“สถาปัตยกรรมทางพันธุกรรม” เพื่อพัฒนาการพูดติดอ่าง

ชาวอเมริกันมากกว่า 2.5 ล้านคนมีภาวะเรื้อรังที่เกิดขึ้นในวัยเด็กที่อาจส่งผลเสียต่อการศึกษา การปฏิบัติหน้าที่ และการจ้างงานที่ดีในวัยผู้ใหญ่

ไม่มีวิธีรักษาที่เป็นที่รู้จัก และการรักษาที่มีอยู่มักจะได้ผลน้อยที่สุด อย่างไรก็ตาม สำหรับผู้ที่มีปัญหาด้านพัฒนาการอย่างไม่หยุดหย่อน มีความหวังใหม่ ต้องขอบคุณการวิจัยที่ก้าวล้ำนำโดยนักวิทยาศาสตร์ที่ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยแวนเดอร์บิลต์ในแนชวิลล์ เทนเนสซี และมหาวิทยาลัยเวย์นสเตทในดีทรอยต์

ในบทความสองฉบับที่ตีพิมพ์เมื่อวันที่ 2 ธันวาคม Jennifer “Piper” Below, PhD และ Shelly Jo Kraft, PhD, กล่าวถึง “สถาปัตยกรรมทางพันธุกรรม” สำหรับการพูดติดอ่างในพัฒนาการและรายงานการค้นพบรูปแบบทางพันธุกรรมใหม่ ๆ ที่เกี่ยวข้องกับสภาพ

นักวิจัยเชื่อว่าการศึกษาเช่นนี้มีศักยภาพในการระบุทิศทางการรักษาที่สามารถปรับปรุงผลลัพธ์สำหรับผู้ที่พูดติดอ่าง

“เป็นที่แน่ชัดว่าในประชากรการพูดติดอ่างนั้นเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่ามีหลายปัจจัยทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันซึ่งมีส่วนสนับสนุนและปกป้องผู้คนจากความเสี่ยง” Below รองศาสตราจารย์ด้านการแพทย์ของ VMC กล่าว “นั่นคือสิ่งที่ไม่ได้แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนก่อนการศึกษาเหล่านี้”

เอกสารที่ตีพิมพ์ใน วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์อเมริกัน และ ความก้าวหน้าของพันธุศาสตร์มนุษย์และจีโนม,จะไม่เปลี่ยนผลลัพธ์ด้านสุขภาพทันทีสำหรับคนที่พูดติดอ่าง. แต่พวกเขา “เปิดประตูระบายน้ำสำหรับประเภทของการวิจัยที่อาจนำไปสู่สิ่งนั้นในวันหนึ่ง” เบื้องล่างกล่าว

การเปิดเผยครั้งใหม่นี้จะมีผลกระทบอย่างใหญ่หลวงต่อผู้ที่พูดติดอ่างและต่อผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากอาการดังกล่าว คราฟท์ รองศาสตราจารย์ด้านวิทยาการสื่อสารและความผิดปกติ และผู้อำนวยการ Behavior, Speech & Genetics Lab ที่ Wayne State University กล่าว

“มันเป็นชิ้นส่วนของตัวเองที่พวกเขาสามารถเข้าใจได้” เธอกล่าว “แทนที่จะใช้ชีวิตโดยประสบกับความแตกต่างนี้ในคำพูดของพวกเขาและไม่เคยรู้เลยว่าทำไม ‘ทำไมต้องเป็นฉัน? ทำไมสิ่งนี้ถึงเกิดขึ้น? หรือสำหรับผู้ปกครองแล้ว ‘ทำไมสิ่งนี้ถึงเกิดขึ้นกับลูกของฉัน’”

พัฒนาการที่พูดตะกุกตะกักเกิดขึ้นมากกว่า 5% ของเด็กและ 1% ของผู้ใหญ่ทั่วโลก โดยมีลักษณะเฉพาะจากการยืดออกของเสียง การซ้ำซ้อน และการแตกพยางค์และคำโดยไม่สมัครใจ

นักวิจัยตั้งข้อสังเกตว่า “นอกจากจะส่งผลกระทบต่อประสบการณ์ทางวิชาการแล้ว วัยรุ่นที่พูดติดอ่างมักพบอุบัติการณ์การกลั่นแกล้งที่สูงขึ้น” นักวิจัยตั้งข้อสังเกต “การพูดติดอ่างสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการว่างงานและลดการรับรู้ประสิทธิภาพการทำงาน ซึ่งทั้งสองอย่างนี้มีส่วนช่วยลดสถานะทางเศรษฐกิจและสังคม”

ความสนใจของคราฟท์ในด้านพันธุศาสตร์ของการพูดติดอ่างของพัฒนาการเริ่มขึ้นเมื่อ 17 ปีที่แล้ว ก่อนเข้าเรียนหลักสูตรปริญญาเอกด้านพยาธิวิทยาภาษาพูดและพันธุศาสตร์มนุษย์ที่มหาวิทยาลัยอิลลินอยส์ Urbana-Champaign

ในปี 2010 เธอและ Below พบกันที่มหาวิทยาลัยชิคาโก ซึ่งคราฟท์เป็นนักวิชาการดุษฎีบัณฑิต และ Below เป็นนักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาสาขาพันธุศาสตร์มนุษย์

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา และด้วยความช่วยเหลือของเพื่อนร่วมงานในไอร์แลนด์ อังกฤษ อิสราเอล สวีเดน ออสเตรเลีย และทั่วสหรัฐอเมริกา คราฟท์ได้เก็บตัวอย่างเลือดและน้ำลายเพื่อการศึกษาทางพันธุกรรมจากผู้คนมากกว่า 1,800 คนที่พูดติดอ่าง รวมถึงมากกว่า 250 ครอบครัวด้วย สามชั่วอายุคนของการพูดติดอ่าง

แต่ในขณะที่ความพยายามนั้น ซึ่งเรียกว่าโครงการพูดติดอ่างนานาชาติ (www.theinternationalstutteringproject.com) ระบุรูปแบบหรือตัวแปรทางพันธุกรรมใหม่ ๆ ที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการพูดติดอ่าง แต่ก็ไม่ได้ “ขับเคลื่อน” เพียงพอที่จะเปิดเผยความซับซ้อนของเงื่อนไข มีคนไม่เพียงพอในการศึกษา

นั่นคือสิ่งที่ Below เข้ามา เธอใช้ทรัพยากร VUMC ที่สำคัญ BioVU ซึ่งเป็นหนึ่งในที่เก็บ DNA ของมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุดในโลกซึ่งเชื่อมโยงกับข้อมูลด้านสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์ที่ค้นหาได้ BioVU ช่วยให้นักวิจัยสามารถดำเนินการ GWAS หรือการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม เพื่อตรวจสอบการสนับสนุนทางพันธุกรรมของโรคต่างๆ

การพูดติดอ่างเป็นภาวะที่ไม่ค่อยมีการกล่าวถึงหรือได้รับรหัสการวินิจฉัยในเวชระเบียน ผู้คนไม่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพราะพูดติดอ่าง “เราต้องหาวิธีใหม่ที่ชาญฉลาดในการพยายามจับโค้ดที่หายไปนั้น” Below กล่าว

จากกรณีที่ได้รับการยืนยันของการพูดติดอ่างของพัฒนาการ นักวิจัยได้สร้าง “กลุ่มดาว” ของรหัสการวินิจฉัยสำหรับเงื่อนไขอื่นๆ เช่น โรคสมาธิสั้น (ADHD) และปฏิกิริยาภูมิต้านตนเองต่อการติดเชื้อที่เกิดขึ้นร่วมกับการพูดติดอ่างบ่อยกว่าที่คาดโดยบังเอิญ

จากนั้น ใช้เทคนิคการเรียนรู้ของเครื่อง พวกเขาสร้างเครื่องมือปัญญาประดิษฐ์ที่ใช้การปรากฏตัวของ “ฟีโนไทป์” เหล่านี้ที่บันทึกไว้ในบันทึกสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์เพื่อทำนายผู้ที่มีแนวโน้มที่จะพูดติดอ่าง “แม้ในกรณีที่ไม่มีบันทึกโดยตรงเกี่ยวกับการพูดติดอ่าง ในเวชระเบียนของพวกเขา” เบื้องล่างกล่าว

นักวิจัยได้สนับสนุนโดยเงินช่วยเหลือจำนวน 3.5 ล้านเหรียญสหรัฐ เป็นเวลาห้าปีซึ่งได้รับรางวัลในปี 2018 โดยสถาบันแห่งชาติว่าด้วยโรคหูหนวกและความผิดปกติในการสื่อสารอื่น ๆ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ ของเวลา

การวิจัยยังทำให้เกิดยีนที่เกี่ยวข้องกับการพูดติดอ่างที่เกี่ยวข้องกับโรคออทิสติกสเปกตรัมรวมถึงตัวแปรทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการควบคุมฮอร์โมนเพศ การค้นพบครั้งหลังนี้อาจช่วยอธิบายได้ว่าทำไมเด็กผู้ชายจึงมักจะพูดติดอ่าง และทำไมผู้หญิงที่พูดติดอ่างจึงมีแนวโน้มที่จะฟื้นตัวได้มากกว่า

ด้านล่างกล่าวว่าการศึกษา biobank จะเป็นไปไม่ได้หากไม่ใช่สำหรับกรณีศึกษาที่รวบรวมโดยคราฟท์และเพื่อนร่วมงานของเธอซึ่งยืนยันว่า “สถาปัตยกรรมทางพันธุกรรมที่เราหยิบขึ้นมาในการศึกษา biobank ขนาดใหญ่นี้กำลังตรวจหาปัจจัยเสี่ยงสำหรับทางคลินิก พูดติดอ่าง”

ความสัมพันธ์บางอย่างระหว่างคุณลักษณะอาจเป็นเรื่องปลอม ด้านล่างระบุไว้ แต่ถ้านักวิจัยสร้างความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมระหว่างการพูดติดอ่างกับลักษณะอื่น ๆ เช่น ADHD การค้นพบเหล่านั้นสามารถเปิดหนทางสำหรับการรักษาทั้งสองเงื่อนไขในเวลาเดียวกัน คราฟท์กล่าว

คราฟท์และเพื่อนร่วมงานของเธอกำลังขยายคลังผลิตภัณฑ์ด้านสุขภาพของผู้ที่พูดติดอ่างเพื่อจับภาพสภาวะที่เกิดขึ้นร่วมกันมากขึ้น “เราสามารถขับเคลื่อนการศึกษาเหล่านี้ด้วยฐานข้อมูลอิเล็กทรอนิกส์” เธอกล่าว “แต่เราต้องการคนที่พูดติดอ่าง ที่สามารถให้เรื่องราวของตนเอง และ … ความซับซ้อนของทุกสิ่งที่พวกเขาประสบเพื่อตรวจสอบผลลัพธ์”

ข้อมูลอ้างอิง:

1. Polikowsky HG, Shaw DM, Petty LE และอื่น ๆ ผลกระทบทางพันธุกรรมตามประชากรสำหรับพัฒนาการพูดติดอ่าง ความก้าวหน้าของ HGG. ดอย: 10.1016/j.xhgg.2021.100073.

2. Shaw DM, Polikowsky HP, Pruett DG และอื่น ๆ การจำแนกประเภทความเสี่ยงต่อฟีโนมช่วยให้สามารถระบุลักษณะฟีโนไทป์และการค้นพบยีนในการพูดติดอ่างของพัฒนาการ เป็น. เจ. ฮุม. Genet. 2021;108(12):2271-2283. ดอย:10.1016/j.ajhg.2021.11.004

บทความนี้ได้รับการตีพิมพ์ซ้ำจากต่อไปนี้ วัสดุ. หมายเหตุ: อาจมีการแก้ไขเนื้อหาสำหรับความยาวและเนื้อหา สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม โปรดติดต่อแหล่งที่มาที่อ้างถึง

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*