เครื่องมือการเรียนรู้ของเครื่องนวนิยายช่วยค้นหาปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับ ALS

โรคเซลล์ประสาทสั่งการ (MND) เป็นภาวะที่พบได้ยากซึ่งสร้างความเสียหายต่อส่วนต่าง ๆ ของระบบประสาทอย่างต่อเนื่อง ซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมักมีการสูญเสียที่มองเห็นได้ MND หรือที่เรียกว่าเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS) เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลังอักเสบที่เรียกว่าเซลล์ประสาทสั่งการหยุดทำงานอย่างถูกต้อง สิ่งนี้เรียกว่าการเสื่อมสภาพของระบบประสาท การศึกษาโดยนักวิจัยจาก University of Sheffield และ Stanford University School of Medicine แสดงให้เห็นว่ารูปแบบการเรียนรู้ด้วยเครื่องแบบใหม่สำหรับการค้นพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคต่างๆ เช่น MND

ผลการวิจัยได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร เซลล์ประสาท ในบทความเรื่อง “การระบุทั้งจีโนมของพื้นฐานทางพันธุกรรมของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic”

“โรค ALS เป็นโรคที่ซับซ้อนซึ่งนำไปสู่การตายของเซลล์ประสาทสั่งการ แม้จะมีการประเมินความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ 52% แต่การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม (GWAS) ได้ค้นพบตำแหน่งที่ค่อนข้างน้อย” นักวิจัยเขียน “เราได้พัฒนาแนวทางการเรียนรู้ด้วยเครื่องที่เรียกว่า RefMap ซึ่งรวมเอาฟังก์ชันจีโนมเข้ากับสถิติสรุป GWAS สำหรับการค้นพบยีน”

ยีนตัวหนึ่งที่เน้นว่าเป็นยีน MND ใหม่ที่เรียกว่า KANK1 ได้รับการพิสูจน์โดยทีมงานเพื่อสร้างความเป็นพิษต่อระบบประสาทในเซลล์ประสาทของมนุษย์ซึ่งคล้ายกับที่พบในสมองของผู้ป่วย แม้ว่าในระยะเริ่มต้น นี่อาจเป็นเป้าหมายใหม่สำหรับการออกแบบยาใหม่

Johnathan Cooper-Knock, PhD, อาจารย์ประจำคลินิกของ NIHR จากสถาบันประสาทวิทยาของมหาวิทยาลัย Sheffield กล่าวว่า “เครื่องมือใหม่นี้จะช่วยให้เราเข้าใจและกำหนดพื้นฐานทางพันธุกรรมของ MND “การใช้แบบจำลองนี้ เราได้เห็นจำนวนยีนความเสี่ยงสำหรับ MND เพิ่มขึ้นอย่างมากจากประมาณ 15 เป็น 690”

“ยีนที่มีความเสี่ยงใหม่แต่ละยีนที่ค้นพบเป็นเป้าหมายที่เป็นไปได้สำหรับการพัฒนาวิธีการรักษาแบบใหม่สำหรับ MND และยังสามารถปูทางสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวเพื่อหาความเสี่ยงต่อโรคได้”

ยีนใหม่ 690 ตัวที่ระบุโดย RefMap ได้นำไปสู่การเพิ่มความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ค้นพบถึงห้าเท่า

“RefMap ระบุยีนความเสี่ยงโดยการรวมข้อมูลทางพันธุกรรมและอีพีเจเนติกเข้าด้วยกัน มันเป็นเครื่องมือทั่วไป และเรากำลังนำไปใช้กับโรคอื่นๆ ในห้องแล็บ” Sai Zhang, PhD, ผู้สอนวิชาพันธุศาสตร์จากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดกล่าว

Michael Snyder, PhD, ศาสตราจารย์และหัวหน้าภาควิชาพันธุศาสตร์ที่ Stanford School of Medicine และยังเป็นผู้เขียนที่เกี่ยวข้องกันของงานนี้ กล่าวเสริมว่า: “ด้วยการทำแมชชีนเลิร์นนิงสำหรับการวิเคราะห์จีโนม เรากำลังค้นพบยีนที่ซ่อนอยู่มากขึ้นสำหรับโรคที่ซับซ้อนของมนุษย์ เช่น MND ซึ่งในที่สุดจะเสริมพลังการรักษาและการแทรกแซงเฉพาะบุคคล”

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*