การศึกษาที่ใหญ่ที่สุดจนถึงปัจจุบันให้เบาะแสใหม่

พ่อแม่โอบแขนลูกที่ไม่สบายแบ่งปันบน Pinterest
ไมเกรน หนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่แพร่หลายมากที่สุดในโลก อาจเชื่อมโยงกับลักษณะทางพันธุกรรม Maria Manco / Stocksy
  • การศึกษาข้ามชาติที่สืบค้นจีโนมของคนมากกว่า 100, 000 คนได้เพิ่มปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักสำหรับไมเกรนเป็นสามเท่า
  • ผลการศึกษาพบว่า ไมเกรนสองประเภท – มีหรือไม่มีออร่า – มีพันธุกรรมที่แตกต่างกัน แต่ก็มีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนกัน
  • บริเวณทางพันธุกรรมที่การศึกษาระบุสามารถนำไปสู่การพัฒนายาใหม่ ๆ ที่มุ่งเป้าไปที่อาการของโรคไมเกรนประเภทต่างๆ

ไมเกรนเป็นภาวะที่ทำให้เกิดอาการปวดศีรษะแบบเต้นเป็นจังหวะหรือสั่น มักเกิดขึ้นที่ด้านใดด้านหนึ่งของศีรษะ อาการปวดศีรษะมักมาพร้อมกับอาการอื่นๆ เช่น คลื่นไส้ ไวต่อแสงและเสียง และการอาเจียน

ตอนเดียวสามารถอยู่ได้หลายวัน โดยกรณีที่รุนแรงส่งผลกระทบต่อความสามารถในการทำงานหรือเรียนของบุคคล

มากกว่า 1 พันล้านคนทั่วโลก มีอาการปวดหัวไมเกรน ทั่วโลกไมเกรนคือ ภาวะทางการแพทย์ทุพพลภาพมากเป็นอันดับสองหลังจากปวดหลังส่วนล่าง ใช้ชีวิตอย่างทุพพลภาพเป็นเวลาหลายปี

ภาวะนี้พบได้บ่อยในผู้หญิงประมาณสามเท่าเช่นเดียวกับในผู้ชาย

“ไมเกรนเป็นโรคที่แพร่หลายมากที่สุดและเป็นโรคทางระบบประสาทที่ทุพพลภาพมากที่สุดในโลก” ดร.โรเจอร์ เคดี้ สมาชิกคณะกรรมการของ National Headache Foundation ในชิคาโก กล่าว ข่าวการแพทย์วันนี้. ดร.เคดี้ไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการศึกษานี้

“ถึงกระนั้น การรักษาแบบเฉียบพลันและเชิงป้องกันก็มีความแตกต่างกันอย่างมาก ทำให้ผู้ป่วยจำนวนมากไม่ประสบความสำเร็จในการรักษา” เขากล่าวต่อ

มียารักษาอาการปวดศีรษะด้วยตนเองและอื่น ๆ เพื่อป้องกันไม่ให้ อย่างไรก็ตาม ยังห่างไกลจากความสมบูรณ์แบบและไม่ได้ผลสำหรับทุกคน

สาเหตุที่แท้จริงของไมเกรนนั้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่ตามทฤษฎีชั้นนำ มันเป็นภาวะที่เกี่ยวกับระบบประสาทและหลอดเลือดที่เกี่ยวข้องกับการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างหลอดเลือดในศีรษะกับสมองนั่นเอง

การวิจัยชี้ให้เห็นว่ายีนมีส่วนสำคัญต่อ มากถึง 60% ของบุคคลที่มีความเสี่ยงที่จะมีอาการ

เกือบ 1 ใน 3 ของผู้ที่เป็นไมเกรนมีอาการออร่า อาการเหล่านี้เป็นอาการทางประสาทสัมผัส เช่น ไฟกะพริบ ที่เกิดขึ้นก่อนหรือระหว่างที่ปวดหัว

อย่างไรก็ตาม ไม่ว่าอาการไมเกรนประเภทย่อยหลักสองประเภท — มีออร่า (MA) หรือไม่มีออร่า (MO) — เป็นเงื่อนไขที่แตกต่างกันทางพันธุกรรมก็เป็นหัวข้อที่ถกเถียงกัน

ขณะนี้ นักวิจัยได้ทำการศึกษาทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุดของไมเกรน ซึ่งเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์จีโนมของคน 102,084 ที่เป็นไมเกรนและ 771,257 กลุ่มควบคุมที่ไม่มีอาการ

พวกเขาระบุพื้นที่ทางพันธุกรรม 123 แห่งหรือ loci ที่เกี่ยวข้องกับสภาพ – 86 แห่งไม่เคยรู้จักมาก่อน สิ่งนี้แสดงถึงปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่รู้จักเพิ่มขึ้นสามเท่า

พวกเขายังค้นพบสามตำแหน่งทางพันธุกรรมที่ดูเหมือนจะเฉพาะเจาะจงกับ MA สองแห่งที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ MO และอีกเก้าแห่งที่เกี่ยวข้องกับทั้งสองประเภท

ผู้เขียนคนแรก Heidi Hautakangas, Ph.D., กล่าวว่า “นอกจากจะเกี่ยวข้องกับภูมิภาคใหม่หลายสิบแห่งของจีโนมสำหรับการตรวจสอบที่ตรงเป้าหมายมากขึ้นแล้ว การศึกษาของเรายังเป็นโอกาสที่มีความหมายครั้งแรกในการประเมินองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่ใช้ร่วมกันและชัดเจนในสองประเภทย่อยของไมเกรนหลัก” ผู้เขียนคนแรก Heidi Hautakangas, Ph.D., จากสถาบันการแพทย์ระดับโมเลกุลฟินแลนด์แห่งมหาวิทยาลัยเฮลซิงกิ

Matti Pirinen, Ph.D. ซึ่งเป็นรองศาสตราจารย์ด้านสถิติที่มหาวิทยาลัยเฮลซิงกิในฟินแลนด์และเป็นผู้นำกลุ่มวิจัยกลุ่มหนึ่งที่ทำการศึกษานี้ พูดคุยกับ MNT เกี่ยวกับผลการวิจัย:

“จากผลลัพธ์ของเรา ดูเหมือนว่าปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จะใช้ร่วมกันระหว่าง MO และ MA แต่เรายังสังเกตเห็นตัวแปรทางพันธุกรรมสองสามตัวที่ให้ความเสี่ยงเฉพาะสำหรับ MA หรือเฉพาะสำหรับ MO ซึ่งแสดงให้เห็นว่ามีความแตกต่างทางพันธุกรรมบางอย่างระหว่างสิ่งเหล่านี้ ไมเกรนสองประเภทย่อย ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของชนิดย่อยเฉพาะของโรคอาจเป็นสัญญาณที่สำคัญสำหรับการพัฒนายาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นในอนาคตเพื่อต่อต้านชนิดย่อยของโรคนั้น”

การศึกษาได้รับการตีพิมพ์ใน พันธุศาสตร์ธรรมชาติ.

นักวิจัยระบุสองภูมิภาคที่มียีนที่เพิ่งพัฒนายาไมเกรนเป้าหมาย

ภูมิภาคแรกประกอบด้วยยีนที่สร้างโปรตีนที่เรียกว่าเปปไทด์ที่เกี่ยวข้องกับยีน calcitonin (CGRP) ในขณะที่ภูมิภาคที่สองมียีนที่สร้างตัวรับที่เรียกว่าตัวรับ serotonin 1F ตัวรับนี้จับกับสารสื่อประสาทเซโรโทนิน

การรักษารูปแบบใหม่ที่เรียกว่า CGRP inhibitors หรือ gepants บล็อกยีนตัวแรก และยาไมเกรนประเภทใหม่ที่เรียกว่า ditans ช่วยกระตุ้นตัวรับ serotonin F1

“สิ่งนี้ก็ให้กำลังใจและชี้ให้เห็นว่าผ่านคำจำกัดความและความเข้าใจเพิ่มเติม [of] ตำแหน่งความเสี่ยงเหล่านี้ เป้าหมายยาเฉพาะเจาะจงสูงใหม่อาจถูกค้นพบว่ามีประสิทธิภาพในการรักษาโรคไมเกรนทั้งแบบเฉียบพลันและเชิงป้องกัน” ดร. เคดี้กล่าว

ตามทฤษฎีแล้ว ข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถช่วยระบุเป้าหมายของยาเพื่อบรรเทาอาการบางอย่าง เช่น ออร่า ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีการรักษา

ดร.เคดี้กล่าวว่าการศึกษาวิจัยนี้ “นำเสนอความหวังของยุคใหม่สำหรับความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับพยาธิสรีรวิทยาของไมเกรนและการพัฒนาการรักษาทางเภสัชวิทยาที่ตรงเป้าหมายยิ่งขึ้น”

International Headache Genetics Consortium ซึ่งรวบรวมกลุ่มวิจัยเกี่ยวกับไมเกรนในยุโรป ออสเตรเลีย และสหรัฐอเมริกา ได้ทำการศึกษาความสัมพันธ์ในระดับจีโนม

การเชื่อมโยงกันทั่วทั้งจีโนมศึกษาข้อมูลจากจีโนมที่สมบูรณ์ของคนหลายพันคนที่มีโรคเฉพาะ พวกเขาเปรียบเทียบกับจีโนมของกลุ่มควบคุมที่ไม่มีเงื่อนไขในการระบุความผันแปรทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การศึกษาสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับฟีโนไทป์เฉพาะ หรืออาการของโรค เช่น ออร่าในไมเกรน

ดร. เคดี้กล่าวว่า “เราสามารถสันนิษฐานได้เฉพาะฟีโนไทป์ของไมเกรนอื่น ๆ และบางทีอาจเป็นโรคไมเกรนเช่นความวิตกกังวลภาวะซึมเศร้าและความผิดปกติของความเจ็บปวดอื่น ๆ จะกลายเป็นชัดเจนขึ้นและสามารถรักษาได้โดยใช้วิธีการนี้ในอนาคต” ดร. เคดี้กล่าว

นอกจากการให้ข้อมูลทางพันธุกรรมเกี่ยวกับชนิดย่อยของอาการแล้ว การศึกษายังยืนยันว่าการรวมกันของการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทและหลอดเลือด (หลอดเลือด) ทำให้เกิดไมเกรน

ในบทความของพวกเขา ผู้เขียนเขียนว่า:

“โดยรวมแล้ว คำอธิบายประกอบของจีโนมในกลุ่มตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับไมเกรนนั้นอุดมไปด้วยเนื้อเยื่อ/เซลล์ของระบบประสาทส่วนกลางและหลอดเลือดและระบบประสาทส่วนกลาง ซึ่งสนับสนุนอย่างชัดเจนว่ากลไกของหลอดเลือดแดงอยู่ภายใต้พยาธิสรีรวิทยาของไมเกรน”

ผู้เขียนทราบข้อจำกัดบางประการของการศึกษา ตัวอย่างเช่น พวกเขาทราบว่าการวินิจฉัยไมเกรนส่วนใหญ่นั้นรายงานด้วยตนเอง

“ฉะนั้น เราจึงไม่สามารถแยกแยะการวินิจฉัยผิดพลาดได้ เช่น อาการปวดศีรษะตึงเครียดที่รายงานว่าเป็นไมเกรน ซึ่งอาจเน้นปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกลไกการเจ็บปวดทั่วไปมากเกินไป ไม่ใช่ไมเกรนด้วยตัวของมันเอง” พวกเขาเขียน

นอกจากนี้ พวกเขากล่าวว่าขนาดตัวอย่างที่ใหญ่ขึ้นก็จำเป็นเพื่อให้ได้ภาพที่แม่นยำยิ่งขึ้นเกี่ยวกับความคล้ายคลึงและความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างไมเกรนประเภทต่างๆ

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*