การใช้การเรียนรู้อย่างลึกซึ้งเพื่อค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมของความผิดปกติด้านสุขภาพจิตในประชากรที่มีปัญหา

สรุป: อัลกอริธึมการเรียนรู้เชิงลึกแบบใหม่ที่มองหาภาระของตัวแปรจีโนมนั้นแม่นยำ 70% ในการระบุความผิดปกติทางสุขภาพจิตที่เฉพาะเจาะจงภายในชุมชนแอฟริกัน-อเมริกัน

แหล่งที่มา: สับ

ประชากรส่วนน้อยมีประวัติน้อยกว่าในการศึกษาที่มีอยู่ซึ่งกล่าวถึงความผันแปรทางพันธุกรรมที่อาจนำไปสู่ความผิดปกติที่หลากหลาย การศึกษาใหม่จากนักวิจัยที่โรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย (CHOP) แสดงให้เห็นว่ารูปแบบการเรียนรู้เชิงลึกมีความถูกต้องแม่นยำในการช่วยวินิจฉัยความผิดปกติทางสุขภาพจิตที่พบบ่อยในผู้ป่วยแอฟริกันอเมริกัน

เครื่องมือนี้สามารถช่วยแยกแยะระหว่างความผิดปกติต่างๆ รวมทั้งระบุความผิดปกติหลายอย่าง ส่งเสริมการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยความแม่นยำที่ดีขึ้น และช่วยให้ผู้ป่วยได้รับวิธีการที่เหมาะกับสภาพของตนเองมากขึ้น

การศึกษาได้รับการตีพิมพ์เมื่อเร็ว ๆ นี้โดยวารสาร จิตเวชศาสตร์โมเลกุล.

การวินิจฉัยความผิดปกติทางจิตอย่างเหมาะสมอาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็กวัยเตาะแตะที่ไม่สามารถตอบแบบสอบถามหรือระดับการให้คะแนนได้ ความท้าทายนี้มีความรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในประชากรชนกลุ่มน้อยที่ไม่ได้รับการศึกษา การวิจัยจีโนมในอดีตพบว่ามีสัญญาณจีโนมหลายอย่างสำหรับความผิดปกติทางจิตที่หลากหลาย โดยบางส่วนอาจเป็นเป้าหมายของยารักษาโรค

อัลกอริธึมการเรียนรู้เชิงลึกยังถูกใช้เพื่อวินิจฉัยโรคที่ซับซ้อนได้สำเร็จ เช่น โรคสมาธิสั้น (ADHD) อย่างไรก็ตาม เครื่องมือเหล่านี้ไม่ค่อยได้นำมาใช้ในผู้ป่วยแอฟริกันอเมริกันจำนวนมาก

ในการศึกษาที่ไม่เหมือนใคร นักวิจัยได้สร้างข้อมูลการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดจากตัวอย่างเลือดของผู้ป่วย 4,179 ตัวอย่างของผู้ป่วยชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกันอเมริกัน รวมถึงผู้ป่วย 1,384 รายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางจิตอย่างน้อยหนึ่งโรค , ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม, ความบกพร่องทางสติปัญญา, ความผิดปกติของคำพูด/ภาษา, ความล่าช้าในการพัฒนาและความผิดปกติของการท้าทายฝ่ายตรงข้าม (ODD)

เป้าหมายระยะยาวของงานนี้คือการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงเฉพาะสำหรับการพัฒนาโรคบางอย่างในประชากรแอฟริกันอเมริกัน และวิธีการที่อาจปรับปรุงผลลัพธ์ด้านสุขภาพโดยมุ่งเน้นไปที่วิธีการรักษาเฉพาะบุคคลมากขึ้น

ผู้เขียนอาวุโส Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., ผู้อำนวยการศูนย์ประยุกต์กล่าวว่า “การศึกษาส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่โรคเดียวเท่านั้น และประชากรส่วนน้อยมีบทบาทน้อยในการศึกษาที่มีอยู่ซึ่งใช้การเรียนรู้ด้วยเครื่องเพื่อศึกษาความผิดปกติทางจิต” จีโนมที่ CHOP

นี้แสดงให้เห็นDNA
เครื่องมือนี้สามารถช่วยแยกแยะระหว่างความผิดปกติต่างๆ รวมทั้งระบุความผิดปกติหลายอย่าง ส่งเสริมการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยความแม่นยำที่ดีขึ้น และช่วยให้ผู้ป่วยได้รับวิธีการที่เหมาะกับสภาพของตนเองมากขึ้น รูปภาพอยู่ในโดเมนสาธารณะ

“เราต้องการทดสอบโมเดลการเรียนรู้เชิงลึกนี้ในประชากรแอฟริกันอเมริกัน เพื่อดูว่าสามารถแยกแยะผู้ป่วยโรคทางจิตจากกลุ่มควบคุมที่มีสุขภาพดีได้อย่างแม่นยำหรือไม่ และเราจะระบุประเภทของความผิดปกติได้อย่างถูกต้องหรือไม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติหลายอย่าง”

อัลกอริธึมการเรียนรู้เชิงลึกมองหาภาระของตัวแปรจีโนมในพื้นที่เข้ารหัสและไม่ได้เข้ารหัสของจีโนม แบบจำลองนี้แสดงให้เห็นความแม่นยำมากกว่า 70% ในการแยกแยะผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางจิตจากกลุ่มควบคุม อัลกอริธึมการเรียนรู้เชิงลึกมีประสิทธิภาพเท่าเทียมกันในการวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีความผิดปกติหลายอย่าง โดยแบบจำลองนี้ให้การวินิจฉัยที่ตรงกันในทุกกรณีประมาณ 10%

แบบจำลองนี้ยังประสบความสำเร็จในการระบุบริเวณจีโนมหลายแห่งที่ได้รับการเสริมสมรรถนะอย่างสูงสำหรับความผิดปกติทางจิต ซึ่งหมายความว่าพวกเขามีแนวโน้มที่จะมีส่วนร่วมในการพัฒนาของความผิดปกติทางการแพทย์เหล่านี้มากขึ้น วิถีทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องรวมถึงสิ่งที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน การจับกับแอนติเจนและกรดนิวคลีอิก เส้นทางการส่งสัญญาณของคีโมไคน์ และตัวรับโปรตีนที่จับกับนิวคลีโอไทด์ของกัวนีน

อย่างไรก็ตาม นักวิจัยยังพบว่าตัวแปรในภูมิภาคที่ไม่มีรหัสสำหรับโปรตีนดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติเหล่านี้ที่ความถี่สูง ซึ่งหมายความว่าพวกมันอาจทำหน้าที่เป็นตัวบ่งชี้ทางเลือก

Hakonarson กล่าวว่า “ด้วยการระบุตัวแปรทางพันธุกรรมและเส้นทางที่เกี่ยวข้อง การวิจัยในอนาคตที่มุ่งไปที่การกำหนดลักษณะหน้าที่ของพวกมันอาจให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับกลไกว่าความผิดปกติเหล่านี้พัฒนาขึ้นอย่างไร”

เกี่ยวกับข่าวการเรียนรู้เชิงลึก พันธุศาสตร์ และการวิจัยสุขภาพจิต

ผู้เขียน: สำนักข่าว
แหล่งที่มา: สับ
ติดต่อ: สำนักงานข่าว – CHOP
ภาพ: รูปภาพเป็นสาธารณสมบัติ

งานวิจัยต้นฉบับ: เปิดการเข้าถึง
“การประยุกต์ใช้อัลกอริธึมการเรียนรู้เชิงลึกกับข้อมูลการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดเผยให้เห็นรูปแบบโครงสร้างที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางจิตหลายอย่างในผู้ป่วยแอฟริกันอเมริกัน” โดย Yichuan Liu et al จิตเวชศาสตร์โมเลกุล


เชิงนามธรรม

ดูสิ่งนี้ด้วย

นี้แสดงโครงร่างของศีรษะและเครื่องหมายคำถาม

การประยุกต์ใช้อัลกอริธึมการเรียนรู้เชิงลึกกับข้อมูลการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดเผยให้เห็นรูปแบบโครงสร้างที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางจิตหลายอย่างในผู้ป่วยแอฟริกันอเมริกัน

ความผิดปกติทางจิตเป็นปัญหาด้านสุขภาพทั่วโลก ในขณะที่การวินิจฉัยโรคทางจิตอาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย การวินิจฉัยโรคจะยิ่งยากขึ้นสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางจิตมากกว่าหนึ่งประเภท โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็กวัยเตาะแตะที่ไม่สามารถกรอกแบบสอบถามหรือมาตราส่วนการประเมินมาตรฐานสำหรับการวินิจฉัย ในทศวรรษที่ผ่านมา มีการรายงานสัญญาณการเชื่อมโยงกันของจีโนมหลายตัวสำหรับความผิดปกติทางจิต ซึ่งบางสัญญาณก็นำเสนอเป้าหมายของยาที่น่าดึงดูด

พร้อมกันนี้ อัลกอริธึมการเรียนรู้ของเครื่อง โดยเฉพาะอัลกอริธึมการเรียนรู้เชิงลึก ประสบความสำเร็จในการวินิจฉัยและ/หรือการระบุโรคที่ซับซ้อน เช่น โรคสมาธิสั้น (ADHD) หรือมะเร็ง ในการศึกษานี้ เรามุ่งเน้นที่ความผิดปกติทางจิตทั่วไป 8 อย่าง รวมถึง ADHD, ภาวะซึมเศร้า, ความวิตกกังวล, ออทิสติก, ความบกพร่องทางสติปัญญา, ความผิดปกติของคำพูด/ภาษา, พัฒนาการล่าช้า และความผิดปกติของการต่อต้านในชนกลุ่มน้อยของชาวแอฟริกันอเมริกัน

ข้อมูลการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดที่ได้จากเลือดจากบุคคล 4179 คนถูกสร้างขึ้น ซึ่งรวมถึงผู้ป่วย 1384 รายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางจิตอย่างน้อยหนึ่งโรค ภาระของตัวแปรจีโนมในพื้นที่การเข้ารหัส/ไม่ใช่การเข้ารหัสถูกนำไปใช้เป็นเวกเตอร์คุณลักษณะในอัลกอริธึมการเรียนรู้เชิงลึก แบบจำลองของเราแสดงความแม่นยำประมาณ 65% ในการแยกผู้ป่วยออกจากกลุ่มควบคุม ความสามารถในการติดฉลากผู้ป่วยที่มีความผิดปกติหลายอย่างประสบความสำเร็จเช่นเดียวกัน โดยมีคะแนนการสูญเสียน้อยกว่า 0.3 ในขณะที่ผลการวินิจฉัยที่แน่นอนอยู่ที่ประมาณ 10% ยีนในบริเวณจีโนมที่มีน้ำหนักสูงสุดแสดงให้เห็นการเสริมคุณค่าของวิถีทางชีววิทยาที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน การจับกับแอนติเจน/กรดนิวคลีอิก วิถีการส่งสัญญาณของคีโมไคน์ และกิจกรรมของตัวรับโปรตีน G

ข้อเท็จจริงที่เห็นได้ชัดเจนคือแวเรียนต์ในบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัส (เช่น ncRNA, intronic และ intergenic) ทำงานได้ดีพอ ๆ กับแวเรียนต์ในบริเวณการเข้ารหัส อย่างไรก็ตาม ไม่เหมือนกับตัวแปรของภูมิภาคที่เข้ารหัส ตัวแปรในบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสจะไม่แสดงจุดเชื่อมต่อจีโนมในขณะที่พวกมันมีค่าเบี่ยงเบนมาตรฐานที่แคบกว่ามาก ซึ่งบ่งชี้ว่าพวกเขาอาจใช้เป็นตัวบ่งชี้ทางเลือก

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*