พลุกพล่านนักบินทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อทำนายความเสี่ยงของโรคหัวใจ | โรคหัวใจ

โครงการนำร่องการทดสอบทางพันธุกรรมแบบคาดการณ์ล่วงหน้ารายแรกของโลกโดยมีเป้าหมายเพื่อระบุผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดกำลังอยู่ในขั้นตอนของการทำศัลยกรรม GP ทางตอนเหนือของอังกฤษ

นักบิน NHS ชื่อ Heart กำลังเสนอการทดสอบทางพันธุกรรมแก่อาสาสมัครสุขภาพดี 1,000 คนที่มีอายุระหว่าง 45 ถึง 64 ปี เพื่อให้การคาดการณ์ที่แม่นยำยิ่งขึ้นสำหรับความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือด

โครงการนำร่องอาจเป็นก้าวแรกสู่การเปิดตัวการทดสอบทางพันธุกรรมเชิงพยากรณ์ในวงกว้างใน NHS เพื่อปรับปรุงการตรวจคัดกรองผู้ที่มีความเสี่ยงต่อโรคที่พบบ่อย เช่น มะเร็งเต้านมและลำไส้ เบาหวาน และโรคกระดูกพรุน

ศ.เซอร์ปีเตอร์ ดอนเนลลี ผู้ก่อตั้งและประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ Genomics ซึ่งเป็นบริษัทที่พัฒนาการทดสอบ กล่าวว่า “คนเหล่านี้มักดำเนินชีวิตประจำวันซึ่งมีความเสี่ยงสูงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือด ซึ่งปัจจุบัน NHS มองไม่เห็น เราสามารถหาคนเหล่านี้ที่จริง ๆ แล้วมีความเสี่ยงค่อนข้างสูงแต่ไม่รู้ตัว”

พันธุศาสตร์เป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับโรคทั่วไปหลายชนิด รวมทั้งโรคหัวใจ อย่างไรก็ตาม จนถึงเมื่อเร็ว ๆ นี้ เป็นไปไม่ได้ที่จะหาปริมาณองค์ประกอบทางพันธุกรรมของความเสี่ยง เนื่องจากโดยทั่วไปแล้วจะกระจายอย่างบางเบาทั่วบริเวณ DNA หลายพันแห่ง การถือกำเนิดของฐานข้อมูลทางพันธุกรรมจำนวนมากได้เปลี่ยนแปลงสิ่งนี้ ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถพัฒนาอัลกอริธึมที่รวมการมีส่วนร่วมของยีนจำนวนมากเข้าเป็น “คะแนนความเสี่ยงโพลิเจนิก” (PRS) สำหรับเงื่อนไขที่กำหนด

ผู้เข้าร่วมจะได้รับคัดเลือกจากผู้ที่ได้รับการตรวจสุขภาพตามปกติของ NHS ซึ่งให้บริการแก่ผู้ที่มีอายุมากกว่า 40 ปี ในการตรวจสอบนี้ แพทย์ทั่วไปใช้อัลกอริธึมที่เรียกว่า QRisk ซึ่งรวมปัจจัยที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม เช่น อายุ ความดันโลหิต ประวัติการสูบบุหรี่ และคอเลสเตอรอล เพื่อระบุผู้ที่มีความเสี่ยง ผู้ที่คาดว่าจะมีโอกาสเป็นโรคหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมองตีบ 10% ในอีก 10 ปีข้างหน้า ควรปรับเปลี่ยนรูปแบบการใช้ชีวิตและให้ยา เช่น สแตติน

นักบินจะรวมคะแนน QRisk กับคะแนนทางพันธุกรรมเพื่อให้การประเมินความเสี่ยงได้แม่นยำยิ่งขึ้น การวิจัยชี้ให้เห็นว่า PRS ในชายอายุ 45 ถึง 55 ปีเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดเพียงปัจจัยเดียว โดยอธิบายเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดโรคหัวใจในปริมาณที่เท่ากันกับผลรวมของปัจจัยเสี่ยงที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมทั้งหมด โดยรวมแล้ว ประมาณ 5% ของผู้ที่มีอายุ 45-65 ปีคาดว่าจะเกินเกณฑ์ความเสี่ยงสำหรับ statin โดยพิจารณาจาก PRS และ QRisk รวมกัน แต่ไม่ใช่ใน Qrisk เพียงอย่างเดียว นำไปใช้กับกลุ่มอายุ 45-65 ปีในอังกฤษ หากบุคคลพิเศษเหล่านี้ได้รับการรักษาด้วย statin ประมาณ 9,500 โรคหัวใจและหลอดเลือดสามารถหลีกเลี่ยงได้ภายใน 10 ปี

ไมเคิล เบรนแนน วัย 61 ปี ซึ่งเกษียณแล้วและอาศัยอยู่ในดาร์ลิงตัน กล่าวว่า เขาไม่ลังเลเลยที่จะสมัครนักบิน “ฉันอาจจะไม่ได้อยู่คนเดียวในช่วงเวลานี้ของปีในการคิดเรื่องสุขภาพและการใช้ชีวิต” เขากล่าว เขากำลังรอผลของเขา แต่บอกว่าเขายินดีที่จะหาทางใดทางหนึ่ง “ถ้าฉันรู้ ฉันมีโอกาสได้ทำอะไรสักอย่างกับมัน” เขากล่าว

อย่างไรก็ตาม บางคนมีความกังวลว่าการนำการทดสอบไปใช้อาจนำไปสู่ ​​“การตายจากพันธุกรรม” เพราะไม่เหมือนกับปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ส่วนใหญ่ พันธุกรรมจะไม่สามารถแก้ไขได้ ยังมีความกังวลอย่างต่อเนื่องว่าการทดสอบซึ่งส่วนใหญ่ได้รับการพัฒนาโดยใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมจากชาวยุโรปผิวขาว จะให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำน้อยกว่าสำหรับผู้ที่มาจากภูมิหลังทางชาติพันธุ์อื่นๆ Donnelly กล่าวว่าบริษัทได้ “ทำงานอย่างหนัก” เพื่อแก้ไขปัญหานี้ที่บรรพบุรุษทางพันธุกรรมเป็นปัจจัยในการคำนวณคะแนนความเสี่ยง

อย่างไรก็ตาม ศ.เดวิด เคอร์ติส นักพันธุศาสตร์และจิตแพทย์ที่มหาวิทยาลัยคอลเลจลอนดอน กล่าวว่า ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ว่าการทดสอบใช้ได้ผลดีพอๆ กันสำหรับผู้ที่มาจากภูมิหลังทั้งหมด “ผมขอยืนยันว่านี่เป็นการทดสอบที่จะทำงานได้ดีน้อยลงในผู้ที่มีบรรพบุรุษเป็นชนกลุ่มน้อย ดังนั้นคาดว่าจะเพิ่มความไม่เท่าเทียมกันในการดูแลสุขภาพ” เขากล่าว

Prof. Ahmet Fuat หัวหน้านักวิจัยของนักบินและแพทย์ทั่วไปที่มีความสนใจเกี่ยวกับสุขภาพหัวใจและหลอดเลือด กล่าวว่า การทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็น “ตัวเปลี่ยนเกม” สำหรับการดูแลเบื้องต้น “การทดสอบจีโนมสามารถปรับปรุงการระบุตัวผู้ป่วยของเราที่ต้องการการจัดการ การตรวจคัดกรอง หรือการรักษาเพิ่มเติม และปรับแต่งการแทรกแซงเหล่านั้นให้ดีขึ้น” เขากล่าว “โรคทั่วไป เช่น โรคหัวใจและหลอดเลือดต้องการทรัพยากรของเราอย่างมาก และอะไรก็ตามที่ช่วยให้เราใช้สิ่งเหล่านั้นอย่างมีประสิทธิภาพและประสิทธิผลมากขึ้นนั้นมีค่าอย่างเหลือเชื่อ”

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*