การวิจัยใหม่ระบุปัจจัยทางพันธุกรรมที่ขัดแย้งกัน

นักวิทยาศาสตร์โพสท่ากับ Shelties

ภาพ: Sydney Abrams (ซ้าย) และ Leigh Anne Clark ถ่ายรูปกับสุนัข Shetland Sheepdogs สามตัว หมายเหตุบรรณาธิการ: ขอขอบคุณเป็นพิเศษกับ Debbi Kaplan เจ้าของ Shadow Hill South Shelties ที่ให้สุนัขแสนสวยที่แสดงในภาพด้านบน จากซ้าย: เจค วัย 10 ขวบ GCHB Shadow Hill ปริญญาตรี; Garrett วัย 2 ขวบ Shadow Hill South Be The Difference; และ Heath อายุ 4 เดือน Shadow Hill South The Influencer
ดู มากกว่า

เครดิต: Pete Martin / Clemson College of Science

เคลมสัน รัฐเซาท์แคโรไลนา – เมื่อลูกสุนัขแสนสวยมีปัญหาทางทันตกรรม ถึงเวลาต้องโทรหาสัตวแพทย์ แต่เมื่อมันเกิดขึ้นในครอบครัว นักวิจัยก็รับเอากรณีนี้

นักวิจัยจากมหาวิทยาลัย Clemson Leigh Anne Clark และนักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาของเธอ Sydney Abrams ศึกษาโรคที่สืบทอดในสุนัข พวกเขาเคยทำงานในสภาพที่ส่งผลกระทบต่อ Shetland Sheepdogs ซึ่งเป็นสุนัขต้อนแกะ “Sheltie” ที่มีลักษณะคล้าย Lassie รุ่นจิ๋ว ทั้งคู่ร่วมมือกันในบทความเรื่อง “Variants in FtsJ RNA 2?-O-Methyltransferase 3 และ Growth Hormone 1 สัมพันธ์กับขนาดตัวที่เล็กและความผิดปกติทางทันตกรรมในสุนัข” ซึ่งจะเผยแพร่ในสัปดาห์ที่ 21 กันยายนในสัปดาห์หน้า พนัสวารสารทางการของ National Academy of Sciences

หลังจากที่พ่อพันธุ์แม่พันธุ์ Sheltie ค้นหาคำตอบเกี่ยวกับ mesioversion ของฟันเขี้ยวบนขากรรไกร การวิจัยที่ตามมาของ Clark และ Abrams ได้นำไปสู่การค้นพบที่แปลกใหม่

“เราต้องการหาพื้นฐานทางพันธุกรรมของเขี้ยวแลนซ์และพบว่ามันเกี่ยวข้องกับขนาดร่างกายของสุนัข” Abrams ซึ่งเป็นผู้เขียนนำในรายงานกล่าว “นี่เป็นหนึ่งในครั้งแรกที่ลักษณะนิสัยในสุนัขมีสาเหตุมาจากยีนที่มีอิทธิพลต่อการเจริญเติบโตโดยตรง”

“อาการนี้เป็นที่รู้จักในหมู่พ่อพันธุ์แม่พันธุ์เชลตี้ว่าเป็นสุนัขแลนซ์” คลาร์กรองศาสตราจารย์ในภาควิชาพันธุศาสตร์และชีวเคมีของวิทยาลัยวิทยาศาสตร์กล่าวเสริม “นั่นเป็นเพราะว่าฟันเขี้ยวนั้นชี้ไปข้างหน้าเหมือนหอกหรือหอก แทนที่จะชี้ลงอย่างที่ควรจะเป็น”

สามารถถอนหรือแก้ไขฟันได้ด้วยการจัดฟัน แต่ไม่ได้ระบุสาเหตุของฟัน หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษา อาจทำให้เกิดแผลที่ริมฝีปากหรือป้องกันไม่ให้สุนัขหุบปากได้ นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่โรคปริทันต์

“มันมีผลกระทบต่อสายพันธุ์เพราะเมื่อคุณแข่งขันในการทดลองโครงสร้างฟันเป็นหนึ่งในสิ่งที่พวกเขามอง” คลาร์กกล่าว “คุณต้องมีฟันเขี้ยวและต้องชี้ลง มิฉะนั้น จะเป็นความผิด”

สุนัขที่มีเขี้ยวหอกสามารถเป็นสัตว์เลี้ยงได้ แต่จะไม่ปรากฏให้เห็น

“ถ้าคุณไม่ปรากฏตัว คุณมีโอกาสน้อยที่จะได้รับการอบรม” คลาร์กกล่าว “สุนัขเหล่านี้กำลังถูกดึงออกจากแหล่งเพาะพันธุ์ และคุณกำลังสูญเสียความหลากหลายทางพันธุกรรมเพราะฟันคดเคี้ยว”

เนื่องจากอาการนี้ไม่ค่อยพบเห็นนอกสายพันธุ์ Sheltie คลาร์กกล่าวว่าเธอมั่นใจว่าเป็นกรรมพันธุ์ การหาแหล่งที่มาจะช่วยให้พ่อพันธุ์แม่พันธุ์สามารถกำจัดมันได้

“เราใช้แนวทางทั่วทั้งจีโนม โดยดูที่เครื่องหมายทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมทั้งจีโนม โดยหวังว่าจะพบเครื่องหมายเหล่านี้ที่เกี่ยวข้องกับสุนัขแลนซ์อย่างน้อย 1 ตัว” เธอกล่าว

นี่ไม่ใช่งานเล็ก Abrams เริ่มการศึกษานี้ในขณะที่เธอยังเป็นนักศึกษาระดับปริญญาตรี

“ฉันเริ่มทำงานเกี่ยวกับความผิดปกติทางทันตกรรมใน Shelties ในปี 2560 ในระดับปริญญาตรีและได้รับทุนจากวิทยาลัย Clemson University Honors College” Abrams กล่าว “สิ่งนี้ทำให้ฉันสามารถค้นคว้าต่อไปได้ในระดับสูง”

“ต้องใช้เวลาหลายปีในการรวบรวมตัวอย่างเหล่านี้” คลาร์กกล่าวเสริม “มันช้าและน่าเบื่อที่จะได้ตัวอย่างเพียงพอสำหรับการศึกษาประเภทนี้”

สุนัขที่ใช้ตัวอย่างไม่สามารถใช้ปู่ย่าตายายร่วมกันได้ ดังนั้น Abrams จึงรวบรวมตัวอย่างมากกว่า 200 ตัวอย่างและสุดท้ายใช้ 78 ตัวอย่างในการวิจัยทั่วจีโนม

“ฉันติดต่อเจ้าของจากทั่วโลกเพื่อเก็บตัวอย่าง” Abrams ผู้สำเร็จการศึกษาระดับปริญญาตรีสาขาวิทยาศาสตร์สาขาพันธุศาสตร์ในปี 2019 ก่อนเข้าร่วมห้องปฏิบัติการของ Clark ในฐานะนักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษากล่าว “ฉันต้องนำเสนอส่วนหนึ่งของงานนี้ในการประชุมพันธุศาสตร์สุนัขและแมวในกรุงเบิร์น (สวิตเซอร์แลนด์) ในเดือนพฤษภาคม 2019”

ความพยายามของ Abrams และ Clark ได้ผลอย่างน่าประหลาดใจ

“เราพบความสัมพันธ์ในโครโมโซม 9” คลาร์กกล่าว “ในบริเวณโครโมโซมนี้ มียีนประมาณ 30 ยีน เราสร้างลำดับจากเชลตีที่ฟันเขี้ยวทั้งสองข้างได้รับผลกระทบ เราพิจารณายีน 30 ยีนเหล่านั้นเพื่อหารูปแบบที่อาจมีผลกระทบ เราพบสองรูปแบบในสองยีนที่แตกต่างกันซึ่ง ดูเหมือนว่าพวกมันจะมีปัญหา ยีนตัวหนึ่งคือ โกรทฮอร์โมน”

เนื่องจากยีนดังกล่าวมีความจำเป็นต่อการเจริญเติบโตตามปกติ คลาร์กและเอบรามส์จึงกลับไปที่กลุ่มประชากรที่ศึกษาวิจัยและขอให้เจ้าของส่งส่วนสูงและน้ำหนักของสุนัข

“สิ่งที่เราค้นพบคือ สุนัขที่มีเขี้ยวแลนซ์ โดยเฉลี่ยแล้วจะสั้นกว่าหนึ่งนิ้วและเบากว่าสุนัขเช็ทแลนด์ที่ไม่ได้รับผลกระทบ 6 ปอนด์” คลาร์กกล่าว

และในสายพันธุ์เล็กที่มีน้ำหนักเฉลี่ยประมาณ 20 ปอนด์และอยู่ที่ไหล่ 13 ถึง 16 นิ้ว การเปลี่ยนแปลงนี้มีความสำคัญ

“ไม่มีใครสังเกตเห็นมาก่อน” คลาร์กกล่าว

แต่เจ้าของมีช่วงเวลา “aha” อย่างรวดเร็วเมื่อพวกเขาทำการเชื่อมต่อ

“ต่อไป เราดูที่รูปแบบทั้งสองนี้ในจีโนมของอีก 224 สายพันธุ์และ canids ในป่า” คลาร์กกล่าว “แต่พวกมันเป็นของเล่นในสายพันธุ์เท่านั้น พวกเขาทั้งหมดเป็นสุนัขตัวเล็ก ๆ ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ของยีนฮอร์โมนการเจริญเติบโตเป็นโปรตีนกลายพันธุ์ที่เหมือนกับที่พบในมนุษย์ที่มีแคระแกร็นในคนแคระ”

ยังมีงานอีกมากที่ต้องทำ รวมถึงการสำรวจว่าเหตุใดสุนัขบางตัวจึงมีแนวโน้มที่จะฟันหายไปและความเกี่ยวข้องที่อาจเกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพอื่นๆ

คลาร์กกล่าวว่า “ฟันที่หายไปนั้นน่าสนใจเพราะมันมีอยู่ในทุกสายพันธุ์ แต่พบได้บ่อยในสุนัขสายพันธุ์เล็ก” “สุนัขที่มีเขี้ยวหอกสองตัวมีแนวโน้มที่จะมีฟันที่หายไปมากกว่าสุนัขที่มีเขี้ยวหอกตัวเดียว มีความสัมพันธ์บางอย่างที่นั่น”

###

นอกจาก Abrams และ Clark แล้ว ผู้เขียนคนอื่นๆ ได้แก่ Alexandra Hawks, Jacquelyn Evans และ Jennifer Mason จากภาควิชาพันธุศาสตร์และชีวเคมีของ Clemson University; Thomas Famula จากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย เดวิส; Mary Mahaffey จากมหาวิทยาลัยจอร์เจีย; และ Gary S. Johnson จากมหาวิทยาลัยมิสซูรี

Abrams ได้รับการสนับสนุนจาก Collie Health Foundation และหนึ่งในโครงการล่าสุดของเธอคือการศึกษาพันธุกรรมของโรคลมบ้าหมู


(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*