นักวิทยาศาสตร์ของ ANU ค้นพบสาเหตุใหม่ของโรคลูปัส

นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยแห่งชาติออสเตรเลีย (ANU) ได้ระบุยีนที่ก่อให้เกิดโรคลูปัส ซึ่งเป็นโรคภูมิต้านตนเองที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตในกรณีที่รุนแรง

นี่เป็นครั้งแรกที่นักวิจัยระบุยีน TLR7 ในรูปแบบที่กลายพันธุ์ ทำให้เกิดโรคลูปัส

การค้นพบนี้จัดทำโดยทีมนักวิทยาศาสตร์นานาชาติ สามารถปูทางสำหรับการรักษาใหม่และมีประสิทธิภาพมากขึ้น แต่ไม่มีผลข้างเคียงที่เกี่ยวข้องกับแนวทางปัจจุบัน ซึ่งมักจะทำให้ผู้ป่วยติดเชื้อได้ง่ายขึ้น และคุณภาพชีวิตของพวกเขาลดลง

Dr Vicki Athanasopoulos ผู้เขียนอาวุโสจาก ANU John Curtin School of Medical Research (JCSMR) กล่าวว่า “สิ่งนี้ทำให้เกิดความเป็นไปได้ที่น่าตื่นเต้นในการพัฒนายาใหม่ที่กำหนดเป้าหมายไปที่ TLR7 ซึ่งอาจปฏิวัติการรักษาโรคลูปัส

ยีน TLR7 ได้รับการตั้งโปรแกรมเพื่อช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันป้องกันการติดเชื้อไวรัส แต่ในรูปแบบที่กลายพันธุ์ ยีน TLR7 จะกลายเป็นก้าวร้าวและทำให้ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีเซลล์ที่มีสุขภาพดี

ยีน TLR7 ที่กลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคลูปัส รูปถ่ายให้

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคลูปัส ซึ่งเป็นโรคที่คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อผู้หญิงมากกว่าผู้ชายถึงเก้าเท่า อาการอาจแตกต่างกันตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง และอาจรวมถึงการอักเสบในอวัยวะและข้อต่อ การเคลื่อนไหวที่ได้รับผลกระทบ ผื่นที่ผิวหนัง และความเหนื่อยล้า ในกรณีร้ายแรง ภาวะแทรกซ้อนอาจถึงแก่ชีวิตได้

การกลายพันธุ์ TLR7 ถูกค้นพบครั้งแรกในเด็กหญิงชาวสเปนชื่อ Gabriela ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลูปัสเมื่ออายุได้ 7 ขวบ

นักวิจัยแนะนำการกลายพันธุ์ที่มนุษย์สร้างขึ้นในหนูโดยใช้เครื่องมือแก้ไขยีนเพื่อศึกษาว่าโรคนี้พัฒนาขึ้นในหนูหรือไม่ Grant Brown นักวิชาการระดับปริญญาเอกอธิบาย

หนูที่มีโปรตีน TLR7 กลายพันธุ์ได้พัฒนาสภาวะที่เลียนแบบโรคภูมิต้านตนเองที่รุนแรงในผู้ป่วยที่เป็นมนุษย์ โดยให้หลักฐานว่าการกลายพันธุ์ของ TLR7 ทำให้เกิดโรคลูปัส

แม้ว่าจะไม่มีทางรักษาโรคลูปัสได้ แต่นักวิจัยหวังว่าการค้นพบนี้จะนำไปสู่การรักษาโรคลูปัสที่ปรับให้เหมาะสมยิ่งขึ้นโดยมุ่งเป้าหมายไปที่ยีน TLR7 โดยตรง ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยจัดการกับสภาพของตนเองได้ดีขึ้น

นักวิจัยกำลังทำงานร่วมกับบริษัทยาเพื่อพัฒนายาใหม่หรือปรับแต่งยาที่มีอยู่เพื่อกำหนดเป้าหมายยีน TLR7 และโปรตีนอื่น ๆ ที่ทำหน้าที่ในวิถีทางชีวเคมีเดียวกันกับโปรตีน TLR7 อย่างชัดเจน

ศาสตราจารย์ Carola Vinuesa ผู้เขียนอาวุโสจาก ANU Center for Personal Immunology และ Francis Crick Institute เชื่อว่า โรคภูมิต้านตนเองทางระบบอื่นๆ เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์และโรคผิวหนังอักเสบ อังกฤษ.

ผลการวิจัยอาจช่วยอธิบายได้ว่าทำไมผู้หญิงถึงมีโอกาสเป็นโรคลูปัสมากกว่าผู้ชายถึงเก้าเท่า TLR7 มีอยู่ในโครโมโซม X และผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวและยีน TLR7 สองชุด โดยการเปรียบเทียบ ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว

“นี่หมายความว่าผู้หญิงที่มียีน TLR7 ที่โอ้อวดสามารถมีสำเนาที่ใช้งานได้สองชุดซึ่งอาจเพิ่มอันตรายเป็นสองเท่า” ศาสตราจารย์ Vinuesa กล่าว

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*