เด็กเสียชีวิตกะทันหันอาจมีสาเหตุทางพันธุกรรม

ดร.ริชาร์ด โกลด์สตีนกำลังปรึกษาหารือกับผู้ปกครอง
การศึกษาใหม่พบว่า เด็กมากถึง 10 เปอร์เซ็นต์ที่เสียชีวิตกะทันหันอาจมีภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย (ภาพ: Michael Goderre โรงพยาบาลเด็กบอสตัน)

เมื่อทารกหรือลูกวัยเตาะแตะเสียชีวิตโดยไม่มีการเตือน พ่อแม่มักจะโทษตัวเอง การศึกษาที่ Boston Children’s อาจให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับการเสียชีวิตของเด็กอย่างกะทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุ และอาจวัดการปิดได้ แสดงให้เห็นว่าอย่างน้อย 10 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่เสียชีวิตกะทันหันมีภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นสาเหตุหรือมีส่วนทำให้เสียชีวิต

“เมื่อเราพบกันครั้งแรกกับครอบครัว พวกเขาอาจพูดว่า ‘พวกเขาบอกฉันว่าเป็นโรค SIDS และมันก็หมายความว่าพวกเขาไม่รู้อะไรเลยและไม่มีอะไรจะทำ’” ดร.ริชาร์ด โกลด์สตีน ผู้กำกับโครงการของโรเบิร์ตกล่าว การเสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยไม่คาดคิดในกุมารเวชศาสตร์ “นั่นไม่ยุติธรรมจริงๆ และมันยังไม่เพียงพอ มีมากมายที่เราสามารถทำได้”

ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร พันธุศาสตร์ในการแพทย์, ดร.โกลด์สตีนและเพื่อนร่วมงานได้เจาะลึกคดีของเด็ก 352 คนที่เสียชีวิตกะทันหันโดยไม่มีคำอธิบาย กรณีส่วนใหญ่จัดอยู่ในกลุ่มอาการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของทารก (SIDS) ซึ่งเกิดขึ้นก่อนอายุ 12 เดือน แต่เด็กบางคนมีอายุ 3 ปีขึ้นไป (ตอนนี้ดร. โกลด์สตีนและคนอื่นๆ ใช้คำว่า “การเสียชีวิตกะทันหันในกุมารเวชศาสตร์อย่างกะทันหัน” เพื่อรวมการเสียชีวิตที่เกิดขึ้นหลังวัยทารก)

นักวิจัยได้จัดลำดับ DNA จากเด็กแต่ละคน โดยเริ่มแรกดูที่แผงยีนที่โปรแกรมของ Robert พัฒนาขึ้น พวกเขายังปรึกษารายงานการชันสูตรพลิกศพ เวชระเบียน และข้อมูลเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว ผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์ พันธุศาสตร์ เมตาบอลิซึม ประสาทวิทยา พันธุศาสตร์หัวใจ พยาธิวิทยา และพยาธิวิทยา ได้ทบทวนแต่ละกรณี

สำรวจการเสียชีวิตของเด็กที่ไม่คาดคิด

ในขณะที่เด็กที่เสียชีวิตบางคนทราบปัจจัยเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน เช่น การนอนบนเตียงนุ่มๆ เด็ก 37 คน (11 เปอร์เซ็นต์) มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าตัวแปร ซึ่งน่าจะมีบทบาทในการเสียชีวิตของพวกเขา ตัวแปรเหล่านี้จำนวนมากอยู่ในยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะหัวใจ ความผิดปกติของการเผาผลาญ ความผิดปกติของระบบประสาท เช่น โรคลมบ้าหมู หรือกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบต่างๆ ในร่างกาย

“ในเด็กสองคน เราพบความแตกต่างในยีนที่เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่อธิบายลักษณะของเด็ก แต่ไม่มีการวินิจฉัยก่อนที่จะเสียชีวิต” ดร. Ingrid Holm ผู้ร่วมวิจัยด้านการศึกษาซึ่งมีงานวิจัยที่ Boston Children’s กล่าว มุ่งเน้นไปที่ผลกระทบทางจริยธรรมกฎหมายและทางสังคมของการวิจัยจีโนม “อาการเหล่านี้ไม่เคยเกี่ยวข้องกับการเสียชีวิตกะทันหันมาก่อน”

ทีมงานยังได้เปรียบเทียบจีโนมของเด็กบางส่วนกับจีโนมของพ่อแม่ ในบางกรณี สิ่งนี้ทำให้พวกเขาระบุตัวแปรในเด็กที่พวกเขาไม่พบในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง (เรียกว่า เดอโนโว รุ่นต่างๆ) ในกรณีอื่นๆ มารดาหรือบิดามีรูปแบบเดียวกัน แต่ดูเหมือนจะไม่ได้รับผลกระทบ

มองข้ามเงื่อนไขทางพันธุกรรม

การวิจัยยังเผยให้เห็นถึงปัญหาเบื้องต้นในเด็กบางคนที่ถูกมองข้ามไป ตัวอย่างเช่น เด็กบางคนที่มียีนที่เกี่ยวกับโรคลมชักจะมีอาการชักในช่วงที่มีไข้ เนื่องจากอาการไข้ชักเป็นเรื่องปกติในเด็กเล็ก สิ่งเหล่านี้เองคงไม่ทำให้ธงแดงขึ้น เด็กคนอื่นๆ มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคหัวใจหรือความผิดปกติทางระบบประสาท หรือแสดงอาการบนใบหน้าหรือพฤติกรรมที่ละเอียดอ่อนของความผิดปกติที่เป็นต้นเหตุ

Dr. Annapurna Poduri ผู้ร่วมวิจัยอีกคนในการศึกษาวิจัยซึ่งควบคุมโรคลมบ้าหมูกล่าว โครงการที่ Boston Children’s “ผมหวังเป็นอย่างยิ่งว่าการวิจัยของเราจะทำให้แนวทางนี้เป็นกฎมากกว่าที่จะเป็นข้อยกเว้น”

ทางข้างหน้าสำหรับครอบครัวที่เศร้าโศก

โครงการของโรเบิร์ตเปิดโอกาสให้ผู้ปกครองที่เสียชีวิตได้เข้าใจสาเหตุที่ลูกของพวกเขาเสียชีวิต บ่อยครั้ง กระบวนการของการทดสอบทางพันธุกรรม การรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของเด็กและครอบครัว และการมีส่วนร่วมกับสมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ ช่วยให้ผู้ปกครองปรับตัวเข้ากับการสูญเสียของพวกเขาได้ ในบางกรณี ตามการสืบสวนเหล่านี้ ที่ปรึกษาสามารถสร้างความมั่นใจให้ครอบครัวได้ว่าลูกของพวกเขาน่าจะเสียชีวิตอย่างสงบที่สุด

“เราไม่ได้อยู่ในจุดที่เราสามารถอธิบายทุกอย่างได้จริง แต่เราสามารถบอกครอบครัวว่าเราได้ดูยากที่สุดเท่าที่จะทำได้” ดร. โกลด์สตีนกล่าว “งานของเราแสดงหลักฐานที่ชัดเจนว่าควรทำการทดสอบทางพันธุกรรม”

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโครงการของโรเบิร์ต

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*