทยาของระบบเพิ่มเติมเพื่อประเมินความเกี่ยวข้องของยีนเหล่านั้นกับ SB

นักวิจัยได้ตรวจสอบจีโนมของคน 149 คนที่มี SB และ 149 กลุ่มควบคุมที่มีสุขภาพดีซึ่งมีภูมิหลังทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน ทั้งในสหรัฐอเมริกาและกาตาร์ เนื่องจาก SB นั้นหายาก การศึกษาผู้คนจากทั่วโลกจึงจำเป็นต้องได้รับข้อมูลที่เพียงพอ Ross กล่าว เมื่อใช้การเรียนรู้ด้วยเครื่อง พวกเขาสามารถระบุได้ว่ายีนใดที่มีตัวแปรที่เปลี่ยนแปลงฟังก์ชันที่คาดการณ์ไว้มีศักยภาพสูงสุดในการแยกแยะกรณีต่างๆ จากกลุ่มควบคุม

จากนั้นนักวิจัยได้วิเคราะห์ว่ายีนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับกิจกรรมในระดับโมเลกุลอย่างไร เส้นทางที่มีความสำคัญมากเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกลูโคสและไขมัน “กระบวนการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับสภาวะต่างๆ เช่น โรคเบาหวานและโรคอ้วน” Ross กล่าว โรคเบาหวานและโรคอ้วนระหว่างตั้งครรภ์เป็นปัจจัยเสี่ยงที่ทราบกันดีสำหรับข้อบกพร่องของท่อประสาท “สิ่งนี้ทำให้เรามีกำลังใจอย่างมากว่าแนวทางการเรียนรู้ด้วยเครื่องของเราได้ข้อมูลที่เกี่ยวข้องทางคลินิก” เธอกล่าว และวิธีการนี้ระบุเส้นทางโมเลกุลที่มีนัยสำคัญเพิ่มเติมที่สนับสนุนสภาวะนี้

“เรายังคงสร้างสมาคมแพทย์และครอบครัวระดับนานาชาติเพื่อเพิ่มพลังของแนวทางนี้ในการทำความเข้าใจกระดูกสันหลังส่วนปลายของมนุษย์” Ross กล่าว ในท้ายที่สุด เธอหวังว่าจะสามารถวิเคราะห์จีโนมของคู่รักที่ต้องการตั้งครรภ์ เพื่อระบุกลยุทธ์ที่เหมาะสมที่สุดในการป้องกันกระดูกสันหลังส่วนคอ ตัวอย่างเช่น สำหรับคู่รักบางคู่ กรดโฟลิกเพิ่มเติมอาจเป็นมาตรการป้องกันที่ดีเยี่ยม ในขณะที่สำหรับคู่อื่นๆ การเสริมเช่น อิโนซิทอล ซึ่งสามารถช่วยสนับสนุนการทำงานของเยื่อหุ้มเซลล์ อาจช่วยลดความเสี่ยงของกระดูกสันหลังส่วนคอ

“วันหนึ่ง” Ross กล่าวเสริม “เราจะสามารถให้คำปรึกษาคู่สามีภรรยาแต่ละคู่เกี่ยวกับเส้นทางที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับพวกเขาในการมีผลลัพธ์การคลอดที่ดีต่อสุขภาพ และสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบจาก spina bifida เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการพัฒนาและคุณภาพชีวิตของพวกเขา สู่ความเป็นผู้ใหญ่”

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*