เจาะลึกอนาคตของการทดสอบทางพันธุกรรม

ในบทสัมภาษณ์นี้ เราได้พูดคุยกับ Sheetal Parmar รองประธานฝ่ายการแพทย์และหัวหน้าฝ่ายบริการทางคลินิกที่ Natera เกี่ยวกับบริการทดสอบ DNA (cfDNA) ที่ปราศจากเซลล์และอนาคตของการทดสอบทางพันธุกรรมด้วยวิทยาศาสตร์

คุณช่วยแนะนำตัวเองและบอกเราเกี่ยวกับบทบาทปัจจุบันของคุณที่ Natera ได้ไหม

ฉันชื่อชีตัล ปาร์มาร์ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่ผ่านการรับรองจากคณะกรรมการและรองประธานฝ่ายการแพทย์ที่ Natera

Natera เป็นผู้นำระดับโลกในการทดสอบ DNA ปลอดเซลล์ (cfDNA) เป้าหมายและภารกิจของคุณที่ Natera คืออะไร?

ที่ Natera เรามุ่งหวังที่จะทำให้การทดสอบและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมส่วนบุคคลเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลที่เป็นมาตรฐาน และภารกิจของเราคือการเปลี่ยนแปลงการจัดการโรคทั่วโลก เทคโนโลยี cfDNA หลักของเราให้ข้อมูลด้านสุขภาพในด้านอนามัยการเจริญพันธุ์ เนื้องอกวิทยา และสุขภาพของอวัยวะ

Natera กำลังปฏิวัติมาตรฐานการดูแลด้วยการทดสอบ DNA ที่ปราศจากเซลล์ในยุคหน้า

คุณวิเคราะห์ cfDNA เพื่อค้นหาข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับสุขภาพและโรค cfDNA คืออะไรและคุณจะได้รับข้อมูลเชิงลึกอะไรบ้างจากการวิเคราะห์

DNA ปลอดเซลล์หรือ cfDNA เป็น DNA ที่ลอยอิสระชิ้นเล็ก ๆ ที่พบในกระแสเลือด ทุกคนมี cfDNA ที่มาจากเซลล์ของตัวเองในกระแสเลือด ด้วยการวิเคราะห์ cfDNA จากการเจาะเลือด เราสามารถรวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรมที่เป็นประโยชน์เกี่ยวกับเงื่อนไขต่างๆ ได้

การประยุกต์ใช้เทคโนโลยี cfDNA ครั้งแรกของเราอยู่ในพื้นที่อนามัยการเจริญพันธุ์ ในระหว่างตั้งครรภ์ มี cfDNA จากทั้งคนตั้งครรภ์และรกที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือด และเราสามารถวิเคราะห์เพื่อตรวจหาสภาวะของโครโมโซม เช่น ไทรโซมี 21 ไทรโซมี 18 และไทรโซมี 13

เราใช้สิ่งที่เราเรียนรู้เกี่ยวกับการวิเคราะห์ cfDNA ระหว่างตั้งครรภ์กับเนื้องอกวิทยาเพื่อตรวจหาโรคที่ตกค้างในระดับโมเลกุลและติดตามการกลับเป็นซ้ำของโรค และยังใช้เทคโนโลยีนี้ในด้านสุขภาพอวัยวะ เพื่อประเมินการปฏิเสธการปลูกถ่ายไต หัวใจ และปอด

แม้ว่าสุขภาพของผู้หญิงจะได้รับความสนใจมากขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แต่ก็ยังมีอะไรอีกมากที่ต้องทำ ปัจจุบันคุณเชื่อว่าอะไรคือความท้าทายที่ใหญ่ที่สุดที่สุขภาพของผู้หญิงต้องเผชิญ และเหตุใดบริษัทด้านวิทยาศาสตร์เพื่อชีวิตจึงควรให้ความสำคัญกับเรื่องนี้มากขึ้น

ฉันยอมรับว่ายังมีอีกมากที่เราสามารถทำได้เพื่อจัดการกับความท้าทายในการดูแลสุขภาพของผู้หญิง ตัวอย่างเช่น แม้จะมีความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ทั้งหมดของเรา แต่ก็ยังมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์ เช่น การคลอดก่อนกำหนดและภาวะครรภ์เป็นพิษที่เกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยและการตาย การคลอดก่อนกำหนดส่งผลกระทบประมาณ 10% ของการตั้งครรภ์และเกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยและการตายที่สำคัญของทารกแรกเกิด

ภาวะครรภ์เป็นพิษ เป็นภาวะที่หญิงตั้งครรภ์มีความดันโลหิตสูงโดยมีโปรตีนในปัสสาวะและปัญหาอื่นๆ ส่งผลต่อการตั้งครรภ์ประมาณ 3-8% 10-16% ของการเสียชีวิตของมารดาในสังคมที่เศรษฐกิจก้าวหน้าเกิดจากภาวะครรภ์เป็นพิษ นักวิจัยและบริษัทหลายแห่งให้ความสำคัญกับปัญหาสุขภาพเช่นนี้ เนื่องจากเป็นเรื่องสำคัญและวิธีการระบุการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงมีจำกัด

Natera ได้พัฒนาการทดสอบที่หลากหลายในด้านสุขภาพของผู้หญิง คุณช่วยอธิบายการทดสอบบางอย่างที่มีสำหรับผู้หญิงและสิ่งที่พวกเขาทดสอบได้ไหม

Natera มีการทดสอบทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ให้ข้อมูลด้านสุขภาพที่สำคัญตั้งแต่การตั้งครรภ์ไปจนถึงการตั้งครรภ์ ซึ่งรวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายด้วยสเปกตรัมของตัวอ่อนในระหว่างกระบวนการผสมเทียม การตรวจคัดกรองพาหะนำโรคสำหรับบุคคลและคู่สามีภรรยา เพื่อหาความเสี่ยงในการถ่ายทอดภาวะทางพันธุกรรมไปยังบุตรของตน Panorama NIPT ซึ่งตรวจหาภาวะโครโมโซมในการตั้งครรภ์ Vistara NIPT ซึ่งตรวจหาภาวะยีนเดี่ยวในการตั้งครรภ์ และ Anora ซึ่งเป็นการทดสอบเนื้อเยื่อแท้งเพื่อระบุสาเหตุของการสูญเสียการตั้งครรภ์

นอกจากนี้ เรามีการทดสอบทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Empower สำหรับผู้ที่ต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง ทำความเข้าใจว่าเหตุใดจึงอาจพบได้บ่อยในครอบครัวของพวกเขา หรือต้องการแจ้งทางเลือกในการรักษาหลังการวินิจฉัยโรคมะเร็ง เพิ่มศักยภาพการคัดกรองยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับมะเร็งทางพันธุกรรมทั่วไป และแผงมะเร็งหลายชนิดของเรานั้นรวมถึงการคัดกรองยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งมากกว่า 12 ชนิดโดยทั่วไป

หญิงตั้งครรภ์

เครดิตภาพ: 10 FACE/Shutterstock.com

คุณยังนำเทคโนโลยีของคุณไปใช้กับการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (NIPT) คุณช่วยเล่าเพิ่มเติมเกี่ยวกับ NIPT ให้เราฟังได้ไหม และเหตุใดจึงมีประโยชน์ไม่เพียงต่อมารดาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการค้นคว้าด้วย

สำหรับผู้ที่ตั้งครรภ์ การรู้ถึงความเสี่ยงของทารกต่อภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างทำให้พวกเขาเตรียมตัวได้ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองไม่ใช่การทดสอบวินิจฉัย ซึ่งหมายความว่าสามารถบอกคุณได้ว่ามีโอกาสเกิดภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างในการตั้งครรภ์ได้อย่างไร แม้ว่าการทดสอบนี้ไม่ใช่การวินิจฉัย แต่การมีผลการตรวจคัดกรองสภาวะที่มีความเสี่ยงต่ำสามารถให้ความมั่นใจได้บ้าง

สำหรับผลลัพธ์ที่มีความเสี่ยงสูง ขอแนะนำให้ทำการทดสอบวินิจฉัยเพื่อยืนยัน ซึ่งสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือหลังคลอด การรู้ว่าการตั้งครรภ์มีภาวะทางพันธุกรรมสามารถบอกได้ว่าบุคคลควรเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลประเภทใด มีแพทย์เฉพาะทางใดบ้างที่พร้อมให้บริการหลังคลอด การรักษาหรือการแทรกแซงใดที่อาจแนะนำ และให้เวลาผู้คนในการเตรียมตัวทางอารมณ์ ในบางกรณี มันสามารถป้องกันโอดิสซีย์การวินิจฉัยที่ยาวนานได้ ตัวอย่างเช่น ปีเฉลี่ยที่จะวินิจฉัย 22q11 2 กลุ่มอาการลบคือ 4 ปี ตอนนี้เราสามารถคัดกรองสำหรับ 22q11.2 ด้วย cfDNA ได้แล้ว

จากมุมมองของการวิจัย Natera มุ่งมั่นที่จะเผยแพร่สิ่งพิมพ์ที่ผ่านการตรวจสอบโดยเพื่อนสำหรับการทดสอบทั้งหมดของเรา ฉันภูมิใจที่จะบอกว่ามีสิ่งพิมพ์ที่ผ่านการตรวจสอบโดยเพื่อนมากกว่า 100 ฉบับในผลิตภัณฑ์ทั้งหมดของเรา และ 25 รายการเป็นสิ่งพิมพ์เฉพาะสำหรับพาโนรามา NIPT เราเพิ่งเผยแพร่ผลการศึกษา SMART ซึ่งเป็นการศึกษา NIPT ในอนาคตที่ใหญ่ที่สุดเท่าที่เคยมีมาในประชากรทั่วไป

เหตุผลหนึ่งที่เราสนับสนุนการศึกษาผู้ป่วย 20,000 รายนี้คือเพื่อยืนยันประสิทธิภาพการทดสอบพาโนรามาในประชากรทั่วไป ซึ่งเราทำ อย่างไรก็ตาม ที่สำคัญกว่านั้น การศึกษานี้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับอุบัติการณ์และผลการทดสอบของกลุ่มอาการการลบ 22q11.2 บุคคลที่มีภาวะนี้อาจมีข้อบกพร่องของหัวใจ ภูมิคุ้มกันบกพร่อง ระดับแคลเซียมต่ำ เพดานโหว่ ความแตกต่างในการเรียนรู้ และโรคจิตเภท

จากการศึกษานี้ เรายืนยันว่าเงื่อนไขนี้คือ ไม่ ในความเป็นจริง พบได้ยากในกลุ่มนี้ เราพบว่าอุบัติการณ์มีประมาณ 1 ใน 1500 ของการตั้งครรภ์ ซึ่งพบได้บ่อยกว่าภาวะอื่นๆ ที่ตรวจคัดกรองเป็นประจำในการตั้งครรภ์ ข้อมูลที่เผยแพร่โดย peer-reviewed นี้สนับสนุนการคัดกรองกลุ่มอาการการลบ 22q11.2 แก่บุคคลตั้งครรภ์ทุกคน

คุณกำลังผลักดันขอบเขตของการจัดการการทดสอบในวิทยาศาสตร์ นวัตกรรมมีความสำคัญเพียงใดในด้านการทดสอบทางพันธุกรรม?

นวัตกรรมมีความสำคัญอย่างเหลือเชื่อในการแปลเทคโนโลยีทางพันธุกรรมขั้นสูงให้เป็นการทดสอบที่ใช้งานได้และให้ข้อมูลสำหรับบุคคลทั่วไป ตัวอย่างหนึ่งของนวัตกรรมจากทีม R&D ของ Natera คือการนำ AI ไปใช้กับอัลกอริธึมพาโนรามา

จากการวิเคราะห์การทดสอบนับล้านรายการ อัลกอริธึม AI ของ Panorama สามารถลดจำนวน “ไม่มีผลลัพธ์” ในขณะที่ยังคงความไวและความจำเพาะในการทดสอบไว้สูง เรายังใช้การปรับปรุงอัลกอริธึมกับ NIPT สำหรับการลบ 22q11.2 ซึ่งเราปรับปรุงการตรวจจับการลบขนาดต่างๆ และเพิ่มค่าการคาดการณ์เชิงบวกของการทดสอบจาก 20% เป็น 53%

อย่างไรก็ตาม นวัตกรรมมีผลมากกว่าการทดสอบ มีความสำคัญต่อโครงสร้างพื้นฐานโดยรวมของการทดสอบ ผู้ให้บริการด้านการแพทย์สามารถสั่งการทดสอบและทราบผลการทดสอบได้ง่ายเพียงใด? ผู้ป่วยและผู้ให้บริการสั่งซื้อมีสิทธิ์เข้าถึงการศึกษาและข้อมูลตลอดเส้นทางการทดสอบหรือไม่ เราต้องการให้ผู้ป่วยเข้าถึงบริการการศึกษาทางพันธุกรรมของเราได้ทุกวันตลอด 24 ชั่วโมง ดังนั้นทีมให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของเราจึงทำงานร่วมกับประสบการณ์ผู้ใช้และทีมวิศวกรรมเพื่อสร้าง NEVA ซึ่งเป็นผู้ช่วยเสมือนด้านการศึกษาของ Natera นี่คือแชทบอทที่สามารถให้การศึกษาก่อนการทดสอบรวมถึงข้อมูลผลหลังการทดสอบในผลิตภัณฑ์ของเรา

ผู้ป่วยยังสามารถนัดหมายกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของ Natera ผ่าน NEVA ได้อีกด้วย ผู้ป่วยประมาณ 30% ใช้ข้อมูลนี้นอกเวลาทำการปกติ ซึ่งหมายความว่า NEVA ช่วยให้ผู้ป่วยเข้าถึงข้อมูลได้ในเวลาที่สะดวกที่สุด

การทดสอบทางพันธุกรรม

เครดิตภาพ: Natali _ Mis/Shutterstock.com

คุณเชื่อว่าอนาคตของการทดสอบทางพันธุกรรมในการสืบพันธุ์เป็นอย่างไร? มีแนวโน้มเฉพาะที่คุณคาดการณ์ไว้หรือไม่?

เรากำลังก้าวไปสู่ความสามารถในการคัดกรองบุคคลและการตั้งครรภ์สำหรับเงื่อนไขจำนวนมากขึ้น เราได้เห็นสิ่งนี้ในการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย การตรวจคัดกรองพาหะ และ NIPT แน่นอน เป็นสิ่งสำคัญที่การขยายตัวเกิดขึ้น จะมีผลการทดสอบในระดับสูง และการศึกษาและการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมก็พร้อมให้ทุกคนที่สนใจในการทดสอบ การเข้าถึงการทดสอบที่เท่าเทียมกันก็เป็นสิ่งจำเป็นเช่นกัน

คุณเชื่อหรือไม่ว่าด้วยการสร้างสรรค์นวัตกรรมอย่างต่อเนื่องที่ Natera คุณจะยังคงเปลี่ยนแปลงวิธีการจัดการโรคต่อไปหรือไม่? สิ่งนี้จะหมายถึงอะไรทั่วโลก?

เนื่องจาก Natera ยังคงสำรวจการใช้งานที่เป็นไปได้ของ cfDNA ต่อไป สิ่งนี้อาจส่งผลต่อการจัดการและการรักษาโรคอย่างแน่นอน ปัจจุบันมีการศึกษาหลายชิ้นที่ศึกษาความจำเป็นในการรักษาด้วยเคมีบำบัดสำหรับผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก โดยพิจารณาจากการมีอยู่ของ ctDNA หรือเศษส่วนของเนื้องอกของ cfDNA โดยไม่คำนึงถึงระยะมะเร็ง

นอกจากนี้ การทดสอบการประเมินการปลูกถ่าย Prospera ยังสามารถตรวจสอบการปฏิเสธการปลูกถ่ายอวัยวะที่เป็นของแข็งได้แม่นยำกว่าไบโอมาร์คเกอร์ที่มีอยู่ เนื่องจากการปฏิเสธเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความล้มเหลวในการปลูกถ่าย การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และแม่นยำยิ่งขึ้นจะส่งผลกระทบอย่างมาก การทดสอบเหล่านี้ทั่วโลกอาจส่งผลต่อการรักษาและการเฝ้าติดตามทั้งผู้ป่วยมะเร็งและผู้ป่วยที่ปลูกถ่าย และปรับการรักษาให้เหมาะสม

Natera จะเป็นอย่างไรต่อไป? มีโครงการที่น่าตื่นเต้นที่คุณมีส่วนร่วมหรือไม่?

แผนกสุขภาพสตรีกำลังร่วมมือกับแพทย์เพื่อทำการวิจัยทางคลินิกที่มุ่งปรับปรุงและขยายผลิตภัณฑ์ Panorama NIPT เรายังมองหาวิธีที่จะปรับปรุงสุขภาพโดยรวมของมารดา/ทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ผ่านการระบุถึงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดในปริกำเนิดได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ฉันยังรู้สึกตื่นเต้นมากที่ได้เป็นพันธมิตรกับหน่วยธุรกิจใหม่ล่าสุดของเราในการตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มต้น

ผู้อ่านสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ไหน?

เว็บไซต์ของ Natera มีข้อมูลมากมายสำหรับทั้งผู้ป่วยและแพทย์ เราเปิดบล็อกด้านสุขภาพของผู้หญิง รวมถึงวิดีโอโฮสต์ งานวิจัยที่ผ่านการตรวจสอบโดยเพื่อน, และการสัมมนาผ่านเว็บ

เกี่ยวกับชีตัล ปาร์มาร์

Ms. Parmar เป็นรองประธานฝ่ายการแพทย์และหัวหน้าฝ่ายบริการทางคลินิกที่ Natera เธอเป็นที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่ผ่านการรับรองจากคณะกรรมการซึ่งเชี่ยวชาญด้านการวินิจฉัยและการตรวจคัดกรองก่อนคลอด Sheetal ได้รับปริญญาตรีสาขาชีววิทยาโมเลกุลและเซลล์จาก UC Berkeley และปริญญาโทด้านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจาก University of Cincinnati ซึ่งเธอเป็น Albert C. Yates Scholar และ Fellow เธอร่วมงานกับ Natera หลังจากทำงานมา 11 ปีในตำแหน่งหัวหน้าที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอดที่คลินิกวินิจฉัยก่อนคลอดที่มีความเสี่ยงสูงและห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับเซลล์สืบพันธุ์ชีตัล ปาร์มาร์

เธอดำรงตำแหน่งคณะกรรมการบริหารของสมาคมที่ปรึกษาทางพันธุกรรมแห่งชาติ (NSGC) และปัจจุบันเป็นผู้เยี่ยมชมสถานที่ของสภารับรองระบบการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (ACGC) ในปี 2020 Sheetal ได้รับรางวัล Leading Women Entrepreneur Force for Change Illuminator จากการที่เธอมีส่วนสนับสนุน Natera ในการสร้างผลกระทบเชิงบวกต่อชีวิตของผู้อื่นในช่วงการระบาดของ COVID-19

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*