multiple myeloma เป็นพันธุกรรมหรือไม่? สิ่งที่ต้องรู้

Multiple myeloma (MM) เป็นมะเร็งเม็ดเลือดชนิดหนึ่งที่มีผลต่อเซลล์พลาสมา แม้ว่าแพทย์จะไม่ทราบว่าสาเหตุของ MM เกิดจากอะไร แต่พันธุกรรมของบุคคลอาจส่งผลต่อความเสี่ยงในการพัฒนาได้

มัลติเพิลมัยอีโลมา (MM) เริ่มในเซลล์พลาสมา ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่ง ในคนที่มีสุขภาพดี เซลล์เม็ดเลือดขาวจะปกป้องร่างกายจากเชื้อโรคและการติดเชื้อที่อาจเกิดขึ้นได้

อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่มี MM เซลล์เม็ดเลือดขาวทำงานไม่ถูกต้อง แทนที่จะผลิตแอนติบอดีที่จำเป็น พวกมันผลิตแอนติบอดีที่ผิดปกติ

แพทย์ไม่แน่ใจว่าอะไรเป็นสาเหตุของ MM อย่างไรก็ตาม พวกเขารู้ว่า พันธุกรรมมีบทบาท. มะเร็งทั้งหมดเป็นพันธุกรรมโดยเนื้อแท้ และเซลล์มะเร็งทั้งหมดมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดมะเร็ง แม้ว่า MM มักเกิดขึ้นเมื่อเซลล์พลาสมามีการกลายพันธุ์ ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็น MM อาจมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้

ปัจจัยอื่นๆ ที่เพิ่มความเสี่ยงให้กับบุคคล ได้แก่ อายุ เชื้อชาติ และเพศ

อ่านเพิ่มเติมเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับปัจจัยทางพันธุกรรมของ MM ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ และสาเหตุของโรค

MM เช่นเดียวกับมะเร็งทุกชนิด มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตาม มันอาจมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมด้วย ซึ่งหมายความว่ามันอาจทำงานในครอบครัว คนอยู่ที่ ความเสี่ยงที่สูงขึ้น สำหรับการพัฒนาหากพวกเขามีญาติสายตรง (พ่อแม่หรือพี่น้อง) ที่มี myeloma

อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรค MM จำนวนมากไม่มีญาติที่เป็นโรคนี้

การวิเคราะห์การศึกษาหลายชิ้นในปี 2559 หนึ่งครั้งในปี 2559 พิจารณาถึงความเสี่ยง MM ของผู้ที่มีญาติระดับแรกที่เป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลือง ซึ่งรวมถึงมะเร็งต่อมน้ำเหลือง มะเร็งเม็ดเลือดขาว และ MM

ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเหล่านี้ 1.29 ครั้ง มีโอกาสพัฒนา MM มากขึ้น การศึกษาแสดงให้เห็นว่าความเสี่ยงของบุคคลเพิ่มขึ้นอีกหากมีญาติหลายคนที่เป็นมะเร็งเหล่านี้

จากข้อมูลของ International Myeloma Foundation พบว่าประมาณ 5-7% ของกรณี MM เกิดขึ้นในผู้ที่มีญาติสนิทซึ่งก่อนหน้านี้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น myeloma หรือ monoclonal gammopathy ที่มีนัยสำคัญที่ไม่ทราบแน่ชัด (MGUS) MGUS เป็นภาวะที่ไม่เป็นมะเร็งที่สามารถเป็นสารตั้งต้นของ MM

นักวิจัยยังคงเรียนรู้ว่าพันธุกรรมส่งผลต่อ MM อย่างไร

การศึกษาแสดงให้เห็นว่าพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดความก้าวหน้าของโรค เมื่อเวลาผ่านไป “ผลกระทบ” ทางพันธุกรรมจะส่งผลต่อเซลล์พลาสมาของบุคคล ทำให้อาการแย่ลง

ปัจจัยทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดการชนเหล่านี้สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังโครโมโซมของบุคคลได้ คนส่วนใหญ่มีโครโมโซม 23 คู่ – ทั้งหมด 46 คู่ – ที่มีสารพันธุกรรม

การวิจัยเชื่อมโยงโครโมโซมบางตัวกับ MM

บางครั้งโครโมโซมเหล่านี้ได้รับความเสียหาย วิธีหนึ่งที่เกิดขึ้นคือผ่าน การโยกย้ายโครโมโซมซึ่งเป็นช่วงที่โครโมโซมส่วนหนึ่งแตกออกและเกาะติดกับอีกโครโมโซมหนึ่ง เกี่ยวกับ 50–70% ของผู้ที่มี myeloma มีการโยกย้ายโครโมโซม กว่า 90% ของการโยกย้ายเหล่านี้เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 14

การระบุการโยกย้ายเหล่านี้ช่วยให้แพทย์เข้าใจโรคของบุคคล

ยีนต่างๆ อาจมีส่วนทำให้บุคคลมีความเสี่ยงในการพัฒนา MM พวกเขารวมถึง:

DIS3

RNA นั้นคล้ายกับ DNA แต่แทนที่จะมีสองสาย แต่ก็มีหนึ่งสาย มีรหัสพันธุกรรมและสามารถติดไวรัสได้

ยีน DIS3 เข้ารหัส RNA exonuclease ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ ถอดชิ้นส่วน ของรหัสอาร์เอ็นเอ พวกเขาทำหน้าที่เป็น “ผู้ตรวจทาน” สำหรับรหัสพันธุกรรม

ซึ่งอาจทำให้สูญเสียการทำงาน

การวิจัยพบว่า DIS3 มีการกลายพันธุ์ในประมาณ 10% ของกรณี MM

FAM46C

ยีน FAM46C รองรับโปรตีนไรโบโซม เหล่านี้คือ รับผิดชอบ สำหรับการสังเคราะห์โปรตีนซึ่งเป็นการรวมตัวของโปรตีน

โปรตีนมีความจำเป็นต่อการทำงานของร่างกายหลายอย่าง รวมถึงการต่อสู้กับการติดเชื้อ การทำปฏิกิริยาทางเคมี และการส่งสัญญาณระหว่างเซลล์

หากยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโปรตีน เช่น ยีน FAM46C เสียหายหรือเปลี่ยนแปลง อาจส่งผลต่อทุกเนื้อเยื่อในร่างกาย

การกลายพันธุ์ของ FAM46C คือ ทั่วไป ในคนที่มี MM

BRAF

การกลายพันธุ์ของ BRAF ส่งผลต่อโปรตีนเฉพาะที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ ซึ่งหมายความว่าคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้มี ไม่มีการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์และเซลล์สามารถเติบโตจากการควบคุมได้

แม้ว่าการกลายพันธุ์นี้เป็นเรื่องปกติ แต่ผู้ที่มี MM มักได้รับประโยชน์จากยาที่เรียกว่า BRAF inhibitors

ยาพวกนี้ หยุดการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ และสามารถชะลอการลุกลามของ MM ในบางคนได้

การกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ

ยีนจำนวนมากมีส่วนทำให้บุคคลมีโอกาสพัฒนา MM การกลายพันธุ์ของยีนอื่นๆ ได้แก่:

  • EGR1: การกลายพันธุ์ของยีนนี้อาจเกี่ยวข้องกับ ดื้อยา เซลล์มัยอีโลมา
  • ครัส: ยีนที่กลายพันธุ์โดยทั่วไปนี้มีอยู่ใน 36% ของคดี MM
  • มรส.: การกลายพันธุ์ทั่วไปนี้มีอยู่ใน 20% ของกรณีและอาการกำเริบมากขึ้น
  • TP53: เกี่ยวกับ 26% ของคนที่มี MM มีการกลายพันธุ์นี้
  • IRF4: สิ่งนี้ควบคุมการพัฒนาเซลล์พลาสม่า
  • PRDM1: ยีนนี้มีผลต่อการที่เซลล์พลาสม่าแยกประเภทเซลล์
  • SP140: ยีนนี้พบในเซลล์พลาสมา
  • XBP1: การกลายพันธุ์ของยีนนี้อาจส่งผลต่อความไวของเซลล์ต่อสารยับยั้งโปรตีเอสโซม ซึ่งเป็นยาสำคัญสำหรับการรักษา

ปัจจัยเสี่ยงคือสิ่งที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรค

ในกรณีของ MM ปัจจัยเสี่ยงบางประการ รวม อายุ เพศ เชื้อชาติ น้ำหนัก และโรคเซลล์พลาสมาอื่นๆ

อายุ

เมื่ออายุมากขึ้น ความเสี่ยงในการพัฒนา MM ขึ้นไป. อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ใช่เรื่องเฉพาะสำหรับ MM เสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งส่วนใหญ่ เพิ่มขึ้น ด้วยอายุ

คนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MM มีอายุระหว่าง 66 ถึง 70 ปี ซึ่งพบได้ยากมากในคนที่อายุน้อยกว่า และเพียงแค่ 0.02-0.3% ของคดีที่ส่งผลกระทบต่อผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 30 ปี

เพศ

ผู้ชายอยู่ที่ a สูงกว่าเล็กน้อย ความเสี่ยงของการพัฒนา MM เมื่อเทียบกับผู้หญิง

แข่ง

MM เป็นเรื่องเกี่ยวกับ สองครั้ง ตามปกติ ในชาวแอฟริกันอเมริกัน มีหลักฐานเพิ่มขึ้นว่าคนเชื้อสายแอฟริกันอเมริกันเป็น มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ให้มีความเสี่ยงสูงในการพัฒนา MM

งานวิจัยบางชิ้นชี้ให้เห็นว่าอาการ MM เริ่มต้นขึ้นในคนผิวดำ พวกเขายังมีอัตราการเสียชีวิตที่สูงขึ้น

โรคอ้วน

มีโรคอ้วนหรือน้ำหนักเกิน อาจเพิ่มขึ้น ความเสี่ยงของใครบางคนในการพัฒนา MM

มีโรคเซลล์พลาสมาอื่น ๆ

โรคในพลาสมาเซลล์รวมถึงโมโนโคลนัล แกมโมพาทีที่มีนัยสำคัญที่ไม่ทราบนัยสำคัญ (MGUS) และพลาสมาไซโทมาเดี่ยว

หากบุคคลมีเงื่อนไขข้อใดข้อหนึ่ง บุคคลนั้นจะมี ความเสี่ยงที่สูงขึ้น ของการพัฒนา MM ผู้ที่มี MGUS มีโอกาสพัฒนา MM เพิ่มขึ้น 1% ต่อปี

การได้รับรังสี

ผู้ที่ได้รับรังสีเอกซ์หรือรังสีไอออไนซ์ในรูปแบบอื่นๆ อาจมีอาการ ความเสี่ยงที่สูงขึ้น ของการพัฒนา MM

ผู้เชี่ยวชาญได้เชื่อมโยงสารเคมีที่เป็นพิษต่างๆ กับ MM ตัวกระตุ้นทางเคมี ได้แก่ :

  • เบนซิน
  • ตัวทำละลาย
  • เคมีเกษตร
  • เชื้อเพลิง
  • ท่อไอเสีย
  • ผลิตภัณฑ์ทำความสะอาด
  • ไดออกซิน

ไวรัสหลายชนิดอาจเป็นตัวกระตุ้นของ MM ซึ่งรวมถึง:

MM เป็นมะเร็งที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อเซลล์พลาสม่าของบุคคล การวิจัยชี้ให้เห็นว่าพันธุกรรมอาจมีส่วนทำให้บุคคลมีโอกาสเกิดโรคได้

ผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวใกล้ชิดที่เป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลือง มะเร็งเม็ดเลือดขาว หรือมะเร็งต่อมน้ำเหลือง 1.29 มีโอกาสได้รับ MM มากขึ้น นี่อาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายอย่าง การกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างทำให้เกิดโรค ทำให้แพร่กระจายเร็วขึ้น และส่งผลต่อประสิทธิผลของการรักษา

ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ สำหรับ MM ได้แก่ อายุ เพศ เชื้อชาติ โรคอ้วน และการมีโรคเซลล์พลาสมาอื่นๆ สารเคมีที่เป็นพิษและไวรัสบางชนิดอาจกระตุ้น MM

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*