พันธุศาสตร์ของ Eosinophilic Colitis เปิดเผย

Nicoleta Arva, MD, PhD, รองศาสตราจารย์ด้านพยาธิวิทยาในแผนกพยาธิวิทยาในเด็กเป็นผู้เขียนร่วมของการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน Gastroenterology

สภาพที่เรียกว่า eosinophilic colitis นั้นแตกต่างจากโรคทางเดินอาหาร eosinophilic ที่คล้ายคลึงกันและโรคลำไส้อักเสบอื่น ๆ ตามการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ตีพิมพ์ใน ระบบทางเดินอาหาร.

การค้นพบนี้เป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาที่ดีขึ้น ตามที่ Nicoleta Arva, MD, PhD, รองศาสตราจารย์ด้านพยาธิวิทยาในแผนกพยาธิวิทยาในเด็กและผู้ร่วมวิจัย

“ในยุคของการแพทย์เฉพาะบุคคล สิ่งสำคัญคือต้องออกแบบการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายตามการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง” Arva กล่าว

โรคระบบทางเดินอาหาร Eosinophilic (EGIDs) เกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดขาวบางชนิดแทรกซึมเข้าไปในทางเดินอาหารทำให้เกิดการอักเสบเรื้อรังและความเสียหายของเนื้อเยื่อ สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในหลายตำแหน่ง รวมทั้งหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร และลำไส้ใหญ่

แม้ว่า eosinophilic esophagitis (EoE) เป็น EGID ที่พบได้บ่อยที่สุด แต่ eosinophilic colitis (EoC) จะมีอาการและอาการป่วยร่วมที่รุนแรงกว่า นอกเหนือจาก EGID แล้ว EoC ยังมีความทับซ้อนกับโรคลำไส้อักเสบ (IBD) และโรคอื่น ๆ ที่แสดงออกด้วยการอักเสบของลำไส้ eosinophilic – การวินิจฉัยและการพัฒนาการรักษาที่ซับซ้อนตาม Arva

ในการศึกษาปัจจุบัน ผู้วิจัยได้ดำเนินการจัดลำดับอาร์เอ็นเอในการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้ใหญ่จาก 61 คนที่มี EoC, โรค Crohn’s1 หรือกลุ่มควบคุมที่มีสุขภาพดี ยีนเกือบ 1,000 ยีนแสดงออกอย่างแตกต่างกันใน EoC เมื่อเทียบกับผู้เข้าร่วมปกติ ยีนบางตัวรวมทั้ง CCL11 และ ซีแอลซี, มีความสัมพันธ์เชิงบวกกับการนับจำนวนอีโอซิโนฟิลในลำไส้ ซึ่งเป็นเครื่องหมายของความรุนแรงของ EoC

ยีนเหล่านี้และอื่น ๆ ที่แสดงออกอย่างมากใน EoC เกี่ยวข้องกับการทำงานของวัฏจักรเซลล์ที่ลดลงและการตายของเซลล์ที่เพิ่มขึ้น นี่เป็นสิ่งที่ไม่คาดคิด ตาม Arva เนื่องจากการเสริมสมรรถนะของฟังก์ชันเหล่านี้ไม่ปรากฏให้เห็นใน EGID อื่น

นอกจากนี้ นักวิทยาศาสตร์ยังได้พัฒนา “คะแนน EoC” ซึ่งวัดการออกจากภาวะปกติในการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องกับ EoC บางตัว ผู้ป่วยที่มี EoC มีคะแนนที่สูงกว่าอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับผู้ป่วยที่ไม่มี EoC และคะแนนที่ปรับเปลี่ยนยังแยกแยะผู้ป่วยที่มี EoC ออกจากผู้ที่มี IBD

“การศึกษาครั้งนี้ทำให้อาการลำไส้ใหญ่บวม eosinophilic เป็นโรคที่แตกต่างไปจาก EGIDs และ IBD อื่น ๆ ” Arva กล่าว

การค้นพบนี้ยังส่งสัญญาณว่ายีนและเส้นทางใดที่จะกำหนดเป้าหมายสำหรับการพัฒนาการรักษา ตามรายงานของ Arva เนื่องจากการศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นประโยชน์ของการลดการแสดงออกของโปรตีน CLC สำหรับการรักษาอาการที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบบางอย่างของโรคหอบหืด

“ในทำนองเดียวกัน แอนติบอดีเหล่านี้อาจเป็นประโยชน์ในการบรรเทาการอักเสบของเนื้อเยื่อ eosinophilic ใน EoC” Arva กล่าว

Guang-Yu Yang, MD, PhD, ศาสตราจารย์ด้านพยาธิวิทยาและพิษวิทยาของ Joseph C. Calandra รองประธานสาขาวิชาพยาธิวิทยาทางกายวิภาคและผู้อำนวยการแผนกพยาธิวิทยาระบบทางเดินอาหารในภาควิชาพยาธิวิทยา และเป็นสมาชิกของ Robert H. Lurie Comprehensive Cancer Center of Northwestern University ยังเป็นผู้เขียนร่วมของการศึกษานี้ด้วย

(Visited 1 times, 1 visits today)

Be the first to comment

Leave a comment

Your email address will not be published.


*