ยีนเฉพาะที่มีบทบาทสำคัญในการระบุโรคจิตเภท

องค์การอนามัยโลกกล่าวว่าโรคจิตเภทเป็นโรคทางจิตเวชที่ร้ายแรงซึ่งเริ่มในวัยรุ่นตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นและส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 300 คนทั่วโลก

ในบทความที่ตีพิมพ์เมื่อวันที่ 8 เมษายนใน ธรรมชาติมีการระบุยีนเฉพาะที่อาจมีบทบาทสำคัญในโรคทางจิตเวช ในการศึกษาทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุดของโรคจิตเภท นักวิจัยรวมทั้ง Ayman Fanous, MD, ได้วิเคราะห์ DNA จาก 76,755 ผู้ที่เป็นโรคจิตเภทและ 243,649 ที่ไม่มีดีเอ็นเอเพื่อทำความเข้าใจยีนและกระบวนการทางชีววิทยาที่สนับสนุนสภาพดังกล่าว

“การวิจัยก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นความสัมพันธ์ระหว่างโรคจิตเภทและการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอจำนวนมาก แต่แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะเชื่อมโยงการค้นพบกับยีนที่เฉพาะเจาะจง” Fanous หัวหน้าภาควิชาจิตเวชศาสตร์แห่งวิทยาลัยแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยแอริโซนา – ฟีนิกซ์กล่าว Dr. Fanous ยังดำรงตำแหน่งประธานแผนกจิตเวชที่ Banner – University Medical Center Phoenix

“เราสามารถเชื่อมโยงหลายยีนเหล่านี้กับยีนที่เฉพาะเจาะจงได้ ซึ่งเป็นขั้นตอนที่จำเป็นในสิ่งที่ยังคงเป็นการเดินทางที่ยากลำบากในการทำความเข้าใจสาเหตุของโรคนี้และระบุวิธีการรักษาใหม่ ๆ “

Dr. Fanous มีส่วนร่วมในการศึกษาครั้งนี้ในฐานะสมาชิกของ Psychiatric Genomics Consortium ซึ่งประกอบด้วยนักวิจัยหลายร้อยคนใน 45 ประเทศ

ผลการศึกษาพบว่ามีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมกับโรคจิตเภทมากกว่าที่เคย ใน 287 บริเวณที่แตกต่างกันของจีโนม ซึ่งเป็นพิมพ์เขียวดีเอ็นเอของร่างกายมนุษย์

การศึกษานี้เป็นโครงการที่เกี่ยวข้องกับจีโนมทั่วทั้งกลุ่มที่ใหญ่ที่สุดจนถึงปัจจุบัน และทีมวิจัยระบุว่ามี “การเพิ่มขึ้นอย่างมาก” ในจำนวนภูมิภาคจีโนมที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภท ภายในภูมิภาคเหล่านี้ พวกเขาใช้วิธีการขั้นสูงในการระบุยีน 120 ตัวที่มีแนวโน้มว่าจะมีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติ

แม้ว่าจะมีตัวแปรทางพันธุกรรมจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภท แต่การศึกษาพบว่ายีนเหล่านี้มีความเข้มข้นในยีนที่แสดงออกในเซลล์ประสาท โดยชี้ไปที่เซลล์เหล่านี้เป็นตำแหน่งที่สำคัญที่สุดของพยาธิวิทยา ผลการวิจัยยังชี้ให้เห็นว่าการทำงานของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติในโรคจิตเภทส่งผลกระทบต่อพื้นที่สมองหลายแห่ง ซึ่งสามารถอธิบายอาการที่หลากหลายของมัน ซึ่งอาจรวมถึงภาพหลอน อาการหลงผิด และปัญหาในการคิดอย่างชัดเจน

มีผู้คนมากกว่า 7,000 คนที่มีบรรพบุรุษเป็นแอฟริกันอเมริกันหรือลาติน ซึ่งนักวิจัยกล่าวว่าเป็นขั้นตอนเล็ก ๆ ในการทำให้แน่ใจว่าความก้าวหน้าที่มาจากการศึกษาทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อผู้คนมากกว่าบรรพบุรุษของยุโรป

“เพื่อให้เข้าใจความซับซ้อนของจีโนมและการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่ความผิดปกติทางจิตเวชได้ดีขึ้น เป็นสิ่งสำคัญมากที่เราต้องใช้พลังของชุดข้อมูลที่มีขนาดใหญ่กว่าและมีความหลากหลายทางเชื้อชาติมากขึ้น” ดร. Fanous กล่าว “เราสนับสนุนให้ผู้คนจากทุกบรรพบุรุษมีส่วนร่วมในการศึกษาทางพันธุกรรมและช่วยค้นพบสาเหตุทางพันธุกรรมของการเจ็บป่วยเหล่านี้”

ข้อมูลจากศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคเปิดเผยว่ากว่า 50% ของคนอเมริกันจะได้รับการวินิจฉัยว่าป่วยทางจิตหรือความผิดปกติในช่วงใดช่วงหนึ่งของชีวิต ความเจ็บป่วยทางจิตที่ร้ายแรง เช่น โรคจิตเภท ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 25 คนอเมริกัน

วิทยาลัยแพทยศาสตร์ – ฟีนิกซ์กำลังสร้างระบบนิเวศการวิจัยเชิงแปลในด้านประสาทวิทยาศาสตร์และสุขภาพจิต เพื่อตอบสนองความต้องการของชุมชนในรัฐแอริโซนา เราภูมิใจอย่างยิ่งที่ได้ริเริ่มการวิจัยชั้นนำของ Dr. Fanous ในด้านพันธุศาสตร์และจีโนม ร่วมกับ Phoenix VA Health Care System เพื่อระบุวิธีการรักษาแบบใหม่ที่จะให้การดูแลผู้ป่วยเฉพาะบุคคล”


Guy Reed, MD, MS, คณบดี, UArizona College of Medicine – Phoenix

การศึกษาทั่วโลกนี้ นำโดยมหาวิทยาลัยคาร์ดิฟฟ์ ชี้ให้เห็นถึงความกระจ่างชัดที่สุด แต่อยู่บนพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคจิตเภท

งานวิจัยที่รายงานในข่าวประชาสัมพันธ์นี้ได้รับทุนจากสถาบันสุขภาพจิตแห่งชาติของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ ภายใต้หมายเลขรางวัล U01MH109514 เนื้อหาเป็นความรับผิดชอบของผู้เขียนแต่เพียงผู้เดียว และไม่จำเป็นต้องแสดงถึงความคิดเห็นอย่างเป็นทางการของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ

แหล่งที่มา:

วิทยาศาสตร์สุขภาพมหาวิทยาลัยแอริโซนา

การอ้างอิงวารสาร:

Trubetskoy, V. , และคณะ (2022) การทำแผนที่ genomic loci เกี่ยวข้องกับยีนและชีววิทยา synaptic ในโรคจิตเภท ธรรมชาติ. doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5.

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*