ดัชนีอ้างอิงจีโนมใหม่อาจช่วยรักษาความหลากหลายทางพันธุกรรมของเราได้

ทีมนักวิทยาศาสตร์จากทั่วทุกมุมโลกได้เปิดตัวความพยายามใหม่ในการพัฒนาจีโนมอ้างอิงที่รวบรวมความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ทุกคน

โครงการนี้เรียกว่า Human Pangenome Project โดยมีเป้าหมายเพื่อรวบรวม จัดระเบียบ และทำให้เข้าถึงได้ โดยเป็นตัวแทนของความหลากหลายทางพันธุกรรมทั้งหมดที่พบในคน

ในอีกห้าปีข้างหน้า นักวิทยาศาสตร์จะทำงานเพื่อจัดลำดับจีโนมของคน 350 คนจากประชากรต่างๆ ในที่สุด พวกเขาต้องการไปถึงจุดที่พวกเขาได้จัดลำดับจีโนมนับพันและจับความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ให้ได้มากที่สุด ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยได้รับการตรวจดีเอ็นเอในอนาคตเพื่อเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมของพวกเขาสำหรับโรคและเงื่อนไขต่างๆ .

ในการสืบเสาะบันทึกความหลากหลายทางจีโนมของโลก

ในกรณีที่คุณไม่ทราบ จีโนมของคุณประกอบด้วยโมเลกุลดีเอ็นเอ 3.1 พันล้านโมเลกุลตามลำดับ แม้ว่าจีโนมมนุษย์ทั้งหมดจะค่อนข้างคล้ายกันโดยทั่วไป แต่ความแตกต่างเล็กน้อยในลำดับมีบทบาทสำคัญในการกำหนดสิ่งที่ทำให้เราแต่ละคนมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว และอาจรวมถึงความไวต่อโรคด้วย

จีโนมอ้างอิงช่วยในการอธิบายความผันแปรเหล่านั้นโดยการทำแผนที่ตำแหน่งของยีนและองค์ประกอบอื่น ๆ ของจีโนม ซึ่งหมายความว่านักวิทยาศาสตร์สามารถใช้ยีนดังกล่าวเพื่อค้นหายีนใหม่ รูปแบบของยีนที่มีอยู่ และองค์ประกอบการทำงานอื่นๆ นอกจากนี้ยังสามารถใช้ในการสื่อสารและเปรียบเทียบสิ่งที่ค้นพบกับนักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ ได้อีกด้วย ซึ่งเป็นสิ่งที่ทำให้สิ่งนี้สำคัญมาก

อย่างไรก็ตาม การศึกษาจีโนมมนุษย์ส่วนใหญ่อาศัยตัวอย่างจากคนในตระกูลยุโรป ซึ่งทำให้เรื่องยุ่งยากซับซ้อน

ตัวอย่างเช่น ทีมนักวิทยาศาสตร์ประกาศเมื่อไม่กี่สัปดาห์ก่อนว่าพวกเขาสามารถถอดรหัสข้อมูลอ้างอิงจีโนมได้แปดเปอร์เซ็นต์สุดท้ายซึ่งแสดงแผนที่ที่ครอบคลุมของจีโนมมนุษย์ อย่างไรก็ตาม จีโนมอ้างอิงนี้มีพื้นฐานมาจากบุคคล 20 คน โดยลำดับส่วนใหญ่มาจากบุคคลเพียงคนเดียว ซึ่งเป็นเหตุว่าทำไมจีโนมจึงไม่สะท้อนความหลากหลายอันน่าทึ่งของประชากรโลก

ในขณะที่จีโนมอ้างอิงของมนุษย์เป็นทรัพยากรที่ใช้กันอย่างแพร่หลายมากที่สุดในพันธุศาสตร์มนุษย์ นักวิจัยคิดว่ามันเนื่องมาจากการปรับปรุงครั้งใหญ่

การทำแผนที่จีโนมที่สมบูรณ์ปราศจากข้อผิดพลาดตั้งแต่ต้นจนจบ

“เราไม่ต้องการให้มีการอ้างอิง (เดียว) เราต้องการมีข้อมูลอ้างอิงมากมายที่จะรวบรวมความหลากหลายของมนุษย์” Evan Eichler ศาสตราจารย์ด้านวิทยาศาสตร์จีโนมที่ University of Washington School of Medicine ในซีแอตเทิลและผู้เขียนร่วม ของกระดาษกล่าวว่า โครงการ Human Pangenome จะพยายามเอาชนะอุปสรรคนี้โดยได้รับความยินยอมจากกลุ่มที่อาจระวังความพยายามของนักวิทยาศาสตร์ชาวตะวันตกในการจัดลำดับ DNA ของประชากร และสร้างจีโนมอ้างอิงที่สมบูรณ์จำนวนมากที่เป็นตัวแทนของผู้คนหลายร้อยคนจากทั่วทุกมุมโลก

บางกลุ่มปฏิเสธข้อเสนอนี้ ในขณะที่กลุ่มอื่นๆ แสดงความสนใจ อย่างไรก็ตาม พวกเขาระบุว่าพวกเขาต้องการทำการจัดลำดับจีโนมของตนเอง และทำให้ข้อมูลพร้อมใช้งานตามที่เห็นสมควร ขณะนี้โครงการกำลังพยายามจัดหาเทคโนโลยีที่จำเป็นสำหรับการทำวิจัยนี้ให้กับชุมชนเหล่านี้

ในอีก 5 ปีข้างหน้า นักวิจัยจะใช้ขั้นตอนที่ต้องใช้ความอุตสาหะที่เรียกว่าการจัดลำดับ “อ่านนาน” เพื่อทำแผนที่จีโนมเต็มรูปแบบหนึ่งรายการจากจุดสิ้นสุดไปยังจุดสิ้นสุด ปราศจากข้อผิดพลาด

นี่เป็นเพียงก้าวแรกที่มีอุปสรรคมากมายเกลื่อนกลาดระหว่างทาง อย่างไรก็ตาม ความพยายามอันหนักหน่วงของนักวิทยาศาสตร์ในวันหนึ่งอาจทำให้ทุกคนในโลกนี้เดินเข้าไปในห้องทำงานของแพทย์ และเก็บตัวอย่าง DNA และจัดลำดับเพื่อดูความเสี่ยงทางพันธุกรรมของพวกมันต่อโรคหัวใจและหลอดเลือด โรคเบาหวาน และสภาวะอื่นๆ ทำให้เราเข้าใกล้อนาคต ของพันธุกรรมมนุษย์

กระดาษถูกตีพิมพ์เมื่อวันที่ 20 เมษายนในวารสาร ธรรมชาติ.

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*