เทคโนโลยี AI ใหม่อาจช่วยในการระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคร้ายแรงในเด็กได้อย่างรวดเร็ว

ดำเนินการโดยผู้ป่วยแต่ละราย ตัวแปรทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรในลำดับ DNA ที่ประกอบเป็นยีนที่ใช้ yo เรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีน อาจเป็นสาเหตุของโรคแต่เพียงผู้เดียว อาจมีส่วนทำให้เกิดโรค หรืออาจไม่มีอิทธิพลต่อการพัฒนา ของโรค การตีความผลทางคลินิกของความแปรปรวนทางพันธุกรรมต่อโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริบทของฟีโนไทป์ของผู้ป่วย เป็นความท้าทายที่สำคัญสำหรับยา นอกจากนี้ การตีความทางคลินิกของบทบาทของตัวแปรทางพันธุกรรมกำลังกลายเป็นองค์ประกอบที่ใหญ่ที่สุดอย่างรวดเร็วของค่าใช้จ่ายและเวลาสำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายากตามจีโนม

รายงานโดยนักวิทยาศาสตร์จาก มหาวิทยาลัยยูทาห์เฮลธ์ และ พันธุศาสตร์ผ้า ร่วมกับนักวิทยาศาสตร์ที่ โรงพยาบาลเด็กเรดี้ ในเมืองซานดิเอโก รัฐแคลิฟอร์เนีย ยืนยันว่าเทคโนโลยีที่ใช้ปัญญาประดิษฐ์ (AI) อาจช่วยในการระบุและวินิจฉัยความผิดปกติที่หายากในเด็กที่ป่วยหนักได้อย่างรวดเร็วด้วยความแม่นยำสูง[1]

ผลการสืบค้นมาตรฐาน เผยแพร่ออนไลน์เมื่อวันที่ 14 ตุลาคม พ.ศ. 2564 ใน เวชศาสตร์จีโนมชี้ไปที่การปฏิวัติระยะถัดไปของการแพทย์ ซึ่งเทคโนโลยีฐานคอมพิวเตอร์ใหม่เป็นเครื่องมือในการช่วยให้แพทย์ระบุสาเหตุของโรคได้อย่างรวดเร็ว เพื่อให้สามารถให้การรักษาที่ถูกต้องแก่ผู้ป่วยได้เร็วยิ่งขึ้น[1]

ในการศึกษานี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ประเมินประสิทธิภาพการวินิจฉัยของ Fabric GEM ซึ่งเป็นเครื่องมือสนับสนุนการตัดสินใจทางคลินิกแบบอิเล็กทรอนิกส์ (eCDSS) แบบใหม่ที่ใช้ AI ซึ่งมีจำหน่ายในท้องตลาด ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของแพลตฟอร์ม Fabric Enterprise (Fabric Genomics, Oakland, CA) ที่ออกแบบมาเพื่อเร่งรัดจีโนม การตีความ.

การประชุมสุดยอดการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย BCMA

Mark Yandell, Ph.D., ผู้เขียนร่วมของรายงานกล่าวว่า “การศึกษาครั้งนี้เป็นก้าวที่น่าตื่นเต้นที่แสดงให้เห็นว่าข้อมูลเชิงลึกอย่างรวดเร็วจากเทคโนโลยีสนับสนุนการตัดสินใจที่ขับเคลื่อนด้วย AI มีศักยภาพที่จะปรับปรุงการดูแลผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ”

โฆษณา #3

Yandell เป็นศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์มนุษย์และ Edna Benning Presidential Endowed Chair at มหาวิทยาลัยยูทาห์เฮลธ์และผู้ก่อตั้งที่ปรึกษาทางวิทยาศาสตร์ของ Fabric Genomics ซึ่งเป็นบริษัทที่ให้บริการแพลตฟอร์ม AI สำหรับ ลำดับรุ่นต่อไป การวิเคราะห์ การตีความ และการรายงานทางคลินิก (NGS) สำหรับโรคหายาก ความเสี่ยงทางพันธุกรรม และการทดสอบมะเร็งด้วยความแม่นยำและความสามารถในการปรับขนาดที่ดีที่สุดในระดับเดียวกันที่ใช้ในการศึกษา

ความผิดปกติทั่วไปที่ร้ายแรง
ในแต่ละปีทั่วโลก ทารกประมาณเจ็ดล้านคนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง สำหรับเด็กเหล่านี้ ชีวิตมักจะเริ่มต้นในการดูแลอย่างเข้มข้น NICU จำนวนหนึ่งในสหรัฐอเมริการวมถึงที่ สุขภาพมหาวิทยาลัยยูทาห์ขณะนี้กำลังค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคโดยการอ่านหรือจัดลำดับตัวอักษร DNA สามพันล้านตัวที่ประกอบเป็นจีโนมมนุษย์ แม้ว่าจะต้องใช้เวลาหลายชั่วโมงในการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด แต่ก็อาจต้องใช้เวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ในการวิเคราะห์เชิงคำนวณและด้วยตนเองเพื่อวินิจฉัยโรค

อย่างไรก็ตาม สำหรับทารกบางคน ยังไม่เร็วพอ Yandell อธิบาย

“การเข้าใจสาเหตุของการเจ็บป่วยของทารกแรกเกิดมีความสำคัญต่อการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ การได้รับการวินิจฉัยภายใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงแรกหลังคลอดช่วยให้ผู้ป่วยเหล่านี้มีโอกาสที่ดีที่สุดในการปรับปรุงสภาพของพวกเขา”

เนื่องจากรู้ว่าความเร็วและความแม่นยำเป็นสิ่งสำคัญ กลุ่มของ Yandell จึงทำงานร่วมกับ Fabric Genomics เพื่อพัฒนา อัลกอริธึมผ้า GEMซึ่งรวมเอาปัญญาประดิษฐ์ (AI) เพื่อค้นหาข้อผิดพลาดของ DNA ที่นำไปสู่โรค

การใช้ AI ได้เข้ามามีบทบาทอย่างมากในด้านการดูแลสุขภาพ และมีการพัฒนาวิธีการตีความจีโนมประเภทใหม่ โดยสัญญาว่าจะขจัดคอขวดในการตีความสำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากผ่านระบบสนับสนุนการตัดสินใจทางคลินิกแบบอิเล็กทรอนิกส์ (eCDSS)

Mark Yandell, Ph.D., ศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์มนุษย์และประธาน Edna Benning Presidential Endowed ที่ University of Utah Health เอื้อเฟื้อภาพ: © 2021 Charlie Ehlert, University of Utah Health ใช้โดยได้รับอนุญาต

ศึกษา
ในการศึกษานี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ทดสอบ eCDSS GEM แบบใหม่ที่ใช้ AI โดยวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดจากผู้ป่วยเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้ 179 รายจากโรงพยาบาลเด็ก Rady’s และศูนย์การแพทย์อีก 5 แห่งจากทั่วโลก GEM ระบุยีนเชิงสาเหตุเป็นหนึ่งในสองอันดับแรกของผู้สมัคร 92% ของเวลาทั้งหมด การทำเช่นนี้มีประสิทธิภาพดีกว่าเครื่องมือที่มีอยู่ซึ่งทำงานเดียวกันได้สำเร็จน้อยกว่า 60% ของเวลาทั้งหมด

Martin Reese, Ph.D., ประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ Fabric Genomics และผู้เขียนร่วมในรายงานกล่าวว่า “Yandell และทีม Utah อยู่ในระดับแนวหน้าของการประยุกต์ใช้การวิจัย AI ในด้านจีโนม

“การทำงานร่วมกันของเราช่วยให้ Fabric บรรลุระดับความแม่นยำอย่างที่ไม่เคยมีมาก่อน โดยเป็นการเปิดประตูสู่การใช้การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดที่ขับเคลื่อนด้วย AI ในวงกว้างใน NICU” เขากล่าวเสริม

หมายเหตุทางคลินิก
GEM ใช้ประโยชน์จาก AI เพื่อเรียนรู้จากองค์ความรู้ที่กว้างใหญ่และเติบโตขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งกลายเป็นความท้าทายในการติดตามแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ การอ้างอิงโยง GEM ฐานข้อมูลขนาดใหญ่ของลำดับจีโนมจากประชากรที่หลากหลาย ข้อมูลโรคทางคลินิก และที่เก็บข้อมูลทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์อื่นๆ โดยผสมผสานทั้งหมดนี้เข้ากับลำดับจีโนมของผู้ป่วยและเวชระเบียน เพื่อช่วยในการค้นหาเวชระเบียน สามารถใช้ GEM ร่วมกับ a เครื่องมือประมวลผลภาษาธรรมชาติ, CLiX ของ Clinithink โฟกัส ซึ่งจะสแกนรีมบันทึกของแพทย์สำหรับการนำเสนอทางคลินิกของโรคของผู้ป่วย

“เด็กที่ป่วยหนักสะสมบันทึกทางคลินิกหลายหน้าอย่างรวดเร็ว” Yandell กล่าว “ความจำเป็นที่แพทย์จะต้องตรวจสอบและสรุปเนื้อหาบันทึกย่อด้วยตนเองซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการวินิจฉัยนั้นต้องใช้เวลามาก ความสามารถของเครื่องมือของ Clinithink ในการแปลงเนื้อหาของบันทึกย่อเหล่านี้โดยอัตโนมัติในไม่กี่วินาทีสำหรับการบริโภคโดย GEM นั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อความเร็วและความสามารถในการปรับขนาด”

เทคโนโลยีที่มีอยู่ส่วนใหญ่จะระบุรูปแบบจีโนมขนาดเล็กที่มีการเปลี่ยนแปลงตัวอักษรดีเอ็นเอเดี่ยว หรือการแทรกหรือการลบชุดตัวอักษรดีเอ็นเอขนาดเล็ก ในทางตรงกันข้าม GEM ยังสามารถค้นหา “ตัวแปรทางโครงสร้าง” เป็นสาเหตุของโรคได้ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีขนาดใหญ่กว่าและมักจะซับซ้อนกว่า คาดว่ารูปแบบโครงสร้างจะอยู่เบื้องหลัง 10 ถึง 20% ของโรคทางพันธุกรรม

“เพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างมั่นใจมากขึ้นจะเป็นการเปิดพรมแดนใหม่” Luca Brunelli, MD, neonatologist และศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์ที่ สุขภาพมหาวิทยาลัยยูทาห์ซึ่งเป็นผู้นำทีมโดยใช้ GEM และเทคโนโลยีการวิเคราะห์จีโนมอื่นๆ เพื่อวินิจฉัยผู้ป่วยใน NICU เป้าหมายของเขาคือการให้คำตอบแก่ครอบครัวที่ต้องเผชิญกับความไม่แน่นอนก่อนที่จะพัฒนาเครื่องมือเหล่านี้ เขากล่าวว่าความก้าวหน้าเหล่านี้ได้ให้คำอธิบายว่าเหตุใดเด็กจึงป่วย ช่วยให้แพทย์สามารถปรับปรุงการจัดการโรค และบางครั้งนำไปสู่การฟื้นตัว

“นี่เป็นนวัตกรรมที่สำคัญ ซึ่งเกิดขึ้นได้ด้วย AI” Yandell กล่าว “GEM ทำให้การจัดลำดับจีโนมมีประสิทธิภาพและปรับขนาดได้มากขึ้นสำหรับแอปพลิเคชัน NICU ต้องใช้ทีมแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ และวิศวกรซอฟต์แวร์ระดับนานาชาติเพื่อทำให้สิ่งนี้เกิดขึ้น การได้เห็น GEM ในที่ทำงานสำหรับแอปพลิเคชันที่สำคัญเช่นนี้เป็นเรื่องที่น่ายินดี”

Fabric Genomics และทีมของ Yandell ที่ Utah Center for Genetic Discovery ได้รับการสนับสนุนจากหน่วยงานระดับชาติหลายแห่ง รวมทั้ง National Institutes of Health และ American Heart Association และโดย สุขภาพมหาวิทยาลัยยูทาห์ศูนย์การแพทย์จีโนม. ยานเดลล์จะแนะนำทีม Fabric ต่อไปเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพความแม่นยำและส่วนต่อประสานของ GEM สำหรับใช้ในคลินิกต่อไป

การทดลองทางคลินิก
ยาแม่นยำปริกำเนิด (NSIGHT2) – NCT03211039
Rady Children’s Institute Genomic Biorepository – NCT02917460
การศึกษาลำดับจีโนมทั้งหมดอย่างรวดเร็ว (rWGS) – NCT03385876

อ้างอิง
[1] De La Vega, FM, Chowdhury, S., มัวร์, บี. และคณะ ปัญญาประดิษฐ์ช่วยให้สามารถตีความจีโนมได้อย่างครอบคลุมและเสนอชื่อการวินิจฉัยผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้ จีโนมเมด 13,153 (2021). https://doi.org/10.1186/s13073-021-00965-0

โฆษณา #5

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*