อยากลองทำการทดสอบทางพันธุกรรม? ถามก่อนว่าทำไม

ภาพถ่ายลวดลายนามธรรมสีสันสดใสที่เกิดขึ้นระหว่างการตรวจดีเอ็นเอ

เมื่อพูดถึงสุขภาพและโรคภัย และแน่นอน แง่มุมอื่นๆ ของชีวิต สิ่งหนึ่งที่แน่นอน: ยีนมีความสำคัญ การกลายพันธุ์ของยีนเพียงครั้งเดียวอาจทำให้เกิดภาวะบางอย่างได้ เช่น โรคโลหิตจางชนิดเคียวและซิสติก ไฟโบรซิส บ่อยครั้ง ยีนหลายตัวเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรค และพวกมันทำหน้าที่ร่วมกับปัจจัยที่ไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม เช่น อาหารหรือการออกกำลังกาย เพื่อส่งผลต่อความเสี่ยงต่อโรค

หลายบริษัทเสนอโอกาสให้คุณดูยีนของคุณ แต่สิ่งนี้จะช่วยคุณได้อย่างไรจากมุมมองด้านสุขภาพ? และการทดสอบดังกล่าวแตกต่างจากการทดสอบทางพันธุกรรมที่แพทย์อาจแนะนำอย่างไร

ลองพิจารณาตัวอย่างของภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงในครอบครัว (FH) ซึ่งเป็นภาวะที่ยีนที่แตกต่างกันหลายแบบทำให้เกิดคอเลสเตอรอลสูงอย่างเห็นได้ชัด สิ่งนี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่ออาการหัวใจวาย โรคหลอดเลือดสมอง และปัญหาสุขภาพอื่นๆ อย่างมาก FH ส่งผลกระทบต่อผู้ใหญ่ประมาณหนึ่งใน 300 คน ซึ่งหมายความว่ามีไม่บ่อยนัก ในบรรดาผู้ใหญ่ที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่ก่อให้เกิดอาการหัวใจวายหรือภาวะหัวใจหยุดเต้นกะทันหันอาจเกิดขึ้นในวัยกลางคน เด็กที่มียีนขนาดสองเท่าที่เชื่อมโยงกับภาวะนี้อาจเสียชีวิตด้วยโรคหลอดเลือดหัวใจก่อนอายุ 20 ปี การรักษาก่อนหน้านี้ที่มีจุดประสงค์เพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน เช่น ยาลดคอเลสเตอรอล จะสามารถทำได้หากทราบว่าเด็กหรือผู้ใหญ่ มีการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับ FH

การทดสอบทางพันธุกรรมกำลังเพิ่มขึ้น

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นอย่างมาก แทบไม่เคยได้ยินเมื่อสองสามทศวรรษก่อน ตอนนี้ คุณหรือคนที่คุณรู้จักน่าจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมภายในหนึ่งหรือสองปีที่ผ่านมา

และในขณะที่ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพสามารถสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ป่วยของพวกเขาได้มากกว่าในอดีต คุณไม่จำเป็นต้องได้รับคำสั่งจากแพทย์เพื่อขอสิ่งนี้ 23andMe, Ancestry.com และบริษัททดสอบอื่นๆ อีกหลายแห่งพร้อมและเต็มใจที่จะตรวจสอบยีนของคุณเพื่อหาตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับสภาวะสุขภาพบางอย่าง รวมถึงบรรพบุรุษของครอบครัวของคุณด้วย อันที่จริง การใช้จ่ายเพื่อการทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงกับผู้บริโภคคาดว่าจะสูงถึง 2.5 พันล้านดอลลาร์ภายในไม่กี่ปีข้างหน้า

การทดสอบทั้งหมดนี้มีประโยชน์หรือไม่

สำหรับบางคนคำตอบคือใช่อย่างชัดเจน เมื่อทำอย่างถูกต้อง การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถเปิดเผยโรคหรือแนวโน้มที่จะพัฒนาเงื่อนไขบางอย่าง และอาจนำไปสู่ญาติสนิทที่ได้รับการทดสอบเช่นกัน มาตรการป้องกันหรือการรักษาสามารถช่วยชีวิตได้ ต่อไปนี้เป็นตัวอย่างสี่ตัวอย่าง (แม้ว่าจะมีอีกมาก)

  • ฮีโมโครมาโตซิส นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ธาตุเหล็กถูกดูดซึมจากอาหารมากเกินไป ธาตุเหล็กที่เกินมาอาจเป็นอันตรายต่ออวัยวะสำคัญ เช่น หัวใจและตับ เมื่อบุคคลได้รับการวินิจฉัย ภาวะโลหิตจาง (การกำจัดเลือด คล้ายกับที่เกิดขึ้นระหว่างการบริจาคโลหิต) และการหลีกเลี่ยงอาหารเสริมธาตุเหล็กสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง เช่น โรคเบาหวานและตับวายได้
  • การทดสอบก่อนคลอด สำหรับผู้ที่วางแผนจะตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์อยู่แล้ว การทดสอบทางพันธุกรรมมีไว้เพื่อตรวจหาอาการต่างๆ มากมาย เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิสและดาวน์ซินโดรม
  • มะเร็ง. เป็นที่ทราบกันดีว่ายีนจำนวนหนึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งบางชนิด การทดสอบอาจมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเหล่านี้ บางทีสิ่งที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดคือการกลายพันธุ์ของ BRCA ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม รังไข่ และมะเร็งชนิดอื่นๆ
  • ผู้ที่ไม่ทราบประวัติการรักษาของครอบครัว ตัวอย่างเช่น บุคคลที่รับเลี้ยงบุตรบุญธรรมและไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับปัญหาทางการแพทย์ในครอบครัวอาจเรียนรู้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคที่ป้องกันได้เพิ่มขึ้น เช่น โรคหัวใจหรือมะเร็งลำไส้ใหญ่

ในกรณีเหล่านี้ การรู้ว่าคุณอาจมีอาการหรือเป็นพาหะสามารถช่วยชี้แนะการรักษาพยาบาล และอาจแจ้งการตัดสินใจในชีวิตหรือสนับสนุนให้คุณหรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ พิจารณาให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

แต่คำตอบก็คือไม่ ผลการทดสอบทางพันธุกรรมอาจให้ข้อมูลที่คุณทราบอยู่แล้ว อาจไม่เป็นประโยชน์ หรืออาจทำให้เข้าใจผิดได้ ตัวอย่างเช่น การทดสอบอาจเผยให้เห็นว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่ค่อยทำให้เกิดปัญหาสุขภาพ การเรียนรู้ว่าการกลายพันธุ์ของคุณอาจไม่ได้ช่วยอะไร แม้ว่ามันอาจจะทำให้คุณตื่นตระหนกก็ตาม หรือการเรียนรู้ว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์มากขึ้นในช่วงปลายชีวิต อาจทำให้อารมณ์เสียมากกว่ามีประโยชน์ เนื่องจากในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาเชิงป้องกันที่มีประสิทธิภาพที่เชื่อถือได้

สิ่งที่เกี่ยวกับค่าใช้จ่ายในการทดสอบทางพันธุกรรม?

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจมีต้นทุนมากกว่าหนึ่งประเภท การทดสอบทางพันธุกรรมที่สั่งโดยแพทย์ของคุณด้วยเหตุผลทางการแพทย์ที่เฉพาะเจาะจงอาจได้รับการคุ้มครองโดยประกันสุขภาพของคุณ แต่ไม่น่าจะเป็นไปได้ที่การทดสอบที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์ และดังที่บริษัทหนึ่งระบุไว้ในเว็บไซต์ของตนว่า “การรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อความสามารถในการรับประกันบางประเภทของคุณ”

การศึกษาการทดสอบความผิดปกติของโคเลสเตอรอลทางพันธุกรรมมีผลที่น่าประหลาดใจ

ผลการศึกษาในปี 2564 ที่ตีพิมพ์ในวารสารทางการแพทย์ JAMA โรคหัวใจ แสดงให้เห็นว่าการทดสอบโดยตรงกับผู้บริโภคอาจทำให้เข้าใจผิดได้อย่างไร

นักวิจัยได้ศึกษาการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อหาภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว พวกเขาเปรียบเทียบผลลัพธ์จากการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างครอบคลุมซึ่งสั่งโดยแพทย์ (ซึ่งรวมถึงยีนมากกว่า 2,000 สายพันธุ์) กับผลลัพธ์จากการทดสอบทางพันธุกรรมที่จำกัดมากขึ้น (24 ตัวแปร) ที่จัดทำโดย 23andMe

ในบรรดาผู้ป่วยมากกว่า 4,500 คนที่ได้รับการทดสอบด้วยเหตุผลทางการแพทย์ เช่น การประเมินระดับคอเลสเตอรอลสูงโดยไม่คาดคิด การทดสอบที่จำกัดมากขึ้นจะพลาดการแปรผันทางพันธุกรรมที่สำคัญสำหรับ

  • เกือบ 70% ของผู้เข้าร่วมการศึกษา
  • เกือบ 94% ของคนผิวดำและ 85% ของชาวฮิสแปนิก
  • ประมาณหนึ่งในสามของชาวยิวอาซเกนาซี

นี่แสดงให้เห็นว่าผู้คนจำนวนมากจะมั่นใจอย่างผิดพลาดจากผลการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ FH หากพวกเขาอาศัยประเภทของการตรวจคัดกรองที่นำเสนอโดยผลิตภัณฑ์ที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์ยอดนิยม และผลลัพธ์อาจไม่น่าเชื่อถือเป็นพิเศษในหมู่บุคคลที่มีสี

บรรทัดล่างสุด

เป็นความจริงที่คุณไม่สามารถเลือกยีนของคุณได้ แต่ต้องขอบคุณเมนูตัวเลือกที่เพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ คุณ สามารถ เลือกการทดสอบของคุณ ในหลายกรณี คุณควรทบทวนการตัดสินใจทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับแพทย์ ก่อน มีมันทำ คุณอาจเลือกพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับการแตกแขนงของการทดสอบก่อนที่คุณจะเข้าร่วมและปล่อยให้แพทย์ของคุณทำการทดสอบ แทนที่จะสั่งด้วยตัวคุณเอง หรือคุณอาจตัดสินใจว่าแผนที่ดีที่สุดคือไม่มีการทดสอบเลย

ติดตามฉันบนทวิตเตอร์ @Shmerling ค่ะ

ความคิดเห็นถูกปิดสำหรับโพสต์นี้

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*