อนุภาคของ SARS-CoV-2 (สีส้ม; สีเทียม) ออกจากเซลล์ ปัจจัยทางพันธุกรรมมีอิทธิพลต่อความเสี่ยงของบุคคลว่าการติดเชื้อไวรัสจะนำไปสู่วิกฤต COVID-19เครดิต: Steve Gschmeissner / Science Photo Library
นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุโฮสต์ของตัวแปรทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนา COVID-19 . ที่รุนแรง1. ตัวแปรเหล่านี้ส่งผลต่อกระบวนการต่างๆ ตั้งแต่การส่งสัญญาณของระบบภูมิคุ้มกันไปจนถึงการแข็งตัวของเลือด และการทำความเข้าใจสิ่งเหล่านี้อาจช่วยให้นักวิจัยกำหนดเป้าหมายการรักษาใหม่ๆ สำหรับผู้ที่ป่วยหนัก
ร่วมกับการศึกษาทางพันธุกรรมอื่น ๆ ผลลัพธ์เหล่านี้หมายความว่า “เรามีฐานหลักฐานที่แข็งแกร่งสำหรับการทำความเข้าใจเกี่ยวกับ COVID มากกว่าโรคทั่วไปอื่น ๆ ในการดูแลที่สำคัญ” ผู้เขียนร่วม Kenneth Baillie แพทย์ผู้ป่วยหนักและนักพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยเอดินบะระกล่าว , สหราชอาณาจักร
การศึกษาก่อนหน้า2,3 ได้ระบุตัวแปรทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่งที่เชื่อมโยงกับโรคโควิด-19 ที่รุนแรง ซึ่งกำหนดโดยการอักเสบของปอดที่นำไปสู่ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ เพื่อแยกแยะความแตกต่างเพิ่มเติม Baillie และผู้เขียนร่วมของเขาได้วิเคราะห์จีโนมของคนเกือบ 7,500 คนที่ได้รับการรักษาโรค COVID-19 ที่รุนแรงในหอผู้ป่วยหนักของสหราชอาณาจักร จากนั้นนักวิจัยได้เปรียบเทียบจีโนมเหล่านี้กับจีโนมของคนมากกว่า 48,000 คนในประชากรทั่วไป ข้อมูลของทีมระบุว่าคนในกลุ่มนี้ไม่ได้เป็นโรคร้ายแรง
ความเสี่ยงบางอย่างอยู่ในยีน
การเปรียบเทียบนี้เผยให้เห็น 16 สายพันธุ์ที่ไม่ได้เชื่อมโยงกับโรคโควิด-19 ร้ายแรง ซึ่งบางสายพันธุ์มีความเสี่ยงที่จะป่วยหนักถึง 2 เท่า ตัวแปรสองสามตัวเกิดขึ้นในน้อยกว่า 1% ของคนเชื้อสายยุโรป แต่คนอื่นพบมากกว่าครึ่งหนึ่งของประชากรยุโรป ตัวแปรเหล่านี้สามารถอธิบายได้ว่าทำไมคนบางคนถึงป่วยหนัก
Baillie กล่าวว่าหน้าที่ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ใหม่นี้ ชี้ให้เห็นเส้นทางที่เป็นไปได้สองทางสำหรับการพัฒนา COVID-19 ที่รุนแรง ตัวแปรที่เชื่อมต่อกันห้าชนิดมีบทบาทในระบบส่งข้อความภูมิคุ้มกันซึ่งอาศัยโมเลกุลส่งสัญญาณที่เรียกว่าอินเตอร์เฟอรอน ซึ่งเซลล์หลั่งออกมาเพื่อตอบสนองต่อการติดเชื้อ นี่แสดงให้เห็นว่าบางคนป่วยหนักหลังจากที่ระบบภูมิคุ้มกันของพวกเขาล้มเหลวในการควบคุมการแพร่พันธุ์ของไวรัสในขั้นต้น
ทีมงานยังเชื่อมโยง COVID-19 ที่รุนแรงกับตัวแปรทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือดและการผลิตเมือก ตัวแปรในหมวดหมู่นี้อาจทำให้ผู้ป่วยเกิดการอักเสบของปอดหรือการแข็งตัวของเลือด ซึ่งหมายความว่าแม้ระดับไวรัสในร่างกายที่ค่อนข้างต่ำก็ยังสามารถนำไปสู่ความเจ็บป่วยที่เป็นอันตรายได้
การทำความเข้าใจเส้นทางเหล่านี้และยีนที่เกี่ยวข้องนั้น “สำคัญ” และให้ “เป้าหมายที่เป็นไปได้มากมาย” สำหรับการรักษา เบรนท์ ริชาร์ดส์ นักพันธุศาสตร์และนักต่อมไร้ท่อจากมหาวิทยาลัยแมคกิลล์ในมอนทรีออล ประเทศแคนาดา กล่าว
ความสัมพันธ์ที่คล้ายคลึงกันได้บังเกิดผลแล้ว ในปี 2020 Baillie และเพื่อนร่วมงานของเขาได้อ้างถึงตัวแปรที่ค้นพบในการวิจัยครั้งก่อนของพวกเขา3 เพื่อแนะนำว่ายาที่ยับยั้งเอนไซม์ที่เรียกว่า baricitinib สามารถรักษา COVID-19 ที่รุนแรงได้ ผลลัพธ์จากการทดลองทางคลินิกขนาดใหญ่ที่โพสต์ในเดือนนี้บนเซิร์ฟเวอร์ preprint medRxiv ตอนนี้แนะนำว่า baricitinib ลดอัตราการตาย4. การศึกษานั้นยังไม่ได้รับการตรวจสอบโดยเพื่อน
หายไปในการแปล
แต่การแปลความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมเป็นการรักษาไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป ตัวอย่างเช่น การทดลองยาที่กำหนดเป้าหมายการส่งสัญญาณอินเตอร์เฟอรอน เพื่อรักษาผู้ป่วยที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลที่ติดเชื้อโควิด-19 ยังไม่ประสบผลสำเร็จ5,6. และถึงแม้ว่าผลงานล่าสุดจะเป็นการศึกษาจีโนมที่ใหญ่ที่สุดของไวรัสโควิด-19 ระดับรุนแรงจนถึงตอนนี้ แต่ขนาดตัวอย่างก็ยังเล็กเกินไปที่จะจับตัวแปรที่หายากอื่นๆ Andrea Ganna นักพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยเฮลซิงกิกล่าว
เช่นเดียวกัน Baillie มองโลกในแง่ดีว่าการศึกษานี้จะช่วยให้มีแนวทางการรักษามากขึ้น “มีโอกาสสูงมากที่สมาคมต่างๆ ที่เราได้แสดงให้เห็นจะนำไปสู่การรักษาแบบใหม่ที่มีประสิทธิภาพ” เขากล่าว
Be the first to comment