สมองพิการมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม

เด็กมีอาการสมองพิการ (ภาพ: AdobeStock)
ในการศึกษาการจัดลำดับดีเอ็นเอของผู้ป่วยสมองพิการ 50 ราย ประมาณ 1 ใน 4 มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่สามารถระบุตัวได้

โรคอัมพาตสมอง (CP) ได้รับการพิจารณาอย่างกว้างขวางว่าเป็นผลมาจากการขาดออกซิเจนในปริกำเนิดหรือปัจจัยอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการคลอด เช่น การคลอดก่อนกำหนด สำหรับเด็กหลายคน นี่เป็นเรื่องจริง แต่งานใหม่จาก Boston Children’s พบว่า 1 ใน 4 มีภาวะทางพันธุกรรมที่แฝงอยู่พร้อมศักยภาพในการเปลี่ยนแปลงแนวทางการดูแลของพวกเขา ผลการวิจัยปรากฏใน พงศาวดารของประสาทวิทยาคลินิกและการแปล.

นักวิจัยอาวุโส Siddharth Srivastava, MD, นักประสาทวิทยาใน Boston Children’s Cerebral Palsy and Spasticity Center กล่าวว่า “ใน CP สิ่งแรกที่นึกถึงคือการบาดเจ็บจากการคลอดหรือภาวะขาดอากาศหายใจ “ความคิดนั้นแพร่หลายทั้งในการฝึกอบรมด้านประสาทวิทยาและศัลยกรรมกระดูกและในหมู่ประชาชนทั่วไป”

ความคิดที่ว่าปัจจัยการเกิดเป็นสาเหตุของซีพี ทำให้บางครอบครัวรู้สึกผิด ผู้ปกครองมักสงสัยว่าสิ่งที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์ทำให้ลูกมีอาการหรือไม่

“แม่คนหนึ่งของผู้ใหญ่ที่เป็น CP บอกเราว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของเขาช่วยให้เธอพ้นโทษมากกว่าสามทศวรรษ” Srivastava กล่าว “หลายครอบครัวรู้สึกว่าในที่สุดพวกเขาก็มีความรู้สึกปิดตัว”

ผลการวิจัยทางพันธุกรรมในสมองพิการ

ทีมวิจัยได้จัดลำดับ DNA ของผู้ป่วย 50 รายที่มี CP ผ่านโครงการริเริ่มเกี่ยวกับกลุ่มโรคที่หายากของเด็ก (CRDC) อายุเฉลี่ยของพวกเขาคือ 10 ปี

ผู้ป่วยทุกรายได้รับการตรวจทางคลินิกและ MRI ของสมอง พวกเขาแบ่งออกเป็นสามกลุ่ม:

  • อายุ 20 ปีมีปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่ทราบกันดีสำหรับ CP เช่น การคลอดก่อนกำหนด เลือดออกในสมอง หรือภาวะขาดอากาศหายใจในปริกำเนิด หรือภาวะขาดออกซิเจน
  • 24 ไม่มีปัจจัยเสี่ยงของ CP ที่ทราบ
  • ห้าคนเป็น “CP masqueraders” — ตรงตามเกณฑ์ส่วนใหญ่สำหรับ CP แต่มีอาการแย่ลง (ตามคำนิยาม ซีพีเป็นโรคที่ไม่ลุกลาม)

“เราต้องการสะท้อนถึงความกว้างของผู้ป่วยที่เราเห็น” Srivastava อธิบาย

โดยรวมแล้ว การจัดลำดับระบุถึงความแปรปรวนทางพันธุกรรมเชิงสาเหตุหรือที่เป็นไปได้ในผู้ป่วย 13 ราย (26 เปอร์เซ็นต์) ผลลัพธ์สูงสุดของการจัดลำดับอยู่ใน CP masqueraders (ผู้ที่มีโรคคล้าย CP ที่กำลังลุกลาม) ระบุการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยสามในห้าราย (60 เปอร์เซ็นต์) ถัดไปคือผู้ป่วยที่มี CP และไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่ทราบ: 7 ใน 24 (29 เปอร์เซ็นต์) มีสาเหตุทางพันธุกรรม

น่าแปลกที่การจัดลำดับยังระบุการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย 3 ใน 20 ราย (15 เปอร์เซ็นต์) ที่มีปัจจัยเสี่ยงของ CP คนหนึ่งมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมองระยะแรก และอีกสองคนมีภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่เกี่ยวข้องกับ CP มาก่อน

Maya Chopra ผู้นำร่วมด้านการศึกษา, MBBS, FRACP, นักพันธุศาสตร์ทางคลินิกและผู้อำนวยการด้านการแพทย์จีโนมของการแปล, ที่ Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center กล่าวว่า “ผู้ป่วยทั้งสามรายนี้มีความน่าสนใจเป็นพิเศษ” “ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถทำให้พวกเขาเสี่ยงต่ออาการบาดเจ็บที่สมองในระยะเริ่มต้นได้หรือไม่? เรายังต้องเรียนรู้อีกมากเกี่ยวกับการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนที่หายากและเหตุการณ์ปริกำเนิดในการพัฒนา CP”

ผลกระทบของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมใน CP

ในบางกรณี การค้นพบทางพันธุกรรมทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในแผนการดูแลผู้ป่วย มีการกลายพันธุ์ในยีนที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติของการเผาผลาญและถูกส่งต่อไปยังคลินิกเมตาบอลิซึม อีกรายหนึ่งถูกเรียกมาเพื่อประเมินตาและไตโดยพิจารณาจากการกลายพันธุ์ของเขา หนึ่งในสามมีการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติทางระบบประสาทที่ก้าวหน้า สิ่งนี้เตือนทีมดูแลของเขาให้เฝ้าดูอาการของเขาแย่ลง

จากการค้นพบนี้ นักวิจัยแนะนำสิ่งต่อไปนี้:

  • พิจารณาสาเหตุทางพันธุกรรมสำหรับเด็กที่มี CP โดยไม่ทราบปัจจัยเสี่ยงหรือมีลักษณะเหมือน CP แต่มีอาการแย่ลงและอ้างอิงตามนั้น
  • พิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมในเด็กที่มีปัจจัยเสี่ยงที่ทราบสำหรับ CP หากมีอาการทางคลินิกที่บ่งบอกถึงภาวะทางพันธุกรรม เช่น ความผิดปกติแต่กำเนิดหรือสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบอื่นๆ
  • ประเมินเด็กที่มี CP ใหม่เป็นระยะเพื่อให้แน่ใจว่าจะไม่พลาดแง่มุมอื่นๆ ของอาการ หรือเพื่อดูว่ามีคุณลักษณะใหม่ๆ เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปหรือไม่

ตั้งแต่การวินิจฉัยที่แม่นยำไปจนถึงการรักษาที่แม่นยำ

Benjamin Shore, MD, MPH, ผู้อำนวยการร่วมของ Cerebral Palsy and Spasticity Center รู้สึกตื่นเต้นกับผลกระทบของการศึกษาครั้งนี้เป็นครั้งแรก

“ในอดีต แพทย์ได้กำหนดการวินิจฉัยของ CP ให้กับเด็กจำนวนมากที่มีองค์ประกอบของความรัดกุมของกล้ามเนื้อและพัฒนาการล่าช้าโดยไม่เข้าใจสาเหตุจริงๆ” เขากล่าว “ตอนนี้เราสามารถตรวจสอบสาเหตุเหล่านี้ได้โดยมีรายละเอียดมากขึ้น ฉันหวังว่าในอนาคต เราจะสามารถให้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมสำหรับเด็กจำนวนมากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่ง CP masqueraders งานวิจัยนี้เป็นเพียงส่วนเล็กๆ ของภูเขาน้ำแข็งเท่านั้น”

เรายังต้องเรียนรู้อีกมากเกี่ยวกับการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนที่หายากและเหตุการณ์ปริกำเนิดในการพัฒนา CP”

Annapurna Poduri, MD, MPH, ผู้ร่วมเขียนบทความอาวุโส, กำกับโครงการ Epilepsy Genetics Program และ CRDC’s Epilepsy Cohort Study ที่ Boston Children’s และเห็นว่าขนานกับโรคลมบ้าหมู โปรแกรมได้ระบุสาเหตุทางพันธุกรรมหลายสิบประการสำหรับโรคลมบ้าหมู ซึ่งบางส่วนสามารถรักษาได้

“ตอนนี้เรามีความรู้ทางวิทยาศาสตร์ในการติดตามการวินิจฉัยที่แม่นยำสำหรับเด็กที่มี CP ซึ่งไม่ใช่แค่บรรยายเท่านั้น แต่ยังให้คำตอบและอาจเปิดประตูสู่การรักษาสภาพพื้นฐานบางอย่างที่เราค้นพบ” Poduri กล่าว “ด้วยการวินิจฉัยที่แม่นยำจะนำมาซึ่งการรักษาที่แม่นยำสำหรับเด็กที่มี CP, โรคลมบ้าหมูและความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทอื่น ๆ มากขึ้นเรื่อย ๆ “

ส่งต่อผู้ป่วยไปที่ Cerebral Palsy and Spasticity Center

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*