AI ระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคในทารกแรกเกิดได้อย่างรวดเร็ว

เทคโนโลยีที่ใช้ปัญญาประดิษฐ์สามารถวินิจฉัยความผิดปกติที่หายากในเด็กที่ป่วยหนักได้อย่างรวดเร็วด้วยความแม่นยำสูง ตามรายงานของนักวิทยาศาสตร์จาก University of Utah Health และ Fabric Genomics ผู้ทำงานร่วมกันใน การศึกษานำโดยโรงพยาบาลเด็กเรดี้ในซานดิเอโก. การค้นพบเกณฑ์มาตรฐานเผยแพร่ใน เวชศาสตร์จีโนมเป็นการทำนายระยะต่อไปของยา โดยเทคโนโลยีช่วยให้แพทย์ระบุสาเหตุของโรคได้อย่างรวดเร็ว เพื่อให้สามารถให้การรักษาที่ถูกต้องแก่ผู้ป่วยได้เร็วยิ่งขึ้น

“การศึกษาครั้งนี้เป็นก้าวสำคัญที่น่าตื่นเต้นที่แสดงให้เห็นว่าข้อมูลเชิงลึกอย่างรวดเร็วจากเทคโนโลยีสนับสนุนการตัดสินใจที่ขับเคลื่อนด้วย AI มีศักยภาพที่จะปรับปรุงการดูแลผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ” Mark Yandell ผู้เขียนร่วมในรายงานกล่าว Yandell เป็นศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์มนุษย์และประธาน Edna Benning Presidential Endowed ที่ U of U Health และเป็นที่ปรึกษาทางวิทยาศาสตร์ผู้ก่อตั้ง Fabric Genomics

ทั่วโลก ทารกประมาณ 7 ล้านคนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงในแต่ละปี สำหรับเด็กเหล่านี้ ชีวิตมักจะเริ่มต้นในการดูแลอย่างเข้มข้น NICU จำนวนหนึ่งในสหรัฐอเมริการวมถึง ที่ ยู ออฟ ยู เฮลธ์, ตอนนี้กำลังค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคโดยการอ่านหรือจัดลำดับตัวอักษร DNA 3 พันล้านตัวที่ประกอบเป็นจีโนมมนุษย์ แม้ว่าจะต้องใช้เวลาหลายชั่วโมงในการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด แต่ก็อาจต้องใช้เวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ในการวิเคราะห์เชิงคำนวณและด้วยตนเองเพื่อวินิจฉัยโรค

สำหรับทารกบางคน นั่นยังเร็วไม่พอ Yandell กล่าว การทำความเข้าใจสาเหตุของการเจ็บป่วยของทารกแรกเกิดเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการรักษาที่มีประสิทธิภาพ การมาถึงการวินิจฉัยภายใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงแรกหลังคลอดช่วยให้ผู้ป่วยเหล่านี้มีโอกาสที่ดีที่สุดในการปรับปรุงสภาพของตนเอง เนื่องจากรู้ว่าความเร็วและความแม่นยำเป็นสิ่งสำคัญ กลุ่มของ Yandell จึงทำงานร่วมกับ Fabric เพื่อพัฒนาอัลกอริธึม Fabric GEM ใหม่ ซึ่งรวมถึง AI เพื่อค้นหาข้อผิดพลาดของ DNA ที่นำไปสู่โรคภัยไข้เจ็บ

ในการศึกษานี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ทดสอบ GEM โดยการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดจากผู้ป่วยเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้ 179 รายจากโรงพยาบาลเด็ก Rady’s และศูนย์การแพทย์อีก 5 แห่งจากทั่วโลก GEM ระบุยีนเชิงสาเหตุเป็นหนึ่งในสองอันดับแรกของผู้สมัคร 92% ของเวลาทั้งหมด การทำเช่นนี้มีประสิทธิภาพดีกว่าเครื่องมือที่มีอยู่ซึ่งทำงานเดียวกันได้สำเร็จน้อยกว่า 60% ของเวลาทั้งหมด

“ดร. Yandell และทีม Utah อยู่ในระดับแนวหน้าของการประยุกต์ใช้การวิจัย AI ในด้านจีโนม” Martin Reese ซีอีโอของ Fabric Genomics และผู้เขียนร่วมในรายงานกล่าว “การทำงานร่วมกันของเราช่วยให้ Fabric บรรลุระดับความแม่นยำอย่างที่ไม่เคยมีมาก่อน โดยเป็นการเปิดประตูสู่การใช้การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดที่ขับเคลื่อนด้วย AI ในวงกว้างใน NICU”

GEM ใช้ประโยชน์จาก AI เพื่อเรียนรู้จากองค์ความรู้ที่กว้างใหญ่และเติบโตขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งกลายเป็นความท้าทายในการติดตามแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ การอ้างอิงโยง GEM ฐานข้อมูลขนาดใหญ่ของลำดับจีโนมจากประชากรที่หลากหลาย ข้อมูลโรคทางคลินิก และที่เก็บข้อมูลอื่นๆ ของข้อมูลทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์ ซึ่งรวมทั้งหมดนี้เข้ากับลำดับจีโนมของผู้ป่วยและเวชระเบียน เพื่อช่วยในการค้นหาเวชระเบียน GEM สามารถใช้ร่วมกับเครื่องมือประมวลผลภาษาธรรมชาติ CLiX focus ของ Clinithink ซึ่งจะสแกนรีมบันทึกของแพทย์สำหรับการนำเสนอทางคลินิกเกี่ยวกับโรคของผู้ป่วย

ชายที่มีเคราแพะและหนวดสีเทา สวมแว่นขอบลวดและเสื้อเชิ้ตสีเทาบนพื้นสีเทา

Mark Yandell, Ph.D., ศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์มนุษย์และ Edna Benning Presidential Endowed Chair ที่ U of U Health

“เด็กที่ป่วยหนักสะสมบันทึกทางคลินิกหลายหน้าอย่างรวดเร็ว” Yandell กล่าว “ความจำเป็นที่แพทย์จะต้องตรวจสอบและสรุปเนื้อหาบันทึกย่อด้วยตนเองซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการวินิจฉัยนั้นต้องใช้เวลามาก ความสามารถของเครื่องมือของ Clinithink ในการแปลงเนื้อหาของบันทึกย่อเหล่านี้โดยอัตโนมัติในไม่กี่วินาทีสำหรับการบริโภคโดย GEM นั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อความเร็วและความสามารถในการปรับขนาด”

เทคโนโลยีที่มีอยู่ส่วนใหญ่จะระบุตัวแปรของจีโนมขนาดเล็กที่มีการเปลี่ยนแปลงอักษรดีเอ็นเอตัวเดียว หรือการแทรกหรือการลบชุดตัวอักษรดีเอ็นเอขนาดเล็ก ในทางตรงกันข้าม GEM ยังสามารถค้นหา “ตัวแปรทางโครงสร้าง” เป็นสาเหตุของโรคได้ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีขนาดใหญ่กว่าและมักจะซับซ้อนกว่า คาดว่ารูปแบบโครงสร้างจะอยู่เบื้องหลัง 10% ถึง 20% ของโรคทางพันธุกรรม

Luca Brunelli นักกุมารเวชศาสตร์และศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์ที่ U of U Health กล่าวว่า “เพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างมั่นใจมากขึ้นจะเป็นการเปิดพรมแดนใหม่” ซึ่งเป็นผู้นำทีมที่ใช้ GEM และเทคโนโลยีการวิเคราะห์จีโนมอื่น ๆ เพื่อวินิจฉัยผู้ป่วยใน NICU เป้าหมายของเขาคือการให้คำตอบแก่ครอบครัวที่ต้องเผชิญกับความไม่แน่นอนก่อนที่จะพัฒนาเครื่องมือเหล่านี้ เขากล่าวว่าความก้าวหน้าเหล่านี้ได้ให้คำอธิบายว่าทำไมเด็กจึงป่วย ช่วยให้แพทย์สามารถปรับปรุงการจัดการโรค และบางครั้งนำไปสู่การฟื้นตัว

“นี่เป็นนวัตกรรมที่สำคัญ ซึ่งเกิดขึ้นได้ด้วย AI” Yandell กล่าว “GEM ทำให้การจัดลำดับจีโนมมีประสิทธิภาพและปรับขนาดได้มากขึ้นสำหรับแอปพลิเคชัน NICU ต้องใช้ทีมแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ และวิศวกรซอฟต์แวร์ระดับนานาชาติเพื่อทำให้สิ่งนี้เกิดขึ้น การได้เห็น GEM ในที่ทำงานสำหรับแอปพลิเคชันที่สำคัญเช่นนี้เป็นเรื่องที่น่ายินดี”

ทีมงาน Fabric และ Yandell ที่ ศูนย์การค้นพบทางพันธุกรรมยูทาห์ มีการวิจัยร่วมกันได้รับการสนับสนุนจากหน่วยงานระดับชาติหลายแห่งรวมถึงสถาบันสุขภาพแห่งชาติและสมาคมโรคหัวใจอเมริกันและโดย U’s ศูนย์พันธุศาสตร์จีโนม. ยานเดลล์จะแนะนำทีม Fabric ต่อไปเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพความแม่นยำและอินเทอร์เฟซของ GEM สำหรับใช้ในคลินิกต่อไป


งานวิจัยเผยแพร่ทางออนไลน์เมื่อวันที่ 14 ต.ค. 2564 ในชื่อ “ปัญญาประดิษฐ์ช่วยให้สามารถตีความจีโนมได้อย่างครอบคลุมและเสนอชื่อการวินิจฉัยผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

ศูนย์เพิ่มเติมที่เข้าร่วมในการศึกษา ได้แก่ โรงพยาบาลเด็กบอสตัน, Christian-Albrechts University of Kiel & University Hospital Schleswig-Holstein, สถาบันเทคโนโลยีชีวภาพ HudsonAlpha, โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Tartu และสถาบันวิจัย Translational Genomics (TGen)

ความสนใจในการแข่งขัน: Yandell ได้รับตัวเลือกหุ้นและค่าธรรมเนียมที่ปรึกษาจาก Fabric Genomics, Inc. Reese เป็นพนักงานของ Fabric Genomics, Inc.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*