โรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กเป็นพันธุกรรมหรือไม่?

ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กเป็นภาวะที่มีเซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายไม่เพียงพอเนื่องจากขาดธาตุเหล็ก ในบางกรณี ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในรหัสพันธุกรรมของบุคคลสามารถส่งต่อไปยังบุตรของตนได้

สาเหตุทั่วไปของภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก ได้แก่ ปัจจัยด้านอาหาร การสูญเสียเลือด และภาวะสุขภาพพื้นฐาน

เมื่อแพทย์วินิจฉัยว่าเป็นโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก แพทย์จะยืนยันสาเหตุเพื่อหาแนวทางการรักษาที่ดีที่สุด

อ่านเพิ่มเติมเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับความเชื่อมโยงระหว่างพันธุกรรมกับภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเลือดสามารถถ่ายทอดจากคนสู่ลูกได้ ในบางกรณี ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก

แพทย์เรียกรูปแบบทางพันธุกรรมนี้ว่าโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กที่ทนไฟ (IRIDA) ภาวะที่หายากนี้เกิดจากการขาดธาตุเหล็กในกระแสเลือด

อาการของโรค IRIDA อาจคล้ายกับอาการโลหิตจางรูปแบบอื่น แต่อาจไม่ตอบสนองต่อการรักษาในลักษณะเดียวกัน

IRIDA เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของ TMPRSS6 ยีน. ยีนนี้มีหน้าที่ในการให้คำแนะนำแก่ร่างกายในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่า matriptase-2

Matriptase-2 ช่วยควบคุมธาตุเหล็กในร่างกาย ปัจจัยที่ส่งผลต่อโปรตีนนี้สามารถเปลี่ยนแปลงระดับธาตุเหล็กในร่างกาย

ไอริด้ามี autosomal ถอย รูปแบบการสืบทอด ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องมีลักษณะด้อยและเด็กต้องได้รับทั้งสองฉบับ

เนื่องจากผู้ปกครองแต่ละคนมีลักษณะด้อยเพียงสำเนาเดียว จึงเป็นไปได้ที่ทั้งคู่จะไม่มีอาการใดๆ

อาการของโรค IRIDA คล้ายกับอาการโลหิตจางรูปแบบอื่น แต่มักไม่รุนแรง

อาการโลหิตจางที่พบบ่อย ได้แก่ :

  • ความเหนื่อยล้า
  • ความอ่อนแอ
  • ผิวสีซีด
  • หายใจถี่
  • หัวใจเต้นเร็ว
  • ความดันโลหิตสูงแบบมีพยาธิสภาพซึ่งทำให้เกิดอาการวิงเวียนศีรษะเมื่อขยับจากการนั่งเป็นยืน
  • pica ซึ่งหมายถึงความอยากอาหารที่ไม่ใช่อาหาร
  • การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ผม หรือเล็บ
  • ปวดหัว
  • สมาธิลำบาก

IRIDA ไม่ควรรบกวนการเจริญเติบโตของเด็ก ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก (GARD) ระบุว่าการเติบโตและพัฒนาการในเด็กที่เป็นโรค IRIDA มักเป็นเรื่องปกติ

การยืนยันการวินิจฉัยของ IRIDA อาจต้องใช้เวลา แพทย์จะสั่งการตรวจเลือดก่อน เช่น การนับเม็ดเลือด (CBC) เพื่อตรวจหาสัญญาณของโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กโดยทั่วไป จากนั้นพวกเขาจะทำการทดสอบอื่นๆ เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริง

หากการตรวจ CBC หรือการตรวจเลือดแบบเฉพาะเจาะจงอื่นๆ แสดงว่าบุคคลนั้นมีภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก แพทย์จะต้องแยกแยะสาเหตุอื่นๆ ของโรคโลหิตจาง

พวกเขา อาจทำสิ่งนี้โดย การทดสอบสำหรับ:

หลังจากวินิจฉัยสาเหตุที่เป็นไปได้อื่นๆ แล้ว แพทย์จะมองหาปัจจัยระบุของ IRIDA

ลักษณะสำคัญบางประการของ IRIDA ได้แก่:

  • การปรากฏตัวของโรคโลหิตจางตลอดชีวิตของบุคคล
  • ระดับธาตุเหล็กในเลือดต่ำมาก
  • การดูดซึมธาตุเหล็กต่ำ รวมถึงการตอบสนองต่ออาหารเสริมธาตุเหล็กหรือธาตุเหล็กทางหลอดเลือดดำเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย
  • การใช้ธาตุเหล็กอย่างช้าๆ
  • อาจมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ เช่น ญาติคนอื่นๆ ที่เป็นโรคโลหิตจาง หรือ IRIDA . ที่รู้จัก

หากแพทย์สงสัยว่า IRIDA ในเด็ก พวกเขาอาจแนะนำการทดสอบธาตุเหล็กในช่องปาก สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือด ให้ปริมาณธาตุเหล็กในช่องปากแก่เด็ก จากนั้นจึงเก็บตัวอย่างเลือดอีกครั้งหลังจากนั้นประมาณ 90 นาที

โดยปกติระดับธาตุเหล็กจะเพิ่มขึ้นอย่างมากหลังการให้ธาตุเหล็ก หากไม่เป็นเช่นนั้น อาจบ่งชี้ว่า IRIDA มีปัญหาในการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้ หรือการสูญเสียเลือดเรื้อรัง

แพทย์มักวินิจฉัย IRIDA ในวัยเด็ก เนื่องจากอาการนี้สามารถแก้ไขได้ตามอายุ เมื่อคนเรามีอายุมากขึ้น จำนวนเม็ดเลือดแดงจะเพิ่มขึ้น โดยช่วยขจัดอาการต่างๆ ให้หมดไป

แพทย์อาจแนะนำให้จัดลำดับยีนเพื่อตรวจหา TMPRSS6 ยีนและยืนยันการวินิจฉัย หากการทดสอบพบว่าบุคคลนั้นไม่มีการกลายพันธุ์ในยีนนี้ แพทย์สามารถค้นหาสาเหตุอื่นที่สืบทอดมา

แม้ว่าแพทย์อาจรักษาโรคโลหิตจางด้วยการเสริมธาตุเหล็ก แต่ IRIDA ก็สามารถทนต่อธาตุเหล็กได้ ซึ่งหมายความว่ามีการตอบสนองต่อการรักษาเพียงบางส่วน ดังนั้นการรักษาด้วยธาตุเหล็กในขนาดสูงจึงมีความจำเป็น

แพทย์จะยังคงเริ่มต้นด้วยการแนะนำผลิตภัณฑ์เสริมอาหารในช่องปาก แต่จะแนะนำให้รับประทานควบคู่ไปกับส่วนผสมอื่นๆ เช่น วิตามินซี เพื่อเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็ก

การวิจัยในปี 2019 พบว่าการเสริมธาตุเหล็กและวิตามินซีเป็นเวลา 10 สัปดาห์เพียงพอที่จะทำให้ระดับธาตุเหล็กดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในเด็กที่เป็นโรค IRIDA

หากผลิตภัณฑ์เสริมอาหารรับประทานไม่ช่วยให้ภาวะโลหิตจางดีขึ้น บุคคลนั้นอาจจำเป็นต้องได้รับธาตุเหล็กทางหลอดเลือดดำเป็นประจำ

การให้ธาตุเหล็กเป็นประจำสามารถช่วยปรับปรุงภาวะโลหิตจางและการสะสมธาตุเหล็กได้ แต่ถ้าบุคคลหยุดการให้ยาเหล่านี้ ระดับธาตุเหล็กอาจลดลงอีกครั้งและทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง

GARD ตั้งข้อสังเกตว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงมักจะเพิ่มขึ้นในวัยผู้ใหญ่ ในผู้ใหญ่ที่เป็น IRIDA โรคโลหิตจางอาจไม่เป็นปัญหาอีกต่อไป และบุคคลนั้นอาจไม่ต้องการการรักษา

ในการวินิจฉัยและรักษา IRIDA แพทย์จะต้องแยกแยะสาเหตุอื่นๆ ของโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก ภาวะนี้มีสาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการ ได้แก่:

  • ปริมาณธาตุเหล็กในอาหารต่ำ
  • เลือดออกจากประจำเดือนมามาก
  • การตั้งครรภ์
  • endometriosis
  • การสูญเสียเลือดภายในเรื้อรังเช่นการสูญเสียเลือดจากแผลในกระเพาะอาหารหรือมะเร็งลำไส้ใหญ่
  • ไม่สามารถดูดซับธาตุเหล็กจากสภาวะแวดล้อม เช่น โรคช่องท้อง
  • ยาที่รบกวนการย่อยอาหารหรือการดูดซึมธาตุเหล็ก เช่น สารยับยั้งโปรตอนปั๊ม (PPIs) และตัวรับฮีสตามีน-2
  • ยาหรือปฏิกิริยาที่ทำให้เลือดออกเช่น warfarin

IRIDA ไม่ใช่โรคโลหิตจางที่สืบทอดได้เพียงชนิดเดียว

ภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่ส่งผลต่อเลือดอาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจางหรือภาวะเซลล์เม็ดเลือดแดงชนิดอื่นๆ ตัวอย่างของเงื่อนไขทางพันธุกรรมเหล่านี้ ได้แก่:

  • ธาลัสซีเมีย: ภาวะนี้ส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการสร้างฮีโมโกลบินและเม็ดเลือดแดง
  • โรคโลหิตจางเซลล์เคียว: ภาวะนี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติและเป็นกอรวมกัน
  • โรคโลหิตจาง Fanconi: โรคโลหิตจางชนิดนี้เกิดจากความผิดปกติของเลือดที่ป้องกันไม่ให้ไขกระดูกสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่ที่แข็งแรงเพียงพอ
  • โรคโลหิตจางที่เป็นอันตราย แต่กำเนิด: โรคโลหิตจางชนิดที่เป็นอันตรายทางพันธุกรรมนี้เชื่อมโยงกับการขาดวิตามินบี 12 และไม่สามารถดูดซึมวิตามินได้
  • spherocytosis ทางพันธุกรรม: ภาวะนี้ทำให้ร่างกายสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติที่ไม่สามารถไหลเวียนได้ง่ายเหมือนเซลล์ปกติและถูกทำลายทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง
  • Thrombotic thrombocytopenic purpura: ความผิดปกติของเลือดที่หายากนี้อาจทำให้เกิดลิ่มเลือดขนาดเล็กในหลอดเลือดทั่วร่างกาย

ใครก็ตามที่สงสัยว่าตนเองหรือเด็กมีอาการโลหิตจางควรปรึกษาแพทย์ การวินิจฉัยต้องใช้เวลา และเป็นการดีกว่าที่จะตรวจหาภาวะโลหิตจางในระยะเริ่มต้น และเริ่มการรักษาก่อนที่อาการรุนแรงใดๆ จะปรากฏขึ้น

ใครก็ตามที่วินิจฉัยว่าเป็นโรคโลหิตจางและรู้สึกว่าไม่ตอบสนองต่อการรักษาควรปรึกษาแพทย์ด้วย อาจมีสาเหตุแฝงอื่นๆ ที่ต้องพิจารณาหรือทางเลือกในการรักษาอื่นๆ

IRIDA เป็นรูปแบบของโรคโลหิตจางทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงวิธีที่เลือดใช้ธาตุเหล็ก นำไปสู่โรคโลหิตจาง

แพทย์ยังคงต้องการสำรวจสาเหตุที่เป็นไปได้อื่นๆ เพื่อแยกแยะปัญหาต่างๆ เช่น ปัจจัยด้านอาหาร การสูญเสียเลือด หรือภาวะสุขภาพอื่นๆ

IRIDA อาจต้องการการรักษาด้วยธาตุเหล็กที่เข้มข้นกว่าหรือสม่ำเสมอกว่าหากร่างกายไม่ตอบสนองต่อการเสริมครั้งแรก ใครก็ตามที่สงสัยว่าตนเองเป็นโรคโลหิตจางหรือไม่ตอบสนองต่อการรักษาภาวะโลหิตจาง ควรปรึกษาแพทย์

.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*