Spastic paraplegia (SPG56) รวบรวมเด็กวัยเตาะแตะของควีนส์แลนด์ Tallulah Whitrod และผู้ป่วยรายอื่น Alissa Lim

เด็กวัยหัดเดินหัวเราะคิกคักและยิ้มขณะนั่งรถเข็นไปรอบๆ ไม่ใช่เรื่องธรรมดาในงานเลี้ยงวันเกิดของเด็ก

แต่ Golden Whitrod แม่ของ Sunshine Coast ต้องการทำให้มันเป็นแบบธรรมดาเหมือนกับปราสาทกระโดดในพื้นหลัง

ชมวิดีโอด้านบน: ทัลลูลาห์ทำให้โลกสดใสด้วยรอยยิ้มที่หน้าด้านของเธอ

สำหรับข่าวและวิดีโอที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีเพิ่มเติม โปรดดูที่ สุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดี >>

ขณะที่เธอมองดูลูกสาววัย 3 ขวบของเธอ ทัลลูลาห์ หัวเราะคิกคัก เพื่อนที่นั่งรถเข็นตรงข้ามกระโดดลงจากรถและปล่อยให้เด็กอีกคนหนึ่งอยู่ในแถวเพื่อ ‘หมุน’

สำหรับทัลลูลาห์ ไม่มี ‘การพลิกกลับ’ – เก้าอี้ของเธอคือความคล่องตัวของเธอ

และการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางสมองที่ก้าวหน้าซึ่งพบได้ยาก – อัมพาตครึ่งซีกประเภท 56 (SPG56) – อนาคตของเด็กหญิงตัวน้อยนั้นไม่ชัดเจน

ทัลลูลาห์ วัย 3 ขวบ ไม่เคยหยุดยิ้มแม้จะวินิจฉัยว่าร่างกายทรุดโทรม
ทัลลูลาห์ วัย 3 ขวบ ไม่เคยหยุดยิ้มแม้จะวินิจฉัยว่าร่างกายทรุดโทรม เครดิต: พร้อมส่ง

เมื่อไม่มีวิธีรักษา ความผิดปกติทางพันธุกรรมจะทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและแข็งทื่อ ในที่สุดก็ขโมยความสามารถทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจของผู้ป่วยไปในที่สุด

ปัจจุบันทัลลูลาห์เป็นหนึ่งในผู้เข้าร่วมการทดลองยีนบำบัดรายแรกของโลกที่ดำเนินการโดยนักวิจัยของรัฐควีนส์แลนด์

หวังว่าการทดลองใช้ซึ่งเริ่มในเดือนนี้ จะส่งผลให้เกิดการพัฒนาปาฏิหาริย์เพื่อชะลอการลุกลามของ SPG56

ในระหว่างนี้ พ่อแม่ของลูกวัยเตาะแตะกล่าวว่าลูกสาวของพวกเขาไม่เคยหยุดหัวเราะ แม้ว่าเธอจะต้องเจอกับอะไรก็ตาม

“เธอเป็นเพียงแสงสว่างในชีวิตของเรา” โกลเด้นบอก 7ไล้ฟ์.

“และเป็นภารกิจของเราที่จะทำให้เธอมีความสุข”

ชีวิตที่รักษาไม่หาย

บุคคลประมาณ 100 คนทั่วโลกอาศัยอยู่กับ SPG56 หลายคนได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด

สำหรับเด็กหญิงตัวเล็ก ๆ ความผิดปกตินั้นค่อยๆ แข็งตัวของกล้ามเนื้อของเธอไม่ได้ถูกค้นพบจนกระทั่งหลังจากวันเกิดปีแรกของเธอ

“ฉันมีแรงงานและการเกิดที่สมบูรณ์แบบ และจนถึง 14 เดือนที่เธอทำสำเร็จตามเป้าหมายทั้งหมดของเธอ” โกลเด้นกล่าว

ทีโอทีหน้าด้านจะวิ่งไปรอบ ๆ บ้านและสวนหลังบ้าน สร้างความหายนะให้กับพี่ใหญ่ ฟินน์ วัย 5 ขวบ

จนวันนึงเธอก็หยุด

คริสและโกลเดนกับลูกๆ ของพวกเขา ฟินน์ (ซ้าย) และทัลลูลาห์
คริสและโกลเดนกับลูกๆ ของพวกเขา ฟินน์ (ซ้าย) และทัลลูลาห์ เครดิต: พร้อมส่ง

เธอหยุดเดิน แล้วเธอก็หยุดคลาน จากนั้นเธอก็หยุดต้องการที่จะย้ายทั้งหมดเข้าด้วยกัน

“เราอยู่ในภาวะตื่นตระหนก” แม่บอก

ทัลลูลาห์เข้ารับการตรวจเลือดและการตรวจต่างๆ จนกระทั่งในที่สุด Whitrods ก็ได้คำตอบ – SPG56

ด้วยกรณีที่เกิดขึ้นเพียงไม่กี่รายทั่วโลก และเงินทุนเพียงเล็กน้อยสำหรับการวิจัยเกี่ยวกับโรคอัมพาตขากระตุก แพทย์ไม่มีความเข้าใจอย่างถ่องแท้เกี่ยวกับความผิดปกตินี้

ที่จริงแล้วบอกว่าลูกสาวของเธอเป็นกรณีเดียวในออสเตรเลีย โกลเด้นกล่าวว่า “รู้สึกเหมือนถูกโยนลงไปในมหาสมุทรแปซิฟิกบนแพชูชีพ”

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำว่าสิ่งที่ดีที่สุดคือการบำบัดเพื่อช่วยให้ทัลลูลาห์เคลื่อนไหว และหวังว่าจะชะลอการแข็งตัวของกล้ามเนื้อของเธอ

วีลแชร์

พ่อแม่กังวลว่าพวกเขาจะโน้มน้าวให้เด็กวัยหัดเดินเข้ารับการกายภาพบำบัด การพูดบำบัด และการรักษาพยาบาลที่ต้องออกแรงอื่นๆ อีกมากมายทุกวันได้อย่างไร

แต่โกลเด้นยังคงรู้สึกทึ่งกับความตั้งใจที่จะเรียนรู้ของสาวน้อยของเธอ โดยบอกว่าเธอเป็น “ความสุขอย่างแท้จริง” ที่จะรับการบำบัด

การลงทุนในรถเข็นสำหรับลูกสาว พ่อแม่ยังหันมาใช้ Facebook เพื่อซื้อรถเข็นมือสองให้กับ Finn

ทัลลูลาห์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SPG56 หลังจากวันเกิดปีแรกของเธอ
ทัลลูลาห์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SPG56 หลังจากวันเกิดปีแรกของเธอ เครดิต: พร้อมส่ง

โกลเดนและคริส สามีของเธอไม่เคยต้องการให้ทัลลูลาห์รู้สึกว่าเธอไม่สามารถเล่นกับเพื่อนๆ ของเธอได้ ดังนั้นพวกเขาจึงสนับสนุนให้พี่ชายของเธอ “เพิ่มระดับของเธอ”

ตอนนี้พ่อแม่พยายามดึง Finn ออกจากเก้าอี้

เพิ่มความยุ่งยากเป็นสองเท่า – ตอนนี้อยู่บนล้อแล้ว – เด็กๆ หมุนไปรอบๆ บ้านและสนามเพื่อเล่นซ่อนหา

เมื่อเห็นความสุขที่เก้าอี้รถเข็นนำมาให้ทั้งใบหน้าของทัลลูลาห์และฟินน์ ก็กลายเป็นเรื่องปกติในงานเลี้ยงวันเกิดของเด็ก ๆ

โกลเด้นกล่าวว่าลูกสาวของเธอนำความสุขมาสู่ทุกคนในครอบครัว
โกลเด้นกล่าวว่าลูกสาวของเธอนำความสุขมาสู่ทุกคนในครอบครัว เครดิต: พร้อมส่ง

“เด็กๆ ที่เล่นบนเก้าอี้กับทัลลูลาห์ช่างเหลือเชื่อ” โกลเด้นกล่าว

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาหรือวิธีรักษาโรคที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรม แต่การได้เห็นรอยยิ้มของลูกๆ ของเธอทำให้การนำทางบนถนนที่น่ากลัวนั้นง่ายขึ้นมาก

และโกลเด้นบอกว่าเธอรู้สึก “โชคดี” ที่ได้อยู่ในตำแหน่งของเธอ

“ฉันรู้ว่ามันฟังดูบ้าสำหรับแม่ที่ลูกสาวไม่สบายมาก” ชายวัย 40 ปีกล่าว

ทัลลูลาห์และอลิสสา

ตอนนี้ Tallulah กำลังมีส่วนร่วมในการวิจัยที่ Griffith University ในรัฐควีนส์แลนด์ โดยมีเป้าหมายเพื่อค้นหาการพัฒนายา

ศาสตราจารย์ Alan Mackay-Sim ซึ่งไม่เคยศึกษากรณี SPG56 ทางกายภาพมาก่อน นักวิจัยซึ่งนำโดย 2017 Australian of the Year ศาสตราจารย์ Alan Mackay-Sim ได้เพิ่มโอกาสที่จะพยายามช่วยทัลลูลาห์

และในครั้งแรกของโลก พบ SPG56 สองกรณี

Alissa Lim ซึ่งอายุน้อยกว่าคู่สามีภรรยาชาวออสซี่ของเธอเพียงหกเดือน บินจากสิงคโปร์ไปยังควีนส์แลนด์

ขณะนี้ นักวิจัยได้เริ่มวิเคราะห์สเต็มเซลล์จากเด็กวัยเตาะแตะทั้งสอง ด้วยความหวังว่าจะหาวิธีที่จะชะลอความผิดปกตินี้ หรือควรหยุดโดยสิ้นเชิง

ทัลลูลาห์เข้ารับการบำบัดเพื่อหวังว่าจะชะลอการลุกลามของโรคของเธอ
ทัลลูลาห์เข้ารับการบำบัดเพื่อหวังว่าจะชะลอการลุกลามของโรคของเธอ เครดิต: พร้อมส่ง

“ความก้าวหน้ายังคงเป็นคำถามใหญ่” โกลเด้นกล่าว

“เรารู้ว่ามีเด็กชายอายุ 18 ปีอาศัยอยู่กับ SPG56 ในตุรกี เขาเป็นเด็กโปสเตอร์!”

การประชุมครั้งแรกของโลกได้พิสูจน์ให้เห็นถึงช่วงเวลาพิเศษ ไม่ใช่แค่สำหรับนักวิจัยแต่กับครอบครัวด้วย

ในช่วงสัปดาห์สั้นๆ ที่ Lims อยู่ในออสเตรเลีย ครอบครัว Whitrods ได้เปิดบ้านต้อนรับเพื่อนใหม่ของพวกเขา

การแบ่งปันอุปกรณ์บำบัดที่ปลอมตัวเป็นของเล่น ทัลลูลาห์และอลิสสาสร้างสายสัมพันธ์ที่ไม่มีวันแตกสลาย

ตอนนี้ทัลลูลาห์กำลังมีส่วนร่วมในการทดลองยีนบำบัดในรัฐควีนส์แลนด์
ตอนนี้ทัลลูลาห์กำลังมีส่วนร่วมในการทดลองยีนบำบัดในรัฐควีนส์แลนด์ เครดิต: พร้อมส่ง

และผู้ใหญ่ก็รู้สึกสบายใจในการพูดคุยกัน

“มีความผูกพันระหว่างพวกเขาที่ไม่ได้พูดกัน โดยเฉพาะสำหรับพ่อแม่” โกลเด้นกล่าว

ความหวังทั่วโลก

Golden และ Chris ได้เริ่มต้นองค์กรการกุศลที่เรียกว่า Genetic Cures for Kids โดยมีเป้าหมายแรกในชื่อ Our Moon’s Mission – หลังจาก Tallulah Moon Whitrod

ผ่านองค์กรการกุศล พวกเขาได้ระดมเงินมากกว่า 500,000 ดอลลาร์เพื่อการศึกษาใน SPG56

และด้วยความช่วยเหลือจากเพจ Facebook ที่เป็นอัมพาตครึ่งซีก ทำให้ Whitrods และ Lims ไม่รู้สึกโดดเดี่ยวอีกต่อไป

แรงสนับสนุนและความช่วยเหลือสำหรับโรคและโรคที่หายากซึ่งได้รับการสนับสนุนจากเพื่อนร่วมงานจากต่างประเทศยังคงเติบโตอย่างต่อเนื่อง

โกลเด้นกล่าวว่า “มันเป็นเพียงจุดเริ่มต้น”

พ่อแม่ของทัลลูลาห์หวังว่าผลงานของนักวิจัยจากควีนส์แลนด์จะเป็นต้นแบบสำหรับอาการอัมพาตครึ่งหลังแบบอื่นๆ และช่วยเหลือผู้คนหลายพันคนทั่วโลก

Whitrods เชื่อว่ามีการรักษาโรคหายากมากมาย – พวกเขากล่าวว่าเงินทุนจำเป็นต้องเข้าถึงได้มากขึ้น

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*