Olusola Kaka: เรียนรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนที่จะพูดว่า “ฉันทำ”

Michael อายุ 24 ปีเมื่อเขาเริ่มออกเดทกับ Odera มันเป็นความสัมพันธ์ครั้งแรกของเขา และเขารู้สึกว่า “นี่ไง ฉันไม่ต้องการใครอีกแล้ว” กรอไปข้างหน้าอย่างรวดเร็วถึงสามปีต่อมา Michael เสนอ Odera ตอบว่าใช่แล้วมีบางอย่างเกิดขึ้น: Michael และ Odera พบว่าทั้งคู่เป็น AS มันทำลายล้าง ครอบครัวและเพื่อนเริ่มคุยกันว่าพวกเขาประมาทแค่ไหน มีหลายๆ อย่าง “คุณไปเดทกับใครซักคนมาเกือบสามปีโดยที่ไม่รู้จีโนไทป์ของเขาได้อย่างไร”? “แต่คุณมีความรู้ คุณจะทำผิดพลาดร้ายแรงได้อย่างไร” คุณกำลังพูดถึงอะไรในความสัมพันธ์?

การจากลากันมันเจ็บปวด แต่มันก็จำเป็น 3 ปีต่อมา Michael ได้พบกับ Enitan คำถามแรกที่เขาถามคือจีโนไทป์ของเธอ พูดครั้งเดียวเขินอายสองครั้ง? แต่ก็ไม่ได้ลงเอยด้วยดีเช่นกัน ฉันจะบอกคุณว่าทำไม

ขณะสนทนากับ เซยี โชกุนบีที่กำลังศึกษาวิชาชีววิทยาอยู่ เธอกล่าวถึงพวกเราที่คุ้นเคยกันกี่คน ด้วยความผิดปกติเช่นโรคโลหิตจางชนิดเคียวและรู้ว่าวิธีที่จะหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่มีความผิดปกติดังกล่าวคือการทำให้แน่ใจว่าจะเข้ากันได้กับจีโนไทป์ อย่างไรก็ตาม พวกเราจำนวนมากไม่รู้เลยถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่เราต้องตรวจสอบก่อนเลือกว่าจะลงหลักปักฐานกับใคร

ใช่ คุณดูสุขภาพดีและรู้สึกสุขภาพดี คุณอาจไม่เคยไปโรงพยาบาลมาก่อน อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ได้หมายความว่าคุณไม่มียีนสำหรับความผิดปกติบางอย่าง ยีนเหล่านี้อาจด้อย (ไม่ได้ใช้งานหรือแสดงออก) ยกตัวอย่างเช่น คุณมียีนด้อยสำหรับธาลัสซีเมีย ถ้าคุณแต่งงานกับคนที่มียีนด้อยนั้น มีความเป็นไปได้สูงที่คุณจะมีลูกที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ความผิดปกติเหล่านี้ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูก พ่อสู่ลูก แม่สู่ลูก และพ่อสู่ลูก และส่วนมากมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงและอาจทำให้เสียชีวิตได้ตั้งแต่ยังเป็นทารก

ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? ในชีวิตทุกอย่างอาจมีการเปลี่ยนแปลงหรือวิวัฒนาการคำสั่งนี้ส่งผลต่อยีน ในกรณีนี้ เราบอกว่าพวกมันกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้เปลี่ยนวิธีการทำงานของยีน การกลายพันธุ์จะดีหรือไม่ดี แต่ส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นอย่างหลัง การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้ นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นกับมะเร็งทางพันธุกรรม

มะเร็งทางพันธุกรรมคือมะเร็งที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม มะเร็งชนิดนี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งต่อมลูกหมาก นอกเหนือจากมะเร็ง โรคโลหิตจางชนิดเคียว และโรคเผือกแล้ว เรามีความผิดปกติอื่นๆ อีกมากที่ผู้คนจำเป็นต้องระวัง เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส (ซึ่งส่งผลต่อเซลล์ที่ผลิตของเหลวในร่างกายและทำให้ของเหลวเหล่านั้นหนาและเหนียวและปิดกั้นทางเดินใน ร่างกาย), กลุ่มอาการมาร์ฟาน (ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ตาหัวใจ, กระดูก, และหลอดเลือดด้วย), อาการหูหนวกแบบเอ็กซ์-ลิงค์, โรคดิจอร์จ (โรคที่ส่งผลให้ระบบร่างกายมีพัฒนาการไม่ดี), โรคเทย์-แซคส์ (ความผิดปกติ) ที่ทำลายเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง) และอื่นๆ อีกมากมาย

แม้ว่าความผิดปกติเหล่านี้จะเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก แต่ก็ยังต้องได้รับการดูแลเอาใจใส่เป็นอย่างดี โรคเหล่านี้บางโรคอาจไม่ได้ส่งต่อไปยังลูกหลาน แต่เด็กอาจพัฒนาได้ผ่านการกลายพันธุ์แบบสุ่ม ทุกอย่างในพันธุศาสตร์คือความน่าจะเป็น เกมแห่งโอกาส แต่คุณพร้อมสำหรับความน่าจะเป็นนั้นหรือไม่? โอกาส 1 ใน 1,000 นั้น?

พวกเราหลายคนไม่รู้จักยีนเฉพาะที่เรากำลังแบกรับ และเราอาจไม่เคยรู้ทุกอย่าง แต่เราต้องระวัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเราต้องการให้กำเนิด คุณต้องรู้ว่ามีโอกาสเกิดขึ้น บางคนที่ให้กำเนิดเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่ทราบว่าเด็กได้รับมันมาอย่างไร รับมืออย่างไร หรือเลี้ยงดูลูกอย่างไร ระดับการไม่รู้หนังสือในสังคมของเรานั้นเลวร้ายยิ่งกว่าเดิม ที่ซึ่งผู้คนตำหนิภรรยาในเรื่องนอกใจหรือการใช้เวทมนตร์คาถา

การให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมทำขึ้นเพื่อให้เราทราบว่าเรามียีนประเภทใดและความน่าจะเป็นที่ลูกหลานของเรามีในการสืบทอดยีนนั้น ถึงอย่างนั้นเราก็ต้องเตรียมตัวที่จะรักและดูแลเด็กคนนั้น – ความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่, เตรียมที่จะยืนหยัดเพื่อเด็กคนนั้นผ่านการตีตรา การตรวจรักษาในโรงพยาบาลและการรักษา

กลับมาหาไมเคิล เขาไปทดสอบยีนกับเอนิตัน ซึ่งเขาวางแผนจะแต่งงาน และปรากฏว่าทั้งคู่มียีนด้อยสำหรับโรคซิสติก ไฟโบรซิส แพทย์แนะนำให้พวกเขาแยกทางหรือเลือกที่จะไม่ให้กำเนิด เนื่องจากมีโอกาส 95% ที่ลูกของพวกเขาอย่างน้อยหนึ่งคนจะเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส

ไมเคิลไม่ได้ยกเลิกงานแต่งงาน พวกเขาเลือกที่จะแต่งงานและรับบุตรบุญธรรม Michael และ Enitan แต่งงานกันอย่างมีความสุขและมีลูกบุญธรรมสองคนในวันนี้

ในขณะที่พวกเขายังนึกถึงความน่าจะเป็นที่พวกเขาจะเลือกให้กำเนิดและอาจโชคดีพอที่จะมีลูกคนแรกออกมาได้อย่างสมบูรณ์ แต่ก็มีการเตือนว่าถ้าเป็นอย่างอื่นล่ะ

ดังนั้นก่อนที่คุณจะพูดว่า “ใช่” ให้เกาว่า ก่อนที่คุณจะไปไกลในความสัมพันธ์ ถามคำถามสำคัญ ตรวจสอบความเข้ากันได้ในทุกด้าน โดยเฉพาะด้านพันธุกรรม คุณเป็นหนี้ตัวเองและลูกที่ยังไม่เกิดของคุณว่า

***

ภาพถ่ายโดย Anna Tarazevich จาก Pexels

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*