โรคอัมพาตสมองหรือซีพีได้รับการพิจารณาอย่างกว้างขวางว่าเป็นผลมาจากการขาดออกซิเจนในปริกำเนิดหรือปัจจัยอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการคลอดบุตร เช่น การคลอดก่อนกำหนด

Siddharth Srivastava ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาที่ Harvard Medical School และ Boston Children’s Hospital กล่าวว่า “ใน CP สิ่งแรกที่นึกถึงคือการบาดเจ็บจากการคลอดหรือภาวะขาดอากาศหายใจ “ความคิดนั้นแพร่หลายทั้งในการฝึกอบรมด้านประสาทวิทยาและศัลยกรรมกระดูกและในหมู่ประชาชนทั่วไป”

สำหรับเด็กหลายคน นี่เป็นเรื่องจริง แต่จากผู้ป่วยมากกว่า 700,000 คนในสหรัฐอเมริกาที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซีพี ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ไม่มีคำอธิบายที่ชัดเจนเกี่ยวกับที่มาของความผิดปกติ

ตอนนี้การศึกษาครั้งแรกของชนิดโดย Srivastava และเพื่อนร่วมงานพบว่าผู้ป่วย CP ถึง 1 ใน 4 มีภาวะทางพันธุกรรม

รับข่าว HMS เพิ่มเติมที่นี่

ผลการวิจัยเผยแพร่เมื่อวันที่ 24 ม.ค พงศาวดารของประสาทวิทยาคลินิกและการแปลมีศักยภาพที่จะเปลี่ยนแนวทางการดูแลผู้ป่วยได้

Benjamin Shore, รองศาสตราจารย์ด้านศัลยกรรมกระดูกและข้อ HMS และผู้อำนวยการร่วมของ Cerebral Palsy and Spasticity Center ที่ Boston Children’s รู้สึกตื่นเต้นกับผลการวิจัยของการศึกษานี้

“ในอดีต แพทย์ได้มอบหมายการวินิจฉัยโรคซีพีให้กับเด็กหลายคนที่มีองค์ประกอบของความตึงของกล้ามเนื้อและพัฒนาการล่าช้าโดยไม่เข้าใจสาเหตุจริงๆ” เขากล่าว “ตอนนี้เราสามารถตรวจสอบสาเหตุเหล่านี้ได้โดยมีรายละเอียดมากขึ้น”

ผู้เขียนร่วมอาวุโส Annapurna Poduri ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาของ HMS ที่ Boston Children’s กล่าวว่าการมีส่วนร่วมในผู้มีส่วนร่วมทางพันธุกรรมของ CP ควรช่วยให้แพทย์วินิจฉัยเฉพาะเจาะจงมากขึ้นและอาจนำไปสู่แผนการรักษาใหม่สำหรับผู้ป่วยบางราย

“ตอนนี้เรามีความรู้ทางวิทยาศาสตร์ในการติดตามการวินิจฉัยที่แม่นยำสำหรับเด็กที่เป็นโรค CP ซึ่งไม่ใช่แค่บรรยายเท่านั้น แต่ยังให้คำตอบและอาจเปิดประตูสู่การรักษาสภาพพื้นฐานบางอย่างที่เราค้นพบ” เธอกล่าว

ผลการวิจัยยังสามารถบรรเทาความรู้สึกผิดที่บางครั้งเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัย CP ของเด็ก ความคิดที่ว่าปัจจัยการเกิดเป็นสาเหตุของซีพี ทำให้บางครอบครัวรู้สึกผิด ผู้ปกครองมักสงสัยว่าสิ่งที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์ทำให้ลูกมีอาการหรือไม่

“แม่คนหนึ่งของผู้ใหญ่ที่เป็น CP บอกเราว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของเขาช่วยให้เธอพ้นโทษมากกว่าสามทศวรรษ” Srivastava ซึ่งเป็นนักประสาทวิทยาใน Cerebral Palsy and Spasticity Center กล่าว “หลายครอบครัวรู้สึกว่าในที่สุดพวกเขาก็มีความรู้สึกปิดตัว”

ผลการวิจัยทางพันธุกรรมในสมองพิการ

ทีมวิจัยได้จัดลำดับ DNA ของผู้ป่วย 50 รายที่มี CP ผ่านโครงการริเริ่มเกี่ยวกับกลุ่มโรคที่หายากสำหรับเด็ก อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยคือ 10 ปี ทุกคนมีการตรวจทางคลินิกและ MRI ของสมอง

ผู้ป่วยแบ่งออกเป็นสามกลุ่ม

• อายุ 20 ปีมีปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่ทราบกันดีสำหรับ CP เช่น การคลอดก่อนกำหนด เลือดออกในสมอง หรือภาวะขาดอากาศหายใจในปริกำเนิด หรือภาวะขาดออกซิเจน
• 24 ไม่มีปัจจัยเสี่ยงของ CP ที่ทราบ
• ห้าคนเป็น “CP masqueraders”—มีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์ส่วนใหญ่สำหรับ CP แต่มีอาการแย่ลง (ตามคำนิยาม ซีพีเป็นโรคที่ไม่ลุกลาม)

“เราต้องการสะท้อนถึงความกว้างของผู้ป่วยที่เราเห็น” ศรีวัสตาวาอธิบาย

โดยรวมแล้ว การจัดลำดับระบุถึงความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุหรือ “อาจเป็นสาเหตุ” ในผู้ป่วย 13 ราย หรือร้อยละ 26 ผลลัพธ์สูงสุดอยู่ใน CP masqueraders ซึ่งระบุถึงการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย 3 ใน 5 ราย หรือร้อยละ 60 ถัดไปคือผู้ป่วยที่มี CP และไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่ทราบ: 7 ใน 24 หรือ 29 เปอร์เซ็นต์มีสาเหตุทางพันธุกรรม

น่าแปลกที่การจัดลำดับยังระบุการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย 3 ใน 20 รายหรือ 15 เปอร์เซ็นต์โดยมีปัจจัยเสี่ยงของ CP คนหนึ่งมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมองระยะแรก และอีกสองคนมีภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่เกี่ยวข้องกับ CP มาก่อน

“ผู้ป่วยทั้งสามรายนี้มีความน่าสนใจเป็นพิเศษ” ผู้เขียนคนแรกของ Maya Chopra ผู้อำนวยการด้านการแพทย์จีโนมเชิงการแปลที่ศูนย์ประสาทวิทยาการแปล Rosamund Stone Zander ที่ Boston Children’s กล่าว “ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถทำให้พวกเขาเสี่ยงต่ออาการบาดเจ็บที่สมองในระยะเริ่มต้นได้หรือไม่? เรายังต้องเรียนรู้อีกมากเกี่ยวกับการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนที่หายากและเหตุการณ์ปริกำเนิดในการพัฒนา CP”

ผลกระทบของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมใน CP

ในบางกรณี การค้นพบทางพันธุกรรมทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในแผนการดูแลผู้ป่วย

มีการกลายพันธุ์ในยีนที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติของการเผาผลาญและถูกส่งต่อไปยังคลินิกเมตาบอลิซึม อีกรายหนึ่งถูกเรียกมาเพื่อประเมินตาและไตโดยพิจารณาจากการกลายพันธุ์ของเขา หนึ่งในสามมีการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติทางระบบประสาทที่ก้าวหน้า สิ่งนี้เตือนทีมดูแลของเขาให้เฝ้าดูอาการของเขาแย่ลง

จากการค้นพบนี้ นักวิจัยแนะนำสิ่งต่อไปนี้:

• พิจารณาสาเหตุทางพันธุกรรมสำหรับเด็กที่มี CP โดยไม่ทราบปัจจัยเสี่ยงหรือมีลักษณะเหมือน CP แต่มีอาการแย่ลง อ้างอิงตาม
• พิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมในเด็กที่มีปัจจัยเสี่ยงที่ทราบสำหรับ CP หากมีอาการทางคลินิกที่บ่งบอกถึงภาวะทางพันธุกรรม เช่น ความผิดปกติแต่กำเนิดหรือสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบอื่นๆ
• ประเมินเด็กที่มี CP ใหม่เป็นระยะเพื่อให้แน่ใจว่าจะไม่พลาดแง่มุมอื่นๆ ของอาการ หรือเพื่อดูว่ามีคุณลักษณะใหม่ๆ เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปหรือไม่

ตั้งแต่การวินิจฉัยที่แม่นยำไปจนถึงการรักษาที่แม่นยำ

ชอร์กล่าวว่าเขาหวังว่าในอนาคต แพทย์และนักวิจัยจะสามารถ “ให้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมสำหรับเด็กจำนวนมากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่สวมหน้ากาก CP งานวิจัยนี้เป็นเพียงส่วนเล็กๆ ของภูเขาน้ำแข็งเท่านั้น”

Poduri ผู้อำนวยการโครงการ Epilepsy Genetics Program และ CRDC’s Epilepsy Cohort Study ที่ Boston Children’s เห็นว่าควบคู่ไปกับโรคลมบ้าหมู โปรแกรมได้ระบุสาเหตุทางพันธุกรรมหลายสิบประการสำหรับโรคลมบ้าหมู ซึ่งบางส่วนสามารถรักษาได้

“ด้วยการวินิจฉัยที่แม่นยำจะนำมาซึ่งการรักษาที่แม่นยำสำหรับเด็กที่มี CP, โรคลมบ้าหมูและความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทอื่น ๆ มากขึ้นเรื่อย ๆ ” เธอกล่าว

งานนี้ได้รับทุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ/สถาบันโรคทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ (ทุน K23NS119666, 2R25NS070682 และ 1K08NS123552-01), มูลนิธิ CureAP-4, มูลนิธิ CureSPG50, มูลนิธิโรคอัมพาตขากระตุก และ Manton Center for วิจัยโรคเด็กกำพร้า.

ดัดแปลงมาจาก Boston Children’s โพสต์บล็อก.