การศึกษาใหม่ระบุสาเหตุทางพันธุกรรมหลัก

ศาสตราจารย์ Eystein Husbye

ภาพ: ศาสตราจารย์ Eystein Husebye มหาวิทยาลัยเบอร์เกน ประเทศนอร์เวย์
ดู มากกว่า

เครดิต: Ingvild F. Melien

การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมแบบใหม่สามารถปูทางสำหรับการแทรกแซงในระยะเริ่มต้นและการรักษาเฉพาะบุคคลสำหรับสภาพที่รักษาไม่หาย

นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยเบอร์เกน (นอร์เวย์) และสถาบันคาโรลินสกา (สวีเดน) ได้ค้นพบยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิต้านตนเอง Addison ซึ่งเป็นภาวะที่ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำลายเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตซึ่งนำไปสู่ภาวะฮอร์โมนคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนที่คุกคามชีวิตถึงชีวิต

การศึกษาที่ก้าวล้ำ

ความหายากของโรคแอดดิสันทำให้การสแกนจีโนมทั้งหมดเพื่อหาเบาะแสเกี่ยวกับต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของโรคเป็นเรื่องยาก เนื่องจากวิธีนี้มักต้องการผู้เข้าร่วมการศึกษาหลายพันคน อย่างไรก็ตาม การรวมทะเบียนโรคของ Addison ที่ใหญ่ที่สุดในโลก 2 แห่งเข้าด้วยกัน Prof. Eystein Husebye และทีมงานของเขาที่ University of Bergen และผู้ทำงานร่วมกันที่ Karolinska Institutet ในสวีเดน (ศาสตราจารย์ Kämpe) สามารถระบุสัญญาณทางพันธุกรรมที่เด่นชัดที่เกี่ยวข้องกับโรคได้ ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการพัฒนาและการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์ รวมถึงชนิดของโมเลกุลเฉพาะในบริเวณที่เรียกว่า HLA (นี่คือสิ่งที่ทำให้ผู้บริจาคและผู้รับที่ตรงกันในการปลูกถ่ายอวัยวะจำเป็น) และยีนสองประเภทที่เรียกว่า AIRE (ซึ่งย่อมาจาก AutoImmune REgulator)

AIRE เป็นปัจจัยสำคัญในการสร้างระบบภูมิคุ้มกันโดยการกำจัดเซลล์ภูมิคุ้มกันที่ทำปฏิกิริยาด้วยตนเอง ตัวแปรของ AIRE เช่น ที่ระบุในการศึกษานี้ อาจประนีประนอมกับการกำจัดเซลล์ที่ทำปฏิกิริยาด้วยตนเอง ซึ่งอาจนำไปสู่การโจมตีของภูมิต้านทานผิดปกติได้ในภายหลัง

การรู้ว่าอะไรจูงใจคนให้เป็นโรคแอดดิสันเปิดโอกาสในการพิจารณาผลกระทบระดับโมเลกุลของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโน้มน้าวใจ (ปัจจุบันกำลังดำเนินการอยู่ในห้องทดลองของ Prof. Husebye) ความจริงที่ว่าขณะนี้มีความเป็นไปได้ที่จะทำแผนที่โปรไฟล์ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลก็หมายความว่าการรักษาเฉพาะบุคคลมุ่งเป้าไปที่การหยุดและแม้แต่การย้อนกลับการทำลายต่อมหมวกไตที่แพ้ภูมิตัวเองอาจกลายเป็นตัวเลือกที่เป็นไปได้ในอนาคต

###

ข้อมูลติดต่อ:

ศาสตราจารย์แห่งมหาวิทยาลัยเบอร์เกน Eystein Husebye – Eystein.Husebye@uib.no – โทรศัพท์มือถือ +47 99 40 47 88


ข้อจำกัดความรับผิดชอบ: AAAS และ EurekAlert! จะไม่รับผิดชอบต่อความถูกต้องของข่าวที่โพสต์ไปยัง EurekAlert! โดยการสนับสนุนสถาบันหรือการใช้ข้อมูลใด ๆ ผ่านระบบ EurekAlert

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*