Achondroplasia: พันธุศาสตร์การสืบทอดและผลกระทบ

Achondroplasia เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการเปลี่ยนกระดูกอ่อนเป็นกระดูกส่งผลให้แขนขาสั้น ภาวะนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน FGFR3 ซึ่งสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้

Achondroplasia ทำให้คนมีขาและแขนสั้น หัวโต และนิ้วสั้น นิ้วนางและนิ้วกลางของบุคคลอาจแยกจากกัน และอาจทำให้มือแต่ละข้างมีลักษณะเป็นสามง่าม

ผู้ที่มี achondroplasia มีรูปร่างเตี้ย ความสูงเฉลี่ยของผู้ใหญ่ประมาณ 4 ฟุตและ 1-4 นิ้ว

ในบทความนี้ เราจะดูที่ achondroplasia และพันธุกรรม รวมถึงอาการที่เกิดขึ้น บ่อยแค่ไหน และผู้คนสามารถบอกได้อย่างไรว่าพวกเขามียีนที่เป็นสาเหตุของโรคนี้หรือไม่

นอกจากนี้เรายังอธิบายสัญญาณของ achondroplasia และคนแคระในรูปแบบนี้จะส่งผลต่อชีวิตของบุคคลอย่างไร

Achondroplasia สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกเป็นลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าหากมีพ่อแม่เพียงคนเดียวที่ถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงไป เด็กจะมีอาการ

การเปลี่ยนแปลงเฉพาะสองครั้งใน FGFR3 ยีนทำให้เกิด achondroplasia เกือบทุกกรณี ยีนนี้มีหน้าที่สื่อสารกับร่างกายถึงวิธีการสร้างโปรตีนบางชนิด โปรตีนนี้ช่วยพัฒนาและรักษาเนื้อเยื่อกระดูก

ในกรณีส่วนใหญ่ FGFR3 ยีนเปลี่ยนแปลงโดยธรรมชาติในคนที่ไม่มี achondroplasia ประมาณ 80% ของคนที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้มีพ่อแม่ที่มีรูปร่างปานกลาง บุคคลสามารถมียีนที่เปลี่ยนแปลงนี้ได้โดยไม่ต้องรู้

ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีรูปแบบการแคระแกร็นแบบนี้ ก็มีโอกาสสูงที่ลูกของพวกเขาจะได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปเช่นกัน บางครั้ง เด็กที่สืบทอดยีนสองชุด – หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน – มีรูปแบบที่รุนแรงของ achondroplasia

Achondroplasia มักทำให้บุคคลมี:

  • ขนาดสั้น
  • ขาโค้ง
  • หัวที่ใหญ่เมื่อเทียบกับตัว
  • แขนสั้นและขาโดยเฉพาะต้นแขนและต้นขา
  • นิ้วสั้น นิ้วกลาง และนิ้วนางที่อาจแยกออกได้
  • ความหย่อนคล้อยซึ่งหมายความว่าข้อต่อของพวกเขาเคลื่อนที่ได้มาก
  • หน้าผากโดดเด่น

Achondroplasia เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของคนแคระที่มีขาสั้น แต่โดยรวมแล้ว เป็นเรื่องที่หาได้ยาก เงื่อนไขนี้ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 10,000–30,000 คน

คนส่วนใหญ่ที่มียีนที่ทำให้เกิด achondroplasia ไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะ เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่ ยีนจะเปลี่ยนแปลงเองตามธรรมชาติก่อนที่จะถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

ดังนั้น เว้นแต่ผู้คนจะได้รับการตรวจดีเอ็นเอก่อนตั้งครรภ์ พวกเขาอาจไม่รับรู้ถึงสถานะยีนของตนเอง

ถ้าบุคคลมี achondroplasia แพทย์มักจะสามารถรับรู้ได้จากสัญญาณที่มองเห็นได้ หากบุคคลมีภาวะทางพันธุกรรมมากกว่าหนึ่งอย่าง หรือไม่มีอาการปกติ การตรวจดีเอ็นเอสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงใน FGFR3 ยีนใน 99% ของผู้ที่มีภาวะอะคอนโดรพลาเซีย นอกจากนี้ยังสามารถระบุยีนที่เปลี่ยนแปลงในผู้ที่ไม่มี achondroplasia แต่ต้องการทราบว่ามียีนหรือไม่

บุคคลอาจเลือกใช้การทดสอบทางพันธุกรรมหาก:

  • ต้องการที่จะตั้งครรภ์และต้องการที่จะตระหนักถึงลักษณะใด ๆ ที่จะส่งต่อ
  • กำลังตั้งครรภ์และต้องการคัดกรองภาวะทางพันธุกรรมก่อนคลอด
  • มีลูกที่มีอาการที่เป็นไปได้ของ achondroplasia

การทดสอบในผู้ใหญ่

ผู้ใหญ่ทุกคนสามารถขอการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือไม่ FGFR3 ยีน. สำหรับการทดสอบ แพทย์หรือช่างเทคนิคจะเก็บตัวอย่างผม เลือด หรือน้ำลาย

จากนั้น พวกเขาส่งตัวอย่างไปที่ห้องปฏิบัติการ ซึ่งช่างเทคนิคมองหาการเปลี่ยนแปลงเฉพาะของโปรตีน ดีเอ็นเอ หรือโครโมโซม เพื่อตรวจหา achondroplasia พวกเขาตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะของ FGFR3 ยีน.

การทดสอบระหว่างตั้งครรภ์

ในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์อาจสามารถวินิจฉัย achondroplasia ในทารกในครรภ์ได้โดยใช้การสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ นี่อาจแสดงลักษณะของสภาพ เช่น กระดูกต้นแขนที่สั้นลงและกระดูกโคนขา

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์อาจแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรม สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับเทคนิคที่เรียกว่าการเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือ – การเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือ

การสุ่มตัวอย่างนี้มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อทารกในครรภ์และคนตั้งครรภ์ กระบวนการนี้ทำให้มีเลือดออกบริเวณที่เจาะหรือมีอัตราการเต้นของหัวใจต่ำอย่างต่อเนื่องในครรภ์ ซึ่งอาจร้ายแรงได้

การทดสอบในเด็ก

แพทย์มักจะวินิจฉัย achondroplasia โดยดูจากสัญญาณทางกายภาพ แต่ถ้าเด็กยังเด็กมากหรือมีลักษณะไม่ปกติ แพทย์อาจแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยให้แพทย์ตรวจติดตามภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้อง เช่น กระดูกสันหลังคด เมื่อเด็กอายุยังน้อย เพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาจะได้รับการรักษาและการจัดการโดยเร็วที่สุด

แพทย์อาจใช้เอ็กซ์เรย์เพื่อดูว่า “กระดูกยาว” เช่น กระดูกโคนขาและกระดูกต้นแขนสั้นลงหรือไม่

Achondroplasia ในตัวเองมักไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตและไม่ต้องการการรักษา ด้วยการดูแลที่เหมาะสม ผู้ที่มี achondroplasia สามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และน่าพอใจ

ชีวิตประจำวัน

Achondroplasia ไม่ส่งผลต่อสติปัญญาของบุคคลหรือจำเป็นต้องป้องกันไม่ให้ผู้อื่นทำสิ่งปกติเช่นไปโรงเรียน ทำงาน หรือมีครอบครัว

ความท้าทายในชีวิตประจำวันหลายอย่างที่ผู้คนเชื่อมโยงกับคนแคระเป็นผลมาจากความสามารถมากกว่าสภาพของตัวเอง

ความสามารถเป็นอคติหรือการเลือกปฏิบัติต่อคนพิการหรือบุคคลที่ถูกมองว่ามีความพิการ เป็นที่แพร่หลายและสามารถทำให้ชีวิตประจำวันยากขึ้นได้

ตัวอย่างเช่น พื้นที่สาธารณะจำนวนมากไม่ได้ออกแบบมาโดยคำนึงถึงการช่วยสำหรับการเข้าถึง ทำให้ผู้ที่มีความต้องการทางกายภาพต่างกันจะนำทางและใช้พื้นที่เหล่านี้ได้ยากขึ้น เนื่องจากเป็นสิ่งที่ป้องกันได้ จึงเป็นรูปแบบของความไม่เท่าเทียมกัน

สำหรับผู้ที่มี achondroplasia การขาดความครอบคลุมในการออกแบบอาจส่งผลให้เกิดปัญหา:

  • เข้าถึงสิ่งต่างๆ
  • หาห้องน้ำที่เข้าถึงได้
  • ขับรถ

คนแคระยังต้องเผชิญกับการเลือกปฏิบัติ ซึ่งอาจส่งผลต่อสุขภาพจิต

อย่างไรก็ตาม แต่ละคนมีความแตกต่างกัน และประสบการณ์ของ achondroplasia ก็ต่างกันด้วย ผู้คนสามารถค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับการปรับบ้าน แหล่งข้อมูลสำหรับผู้ดูแลและครู และเรื่องราวจากบุคคลทั่วไปเกี่ยวกับลักษณะแคระแกร็นบนเว็บไซต์ Little People of America

สุขภาพในระยะยาว

ผู้ที่เป็นโรค Achondroplasia มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพบางอย่าง แพทย์สามารถรักษาหรือจัดการสิ่งเหล่านี้ได้หลายอย่าง

บางส่วนที่พบมากที่สุดคือกระดูกและอาจรวมถึง:

  • กระดูกสันหลังโค้งเช่น scoliosis หรือ kyphosis
  • การตีบของกระดูกสันหลังหรือกระดูกสันหลังตีบ
  • การกดทับของกระดูกที่ฐานของกะโหลกศีรษะ
  • ซี่โครงเล็ก ๆ ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหากับปอดหรือทางเดินหายใจได้
  • หยุดหายใจขณะหลับ
  • ปวดเรื้อรัง

นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคอะคอนโดรพลาเซียจำนวนมากยังมีภาวะขาดน้ำในสมอง ซึ่งหมายถึงของเหลวในสมอง ปริมาณเล็กน้อยมักไม่เป็นอันตราย แต่อาการอาจร้ายแรง ในกรณีนี้ แพทย์สามารถติดตั้ง shunt เพื่อระบายของเหลวส่วนเกินได้

Achondroplasia เป็นรูปแบบของคนแคระที่มีขาสั้น เป็นผลจากการสืบทอดความเปลี่ยนแปลง FGFR3 ยีนจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งพ่อและแม่ ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ปกครองไม่มีอาการ

หลายคนที่มีการเปลี่ยนแปลง FGFR3 ยีนไม่ทราบว่าพวกเขามีมัน แพทย์สามารถระบุได้โดยทำการทดสอบทางพันธุกรรมในช่วงวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ รวมทั้งในระหว่างตั้งครรภ์ การสแกนด้วยเอ็กซ์เรย์และอัลตราซาวนด์สามารถช่วยในการวินิจฉัยได้

ผู้ที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนบางอย่าง แพทย์สามารถรักษาหรือลดผลกระทบเหล่านี้ได้

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*