narcolepsy เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

ไม่มีหลักฐานว่ายีนเดียวหรือความแปรปรวนทางพันธุกรรมทำให้เกิดภาวะเฉียบ อย่างไรก็ตาม ยีนหลายชนิดอาจเพิ่มความเสี่ยงหรือมีภาวะที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดภาวะเฉียบ

นาร์โคเลปซีมีสองประเภท Narcolepsy type 1 ทำให้เกิด cataplexy, ง่วงนอนตอนกลางวันมากเกินไป, รูปแบบการนอนหลับที่ผิดปกติและเซลล์ประสาทลดลงในมลรัฐ Narcolepsy type 2 มีอาการเดียวกัน แต่ไม่มี cataplexy – การสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อชั่วคราว

นักวิจัยมี ความเข้าใจที่ดีขึ้น ของปัจจัยทางพันธุกรรมของเฉียบชนิดที่ 1 มากกว่าชนิดเฉียบชนิดที่ 2 ถึงกระนั้น ยังคงมีคำถามมากมายเกี่ยวกับสาเหตุของอาการเฉียบและงานวิจัยส่วนใหญ่ แนะนำ การรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

ซึ่งแตกต่างจากโรคบางโรคที่มีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่ง narcolepsy มักจะเป็นระยะ ๆ ซึ่งหมายความว่าผู้คนพัฒนา narcolepsy แม้จะไม่มีประวัติครอบครัวก็ตาม อย่างไรก็ตาม บางครั้งกลุ่มอาการเฉียบเฉียบในครอบครัว บ่งชี้ว่าอย่างน้อยบางรูปแบบของโรคอาจมีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่ง

อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับอาการเฉียบ รวมทั้งสัญญาณและแนวโน้มของภาวะนี้

นักวิจัยได้ระบุ a การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่ง เฉียบประเภท 1 ซึ่งทำให้เกิดเฉียบและ cataplexy

ในโรคลมหลับชนิดที่ 1 เซลล์ประสาทที่มี hypocretin ซึ่งแพทย์อาจเรียก orexin ว่าไม่มีอยู่จริงหรือได้รับความเสียหายอย่างรุนแรง นักวิจัยคิดว่าอาจเป็นเพราะโรคภูมิต้านตนเองที่ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีเซลล์ประสาทเหล่านี้ในสมอง

รูปแบบต่างๆ ในยีนเฉพาะของเม็ดเลือดขาวแอนติเจน (HLA) HLA-DQB1*06:02 มีอยู่ในคนส่วนใหญ่ที่มีอาการเฉียบแบบนี้ ซึ่งหมายความว่ายีนนี้น่าจะมีบทบาท แต่ไม่จำเป็นต้องหมายความว่ามันเป็นสาเหตุเพียงสาเหตุเดียว และไม่ใช่ว่าทุกคนที่มีความแตกต่างทางพันธุกรรมนี้จะได้รับอาการง่วงหลับ

ประมาณ 20% ของคนที่ไม่มีอาการเฉียบก็มีตัวแปรนี้เช่นกัน

นักวิจัยมีความเข้าใจน้อยเกี่ยวกับสาเหตุของอาการเฉียบคมชนิดที่ 2 แม้ว่าการศึกษาบางชิ้นพบว่าความแปรปรวนทางพันธุกรรมบางอย่างอาจเพิ่มความเสี่ยง

narcolepsy หายากบางชนิดเป็น autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าบุคคลจะเป็นโรคนี้ได้หากได้รับยีนหนึ่งตัวจากพ่อแม่สำหรับโรคนี้ พวกเขารวมถึง:

  • autosomal เด่น ataxia สมอง, หูหนวกและเฉียบซึ่งทำให้หูหนวก, เฉียบและ cataplexy พัฒนาในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในยีน DNA methyltransferase (DNMT1)
  • เฉียบที่เด่นชัดใน autosomal เบาหวานชนิดที่ 2 และโรคอ้วนซึ่งเป็นสาเหตุของโรคเบาหวานและโรคอ้วนตลอดจน narcolepsy นอกจากนี้ยังถ่ายโอนจากผู้ปกครองไปยังเด็กหากเด็กได้รับยีนเดียวจากผู้ปกครอง

สาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ และปัจจัยเสี่ยงของภาวะเฉียบ รวม:

  • ปัญหาระบบภูมิคุ้มกัน: กิจกรรมที่ผิดปกติในระบบภูมิคุ้มกันอาจเป็นปัจจัยเสี่ยงต่ออาการง่วงหลับ ในบางคน ไข้หวัดใหญ่บางชนิดอาจทำให้เกิดโรคได้ ในยุโรปมี เพิ่ม ในกรณีโรคลมหลับในปี 2552 หลังจากวัคซีนไข้หวัดใหญ่สายพันธุ์ใหม่อย่าง H1N1 แพร่ระบาด แต่ก็ไม่มีการเพิ่มขึ้นดังกล่าวในแคนาดา ซึ่งใช้วัคซีนดังกล่าวด้วย
  • ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม: ปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างยีนและสิ่งแวดล้อมอาจทำให้เกิดอาการง่วงหลับได้ อาจเป็นไปได้ว่าต้องมีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมบางอย่างเพื่อให้บุคคลพัฒนาเฉียบ
  • อาการบาดเจ็บที่สมอง: ความเสียหายต่อส่วนต่างๆ ของสมองที่ควบคุมการนอนหลับและความตื่นตัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในมลรัฐไฮโปทาลามัส อาจทำให้เกิดอาการง่วงหลับได้

นักวิจัยเชื่อว่า narcolepsy type 1 เป็นโรคภูมิต้านตนเอง Narcolepsy type 2 อาจเป็นโรคภูมิต้านตนเองหรือไม่ก็ได้ หลักฐานบางอย่างชี้ให้เห็นว่ามีการทำลายเซลล์ hypocretin ในประเภทที่ 2 ด้วย แต่การทำลายนั้นรุนแรงน้อยกว่า

อาการสำคัญห้าประการอาจบ่งชี้ว่าบุคคลนั้นมีอาการเฉียบ ตัวย่อ CHESS สามารถช่วยให้ผู้คนจดจำ:

  • Cataplexy: Cataplexy คือการสูญเสียการควบคุมและการประสานงานของกล้ามเนื้ออย่างกะทันหัน มักเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรคลมหลับชนิดที่ 1
  • ภาพหลอน: ผู้ที่มีอาการเฉียบอาจมีอาการประสาทหลอนไม่นานก่อนหรือขณะหลับ ประสบการณ์เหล่านี้อาจรู้สึกเหมือนฝันและทำให้คนเห็นหรือได้ยินสิ่งที่ไม่มีอยู่จริง
  • ความง่วงนอนตอนกลางวันมากเกินไป: นี่เป็นอาการทั่วไปของอาการง่วงหลับ ผู้ที่ง่วงนอนมากเกินไปในตอนกลางวันอาจรู้สึกเหนื่อยมากจนไม่สามารถตื่นได้แม้ว่าพวกเขาจะนอนหลับฝันดี
  • อัมพาตการนอนหลับ: ผู้ที่เป็นอัมพาตจากการนอนหลับอาจไม่สามารถเคลื่อนไหวหรือสื่อสารขณะหลับหรือตื่นได้
  • รบกวนการนอนหลับ: ผู้ที่เป็นโรคลมหลับมักมีรูปแบบการนอนหลับที่ผิดปกติและอาจมีปัญหาในการหลับหลังตื่นนอน

อย่างไรก็ตาม คนส่วนใหญ่ที่มีอาการเฉียบไม่มีอาการทั้งห้าอย่าง เพื่อให้มีคุณสมบัติในการวินิจฉัย บุคคลจำเป็นต้องมีเพียง อย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้:

  • การขาด Hypocretin: Hypocretin ช่วยควบคุมการนอนหลับและช่วยให้ผู้คนตื่นตัวในระหว่างวัน คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคลมหลับชนิดที่ 1 มีระดับสารเคมีในสมองต่ำมาก
  • Cataplexy: การสูญเสียการควบคุมและการประสานงานของกล้ามเนื้อจะต้องเกิดขึ้นหลายครั้งต่อเดือนจึงจะมีสิทธิ์ได้รับการวินิจฉัย
  • ผลลัพธ์ที่ผิดปกติในการทดสอบเวลาแฝงในการนอนหลับหลายครั้ง (MSLT): เวลาแฝงของการนอนหลับเป็นเวลาที่ใช้ในการหลับหรือเข้าสู่ระยะการนอนหลับ ผู้ที่เป็นโรคลมหลับมักเข้าสู่โหมดหลับ REM ภายใน 15 นาทีหลังจากหลับ และผล็อยหลับไปภายใน 8 นาทีหรือน้อยกว่านั้น และมักจะเกิดขึ้นกะทันหัน หากเวลาเฉลี่ยที่ใช้ในการผล็อยหลับระหว่างการทดสอบงีบหลับ 5 ครั้งในระหว่างวันน้อยกว่า 8 นาที และการงีบหลับสองครั้งนี้ส่งผลให้เกิดการนอนหลับ REM บุคคลนั้นจะได้รับการวินิจฉัยโรคลมหลับ

อาการต้องเกิดขึ้นอย่างน้อย 3 ครั้งต่อสัปดาห์ในช่วง 3 เดือนที่ผ่านมา

Narcolepsy มักปรากฏระหว่าง 10-30 ปี ประมาณครึ่งหนึ่ง ของคนจะมีอาการเมื่อตอนเป็นวัยรุ่น อย่างไรก็ตามมันสามารถพัฒนาได้ทุกเพศทุกวัย

ในบางกรณี บุคคลที่พัฒนาเฉียบหลังจากได้รับบาดเจ็บที่สมอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ไฮโปทาลามัสของสมอง

แพทย์วินิจฉัยภาวะเฉียบขาดโดยพิจารณาจากอาการ ซึ่งบางอาการต้องได้รับการทดสอบทางการแพทย์ การมี cataplexy, ระยะเวลาแฝงของการนอนหลับสั้น ๆ หรือการขาด hypocretin ก็เพียงพอที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลมหลับ

แพทย์อาจทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อแยกแยะสาเหตุอื่นๆ

การทดสอบหลักสำหรับเฉียบ รวม:

  • ซักประวัติเพื่อตรวจหาอาการ narcolepsy และวินิจฉัยสาเหตุอื่นๆ
  • การเจาะเอวเพื่อทดสอบภาวะพร่อง hypocretin
  • การศึกษาการนอนหลับเพื่อประเมินระยะเวลาแฝงของการนอนหลับและเพื่อประเมินความผิดปกติของการนอนหลับอื่นๆ
  • การศึกษาการนอนหลับเพื่อประเมินความผิดปกติของการนอนหลับอื่นๆ ตามด้วย MSLT

โดยไม่ต้องรักษาคน อาจพัฒนา อาการใหม่หรืออาการเพิ่มเติม แม้ว่าอาการจะดีขึ้นตามเวลา บางคนที่เป็นโรคลมหลับชนิดที่ 2 ที่ไม่มี cataplexy ในที่สุดก็พัฒนา cataplexy และมีคุณสมบัติสำหรับการวินิจฉัยโรคลมหลับชนิดที่ 1

Narcolepsy มักตอบสนองต่อการรักษาได้ดี และผู้ที่เป็นโรคลมหลับสามารถดำเนินชีวิตตามแบบฉบับได้ อย่างไรก็ตาม ไม่มีวิธีรักษาเฉียบ

หากไม่ได้รับการรักษา บุคคลอาจไม่สามารถทำงานได้หรือไปโรงเรียนและพบกับความพ่ายแพ้ที่สำคัญในความสัมพันธ์และความเป็นอยู่ที่ดีโดยรวม อาการซึมเศร้าและภาวะสุขภาพจิตอื่นๆ เป็นเรื่องปกติในผู้ที่เป็นโรคลมบ้าหมู

Narcolepsy มีสาเหตุหลายประการ พันธุศาสตร์เป็นเพียงปัจจัยเดียวและไม่สามารถอธิบายได้ในทุกกรณีของเฉียบ ผู้ที่มีภาวะสมองเสื่อม อาการบาดเจ็บที่สมอง และภาวะทางการแพทย์อื่นๆ อาจมีอาการเฉียบ

การรักษาด้วย Narcolepsy นั้นเหมือนกันโดยไม่คำนึงถึงสาเหตุ ยิ่งกว่านั้น การรู้ว่าบางคนมีพันธุกรรมที่เสี่ยงต่อการเฉียบเฉียบไม่ได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับว่าพวกเขาจะพัฒนาอาการหรือวิธีการรักษาได้ดีที่สุด

ผู้ที่มีอาการเฉียบควรปรึกษาแพทย์เพื่อสำรวจทางเลือกในการรักษา

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*