ทีมบำบัดด้วยยีนได้รับทุนสนับสนุนการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมของ SYNGAP-1 ที่หายาก

กองทุนวิจัย SynGAP (SRF) ได้มอบเงินช่วยเหลือจำนวน 128,000 ดอลลาร์แก่โจเซฟ แอนเดอร์สัน ปริญญาเอก รองผู้อำนวยการศูนย์บำบัดยีนแห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย-เดวิส และรองศาสตราจารย์ที่ UC-Davis จากการศึกษา “การช่วยเหลือเชิงหน้าที่ในแบบจำลองกลุ่มอาการของ Angelman หลังการรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด lentivector transduced” ใน พันธุศาสตร์โมเลกุลของมนุษย์แอนเดอร์สันจะทดสอบแนวทางเดียวกันในแบบจำลองสัตว์ของ SYNGAP1 และประเมินเพื่อการช่วยเหลือเชิงหน้าที่ของฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้อง

ความบกพร่องทางสติปัญญาที่เกี่ยวข้องกับ SYNGAP1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งเกิดจากการแปรผันของยีน SYNGAP1 โดยผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยมากกว่า 1,000 รายทั่วโลก ณ เดือนมีนาคม พ.ศ. 2565 ทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทหลายอย่างในผู้ป่วย รวมทั้งความบกพร่องทางสติปัญญา โรคลมบ้าหมู ออทิสติก การนอนหลับ ความท้าทาย, ปัญหาระบบทางเดินอาหารและลำไส้, ภาวะขาดสารอาหาร (กล้ามเนื้อต่ำ), apraxia (พูดช้า/ไม่พูด), หุนหันพลันแล่นและก้าวร้าว

“สำหรับการวิจัยในปัจจุบันของเรา เราจะประเมินว่าวิธีการรักษาด้วยยีนสเต็มเซลล์สร้างเม็ดเลือดมีประสิทธิภาพในการช่วยเหลือฟีโนไทป์ที่สังเกตพบในแบบจำลองสัตว์ของ SYNGAP1 หรือไม่” แอนเดอร์สันกล่าว “จากผลลัพธ์ที่เราสังเกตเห็นในโครงการสำหรับ Angelman Syndrome เรารู้สึกตื่นเต้นที่จะนำกลยุทธ์นี้ไปใช้กับ SynGAP เช่นกัน

“ในข้อเสนอปัจจุบันของเรา เราจะดัดแปลงยีนที่ดัดแปลงสเต็มเซลล์ที่สร้างเลือดด้วยเวกเตอร์ที่แสดงออกถึงชนิดของไวด์และ SYNGAP1 ที่ใช้งานได้ เซลล์เหล่านี้จะถูกปลูกถ่ายในแบบจำลองสัตว์ของ SynGAP และได้รับการประเมินเพื่อช่วยเหลือฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องกับ SynGAP

“เราจะประเมินด้วยว่าสามารถตรวจพบการแสดงออกของ SYNGAP1 ที่ประสบความสำเร็จในสมองของสัตว์ที่ปลูกถ่ายได้หรือไม่ งานนี้หากประสบความสำเร็จจะทำให้กลยุทธ์การรักษานี้ใกล้เคียงกับการทดลองทางคลินิกมากขึ้น ขณะนี้เรากำลังประเมินกลยุทธ์ที่คล้ายคลึงกันสำหรับการรักษาความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทอื่นๆ”

ตามที่ Michael Graglia กรรมการผู้จัดการของ SRF กองทุนนี้จับตาดูกลุ่มโรคหายากชั้นนำอย่างใกล้ชิดเพื่อระบุโอกาสในการช่วยเหลือบุคคลที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

“เมื่อมีการประกาศงานที่ได้รับทุน FAST เราจึงพยายามทดสอบสำหรับ SYNGAP1 ทันที เช่นเดียวกับที่ RSRT ทำเพื่อ Rett” เขากล่าวเสริม

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*