ห้องอ่านหนังสือ AGA | Susanna Larsson บนพื้นฐานทางพันธุกรรมของปัจจัยเสี่ยงต่อโรคถุงผนังลำไส้ใหญ่

เนื่องจากโรคถุงผนังลำไส้ใหญ่มีการแพร่กระจายมากขึ้น จึงเป็นการเพิ่มภาระให้กับระบบการรักษาพยาบาล โดยการรักษาในโรงพยาบาลสำหรับโรคถุงผนังลำไส้ใหญ่อักเสบในผู้ป่วยโรคอ้วนมีเพิ่มขึ้นในสหรัฐอเมริกา ในขณะที่การศึกษาทางระบาดวิทยาได้สร้างหลักฐานที่ชัดเจนเกี่ยวกับบทบาทของการสูบบุหรี่และความอ้วน บทบาทของ การบริโภคกาแฟและเครื่องดื่มแอลกอฮอล์มักไม่ค่อยมีการตรวจสอบ โดยมีผลการศึกษาที่ไม่สอดคล้องกันเกิดขึ้นจากการศึกษาเพียงไม่กี่ชิ้น

จากการค้นพบที่แตกต่างกันเหล่านี้ Shuai Yuan, BMed, MMedSc และ Susanna Larsson, PhD, จาก Karolinska Institutet ในสตอกโฮล์ม ได้ทำการศึกษา Mendelian randomization ซึ่งเพิ่งตีพิมพ์ใน คลินิกระบบทางเดินอาหารและตับเพื่อประเมินความสัมพันธ์เชิงสาเหตุระหว่างโรคถุงผนังลำไส้ใหญ่กับลักษณะและปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้องก่อนหน้านี้หลายประการ พวกเขาเชื่อว่าการวิเคราะห์โดยพิจารณาจากลักษณะทางพันธุกรรมที่โน้มน้าวใจปัจจัยเสี่ยงบางอย่างจะให้ภาพที่ชัดเจนขึ้นของความเป็นเหตุเป็นผล

ลาร์สสันได้อภิปรายข้อค้นพบนี้ในการให้สัมภาษณ์กับ ห้องอ่านหนังสือ.

บริบทที่คุณทำการศึกษาครั้งนี้คืออะไร?

ลาร์สสัน: ไม่ค่อยมีใครทราบแน่ชัดเกี่ยวกับบทบาทที่เป็นไปได้ของปัจจัยเสี่ยงที่ปรับเปลี่ยนได้ในการป้องกันโรคถุงผนังลำไส้ใหญ่ เราต้องการชี้แจงผลกระทบของปัจจัยเสี่ยงบางประการและช่วยปรับปรุงกลยุทธ์การป้องกันเบื้องต้นเพื่อป้องกันโรคที่เป็นภาระนี้

เหตุใดจึงต้องวิเคราะห์การสุ่มของ Mendelian

ลาร์สสัน: วิธีการทางพันธุกรรมนี้สามารถเสริมสร้างการอนุมานเชิงสาเหตุโดยใช้ประโยชน์จากตัวแปรทางพันธุกรรมเป็นตัวแปรเครื่องมือสำหรับการเปิดรับ วิธีการนี้สามารถลดความสับสนที่ตกค้างได้เนื่องจากตัวแปรทางพันธุกรรมจะสุ่มสารพันที่การปฏิสนธิ ดังนั้นจึงไม่เกี่ยวข้องกับปัจจัยอื่นๆ วิธีการนี้ยังสามารถลดความลำเอียงที่เกิดจากสาเหตุย้อนกลับได้ เนื่องจากความแปรปรวนทางพันธุกรรมจะไม่เปลี่ยนแปลงโดยการเริ่มต้นหรือการลุกลามของโรค

อะไรคือแหล่งที่มาของข้อมูลที่คุณใช้ในการวิเคราะห์ของคุณ?

ลาร์สสัน: เราใช้ข้อมูลระดับสรุปสำหรับความสัมพันธ์ของความหลากหลายนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่เกี่ยวข้องกับการสัมผัส (SNPs) กับโรคถุงผนังลำไส้ใหญ่จากการศึกษาทั้งจีโนมสองครั้ง: กลุ่ม FinnGen และการศึกษาของ UK Biobank แหล่งข้อมูลเหล่านี้บันทึก SNPs สำหรับดัชนีมวลกาย (BMI) โรคเบาหวานประเภท 2 การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และกาแฟ และการเริ่มสูบบุหรี่

อะไรคือการค้นพบหลักที่เกิดขึ้นจากการวิเคราะห์ของคุณ?

ลาร์สสัน: เรายืนยันข้อบ่งชี้ก่อนหน้านี้จากการศึกษาเชิงสังเกตที่ BMI สูง เบาหวานชนิดที่ 2 และการสูบบุหรี่เป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับโรคถุงในช่องท้อง ซึ่งเราตีความในวงกว้างเพื่อรวม diverticulosis, diverticulitis และ diverticular hemorrhage

อัตราต่อรองรวมของโรคถุงผนังลำไส้ใหญ่เท่ากับ 1.23 (95% CI 1.14-1.33, พี<0.001) สำหรับค่าเบี่ยงเบนมาตรฐานหนึ่งค่าที่ BMI เพิ่มขึ้น 4.8 กก. และ 1.21 (95% CI 1.12-1.30)พี่<0.001) สำหรับค่าเบี่ยงเบนมาตรฐานที่เพิ่มขึ้นหนึ่งรายการในความชุกของการเริ่มสูบบุหรี่ ความสัมพันธ์ยังคงสอดคล้องกันในการวิเคราะห์ความอ่อนไหว

แล้วแอลกอฮอล์ล่ะ?

ลาร์สสัน: ผลลัพธ์ของการทำนายการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์มีความขัดแย้งกันในการวิเคราะห์ความไว การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ที่คาดการณ์ทางพันธุกรรมในระดับสูงมีความสัมพันธ์ผกผันกับความเสี่ยงโรคถุงผนังลำไส้ในการวิเคราะห์สารผสมการปนเปื้อนใน FinnGen แต่มีข้อเสนอแนะของความสัมพันธ์เชิงบวกใน MR-PRESSO [Mendelian randomization pleiotropy residual sum and outlier] การวิเคราะห์การทดสอบในการศึกษา UK Biobank

ทั้งการศึกษาของเราและการศึกษาก่อนหน้านี้ไม่พบความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์กับความเสี่ยงต่อโรคถุงผนังลำไส้ นอกจากนี้ยังไม่มีกลไกที่ชัดเจนว่าการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์อาจส่งผลต่อความเสี่ยงของโรคนี้

การค้นพบนี้อาจส่งผลต่อการปฏิบัติทางคลินิกในชีวิตประจำวันได้อย่างไร?

ลาร์สสัน: การค้นพบของเราบ่งชี้ว่าการรักษาน้ำหนักตัวให้แข็งแรง ซึ่งช่วยลดความเสี่ยงของโรคเบาหวานประเภท 2 และการหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่เป็นกลยุทธ์สำคัญสองประการในการลดความเสี่ยงต่อโรคถุงผนังลำไส้ใหญ่

กลไกที่น่าสงสัยซึ่งปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้อาจส่งเสริมโรคถุงลมอัมพาตคืออะไร?

ลาร์สสัน: กลไกที่เป็นไปได้ซึ่งโรคอ้วนและการสูบบุหรี่อาจส่งเสริมโรคถุงผนังลำไส้ ได้แก่ ทางเดินอักเสบ การเคลื่อนไหวของลำไส้ และการเปลี่ยนแปลงของจุลินทรีย์ในลำไส้

ขั้นตอนต่อไปที่ต้องทำคืออะไร?

ลาร์สสัน: จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจกลไกที่สนับสนุนความสัมพันธ์ที่สังเกตได้

ข้อความนำกลับบ้านที่สำคัญที่สุดสำหรับแพทย์คืออะไร?

ลาร์สสัน: พวกเขาควรแนะนำให้ผู้ป่วยรักษาน้ำหนักตัวที่ดีต่อสุขภาพหรือลดน้ำหนักหากมีน้ำหนักเกินอยู่แล้ว เช่นเดียวกับการเลิกสูบบุหรี่หากพวกเขาสูบบุหรี่ คำแนะนำเหล่านี้เกี่ยวข้องกับโรคเกือบทั้งหมด

คุณสามารถอ่านบทคัดย่อของการศึกษาวิจัยได้ที่นี่ และเกี่ยวกับผลกระทบทางคลินิกของการศึกษาวิจัยได้ที่นี่

การศึกษานี้ไม่ได้รับการสนับสนุนทางการเงินโดยเฉพาะ

ผู้เขียนเปิดเผยไม่มีผลประโยชน์ที่แข่งขันกัน

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*