บทบาทของนักพันธุศาสตร์:

พันธุศาสตร์คลินิกเป็นวิชาเฉพาะที่เน้นการสืบสวน วินิจฉัย และจัดการความผิดปกติที่หายาก และการประเมินความเสี่ยงของโรคบางโรคโดยพิจารณาจากลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ป่วย(1)

หน้าที่ของนักพันธุศาสตร์คลินิกคือทำการทดสอบทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และแนะนำผู้ป่วยเกี่ยวกับทางเลือกในการสืบพันธุ์ และแนะนำการทดสอบก่อนคลอดสำหรับความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงตามที่ระบุไว้ (1) นักพันธุศาสตร์ทางคลินิกจะทำงานกับสภาวะต่างๆ เช่น ความผิดปกติของโครโมโซม ยีนเดี่ยว ความผิดปกติ เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิสหรือโรคเคียว มะเร็งบางชนิดที่มักสืบทอดในครอบครัว เช่น มะเร็งเต้านมหรือมะเร็งลำไส้ใหญ่ ความผิดปกติแต่กำเนิด หรือความบกพร่องในการเรียนรู้แต่กำเนิด(1) นักพันธุศาสตร์คลินิกมักไม่กำหนดหรือทำการผ่าตัด(1)

มีโอกาสการวิจัยมากมายในสาขาพันธุศาสตร์เนื่องจากเป็นความเชี่ยวชาญพิเศษที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว พัฒนาควบคู่ไปกับการปรับปรุงเทคนิคการวินิจฉัยระดับโมเลกุลและความก้าวหน้าในความรู้ของเราเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์และโรคทางพันธุกรรม (1)

นักพันธุศาสตร์เชิงวิชาการอาจทำงานใน NHS สถาบันการศึกษาและมหาวิทยาลัย สถาบันเอกชน หน่วยงานปกครองระดับชาติ หรือแม้แต่ในกองทัพ(1)

ในการสำรวจสำมะโนประชากรของผู้เข้ารับการฝึกอบรมเฉพาะทางขั้นสูงในปี 2018/2019 ในทุกสาขาเฉพาะทางในสหราชอาณาจักร พบว่า 84% ของผู้เข้ารับการฝึกอบรมเฉพาะทางระดับสูงในด้านพันธุศาสตร์คลินิกเป็นผู้หญิง(2)

ไม่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะทางของ CCT ที่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์ทางคลินิก แต่นักพันธุศาสตร์บางคนอาจเลือกที่จะมุ่งเน้นไปที่พันธุกรรมของความผิดปกติเฉพาะ เช่น พันธุกรรมของมะเร็งหรือความผิดปกติทางสัณฐานวิทยา(1)

สัปดาห์ปกติ:

นักพันธุศาสตร์ทางคลินิกเห็นผู้ป่วยที่อ้างถึงพวกเขาด้วยข้อกังวลทางคลินิกหรือเงื่อนไข ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเป็นผู้ป่วยนอกที่มีการอ้างอิงวอร์ดในสัดส่วนที่น้อยกว่า(3) นักพันธุศาสตร์คลินิกปฏิบัติต่อผู้ป่วยทุกวัย และมักคัดกรองสมาชิกในครอบครัวหลายคนที่อาจมีความเสี่ยงต่อภาวะทางพันธุกรรมในครอบครัว (3)

งานส่วนใหญ่ของพวกเขามักจะดำเนินการในศูนย์พันธุกรรมระดับภูมิภาคหนึ่งใน 23 แห่งในสหราชอาณาจักร (3) วันปกติรวมถึงคลินิกผู้เชี่ยวชาญ (เช่น คลินิกพันธุศาสตร์มะเร็ง คลินิกพันธุกรรมก่อนคลอด…) คลินิกติดตามผล ตอบสนองต่อคำร้องขอจากแผนกต่างๆ และให้ความเห็นในการวินิจฉัยโรคในกรณีที่จำเป็น การประชุมทีมสหสาขาวิชาชีพกับผู้เชี่ยวชาญคนอื่นๆ และนักพันธุศาสตร์จำนวนมากยังทำหน้าที่สอนและมีส่วนร่วมในการวิจัยอีกด้วย (3)

โดยปกตินักพันธุศาสตร์คลินิกจะไม่ทำงานนอกเวลางานหรือเป็นกะ และมีเพียง 5% ของที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์คลินิกเท่านั้นที่บอกว่าพวกเขาได้รับการเรียกตัวเป็นประจำในช่วงสุดสัปดาห์ (3) โรตาเมื่อโทรถูกนำมาใช้ในบางส่วนเท่านั้น หน่วยพันธุกรรมทางคลินิก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหน่วยที่เน้นการวินิจฉัยความผิดปกติของทารกแรกเกิดหรือก่อนคลอด (3)

ผู้ฝึกงานเฉพาะทางระดับสูงประมาณ 34% ทำงานน้อยกว่าเต็มเวลา และน้อยกว่าชั่วโมงทำงานเต็มเวลาเป็นเรื่องปกติในการให้คำปรึกษา (2)

นักพันธุศาสตร์คลินิกทำงานในทีมสหสาขาวิชาชีพควบคู่ไปกับที่ปรึกษาทางคลินิก นักวิทยาศาสตร์และช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการทางคลินิก เลขานุการทางการแพทย์และเจ้าหน้าที่ธุรการ ตลอดจนแพทย์ทั่วไป นักจิตวิทยา นักประสาทวิทยา กุมารแพทย์ และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ (3)

เส้นทางสู่การเป็นนักพันธุศาสตร์:

การฝึกอบรมเฉพาะทางสำหรับพันธุศาสตร์คลินิกมักใช้เวลา 6 ปี (การฝึกอบรมแกนกลาง 2 ปี, 4 ปีในการฝึกอบรมเฉพาะด้านพันธุศาสตร์ทางคลินิกขั้นสูง)(4)

การฝึกอบรมแกนกลางสามารถทำได้ทั้งผ่านโปรแกรม Core Medical Training (CMT), Acute Care Common Stem- Acute Medicine (ACCS-AM) หรือกุมารเวชศาสตร์ระดับ 1 (4) ความสำเร็จของ CMT หรือ ACCS-AM รวมถึงการผ่านแบบเต็ม การเป็นสมาชิกของการสอบ Royal College of Physicians UK (MRCP-UK) และการสำเร็จหลักสูตรกุมารเวชศาสตร์ระดับ 1 สามารถทำได้โดยผ่านการเป็นสมาชิกของ Royal College of Paediatrics and Child Health (MRCPCH) เท่านั้น (4)

จากนั้นผู้เข้ารับการฝึกอบรมจะต้องลงทะเบียนกับ Joint Royal Colleges of Physicians Training Board (JRCPTB) เพื่อสมัครการฝึกอบรมเฉพาะทางที่สูงขึ้นในด้านพันธุศาสตร์ทางคลินิก (4) อัตราส่วนการแข่งขันสำหรับการเข้าสู่ ST3 ในพันธุศาสตร์ทางคลินิกคือ 1.93 แอปพลิเคชั่นต่อโพสต์ในปี 2019 ( 5)

ในการขอรับ CCT ผู้เข้ารับการฝึกอบรมจะต้องผ่านการทดสอบประกาศนียบัตรสาขาพันธุศาสตร์การแพทย์ รวมถึงการประเมินอย่างต่อเนื่องตลอดโปรแกรมการฝึกอบรม เช่น การประเมินตามสถานที่ทำงานและผลตอบรับจากหลายแหล่ง (4)

การฝึกอบรมทางวิชาการด้านพันธุศาสตร์ก็เป็นทางเลือกเช่นกัน แพทย์บางคนที่มีเป้าหมายจะทำงานในภาควิชาการตัดสินใจที่จะเริ่มการฝึกอบรมด้านพันธุศาสตร์ด้วยตำแหน่ง Academic Foundation เพื่อช่วยพัฒนาชุดทักษะเฉพาะที่จำเป็นสำหรับการวิจัยและการสอน อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ใช่ข้อกำหนด

แพทย์ที่มีแรงบันดาลใจด้านวิชาการมักจะเริ่มต้นด้วย Academic Clinical Fellowship (ACF) มักจะย้ายไปที่ Clinical Lectureship (CL) ในภายหลังในอาชีพการงานของพวกเขา แต่ผู้เข้ารับการฝึกอบรมบางคนเลือกที่จะดำเนินการต่อในฐานะผู้เข้ารับการฝึกอบรมของ ST โดยเข้าสู่โปรแกรมทางคลินิกหลัง ST4 หลังจาก ACF ( 1)

นักศึกษาแพทย์ที่สนใจทำงานด้านพันธุศาสตร์คลินิกควรเข้าร่วมสมาคมมหาวิทยาลัยของตนในด้านพันธุศาสตร์ มีส่วนร่วมกับ GMC และเป็นสมาชิกนักศึกษาของสมาคมผู้เชี่ยวชาญ เช่น British Society for Genetic Medicine หรือ Clinical Genetics Society นอกจากนี้ยังเป็นประโยชน์ในการเลือกโครงการวิจัยที่เกี่ยวข้องกับเฉพาะทาง (6)

ผู้เข้ารับการฝึกอบรมของมูลนิธิควรสามารถแสดงทักษะที่ได้รับระหว่างการฝึกอบรม และแนะนำให้สมัครหมุนเวียนไม่เฉพาะในสายพันธุศาสตร์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงความเชี่ยวชาญพิเศษที่เกี่ยวข้องหรือที่คล้ายคลึงกันในกรณีที่การหมุนเวียนทางพันธุกรรมทางคลินิกเต็ม (6)

วิธีที่ดีที่สุดคือค้นหาความรู้เฉพาะทางให้ได้มากที่สุดโดยสอบถามจากแพทย์ผู้มีประสบการณ์หรือหัวหน้างาน หรือผ่านการชิมอาหารเฉพาะทาง ขอแนะนำให้พยายามหาประสบการณ์การสอนและการจัดการและป้อนรางวัลเรียงความและการแข่งขัน (6)

แกนนำและผู้เข้ารับการฝึกอบรมเฉพาะทางด้านพันธุศาสตร์คลินิกควรมีพื้นฐานที่ดีในการแพทย์ทั่วไป เข้าร่วมสมาคมเฉพาะทาง เข้าร่วมชมรมวารสาร และพยายามเผยแพร่หรือนำเสนอผลงานของพวกเขาในการประชุมต่างๆ (6)

รายได้:

เงินเดือนที่ปรึกษาของ NHS จะเท่ากันสำหรับความเชี่ยวชาญพิเศษทั้งหมด แต่จะแตกต่างกันไประหว่างสกอตแลนด์ (สูงสุด) อังกฤษ ไอร์แลนด์เหนือ และเวลส์ (ต่ำสุด) และเพิ่มขึ้นเมื่อใช้บริการ (สูงสุด 19 ปี) ในปี 2020 วงเงินเดือนมีตั้งแต่ 77,779 ถึง 109,849 ปอนด์ เงินเดือนสามารถเพิ่มขึ้นได้อีกด้วยรางวัลความเป็นเลิศของ NHS

มีโอกาสเพิ่มเงินเดือนผ่านการทำงานในภาคเอกชนหรือผ่านภาระหน้าที่เพิ่มเติม เงินเดือนยังขึ้นอยู่กับสถาบันและจะแตกต่างกันไปสำหรับนักพันธุศาสตร์ที่ทำงานในมหาวิทยาลัยหรือหน่วยงานของรัฐ

ตามตารางที่ตีพิมพ์โดยวารสารราชสมาคมการแพทย์ พ.ศ. 2551 อัตราส่วนรายได้ภาคเอกชนต่อรายได้พลุกพล่านภายในพันธุศาสตร์คลินิกเท่ากับ 0.09 (7)

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเงินเดือนภายใน NHS โปรดอ่าน The Complete Guide to NHS Pay

ทรัพยากร:

มีแหล่งข้อมูลมากมายสำหรับผู้เข้ารับการฝึกอบรมด้านพันธุศาสตร์ที่มีศักยภาพเพื่อสำรวจความเชี่ยวชาญพิเศษเพิ่มเติม เว็บไซต์ขององค์กรวิชาชีพมีประโยชน์อย่างยิ่ง เช่น เว็บไซต์ British Society for Genetic Medicine หรือเว็บไซต์ Clinical Genetics Society

แหล่งข้อมูลที่มีประโยชน์อื่น ๆ ได้แก่ Journal of Medical Genetics บทความวิจัยด้านพันธุศาสตร์ที่ตีพิมพ์ในวารสารอื่นๆ เช่น BMJ หรือ Clinical Medicine Journal และพอดคาสต์ของ University of Oxford Genetics

แหล่งงานที่เกี่ยวข้องกับ BMJ Careers

คู่มือฉบับสมบูรณ์อื่นๆ โดย BMJ Careers

อ้างอิง

1. พันธุศาสตร์คลินิก, NHS Health Careers, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics (เข้าถึงเมื่อ พ.ย. 2020)

2. มุ่งเน้นไปที่แพทย์: 2018-19 สำมะโน- 2018-2019 HST เครื่องมือข้อมูลสำมะโน, Royal College of Physicians, เอกสาร excel, เผยแพร่ 3 ต.ค. 2019, https://www.rcplondon.ac.uk/file/16796/download (เข้าถึงเมื่อ พ.ย. 2563)

3. ชีวิตการทำงาน- พันธุศาสตร์คลินิก, NHS Health Careers, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics/working-life (เข้าถึงเมื่อ พ.ย. 2020)

4. หลักสูตรการฝึกอบรมเฉพาะทางสำหรับพันธุศาสตร์คลินิก Joint Royal College of Physicians Training Board, pdf, เผยแพร่เมื่อ ส.ค. 2553, แก้ไขเมื่อ ก.ย. 2559, https://www.gmc-uk.org/-/media/documents/2010-clinical-genetics-curriculum- -amendments-2016–final_pdf-68150420.pdf (เข้าถึงเมื่อ พ.ย. 2020)

5. อัตราส่วนการแข่งขันการรับสมัครพิเศษ 2019, Health Education England, https://specialtytraining.hee.nhs.uk/Portals/1/Competition%20Ratios%202019_1.pdf (เข้าถึงเมื่อ พ.ย. 2020)

6. การฝึกอบรมและการพัฒนา- พันธุศาสตร์คลินิก, NHS Health Careers, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics/training-and-development (เข้าถึงเมื่อ พ.ย. 2020)

7. ตาราง- รายได้เฉลี่ยแบบมีเงื่อนไขตามความเชี่ยวชาญพิเศษ จัดเรียงตามอัตราส่วนของรายได้ภาคเอกชนต่อรายได้ของ NHS, Journal of the Royal Society of Medicine, เผยแพร่ 1 กรกฎาคม 2008, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2442143 /table/tbl3/ (เข้าถึงเมื่อ พ.ย. 2020)