Illumina สนับสนุนโรงพยาบาลชั้นนำของเยอรมันในการเร่งการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่ป่วยหนัก

การศึกษาของ Hannover Medical School จะประเมินการใช้การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดเพื่อแสดงผลกระทบเชิงบวกของการวินิจฉัยและการรักษาก่อนหน้านี้สำหรับเด็กที่สงสัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรม

ซานดิเอโก, 25 เมษายน 2022 /พีอาร์นิวส์ไวร์/ — อิลลูมินา อิงค์ (NASDAQ: ILMN) ผู้นำระดับโลกด้านการจัดลำดับดีเอ็นเอและเทคโนโลยีที่ใช้อาร์เรย์ ประกาศข้อตกลงกับโรงเรียนแพทย์ฮันโนเวอร์ของเยอรมนี (Medizinische Hochschule Hannover (MHH)) เพื่อใช้การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) ในผู้ป่วยวิกฤต เด็กที่สงสัยว่ามีโรคทางพันธุกรรมหรือหายาก โครงการนี้นำโดยแผนกพันธุศาสตร์มนุษย์ที่ MHH จะประเมินการใช้ WGS ในการตั้งค่าหอผู้ป่วยหนักทารกแรกเกิดและในเด็ก เพื่อแสดงผลกระทบเชิงบวกของการวินิจฉัยและการรักษาก่อนหน้านี้สำหรับเด็กที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล

การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดสามารถเร่งเวลาในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่ป่วยหนักได้

เด็กที่ป่วยหนักอย่างน้อย 100 คนในหอผู้ป่วยหนักที่สงสัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมจะได้รับการทดสอบ หากเป็นไปได้ทั้งสามคน (เด็กที่ได้รับผลกระทบและผู้ปกครอง) เพื่อประเมินประสิทธิภาพการวินิจฉัยของ WGS อย่างรวดเร็ว (rWGS) ผลการศึกษานี้จะถูกนำมาใช้เพื่อท้าทายเกณฑ์การรวมและการยกเว้นที่มีอยู่สำหรับการมีสิทธิ์ rWGS ในการตั้งค่าการดูแลผู้ป่วยหนัก และช่วยในการสร้างหลักฐานที่เหมาะสมสำหรับการใช้ rWGS ในระบบการรักษาพยาบาลของเยอรมนีก่อนหน้านี้ การศึกษาล่าสุดที่ดำเนินการในระบบการดูแลสุขภาพในแคนาดา สหราชอาณาจักร และสหรัฐอเมริกาเกี่ยวกับ WGS อย่างรวดเร็ว (สาม) ในเด็กที่ป่วยหนัก แสดงให้เห็นว่ามีประโยชน์ทางคลินิกอย่างมากสำหรับยาแม่นยำในเด็ก เนื่องจากมีอัตราการวินิจฉัยที่สูงและใช้เวลาในการวินิจฉัยสั้น

“เรารู้สึกเป็นเกียรติที่ได้สนับสนุน Hannover Medical School ในโครงการนี้” Paula Dowdy รองประธานอาวุโสและผู้จัดการทั่วไปของ Illumina สำหรับยุโรป ตะวันออกกลาง และแอฟริกากล่าว “ความสามารถในการให้การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้เร็วยิ่งขึ้นผ่านการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดเป็นสิ่งสำคัญในการลดความทุกข์ทรมานและความไม่แน่นอนในเด็กที่ป่วยหนัก ซึ่งแสดงให้เห็นว่าเป็นวิธีการวินิจฉัยที่ได้ผลและคุ้มค่าใช้จ่ายมากที่สุด ที่สำคัญ โครงการนี้ยังจะเพิ่มพูนหลักฐานที่เพิ่มขึ้นทั่วโลกเกี่ยวกับคุณค่าของการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดในการวินิจฉัยเด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างทันท่วงที”

โครงการนี้จะรวบรวมอรรถประโยชน์ทางคลินิกของ rWGS ในแง่ของการเปลี่ยนแปลงในการดูแลและการจัดการผู้ป่วย นอกจากนี้ จะวิเคราะห์ผลกระทบทางเศรษฐกิจด้านสุขภาพในโรงพยาบาลโดยการเปรียบเทียบค่าใช้จ่ายของ rWGS กับเส้นทางการวินิจฉัยที่มีอยู่สำหรับเด็กที่ป่วยหนักที่สงสัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรม Illumina สนับสนุนโครงการโดยจัดหารีเอเจนต์สำหรับการเตรียม DNA และรีเอเจนต์ในห้องสมุดสำหรับตัวอย่าง WGS

Bernd Auber, MD, Human Geneticist กล่าวว่า “เวลาเป็นสิ่งสำคัญสำหรับเด็กที่ต้องอยู่ในห้องผู้ป่วยหนักซึ่งต้องสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม และจากการศึกษานี้ เราหวังว่าจะเป็นผู้นำในการใช้จีโนมที่ล้ำสมัยเพื่อปรับปรุงการดูแลสุขภาพและสร้างความอุ่นใจให้กับครอบครัว ที่ Hannover Medical School ซึ่งทีมวิจัยเป็นผู้นำการศึกษา “เป้าหมายของเราคือการนำการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดมาใช้เป็นเครื่องมือในการตัดสินใจในหอผู้ป่วยหนักทารกแรกเกิดและเด็ก เหมาะอย่างยิ่งที่จะแทนที่การทดสอบวินิจฉัยตามปกติที่ใช้อยู่ในปัจจุบัน เรารู้สึกขอบคุณ Illumina สำหรับการสนับสนุนของพวกเขา”

โรคที่หายากซึ่งเป็นที่รู้จักมากกว่า 7,000 โรค เป็นสาเหตุหลักในการรักษาตัวในโรงพยาบาลและการตายในทารก ประมาณ 2-6% ของประชากรทั่วโลกได้รับผลกระทบจากโรคที่หายาก และในขณะที่ 80% ของสิ่งเหล่านี้มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจำนวนมากต้องดิ้นรนเพื่อค้นหาการวินิจฉัย โดยเฉลี่ย การวินิจฉัยโรคอาจใช้เวลาห้าถึงเจ็ดปี

การศึกษาในเยอรมนีจะมีส่วนช่วยสนับสนุนหลักฐานที่เพิ่มขึ้นในประเทศอื่นๆ รวมทั้งออสเตรเลีย แคนาดา สหราชอาณาจักร และสหรัฐอเมริกา ซึ่งแสดงให้เห็นว่า WGS มีประโยชน์อย่างมากสำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในทารกที่ป่วยหนัก การศึกษาที่คล้ายคลึงกันเพื่อประเมินบทบาทของ WGS ในเด็กที่ป่วยหนักกำลังดำเนินการอยู่ในประเทศอื่นๆ เช่น โรงพยาบาลเด็ก Al Jalilah Children’s Specialty ของดูไบ และโครงการนำร่องระดับชาติของอิสราเอลในหอผู้ป่วยวิกฤตทารกแรกเกิด

เกี่ยวกับการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด

WGS เป็นวิธีการที่ครอบคลุมมากที่สุดสำหรับการทดสอบโรคทางพันธุกรรม และช่วยให้สามารถระบุตัวแปรที่ทำให้เกิดโรคได้ในบริเวณที่ไม่มีรหัสตลอดจนการตรวจจับที่ไม่เคยเกิดขึ้นมาก่อนของตัวแปรนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่ก่อให้เกิดโรค การแทรกและการลบเพียงเล็กน้อย และหมายเลขสำเนาและรูปแบบโครงสร้าง และอื่นๆ WGS สามารถเร่งเวลาในการวินิจฉัยผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม ยุติการผจญภัยอันยาวนานและเจ็บปวดสำหรับผู้ป่วยและครอบครัวของผู้ป่วย ช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการรักษาและการจัดการ การใช้ rWGS ในการวินิจฉัยภาวะทางพันธุกรรมในเด็กที่ป่วยหนักในห้องไอซียูต้องได้รับผลการรักษาอย่างรวดเร็ว (ในเวลาน้อยกว่า 10 วัน) ทำให้สามารถให้การดูแลที่เหมาะสมได้ทันท่วงที ตัวเลือกการวินิจฉัยในปัจจุบันใช้วิธีการทั่วไปเพียงอย่างเดียว เช่น การทดสอบยีนเดี่ยว แผงยีน และไมโครอาร์เรย์ของโครโมโซม

เกี่ยวกับ Illumina

Illumina กำลังปรับปรุงสุขภาพของมนุษย์ด้วยการปลดล็อกพลังของจีโนม การมุ่งเน้นด้านนวัตกรรมทำให้เราเป็นผู้นำระดับโลกในด้านการจัดลำดับดีเอ็นเอและเทคโนโลยีแบบอาร์เรย์ โดยให้บริการลูกค้าในตลาดการวิจัย ทางคลินิกและตลาดประยุกต์ ผลิตภัณฑ์ของเราใช้สำหรับการใช้งานในด้านวิทยาศาสตร์เพื่อชีวิต มะเร็งวิทยา อนามัยการเจริญพันธุ์ การเกษตร และภาคส่วนอื่นๆ ที่เกิดขึ้นใหม่ ดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ www.illumina.com และเชื่อมต่อกับเราบน ทวิตเตอร์, เฟสบุ๊ค, LinkedIn, อินสตาแกรมและ YouTube.

นักลงทุน:
ซัลลี ชวาร์ตซ์
858.291.6421

IR@illumina.com

สื่อ:
Adi Raval
สหรัฐอเมริกา: 202.629.8172

araval@illumina.com

ที่มา: อิลลูมินา อิงค์

Cision ดูเนื้อหาต้นฉบับเพื่อดาวน์โหลดมัลติมีเดีย:https://www.prnewswire.com/news-releases/illumina-supports-leading-german-hospital-to-accelerate-genetic-disease-diagnosis-in-critically-ill-children-301530036 .html

แหล่งข่าว: อิลลูมินา อิงค์


รหัสบริษัท: NASDAQ-NMS:ILMN

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*