วัยรุ่นออตตาวาพูดถึงการใช้ชีวิตด้วยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากสองอย่าง

เนื้อหาบทความ

เบรนดา สต็อกส์ มอบของขวัญให้แอนดรูว์ สามีของเธอ ทำการทดสอบการตั้งครรภ์ในเชิงบวกสำหรับวันเกิดอายุ 40 ปีของเขา ทั้งคู่เพิ่งย้ายจากบ้านหลังแรกและกำลังรอคอยการมาถึงของลูกคนที่สองอย่างมีความสุข

โฆษณา 2

เนื้อหาบทความ

Renee Stocks เกิดในปี 2546 แม่ของเธออธิบายว่าเป็นเด็กที่กระตือรือร้นและมีความสุขมากที่รักการกอด

เช้าตรู่วันหนึ่งของฤดูใบไม้ผลิ เบรนดาตรวจดูเรนีวัยสี่เดือนที่ป่วยเป็นหวัด

หลังจากสังเกตว่าการหายใจของ Renee ตึงผิดปกติ เบรนดาก็ปลุกแอนดรูว์ให้ตื่น ทั้งคู่รู้สึกได้ทันทีว่ามีบางอย่างผิดปกติและได้เดินทางโดยรถพยาบาลไปยังโรงพยาบาลเด็กแห่ง Eastern Ontario (CHEO)

แผนกฉุกเฉินมีงานยุ่งในเช้าวันนั้น Renee ไม่ถือว่าเร่งด่วน ผู้ปกครองรอการประเมิน 14 ชั่วโมง หลังจากการตรวจร่างกายสั้น ๆ พยาบาลจะรีบเร่ง Renee ไปที่ห้องช่วยชีวิตและพยายามเริ่ม IV สำหรับของเหลว

“นั่นคือตอนที่ฉันพบว่าเธอขาดน้ำมาก” เบรนดากล่าว

โฆษณา 3

เนื้อหาบทความ

พ่อแม่และแพทย์ของ Renee ไม่ทราบ เธออยู่ในภาวะวิกฤตด้านการเผาผลาญและประสบกับการสลายตัว

“เราไม่มีความคิด เราไม่รู้ว่านี่คืออะไร … (เจ้าหน้าที่ทางการแพทย์) กำลังอุ่นผ้าอ้อม วางไว้บนมือ เท้า ขา หัวของเธอ และไม่มีใครสามารถฉีด IV ได้” เบรนดากล่าว

ตามรายงานของ MedlinePlus วิกฤตการเผาผลาญเกิดขึ้นเมื่อมีคนทนทุกข์ทรมานจากน้ำตาลในเลือดต่ำและกรดในของเหลวในร่างกายมากเกินไป อาการต่างๆ ได้แก่ ความอยากอาหารไม่ดี คลื่นไส้ อาเจียน ท้องร่วง ง่วงนอนมาก อารมณ์หงุดหงิด และพฤติกรรมเปลี่ยนแปลง หากวิกฤตการเผาผลาญไม่ได้รับการรักษา ปัญหาการหายใจ อาการชัก โคม่า และการเสียชีวิตอาจเกิดขึ้นได้

ขณะที่แพทย์กำลังพยายามติดตั้งสายกลาง เรนีหยุดหายใจ ทีมแพทย์เริ่ม CPR ทันที

โฆษณา 4

เนื้อหาบทความ

Renee จะถูกชักนำให้อยู่ในอาการโคม่าเป็นเวลาหนึ่งเดือนและในเครื่องช่วยหายใจเป็นเวลา 72 วัน

รูปถ่าย: Renee Stocks อายุเก้าเดือน (กับแม่ของเธอ Brenda Stocks และพ่อของ Andrew Stocks) พักอยู่ที่บ้านระยะสั้นจาก CHEO
รูปถ่าย: Renee Stocks อายุเก้าเดือน (กับแม่ของเธอ Brenda Stocks และพ่อของ Andrew Stocks) พักอยู่ที่บ้านระยะสั้นจาก CHEO ภาพถ่ายโดย Kier Gilmour /สื่อสิ่งพิมพ์

หลังจากเฝ้าดูทารกที่ดูเหมือนสุขภาพดีทรุดโทรมภายในเวลาไม่กี่ชั่วโมง เบรนดาและแอนดรูว์ก็สับสนและหวาดกลัว เบรนดาไม่เคยทิ้งลูกสาวไว้ข้างกาย

“ฉันต้องถูกลากออกจากไอซียู” เบรนดากล่าว

“ฉันจะบอกเธอว่า คุณคือลูกของฉัน คุณไม่ได้อยู่ในที่อื่น คุณอยู่ที่นี่กับฉัน และฉันจะทำทุกอย่างที่ทำได้เพื่อให้สิ่งนั้นเกิดขึ้น

“ฉันจะบอกเธอทุกวัน”

แพทย์ด้านเมตาบอลิซึมคิดว่าเรนีเป็นโรคออกซิเดชันของกรดไขมัน แต่ไม่สามารถวินิจฉัยเธอได้ ไม่ว่าจะมีการสร้างแผนการรักษา ประการแรก Renee ถูกควบคุมอาหารให้เหมาะสมกับความสามารถของร่างกายของเธอ

Renee พยายามอย่างหนักที่จะสลายไขมันและโปรตีน เธอจึงต้องรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูง และเริ่มใช้ยาหลายชนิดเพื่อช่วยดูดซับสารอาหารที่เหมาะสมและสร้างพลังงาน

โฆษณา 5

เนื้อหาบทความ

“เธอไปที่ห้องผ่าตัดเพื่อทำการตัดชิ้นเนื้ออวัยวะ เส้นประสาท และกล้ามเนื้อ พวกเขาเอาชิ้นส่วนของทุกอวัยวะแล้วส่งออกไป” เบรนดากล่าว

จะใช้เวลาประมาณสี่ปีจึงจะได้ผล และสำหรับเรนีจะได้รับการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากสองโรค ได้แก่ Glutaric Acidemia Type ll (GA2) และ leukodystrophy

ตามที่โรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย leukodystrophy ทำลายเปลือกไมอีลินของสมอง ปลอกไมอีลินเป็นฉนวนป้องกันเส้นใยประสาทของสมองและไขสันหลัง ทำหน้าที่เป็นตัวเชื่อมระหว่างสมองกับส่วนอื่นๆ ของร่างกาย อาการมักจะรุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปและค่อยๆ เพิ่มขึ้น ความผิดปกตินี้เกิดจากปัญหาด้านการเคลื่อนไหว การพูด การมองเห็น การได้ยิน และพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ

โฆษณา 6

เนื้อหาบทความ

ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายากรายงานว่า GA2 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไปซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ GA2 ยับยั้งความสามารถของร่างกายในการสลายโปรตีนและไขมันเพื่อผลิตพลังงาน บุคคลที่มีอาการรุนแรงของ GA2 อาจเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของสมองหรือไต ตับโต และใบหน้าที่ผิดปกติ

Renee และแม่ของเธอ Brenda Stocks ในปี 2550
Renee และแม่ของเธอ Brenda Stocks ในปี 2550 ภาพถ่ายโดย Jean Levac /สื่อสิ่งพิมพ์

“ฉันไม่ควรจะอยู่เลยหกโมง” เรนีกล่าวในการให้สัมภาษณ์เมื่อไม่นานนี้

“ฉันอึดอัดมาก แต่ฉันคิดว่าคุณรู้อะไรไหม คุณอายุ 18 แล้ว คุณต้องก้าวไปข้างหน้าเพื่อเริ่มแบ่งปันเรื่องราวของคุณ”

ดร.แดเนียล บูร์ก แพทย์แผนกเมตาบอลิซึมและการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ CHEO เพิ่งเข้ารับตำแหน่งแพทย์หลักของเรนี

“เรนีเกิดก่อนที่เราจะได้รับการตรวจคัดกรองโรคเมตาบอลิซึมในทารกแรกเกิดอย่างครอบคลุมในออนแทรีโอ ณ เวลานี้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ของเราที่เป็นโรค GA2 จะถูกตรวจพบก่อนที่จะมีปัญหาใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับสภาพของตนเอง” Bourque อธิบาย

โฆษณา7

เนื้อหาบทความ

“เราเริ่มต้นจริง ๆ ในปี 2008 เท่านั้น ดังนั้นคนส่วนใหญ่จึงได้รับการวินิจฉัยก่อนที่จะมีปัญหาใดๆ เลย … ตอนนี้ภูมิทัศน์ที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง”

Renee เป็นผู้ป่วยที่เก่าแก่ที่สุดของ Bourque ที่มี GA2 ในรูปแบบรุนแรง

“มันหายากมาก เราไม่มีความเข้าใจที่ดีจริงๆ” Bourque กล่าว “ในอดีต เด็กจำนวนมากเสียชีวิตในครั้งแรกที่พวกเขานำเสนอ เราอยู่ในช่วงเวลาที่เกือบจะเปลี่ยนผ่านแบบนี้ ที่ซึ่งเราสามารถให้เด็กๆ ผ่านวิกฤตที่ร้ายแรงครั้งแรกนั้น และตอนนี้กำลังทำให้ผู้ป่วยของเราเติบโตเป็นผู้ใหญ่ แต่เราไม่มีผู้ป่วยสูงอายุจำนวนมากในช่วงเวลานี้”

บริษัทเทคโนโลยีชีวภาพ Moderna ซึ่งมีชื่อเสียงในด้านการผลิตวัคซีนป้องกันโควิด-19 เดิมเป็นบริษัทโรคที่หายาก อย่างไรก็ตาม บริษัทกำลังทำงานเกี่ยวกับการบำบัดด้วย mRNA-based สำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรมต่างๆ

โฆษณา 8

เนื้อหาบทความ

“เราคาดหวังว่าถ้ายีนบำบัดสามารถใช้ได้สำหรับเงื่อนไขนี้ ยีนบำบัดนั้นจะรักษาได้” บูร์กกล่าว

Renee Stocks และแม่ของเธอ Brenda Stocks
Renee Stocks และแม่ของเธอ Brenda Stocks ภาพถ่ายโดย Julie Oliver /สื่อสิ่งพิมพ์

ตรงกันข้าม Renee ได้เบ่งบานในวัยหนุ่มสาว

Renee เพิ่งค้นพบความรักในการถ่ายภาพหลังจากได้รับกล้องวินเทจจากคุณยายของเธอ เธอชอบสะสมคริสตัลและเชื่อมั่นในคุณสมบัติในการรักษา สัตว์เลี้ยงของเธอเป็นเพื่อนที่ดี และห้องของเธอก็สะอาดสะอ้านเพราะเธอชอบที่จะจัดระเบียบ

เธอเป็นคนที่คลั่งไคล้อาชญากรรมอย่างแท้จริงและกำลังศึกษาระดับปริญญาด้านนิติวิทยาศาสตร์ที่วิทยาลัย Fanshawe เป้าหมายของเธอคือการช่วยให้ผู้คนค้นพบทางออกในสถานการณ์ที่ท้าทาย

เรเน่พูดเล่นอย่างรวดเร็วและยิ้มแย้มตลอดเวลา

“ฉันเป็นคนครึ่งแก้ว ฉันคิดเสมอว่ามันอาจจะแย่กว่านี้ก็ได้” เรนีกล่าว

โฆษณา 9

เนื้อหาบทความ

“มีคนอื่นที่แย่กว่าคุณ ฉันเข้าใจว่าคุณมีมันไม่ดี แต่คิดถึงทุกสิ่งทุกอย่าง มันอาจจะเลวร้ายกว่านี้มาก” เธอพูดซ้ำกับตัวเอง

เรนีลังเลที่จะแบ่งปันเรื่องราวของเธอกับคนทั้งโลก โดยกลัวปฏิกิริยาของผู้อื่น

“ไม่มีใครอยากเป็นเพื่อนกับเด็กที่ป่วย ดังนั้นฉันจึงพบว่ามันยากมากที่จะหาเพื่อน” เรนีกล่าว

เมื่อโตขึ้น Renee ต้องเผชิญกับความท้าทายที่ไม่สัมพันธ์กับเด็กส่วนใหญ่ในวัยเดียวกับเธอ

“ฉันกลัวสิ่งที่ไม่รู้เพราะมีเด็กจำนวนไม่มากที่อายุเกินวัยของฉัน”

โรงเรียนถูกคุกคามอย่างต่อเนื่องเนื่องจากการหมุนเวียนของความเจ็บป่วย เธอต้องปฏิบัติตามขั้นตอนการใช้ยาที่เข้มงวดมาก กระเป๋าเป้สะพายหลังที่ควรจะเต็มไปด้วยหนังสือและของเล่นมีท่อป้อนอาหารและอุปกรณ์ทางการแพทย์เพิ่มเติม

โฆษณา 10

เนื้อหาบทความ

เนื่องจากสภาพของเธอ เรนีจึงพลาดงานกิจกรรมและถูกปล้นจากประสบการณ์แบบวัยรุ่นทั่วไป

ในช่วงฤดูร้อนปี 2564 เรนีจบการศึกษาระดับมัธยมปลายจากเตียงในโรงพยาบาล เธอประสบปัญหาการดูดซึมซึ่งนำไปสู่การลดน้ำหนักอย่างมาก 20 ปอนด์

“ฉันอยากกิน แต่เมื่อฉันทำฉันจะป่วยหรือไม่มีอะไรเกิดขึ้น” เรนีกล่าว “ฉันเป็นสีเทา ฉันไม่มีสี ฉันทนไม่ไหวที่จะไปห้องน้ำ”

จะใช้เวลาสามเดือนในการหาทางแก้ไข ในระหว่างนี้ Renee ไม่สามารถเดินข้ามเวทีไปรับประกาศนียบัตรได้ เธอพลาดงานพรอมหลังจากได้รับการเสนอชื่อให้เป็นราชินี และเธอพลาดงานฉลองเกษียณอายุของพ่อ

ทว่า Renee ก้าวข้ามอุปสรรคของชีวิตด้วยความมุ่งมั่นและทัศนคติเชิงบวก

โฆษณา 11

เนื้อหาบทความ

“ถ้าคุณมุ่งความสนใจไปที่แง่ลบ มันจะไม่อนุญาตให้มีที่ว่างสำหรับการคิดบวก” Renee กล่าว

ในขณะที่โลกประสบกับความน่าสะพรึงกลัวของการระบาดใหญ่ของ COVID-19 และผู้คนแสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับข้อจำกัดและการล็อกดาวน์ ชีวิตของ Renee ยังคงเหมือนเดิม เธอเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลที่บ้านตั้งแต่ฤดูใบไม้ร่วงปี 2019

“ทำในสิ่งที่คุณทำได้ ไม่ใช่แค่ปกป้องตัวเองแต่รวมถึงคนอื่นๆ ด้วย” เรนีแนะนำ “ฉันทำอะไรบางอย่างไม่ได้เพราะคนไม่ปิดบัง นั่นลดระดับกิจกรรมของฉันลงจริงๆ”

ปัจจุบัน Renee คาดว่าจะเดินทางไป Newfoundland and Labrador ในเดือนกรกฎาคม ในระหว่างการเดินทาง เธอวางแผนที่จะฉลองวันเกิดของคุณยายและไปสักลายบ้านเยลลี่บีน

Renee ต้องการให้ทุกคนเห็นคุณค่าของเวลาและอยู่กับปัจจุบัน

“ไม่ว่าอนาคตจะเป็นเช่นไรก็ตาม” เรเน่กล่าวด้วยรอยยิ้ม

โฆษณา 1

ความคิดเห็น

Postmedia มุ่งมั่นที่จะรักษาเวทีสนทนาที่มีชีวิตชีวาแต่เป็นแบบสาธารณะสำหรับการอภิปรายและสนับสนุนให้ผู้อ่านทุกคนแบ่งปันความคิดเห็นเกี่ยวกับบทความของเรา ความคิดเห็นอาจใช้เวลาถึงหนึ่งชั่วโมงในการกลั่นกรองก่อนที่จะปรากฏบนไซต์ เราขอให้คุณแสดงความคิดเห็นที่เกี่ยวข้องและให้เกียรติ เราได้เปิดใช้งานการแจ้งเตือนทางอีเมลแล้ว ตอนนี้คุณจะได้รับอีเมลหากคุณได้รับการตอบกลับความคิดเห็น มีการอัปเดตชุดข้อความความคิดเห็นที่คุณติดตาม หรือหากผู้ใช้ที่คุณติดตามความคิดเห็น ไปที่หลักเกณฑ์ของชุมชนเพื่อดูข้อมูลและรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีปรับการตั้งค่าอีเมลของคุณ

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*